Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 25, № 6 (2022) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ РЕСТРИКТИВНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Задябина, К. В. Савостьянов | ||
| "... других встречались варианты в гене TNNI3. Они были выявлены у 7 (23,3%) детей с РКМП и представлены пятью ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ПАТОГЕННЫХ НУКЛЕОТИДНЫХ ВАРИАНТОВ C.3697C > T И C.772G > A ГЕНА MYBPC3 У ДЕТЕЙ С КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. О. Симакова, Л. А. Гандаева, К. В. Савостьянов | ||
| "... ) у детей, зачастую с жизнеугрожающими нарушениями ритма сердца (НРС), а также являться причиной ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Значение семейного кардиологического скрининга: пример семьи с дилатационным фенотипом кардиомиопатии с двумя вариантами генома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова | ||
| "... Актуальность. Кардиомиопатия (КМП) с дилатационным фенотипом — гетерогенная группа заболеваний ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | КЛИНИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ КАРДИОМИОПАТИЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Скударнов, О. И. Колесникова, О. А. Григоревская, Л. А. Строзенко, Л. М. Баюнова, А. П. Скударнова, Н. А. Журавлева | ||
| "... структуру КМП у детей. Материалы и методы. Обследовано 28 детей (15 мальчиков и 13 девочек) в возрасте 8-16 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С НЕФРОКАЛЬЦИНОЗОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Николаева, П. В. Ананьин, Т. В. Вашурина, О. А. Зробок, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин | ||
| "... детей с НК. Материалы и методы. Проанализирована медицинская документация 70 пациентов с НК за период с ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОСТОЯНИЕ МИКРОБИОТЫ ОРОФАРИНГЕАЛЬНОЙ ЗОНЫ У ДЕТЕЙ С РЕКУРРЕНТНЫМИ РЕСПИРАТОРНЫМИ ИНФЕКЦИЯМИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Курдюкова, О. Н. Красноруцкая | ||
| "... гуморального иммунитета. В связи с этим анализ состояния микробиоты ВДП у детей с РРИ и определение ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Гипертрофическая кардиомиопатия в структуре инфильтративных заболеваний у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Ахатовна Гандаева, Елена Николаевна Басаргина | ||
| "... кардиомиопатий (КМП): первичные и вторичные, относя к первичным КМП заболевания сердца генетической ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Ассоциации полиморфизмов генов ACЕ, PPARGC1A с фенотипами ожирения у детей Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Ю. Максимычева, М. В. Тарасов | ||
| "... вариантов генов ACЕ (I/D) и PPARGC1A (G/A) с клиническими фенотипами ожирения у детей. Материалы и методы ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Изменения функции сердца у ребёнка с мукополисахаридозом III типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Р. Рафикова, Н. Д. Бородина, А. И. Горина | ||
| "... в связи с мутациями в генах SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS и распределяется на 4 подтипа, чьи клинические ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ЭССЕНЦИАЛЬНАЯ ТРОМБОЦИТЕМИЯ, ОСЛОЖНЁННАЯ ПРИОБРЕТЁННЫМ СИНДРОМОМ ВИЛЛЕБРАНДА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Григорян, Д. А. Россинский, А. А. Кепова, Л. Е. Ларина | ||
| "... подтвердилось (2487 × 109/л). Было рекомендовано исследование мутации в генах JAK2, MPL, CALR и назначена ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | НЕКОМПАКТНАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Медведева, Н. А. Сдвигова, Л. А. Гандаева | ||
| "... Актуальность. Вопросы некомпактной кардиомиопатии (НКМП) у детей изучаются, расширяются возможности ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | ОСОБЕННОСТИ РЕПОЛЯРИЗАЦИИ МИОКАРДА ПРИ НАРУШЕНИЯХ СНА У ДЕТЕЙ С КАРДИОМИОПАТИЯМИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Газарян, А. Е. Пальцева, О. В. Кожевникова | ||
| "... с кардиомиопатиями (КМП). Материалы и методы. Проведён анализ медицинской документации 107 детей (55 ..." | ||
| Том 26, № 6 (2023) | Ассоциации полиморфизмов гена рецептора витамина D с идиопатической гиперкальциурией у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Анатольевна Строзенко, Наталия Михайловна Михеева, Юрий Федорович Лобанов, Яков Федорович Зверев, Надежда Анатольевна Текутьева | ||
| "... МКБ у детей. Цель: определить изменения ассоциаций полиморфизмов гена рецептора витамина D (VDR) при ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ НУНАН, ОБУСЛОВЛЕННОМ МУТАЦИЯМИ ГЕНА RIT1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Каверина, Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов | ||
| "... мутациями в генах пути RAS/MAPK. Характеризуется лицевыми дизморфиями, низким ростом, задержкой когнитивного ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Перевязкина, К. В. Харченко | ||
