Применение позиций моторного онтогенеза у ребёнка с наследственной мотосенсорной полинейропатией Шарко– Мари–Тута 1А типа

Актуальность. Наследственная полинейропатия Шарко–Мари–Тута — генетически гетерогенная группа моногенных заболеваний, характеризующаяся полиморфизмом клинических проявлений и диагностических критериев, а также различным типом наследования. В силу гетерогенности клинических проявлений заболевания нет единого алгоритма двигательной абилитации при наследственной сенсомоторной нейропатии Шарко–Мари–Тута, пациенты нуждаются в персонифицированном подходе для достижения эффективных результатов.

Описание клинического случая. Девочка А. впервые обратилась к врачу по лечебной физкультуре (ЛФК) в 8 мес с жалобами на отсутствие ползания по-пластунски, отсутствие седа. Ребёнок от 1-й беременности, роды путём кесарева сечения на 40-й неделе. Оценка по Апгар 8/8 баллов. Раннее моторное развитие: голову удерживает с 1 мес, переворачивается с 3 мес. В возрасте 1,5 лет выставлен диагноз «Наследственная мотосенсорная полинейропатия Шарко–Мари–Тута 1А типа». Ребёнок проходил курсы ЛФК и массажа с 8 мес с использованием позиций моторного онтогенеза с положительной динамикой. В возрасте 1 год 9 мес ребёнок неуверенно ходил у невысокой опоры. На рентгенограмме тазобедренных суставов: подвывихи тазобедренных суставов с двух сторон (степень костного покрытия головки бедренной кости справа 63%, слева 63%). В 2 года параллельно с курсами ЛФК и массажа начали использовать вертикализатор ежедневно в течение 8 мес. Ребёнок продолжал ходить у опоры, неуверенно ходить с поддержкой за руку. По данным рентгенограммы тазобедренных суставов: без динамики. Затем по техническим причинам вертикализатор не использовался в течение 3 мес. В это время ребёнок активно получал реабилитационные мероприятия с положительной динамикой: начала делать 5–6 самостоятельных шагов. После повторного начала использования вертикализатора девочка перестала делать самостоятельные шаги, хуже стала передвигаться у опоры. По решению врача-ортопеда и генетика пассивная вертикализация у ребёнка была исключена. Продолжены регулярные курсы реабилитации, включающие ЛФК с применением позиций моторного онтогенеза и массажа. На фоне проведённых курсов реабилитации в возрасте 3 года 4 мес ребёнок начал ходить самостоятельно на небольшие расстояния, может стоять без опоры, без обуви 2–3 мин. Отмечается положительная динамика по данным инструментального обследования. На рентгенограмме тазобедренных суставов: степень костного покрытия головки бедренной кости справа 70%, слева 78%.

Заключение. Персонализированный подход с применением позиций моторного онтогенеза с постепенной вертикализацией в комплексной реабилитации позволяет достичь значимых результатов у детей 1-го года жизни и раннего возраста с наследственной мотосенсорной полинейропатией Шарко–Мари–Тута.