COFFIN-SIRIS SYNDROME

Актуальность. Синдром Коффина-Сириса - редкое врождённое генетическое заболевание. Первыми описали синдром в 1970 г. Г. Коффин и Э. Сирис у 3 девочек с наличием умственной отсталости, а- или гипоплазией ногтей и дистальных фаланг на V пальцах рук и ног. Частота встречаемости: менее 1 случая на 1 млн человек. Результаты. Выделяют несколько типов синдрома в зависимости от патогенных вариантов различных генов: ARID1B (тип 1), ARID1A (2), SMARCB1 (3), SMARCA4 (4), SMARCE1 (5), ARID2 (6), DPF2 (7), SMARCC2 (8), SOX11 (9), SOX4 (10), SMARCD1 (11), BICRA (12) (https://www.genokarta.ru/disease/Sindrom_Koffina-Siris). Наследуется аутосомно-доминантно. Большая часть случаев имеет связь с мутациями, возникшими de novo. Для синдрома характерны умственная отсталость (лёгкая, умеренная или тяжёлая форма), а- и гипоплазия ногтя или дистальной фаланги V пальца в большинстве случаев, грубые черты лица: широкий рот с полными и вывернутыми наружу губами, широкая переносица, нетипичное положение или форма ушных раковин, густые брови, длинные ресницы; низкорослость, микро- или макроцефалия, катаракта, птоз, косоглазие, врождённые пороки сердца (дефект желудочковой или межпредсердной перегородки, тетрада Фалло, открытый артериальный проток), гипертрихоз в области рук, лица, спины, редкие волосы на голове, проблемы с кормлением, агенезия мозолистого тела, судороги, гипотония, гипермобильность суставов, сколиоз, потеря слуха, пороки развития мочеполовой системы и почек, частые инфекции. Диагноз основывается на клинических признаках и подтверждается молекулярно-генетическим анализом. Лечение симптоматические (кинезио-, иппо-, физиотерапия, занятия с логопедом, психо-, трудотерапия). Заключение. Синдром Коффина-Сириса - редкая наследственная патология, диагностическими признаками которой являются грубые черты лица, лицевые дизморфии, умственная отсталость, а- или гипоплазия V пальца или ногтей на пальцах стоп, врождённые пороки сердца. Диагноз подтверждается при помощи молекулярно-генетических исследований.

дети, генетические болезни, диагностика