| "... жировой клетчатки. ФОП обусловлено мутацией гена ACVR1, экспрессирующего активин-рецептор А, тип I (ALK-2 ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Фенотипические проявления миссенс-мутации гена CD46 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Кутузова | ||
| "... составляет 2–7 случаев на 1 млн, до 60% заболевших — дети. Экстраренальные проявления заболевания встречаются ..." | ||
| Том 27, № 1 (2024) | Полиморфные замены в генах фолатного цикла как предикторы гипергомоцистеинемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Анатольевна Строзенко, Виктор Сергеевич Пономарев, Юрий Федорович Лобанов, Николай Алексеевич Дорохов, Ирина Александровна Сукманова, Карина Игоревна Шевченко, Евгений Васильевич Скударнов, Ольга Олеговна Санина | ||
| "... контролем (p = 0,043). Частота гомозиготного генотипа 66 АА гена MTRR у детей группы сравнения была значимо ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Гено- и фенотипические особенности детей с муковисцидозом из Республики Ингушетия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Симонов, А. А. Пушков, О. И. Симонова, К. В. Савостьянов | ||
| "... Актуальность. Гено- и фенотипические особенности муковисцидоза (МВ) у детей из Республики ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Воспалительные заболевания кишечника и псориаз: новый вызов в лечении | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Тихоновский | ||
| "... Актуальность. В последнее десятилетие отмечается увеличение применения генно-инженерных ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Частота полиморфизмов генов метаболизма метотрексата у детей с ювенильным идиопатическим артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Коробкина, А. О. Ашмарина, Т. И. Трошечкина | ||
| "... полиморфизмов генов SLCO1B1 и MTHFR число детей в группе высокого риска нарушения метаболизма МТХ с возможным ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Случай спинальной мышечной атрофии у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Тоинова | ||
| "... гибелью клеток спинного мозга и мышечной атрофией. СМА возникает из-за делеции в гене SMN1 (выживаемости ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ СИСТЕМЫ ДЕТОКСИКАЦИИ У ДЕТЕЙ С ПИЩЕВОЙ АЛЛЕРГИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Приходченко, Т. А. Шуматова, С. В. Воронин, Д. В. Коваленко, Э. Ю. Катенкова | ||
| "... аллергией (ПА), группу контроля составили 30 условно здоровых детей. Исследование полиморфизма генов ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ГЕННО-ИНЖЕНЕРНАЯ БИОЛОГИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ ТЯЖЁЛОЙ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ НЕКОНТРОЛИРУЕМОГО ТЕЧЕНИЯ, ОСЛОЖНЁННОЙ ПОВТОРНЫМИ ПНЕВМОНИЯМИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Ерешко, С. Г. Макарова, Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, А. Д. Наконечная | ||
| "... детей. Присоединение инфекционного процесса, нарушение дренажной функции бронхов, мультиморбидность ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Клинические полиморфизмы при лейкоэнцефалопатии с мутациями гена DARS2 и повышенным уровнем лактата | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева, В. Д. Антонова | ||
| "... ствола мозга и мозжечка (LBSL), ассоциированной с мутациями гена DARS2 у детей. Заболевание имеет ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Фенотипические и генетические особенности больных с вариантами гена MEFV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Козодаева, М. Ш. Шингарова, Ю. А. Макарова | ||
| "... эритемой. Цель: определить фенотипические и генетические особенности больных детей с различными вариантами ..." | ||
| Том 23, № 2 (2023) | Полиморфизмы генов ренин-ангиотензиновой системы: значение в прогрессировании хронической болезни почек у детей | Аннотация похожие документы |
| Ольга Александровна Седашкина, Галина Юрьевна Порецкова, Галина Андреевна Маковецкая | ||
| "... Введение. Комплексный анализ полиморфизмов генов ренин-ангиотензиновой системы (РАС) у детей с ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Кардио-фацио-кожный синдром, обусловленный мутацией в гене BRAF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева | ||
| "... группе Ras-патий, обусловленное мутациями в генах Ras/митогенактивированной протеинкиназы (МАРК): BRAF ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Генетические аспекты уклонения цитомегаловирусной инфекции от иммунного ответа хозяина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Зизюкина, В. А. Миронова | ||
| "... Актуальность. Активное изучение генных продуктов и функций вируса необходимы для разработки ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Роль генов I фазы детоксикации и недостаточности витамина D в реализации пищевой аллергии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Бойцова | ||
