Эпидемиология орфанных болезней у детей в Российской Федерации в последнее десятилетие (2015–2024 годы)
https://doi.org/10.46563/1560-9561-2025-28-4-273-281
Аннотация
Материалы и методы. Проведён анализ данных форм федерального статистического наблюдения № 12 за 2015–2024 гг. по следующим ОЗ: гиперфункция гипофиза (код МКБ-10 E22), гипопитуитаризм (E23.0), адреногенитальные расстройства (E25), фенилкетонурия (E70.0), галактоземия (E74.2), болезнь Гоше (E75.2), мукополисахаридозы (E76), муковисцидоз (E84), рассеянный склероз (G35), мышечная дистрофия Дюшенна (G71.0), нейрофиброматоз (Q85.0).
Результаты. Усреднённый показатель общей и первичной заболеваемости за 2020–2023 гг. превышал усреднённый показатель за 2015–2019 гг. для 3 ОЗ: гиперфункция гипофиза — в 1,7 и 1,9 раза; рассеянный склероз — в 1,4 и 1,2 раза; нейрофиброматоз — в 1,3 и 1,5 раза соответственно. Среднегодовой темп прироста числа больных 11 ОЗ составил 4,3%. При профилактическом осмотре выявляется 6,4% новых случаев заболеваний. Сокращается период взятия детей с ОЗ на диспансерное наблюдение, которому подлежит от 85,5% (2020 г.) до 96,7% (2023 г.) детей.
Заключение. Отмечается прирост доли детей с 11 ОЗ среди всех больных (взрослых и детей) с 15,9% в 2015 г. до 16,7% в 2024 г. (p < 0,001). В течение 10 лет общее число больных ОЗ выросло на 54 976 человек, в том числе детей — на 10 077, взрослых — на 44 899, что обусловлено улучшением выявления гиперфункции гипофиза, нейрофиброматоза, а также ростом первичной заболеваемости рассеянным склерозом. Решаются вопросы выявления ОЗ, подлежащих неонатальному скринингу. Прогнозируется рост числа больных с ОЗ.
Об авторах
Ирина Петровна ВитковскаяРоссия
Сергей Александрович Стерликов
Россия
Ольга Владимировна Зеленова
Россия
Юрий Иванович Оськов
Россия
Сергей Иванович Абрамов
Россия
Список литературы
1. Гайдук А.Я., Власов Я.В., Смирнова Д.А. Применение современных технологий в программах ранней диагностики орфанных болезней в России и за рубежом. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2022; 122(6): 30–9. https://doi.org/10.17116/jnevro202212206130 https://elibrary.ru/yyypxp
2. Дмитриева Н.Ю. Возможности машинного обучения для диагностики орфанных заболеваний. Реальная клиническая практика: данные и доказательства. 2023; 3(3): 36–9. https://doi.org/10.37489/2782-3784-mvrwd-40 https://elibrary.ru/xjxwrq
3. Радаева К.С., Колбин А.С. Международный опыт оценки лекарств для лечения редких заболеваний: гибкость подходов. Реальная клиническая практика: данные и доказательства. 2024; 4(2): 3–12. https://doi.org/10.37489/2782-3784-myrwd-52 https://elibrary.ru/slmypk
4. Пугачев П.С., Гусев А.В., Кобякова О.С., Кадыров Ф.Н., Гаврилов Д.В., Новицкий Р.Э. и др. Мировые тренды цифровой трансформации отрасли здравоохранения. Национальное здравоохранение. 2021; 2(2): 5–12. https://doi.org/10.47093/2713-069X.2021.2.2.5-12 https://elibrary.ru/jadwxn
5. Доан Т.М., Крестьянинова О.Г., Плотников В.А. Цифровизация здравоохранения: перспективные инструменты. Экономика и управление. 2023; 29(2): 132–40. https://doi.org/10.35854/1998-1627-2023-2-132-140 https://elibrary.ru/dpmtlc
6. Гюльбяков Н.Р., Алексеева Н.В., Гюльбякова Х.Н. Цифровизация в здравоохранении: актуальный обзор литературы. Международный научно-исследовательский журнал. 2024; (11): 1–8. https://doi.org/10.60797/IRJ.2024.149.90 https://elibrary.ru/rbzeoa
7. Babac A., Damm K., Graf von der Schulenburg J.M. Patient-reported data informing early benefit assessment of rare diseases in Germany: A systematic review. Health Econ. Rev. 2019; 9(1): 34. https://doi.org/10.1186/s13561-019-0251-9
