Preview

Российский педиатрический журнал

Расширенный поиск

Филогенотипические характеристики детей с врождённым пилоростенозом и атрезией двенадцатиперстной кишки

EDN: mobrkl

Аннотация

Актуальность. Врождённые пороки пищеварительной системы встречаются с частотой 3–4 случая на 100 перинатальных вскрытий, составляя 21,7% всех аномалий развития. Учитывая эмбриологические особенности формирования различных отделов кишечной трубки, педиатры и детские хирурги рассматривают атрезию двенадцатиперстной кишки (ДПК) отдельно от атрезии других участков тонкой кишки. Атрезия ДПК является одной из частых причин высокой кишечной непроходимости у новорождённых и младенцев. Врождённый гипертрофический пилоростеноз (ВГП) является частой причиной желудочной непроходимости у младенцев, частота встречаемости — 2–4 на 1000 живых новорождённых. Преимущественно болеют дети мужского пола, соотношение мальчиков и девочек 4 : 1. Клинические симптомы чаще всего проявляются в возрасте 2–4 нед жизни, однако встречаются случаи более поздней манифестации заболевания. Характерной особенностью детей с пилоростенозом является развитие стеноза во времени. Дети рождаются практически здоровыми, но с 14–15-го дня появляются срыгивания, затем развивается рвота и большинство больных поступают в клинику на 21–22-й день жизни с развёрнутой картиной заболевания. Семейный характер ВГП подтверждает наследственный фактор в формировании порока. Однако роль генетических факторов при ВГП изучена недостаточно.

Цель работы: определить значимость выявления генетических факторов и их динамику в формировании ВГП и атрезии ДПК у детей.

Материалы и методы. Обследованы 317 детей ВГП и 58 больных с атрезией ДПК. Все новорождённые были прооперированы. Контрольную группу составили 584 условно здоровых ребёнка. У 61 больного были изучены группы крови по системам АВО и резус-фактору (Rh), проведено определение частот генов. Затем были проанализированы фенотипические комбинации групп крови по системам АВО и Rh. Для определения групп крови по системе АВО была использована реакция агглютинации с помощью поликлонов анти-А и анти-В, а по системе Rh проводилась реакция агглютинации с помощью изоиммунных антирезусных сывороток. Полученные данные обработаны методами вариационной статистики. При этом вычислялся показатель «относительная частота риска» — Х, который выражался в долях единицы и определялся путём сравнения частот двух маркеров (М1 и М2) в группе больных и у здоровых детей. У больных детей в каждой группе был проведён анализ распределения 8 комбинаций фенотипов 2 локусов групп крови (АRh+, ORh+, BRh+ и др.), а также вычислены частоты генов.

Результаты. У детей с ВГП выявлены достоверные отличия фено- и генотипических характеристик от условно здоровых детей. Среди них значительно увеличено число больных с O(I)Rh+ и уменьшено число детей с А(П)Rh+ группами крови. ВГП и атрезия ДПК имеют схожий фено-генотип по системам АВО и Rh и accoциированы с I группой крови. При этом частота гена О была повышена (p < 0,001), а частота гена А — уменьшена (p < 0,001). У больных с этими формами патологии имеется схожий спектр сопутствующих пороков развития, среди которых преобладают врождённые пороки сердца.

Заключение. У больных с ВГП и атрезией ДПК выявлены подобные филогенотипические характеристики: распределение фенотипов резко деформировано за счёт увеличения доли детей с фенотипом ORh+ и значимого уменьшения числа детей с фенотипом ARh+. Полученные данные свидетельствуют о значительном нарушении внутриутробного развития детей с ВГП и атрезией ДПК, что подтверждается уменьшением при рождении всех антропометрических показателей, большим количеством сопутствующих пороков развития.

Об авторе

Д. И. Макашов
Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Россия


Рецензия

Для цитирования:


Макашов Д.И. Филогенотипические характеристики детей с врождённым пилоростенозом и атрезией двенадцатиперстной кишки. Российский педиатрический журнал. 2024;27(1S):38-38. EDN: mobrkl

For citation:


Makashov D.I. Phylogenotypic characteristics of children with congenital pyloric stenosis and duodenal atresia. Russian Pediatric Journal. 2024;27(1S):38-38. (In Russ.) EDN: mobrkl

Просмотров: 49


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1560-9561 (Print)
ISSN 2413-2918 (Online)