| "... B(-392A>G) гена CYP3A4, метаболизмом витамина D и развитием пищевой аллергии у детей. Материалы и ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Особенности клинических и лабораторных проявлений периодического синдрома, ассоциированного с вариантами гена рецептора фактора некроза опухоли | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ш. Шингарова, Е. И. Алексеева | ||
| "... — недостаток железа в организме детей и взрослых, который постоянно увеличивается. Для школьников чрезвычайно ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Генетический профиль эпилепсий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева, В. Д. Антонова, Е. Д. Сарафанова | ||
| "... Актуальность. Эпилепсия — одно из самых распространённых неврологических заболеваний у детей. Все ..." | ||
| Том 25, № 1 (2022) | Профиль безопасности применения онасемногена абепарвовека у детей со спинальной мышечной атрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Михайловна Кузенкова, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Татьяна Владимировна Подклетнова, Александра Александровна Нежельская, Луизат Муслимовна Абдуллаева, Дарья Андреевна Фисенко, Алена Валерьевна Найденко | ||
| "... включены дети с подтверждённым молекулярно-генетическими методами диагнозом СМА при количестве копий гена ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности течения воспалительных заболеваний кишечника на фоне разных протоколов лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Римская, Е. А. Яблокова, Е. В. Борисова | ||
| "... персонализированных стратегиях лечения, потери ответа на ГИБТ и ограниченное число препаратов у детей, что требует ..." | ||
| Том 28, № 1 (2025) | Клинико-генетическая характеристика российской когорты детей с нефропатическим цистинозом: опыт одного центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валентина Владимировна Мальцева, Петр Владимирович Ананьин, Татьяна Валериевна Вашурина, Ольга Исофатовна Зробок, Александр Алексеевич Пушков, Наталья Николаевна Мазанова, Анастасия Михайловна Милованова, Расита Александровна Николаева, Елена Николаевна Цыгина, Марина Сергеевна Петрачкова, Кирилл Викторович Савостьянов, Алексей Николаевич Цыгин | ||
| "... внутрилизосомальным отложением кристаллов цистина, вызванное мутациями в гене CTNS. НЦ является самой частой причиной ..." | ||
| Том 28, № 1 (2025) | Микробиота дыхательных путей больных муковисцидозом детей из различных субъектов Северо-Кавказского федерального округа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Максим Викторович Симонов, Ольга Игоревна Симонова, Анна Валерьевна Лазарева, Юлия Викторовна Горинова, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов, Иван Евгеньевич Смирнов | ||
| "... частот аллелей гена CFTR у больных МВ детей из различных субъектов СКФО. Самыми частыми патогенными ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Криопирин-ассоциированный периодический синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Бондарянская | ||
| "... аутовоспалительные заболевания, вызванные мутациями в гене NLRP3, приводящими к активации инфламмасомы и избыточной ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Редкая форма бета-талассемии у девочки 4 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Габуева, К. М. Хударова, Н. В. Ефимова | ||
| "... котором возникают мутации, затрагивающие ген HBB и приводящие к прекращению синтеза бета-цепей гемоглобина ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Мутациии генов ионных каналов нейронов как предикторы резистентности к терапии у детей с эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева | ||
| "... генетических эпилепсий у детей. Мутации генов ионных каналов (SCN1A, CACNA1A, KCNQ2) часто ассоциированы с ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГЕМАТОГЕННАЯ ТРОМБОФИЛИЯ, ОСЛОЖНЁННАЯ ТРОМБОЭМБОЛИЕЙ ЛЁГОЧНОЙ АРТЕРИИ И НАРУШЕНИЕМ МОЗГОВОГО КРОВООБРАЩЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. О. Бородкин, С. А. Демина, Н. А. Болкисев, Л. Е. Ларина | ||
| "... нарушением фибринолиза (гомозиготная мутация в гене PAI-1) и метаболической (гетерозиготная мутация в гене ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ФРАЙЗЕРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Тихоновский, А. Н. Цыгин, А. М. Милованова | ||
| "... Вильмса. Заболевание обусловлено дефектом в гене WT1, играющем важную роль в органогенезе мочеполовой ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОЧЕТАНИЕ СИНДРОМОВ КОФФИНА-СИРИС И ФЕЛАН-МАКДЕРМИД | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. А. Ханкишиева, М. А. Закавова, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| "... гетерозиготная мутация в 16 экзоне гена SHANK3, приводящая к сдвигу рамки считывания, начиная с 653 кодона ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ СЛУЧАЯ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Боровикова, И. С. Жанин, А. А. Лялина, С. Г. Попович, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... здоровых родителей-носителей. Исключением являются только 2% больных детей, которые рождаются в семьях, где ..." | ||
