Differential diagnosis of Harlequin ichthyosis

Abstract

Актуальность. Ихтиоз Арлекина (ИА, код МКБ-10 Q80.4, OMIM #242500) — тяжёлая, потенциально летальная форма аутосомно-рецессивного врождённого ихтиоза (ВИ), в основе которого лежит нарушение транспорта липидов и тотальная дисфункция эпидермального барьера, обусловленные мутацией в гене ABCA12. ИА встречается с частотой примерно 1 : 300 000 без связи с половой или расовой принадлежностью. Цель: провести дифференциальную диагностику ИА и других ВИ у детей.

Результаты. ИА характеризуется массивными ромбовидными пластинами кожи, разделёнными глубокими трещинами, сквозь которые видна истончённая кровоточащая кожа, а также эктропионом и эклабиумом. ИА обусловлен мутацией в гене ABCA12. Ламеллярный ихтиоз (OMIM #242300) проявляется при рождении как коллодиевый плод, а после слущивания плотной плёнки сохраняется крупнопластинчатое шелушение на протяжении всей жизни, которое обусловлено мутациями в генах TGM1, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3 и CYP4F22. Для ихтиозиформной эритродермии (OMIM #242100) характерны пузыри и эрозии, которые возникают на фоне генерализованной эритродермии, что связано с мутациями в генах KRT1 и KRT10. Для синдрома Нетертона (OMIM #256500) патогномоничны линеарный огибающий ихтиоз, аномалия волос по типу Trichorexsis invaginata и атопическая предрасположенность (ген SPINK5). Самоисцеляющийся коллодиевый плод (OMIM #132800) отличается разрешением коллодиевой плёнки в течение нескольких недель. Состояние вызывают мутации в тех же генах, что и ламеллярный ихтиоз. Синдром Шегрена–Ларссона (OMIM #270200) включает триаду симптомов: ВИ, спастический паралич ног и умственная отсталость, обусловленные мутацией в гене ALDH3A2. Трихотиодистрофия (OMIM #616395) — ихтиоз в сочетании с редкими ломкими волосами, микроскопически имеющие вид «тигрового хвоста» (мутации ERCC2/XPD и ERCC3/XPB). Болезнь Дорфмана–Чанарина (OMIM #275630) — наряду с ВИ имеются вакуолизированные лейкоциты в мазке крови (ген ABHD5/CGI-58).

Заключение. ИА, несмотря на кажущуюся очевидность клинической картины, может маскировать ряд других форм патологии, включая не только кожные, но и системные заболевания. Постановка диагноза ИА у детей требует широкого дифференциально-диагностического поиска для выбора точной тактики ведения больных.