Тромбозы и катастрофическая форма антифосфолипидного синдрома у новорождённого

Аннотация

Актуальность. Тромбозы в неонатальном периоде являются серьёзными причинами заболеваемости и смертности новорождённых. Катастрофический антифосфолипидный синдром (КАФС) — редкая, но тяжёлая форма антифосфолипидного синдрома, характеризующаяся множественными тромбозами в основном микроциркуляторного русла, часто с полиорганной недостаточностью. Понимание механизмов развития КАФС и его влияния на гемостаз у недоношенных детей имеет критическое значение для улучшения лечения и клинических исходов.

Описание клинического случая. Ребёнок родился 21.08.2024. На сроке гестации 30 нед, масса тела при рождении 1250 г, длина тела 44 см. Оценка по шкале Апгар составила 6/7 баллов. При УЗИ был выявлен тромбоз правой почечной вены и нижней полой вены, после чего была начата инфузия гепарина в дозе 25 ЕД/кг/ч. 10.09.2024 был установлен диагноз антифосфолипидный синдром на основании выявления антител к β2-гликопротеину I: уровень IgM составил 23,70 ЕД/мл, IgG в пределах нормы. Анализ генетической тромбофилии показал наличие гетерозиготных мутаций в генах PAI-1 4G/5G и протромбина G20210A, что позволило диагностировать сочетанную форму тромбофилии. Недостаточность клинического эффекта привела к замене нефракционированного гепарина на низкомолекулярный гепарин эноксапарин натрий в дозе 1,5 мг/кг каждые 12 ч под контролем анти-Ха-активности. Тромб в нижней полой вене 5,5 × 3,0 мм, в правой почечной вене — 3,0 × 2,0 мм, в неврологическом статусе — синдромы угнетения центральной нервно-рефлекторной деятельности и мышечной гипотонии, признаки незрелости головного мозга. При УЗИ после лечения почечные вены с обеих сторон проходимы, тромб в нижней полой вене уменьшился до 3,5 × 1,7 мм. Ребёнок был выписан с улучшением. Уровни Ат-β2-ГП1: IgM и IgG в пределах нормы.

Практическая значимость. Данный случай подчёркивает значимость ранней диагностики и комплексного подхода к лечению множественных тромбозов у недоношенных новорождённых, учитывая возможную генетическую предрасположенность, антифосфолипидные антитела и сопутствующие факторы риска: инфекции, центральные катетеры, глубокая недоношенность, которые в условиях резкого снижения резервных возможностей гемостаза могут быть причинами тромбоза, в том числе множественного — как при КАФС, тромботическом шторме и сепсисе.