| Том 24, № 6 (2021) | Определение частоты факторов тромбогенного риска при обследовании детей в Центре здоровья | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лилия Александровна Елизарьева, Марина Юрьевна Галактионова, Людмила Анатольевна Строзенко, Юрий Федорович Лобанов, Виталий Эдмундович Миллер | ||
| "... протромботических полиморфных генов-кандидатов при обследовании детей в Центре здоровья. Материалы и методы ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА КЛИФСТРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Багаутдинова, Г. Р. Шакирзянова, С. Я. Волгина | ||
| "... .о., захватывающей участки 37 генов (LOD 2,51), в том числе ген EHMT1. Гетерозиготные делеции гена EHMT1 описаны у ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ МУКОЭПИТЕЛИАЛЬНОЙ ДИСПЛАЗИИ У ПАЦИЕНТА РАННЕГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Дедова, Н. А. Литвин, А. А. Ахахина, А. А. Шаменкова, О. И. Гуменюк | ||
| "... генеалогический анамнез (добавочный палец у деда по отцовской линии, случаи смерти детей в раннем возрасте ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ, МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ГЕОГРАФИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ НЕФРОКАЛЬЦИНОЗА У ДЕТЕЙ, ПРОЖИВАЮЩИХ НА ТЕРРИТОРИИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Николаева, П. В. Ананьин, Т. В. Вашурина, О. И. Зробок, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин | ||
| "... интерстициальной ткани почек. Протекая бессимптомно, особенно у детей раннего возраста, нефрокальциноз часто ..." | ||
| Том 25, № 2 (2022) | Хирургическое лечение обструктивной формы гипертрофической кардиомиопатии у детей с синдромом Нунан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Ахатовна Гандаева, Елена Николаевна Басаргина, Ольга Борисовна Кондакова, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... до 30% составляют кардиомиопатии (КМП), в частности гипертрофический фенотип (ГКМП). Лечение КМП при ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Изменения кальциевого гомеостаза в мотонейронах, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток больных спинальной мышечной атрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Шишмаков, Е. А. Воловиков | ||
| "... нейронов. С другой стороны, внутриклеточный кальциевый сигналлинг играет ключевую роль в экспрессии гена ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОЧЕТАННАЯ ФОРМА ПРОКСИМАЛЬНОЙ ГИПОСПАДИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Давлетшина, Д. О. Купцова, А. К. Закиров | ||
| "... гипоспадии могут быть связаны со специфическими генными мутациями (ген рецептора андрогена), остальные 70 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1-ГО ТИПА У РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. О. Ерцкина, И. В. Пизнюр | ||
| "... : в гене NF1 в экзоне 47 обнаружена делеция одного нуклеотида c.7009delG в гетерозиготном состоянии ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Особенности системы гемостаза у детей с последствиями церебральной ишемии, родившихся у женщин с тромбофилией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Рогова, Е. А. Ахалова, А. А. Мартынов, И. В. Блохнина, Е. В. Аккузина | ||
| "... тромбофилией; 2-ю (n = 30) — дети, родившиеся у женщин без тромбофилии, но с носительством полиморфизмов генов ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МУКОВИСЦИДОЗ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Стекольщикова, К. В. Сергеев, С. И. Мельник | ||
| "... больных муковисцидозом. Молекулярно-генетический анализ на частичные мутации в гене CFTR от 21 ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Особенности диагностики неиммунной водянки плода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Зизюкина, В. А. Миронова | ||
| "... различных заболеваний. Распространённость среди живорождённых детей — 1 : 4000. В зависимости от этиологии ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Иммунопатогенез цитомегаловирусной инфекции у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Вяльцева | ||
| "... Актуальность. Цитомегаловирусная инфекция (ЦМВИ) — широко распространённая инфекция у детей ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОФФИНА-СИРИСА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, М. А. Закавова, З. А. Ханкишиева | ||