8. Passos-Bueno M.R., Bertola D., Horovitz D.D., de FariaFerraz V.E., Brito L.A. Genetics and genomics in Brazil: a promising future. Mol. Genet. Genomic Med. 2014; 2(4): 280–91. https://doi.org/10.1002/mgg3.95
9. Badia X., Gil A., Poveda-Andrés J.L., Shepherd J., Tort M. Analysing criteria for price and reimbursement of orphan drugs in Spain. Farm. Hosp. 2019; 43(4): 121–7. https://doi.org/10.7399/fh.11147
10. Новиков П.В. Проблема редких (орфанных) заболеваний в Российской Федерации: медицинские и нормативно-правовые аспекты ее решения. Терапевтический архив. 2014; 86(12): 3–12. https://elibrary.ru/tmpmfv
11. Косякова Н.В., Гаврилина Н.И. Орфанные заболевания – история вопроса и современный взгляд на проблему. Современные проблемы науки и образования. 2015; (2-2): 471. https://elibrary.ru/uzjeub
12. Кравчук Ж.П., Румянцева О.А. Орфанные заболевания: определение, проблемы, перспективы. Проблемы здоровья и экологии. 2013; (4): 7–11. https://doi.org/10.51523/2708-6011.2013-10-4-1 https://elibrary.ru/umcifr
13. Васильева Т.П., Зинченко Р.А., Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Коновалов О.Е. и др. Распространённость и вопросы диагностики редких (орфанных) заболеваний среди детского населения Российской Федерации. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2020; 99(4): 229–37. https://doi.org/10.24110/0031-403X-2020-99-4-229-237 https://elibrary.ru/enmehh
14. Воронин С.В., Куцев С.И. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: вчера, сегодня, завтра. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2022; 10(4): 34–9. https://doi.org/10.33029/2308-2402-2022-10-4-34-39 https://elibrary.ru/xjvlyr
15. Новиков П.В., Ходунова А.А. Первые итоги расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ в Российской Федерации. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012; 57(5): 5–12. https://elibrary.ru/pfjbbx
16. Орфанная настороженность при диспансеризации детей. Педиатрическая фармакология. 2021; 18(2): 156–7. https://elibrary.ru/zwjfzq
17. Омельяновский В.В., Куцев С.И., Мухортова П.А., Харитонова А.Г., Слабикова А.А., Игнатьева Н.В. и др. Пути снижения неопределённости клинической эффективности применения орфанных лекарственных препаратов. Качественная клиническая практика. 2024; (4): 82–96. https://doi.org/10.37489/2588-0519-2024-4-82-96 https://elibrary.ru/mqohei
18. Shah K.K., Kogut S., Slitt A. Challenges in evaluating safety and efficacy in drug development for rare diseases: a review for pharmacists. J. Pharm. Pract. 2021; 34(3): 472–9. https://doi.org/10.1177/0897190020930972
19. Воробьев П.А. Редкие заболевания у взрослых. Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2016; (3-4): 3–9. https://elibrary.ru/vvwkjl
20. Yan K., Balijepalli C., Desai K., Gullapalli L., Druyts E. Epidemiology of pediatric multiple sclerosis: A systematic literature review and meta-analysis. Mult. Scler. Relat. Disord. 2020; 44: 102260. https://doi.org/10.1016/j.msard.2020.102260
Рецензия
Для цитирования:
Витковская И.П., Стерликов С.А., Зеленова О.В., Оськов Ю.И., Абрамов С.И. Эпидемиология орфанных болезней у детей в Российской Федерации в последнее десятилетие (2015–2024 годы). Российский педиатрический журнал. 2025;28(4):273-281. https://doi.org/10.46563/1560-9561-2025-28-4-273-281
For citation:
Vitkovskaya I.P., Sterlikov S.A., Zelenova O.V., Oskov Yu.I., Abramov S.I. Epidemiology of orphan diseases in children in the Russian Federation in the last decade (2015–2024). Russian Pediatric Journal. 2025;28(4):273-281. (In Russ.) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2025-28-4-273-281