| "... . Результаты. Выделяют несколько типов синдрома в зависимости от патогенных вариантов различных генов: ARID1B ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОФФИНА-СИРИС VI ТИПА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Закавова, З. А. Ханкишиева, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| "... , гипофосфатазия. Проведено полное секвенирование ДНК. Обнаружен патогенный вариант в гетерозиготном гене ARID2 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА II ТИПА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Краус, А. Н. Карпенко, О. М. Малюга | ||
| "... разработана ферментозаместительная терапия (ФЗТ). В Алтайском крае наблюдаются 8 детей с МПС II типа. Приводим ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинические проявления и диагностика синдрома истощения митохондриальной ДНК у ребёнка с мутацией в гене МPV17 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, С. А. Сухарева, С. В. Зубакова | ||
| "... нарушением энергетического баланса во всех тканях организма. Мутация в гене MPV-17 характеризуется ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Современный взгляд на нарушения формирования пола | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Селянина, В. И. Козодаева | ||
| "... дифференцировки гонад могут быть вызваны множеством причин: хромосомными, гоносомными вариациями числа копий генов ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ НОЧНАЯ ГЕМОГЛОБИНУРИЯ С ОСЛОЖНЕНИЕМ В ВИДЕ ХРОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ ПОЧЕК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Болкисев, С. А. Демина, И. О. Бородкин, Л. Е. Ларина | ||
| "... плюрипотентных гемопоэтических стволовых клеток, которое развивается в результате мутации в Х-сцепленном гене ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ДЕБЮТ И ТЕЧЕНИЕ НЕОНАТАЛЬНОЙ ФОРМЫ ПРОПИОНОВОЙ АЦИДУРИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Соколова, А. А. Лялина, Л. М. Абдуллаева, Т. В. Бушуева, Л. М. Кузенкова | ||
| "... секвенирования по Сэнгеру гена PCCB, выявлены нуклеотидные замены c.1540C˃T и c.1606A˃G в компаунд-гетерозиготном ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Коффина–Сириса у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвин, А. А. Шаменкова | ||
| "... , связанных с мутациями в различных генах: ARID1B, ARID1A, SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1, ARID2, DPF2, SMARCC2 ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Антибиотики и микробиота кишечника | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Лебедев, О. А. Миронова, Г. И. Исянгулова | ||
| "... . Материалы и методы. Проведён анализ литературы на тему: АБ и микробиота кишечника у детей. Использованы базы ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ДИНАМИКА ДВИГАТЕЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ПАЦИЕНТОВ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ 1-ГО ТИПА НА ФОНЕ ТЕРАПИИ ПРЕПАРАТОМ ОНАСЕМНОГЕН АБЕПАРВОВЕК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Попович, Д. С. Фисенко, А. А. Жолудова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков | ||
| "... методы. Проанализировано 50 больных со СМА 1-го типа, получивших терапию ОА. Из них 40 (80%) детей имели ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Синдром Ниймегена у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Репа, В. А. Акимова, В. А. Букмагомаева | ||
| "... , вызванное мутациями в гене NBN, расположенном на длинном плече хромосомы 8 (8q21–q24) и кодирующем синтез ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Генетические факторы формирования гидронефроза у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Лебедев | ||
| "... играют значимую роль в развитии ГН у детей. Выявление мутаций в ключевых генах позволяет прогнозировать ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Влияние антибиотиков на микробиоту кишечника | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Смирнова, А. А. Корсунский, А. И. Лебедев, О. А. Миронова, Г. И. Исянгулова | ||
| "... : определить патогенетическое значение антибиотиков в нарушении микробиоты кишечника у детей. Базы данных. В ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Эффективность генно-инженерной биологической терапии атопического дерматита и очаговой алопеции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Р. Коробова, П. А. Пыжьянова, А. М. Габуева | ||
| "... заболеваний у детей. У пациентов с АтД повышен риск развития очаговой алопеции (ОА). Дупилумаб ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Особенности диагностики синдрома Швахмана–Даймонда у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Ли | ||
| "... установлен впервые в НМИЦ здоровья детей. Патогенные варианты гена SBDS обнаружены и валидированы у 100 ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Синдром дефицита церебрального креатина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Курова, Д. С. Николенко, Л. М. Абдуллаева, О. Б. Кондакова | ||
| "... мутацией в гене транспортёра креатина (SLC6A8), тип наследования — Х-сцепленный рецессивный. В настоящее ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГАЛАКТОЗЕМИЯ I ТИПА У МАЛЬЧИКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Белова, А. Ю. Каширина, О. И. Гуменюк | ||
| "... , имеющих детей с генетическими заболеваниями, имеет решающее значение для планирования деторождения. ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | НЕКОМПАКТНЫЙ МИОКАРД У ПАЦИЕНТА С СИНДРОМОМ СОТОСА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова, Е. Н. Басаргина | ||
| "... Актуальность. Синдром Сотоса - редкое заболевание, связанное с мутацией в гене NSD1 ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинический случай наследственного панкреатита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Арисова, М. М. Хамзина | ||
| "... при прогрессировании к необратимому повреждению поджелудочной железы (ПЖ). Основные гены, мутации в ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Этнические особенности муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Симонов | ||
| "... данным Российского регистра, увеличилось с 24 до 61 пациента. Гено-фенотипические особенности течения МВ ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Клинико-генетические параллели у сибсов с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Евгеньевна Красновидова, Ольга Игоревна Симонова, Вера Петровна Черневич, Александр Владимирович Пахомов, Александра Павловна Рейх, Александр Алексеевич Пушков | ||
| "... ,6%) пациентов. В 21 (77,8%) семье были дети, инфицированные Pseudomonas aeruginosa, из них в 5 (23,8%) парах ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лиссэнцефалия у глубоко недоношенного новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Перевозчикова | ||
| "... . Установлено, что гены LIS1, DCX, TUBA1A, RELN ассоциированы с развитием этой формы патологии головного мозга ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Случаи спинальной мышечной атрофии, выявленные в ходе расширенного неонатального скрининга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Боровикова, И. С. Жанин | ||
| "... вызвано гомозиготной делецией, затрагивающей экзон 7 гена SMN1. Частота СМА в большинстве популяций ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | АТИПИЧНАЯ ФОРМА ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКОГО СИНДРОМА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Муленкова, Г. И. Смирнова, А. А. Корсунский | ||
| "... этиологическую роль в развитии ОПП у детей, который в дальнейшем переходит в хроническую форму. Для ГУС ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Семейно-диагностированная классическая пиридоксин-нечувствительная форма гомоцистинурии у мальчика 11 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. А. Баринова | ||
| "... появления осложнений данного заболевания у детей, которым не проводился расширенный неонатальный скрининг ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Дистрофическая форма врождённого буллёзного эпидермолиза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Э. Фомина | ||
| "... здоровья детей Минздрава России. Жалобы: распространённые высыпания на коже с зудом и болезненностью ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Частота нежелательных явлений на фоне терапии ингибиторами фактора некроза опухоли-α при ювенильном ревматоидном артрите | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. У. Абдулхакимова, Х. А. Гацаева | ||
| "... Актуальность. Внедрение в педиатрическую практику генно-инженерных биологических препаратов (ГИБП ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Применение модернизированного метода лечения пациентов с муковисцидозом при закрытии энтеростом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. С. Пилоян, Р. Р. Баязитов, И. В. Карнута | ||
| "... — 3368 г (2550–4250 г). Результаты. У всех оперированных детей обнаружены мутации в обоих аллелях гена ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Влияние ферментозаместительной терапии на биохимические показатели и количественные характеристики иммунного статуса у детей с болезнью Гоше | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Коняшин, О. В. Курбатова, Г. Б. Мовсисян, С. В. Петричук | ||
| "... мутациями в гене β-глюкоцереброзидазы. Частота отдельных форм колеблется от 1 : 40 000 до 1 : 1 000 000 и ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Анализ показателей стимуляционной электромиографии у детей на пресимптоматической стадии спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Фисенко | ||
| "... . Комплексно обследованы 33 больных на пресимптоматической стадии СМА. СтЭМГ проводилась детям до начала генной ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Селективный скрининг пациентов с подозрением на болезнь Ниманна–Пика, тип А/В | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Русакова | ||
| "... патогенными биаллельными нуклеотидными вариантами (ПНВ) в гене SMPD1, кодирующем лизосомальную кислую ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Генетические предикторы безопасности общей анестезии при плановых операциях в детской хирургии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Сажнев, А. А. Федосеев, А. В. Курочкин | ||
| "... носительства полиморфных аллелей может служить предиктором развития когнитивных нарушений у детей после ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Фармакогенетический подход в структуре прецизионной медицины у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Чурсина, М. Е. Лобанов, Т. Е. Послед | ||
| "... проектов помощи «Геном жизни». Результаты. У детей, имеющих орфанные заболевания, индивидуальная ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Псевдогипопаратиреоз у ребёнка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Рагимова, И. А. Aзовцева, А. А. Вагина | ||
| "... мутация в гене GNAS, приводящая к развитию ПГП. В возрасте 2 года 4 мес девочка была вновь ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | МИКРОБИОЛОГИЧЕСКИЙ МОНИТОРИНГ ПРИ ХРОНИЧЕСКОЙ БРОНХОЛЁГОЧНОЙ ПАТОЛОГИИ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Красновидова, С. Н. Махмудова, А. А. Красюкова, О. И. Симонова | ||
| "... обусловлен дефектом в гене трансмембранного регулятора МВ, что приводит к образованию вязкой мокроты, и это ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ НЕФРОПАТИЧЕСКОГО ЦИСТИНОЗА У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Мальцева, П. В. Ананьин, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Н. Цыгин | ||
| "... ) в гене CTNS и отложений цистина в роговице, выявленных с использованием щелевой лампы. Через 7 мес ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Атипичный гемолитико-уремический синдром у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Зотова | ||
| "... таргетного обогащения NimbleGen (панель 141014_HG19) у ребёнка были исследованы гены CFH, CFI, CFB, MCP и ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Влияние антибактериальных препаратов на микробиоту кишечника | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Муленкова, В. С. Лабинов, Е. М. Багнюк | ||
| "... патогенетическое значение антибиотиков в нарушении микробиоты кишечника у детей. Материалы и методы. В нашем ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Ашера у девочки-подростка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Криушина | ||
| "... специализированном интернате для слабослышащих детей. У пациентки отмечаются никталопия, плохое различение цветов ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Острый отит у ребёнка с ахондроплазией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Алиева, Я. А. Зиновьева | ||
| "... Актуальность. Ахондроплазия — редкое генетическое заболевание, вызванное изменениями в гене FGFR3 ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Транскутанная сенсибилизация и коморбидная аллергическая патология у детей с врождённым ихтиозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Мустафаева | ||
| "... сопутствующей аллергической патологии при ВИ у детей. Материалы и методы. Проведён анализ литературы по теме ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | РЕАБИЛИТАЦИЯ РЕБЁНКА С КАРДИО-ФАЦИО-КОЖНЫМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Фомичева, С. К. Евтушенко | ||
| "... развития. КФКС обусловлен мутациями генов KRAS, BRAF, MAP2K1 и MAP2K2, большинство из них возникают de novo ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Диагностика и лечение фенилкетонурии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Султонова, С. Р. Ашуров, С. С. Гаибназаров, Ж. С. Сапарбаева | ||
| "... была подтверждена мутация в гене PAH — вариабельная форма заболевания. На основании результатов ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Неполный синдром сливового живота, осложнённый врождённым хилоперитонеумом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, К. С. Зизюкина | ||
| "... аномалиями мочевыводящих путей, гипоплазией мышц передней брюшной стенки и крипторхизмом. Выявлены 14 генов ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лабораторные и молекулярно-генетические маркеры миопатий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лобанов | ||
| "... детей. Материалы и методы. Обследованы 25 больных (20 мальчиков и 5 девочек) в возрасте 1–16 лет ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Особенности дифференциальной диагностики синдрома Крузона с чёрным акантозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Соколова, А. П. Хохлова | ||
| "... аутосомно-доминантному типу, вызывается мутацией в гене рецептора фактора роста фибробластов FGFR3 ..." | ||
| 1 - 100 из 1431 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
