Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОФФИНА-СИРИС VI ТИПА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Закавова, З. А. Ханкишиева, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| "... Актуальность. Синдром Коффина-Сириса - редкая наследственная патология, характеризующаяся грубыми ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОФФИНА-СИРИСА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, М. А. Закавова, З. А. Ханкишиева | ||
| "... Актуальность. Синдром Коффина-Сириса - редкое врождённое генетическое заболевание. Первыми описали ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Коффина–Сириса у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвин, А. А. Шаменкова | ||
| "... Актуальность. Синдром Коффина–Сириса (СКС) — редкий синдром с аутосомно-доминантным типом ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОЧЕТАНИЕ СИНДРОМОВ КОФФИНА-СИРИС И ФЕЛАН-МАКДЕРМИД | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. А. Ханкишиева, М. А. Закавова, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| "... Актуальность. Синдром Коффина-Сириса - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся ..." | ||
| Том 26, № 4 (2023) | Синдром Аблефарона-макростомии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Викторовна Сибирская, Элла Хажаковна Мовсесян, Сергей Михайлович Шарков, Юлия Александровна Кириллова | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА, МОЗАИЧНЫЙ ВАРИАНТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Р. Шакирзянова, А. Р. Багаутдинова, С. Я. Волгина | ||
| "... было показано проведение молекулярно-цитогенетического исследования: молекулярный кариотип 45,X[6]/46 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОНРАДИ-ХЮНЕРМАНА У ДЕВОЧКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Алиев, Х. М. Раджабов, А. С. Погосян, О. И. Гуменюк | ||
| "... (вторично сморщенная правая почка, гипоплазия правой почки). Кариотип 46,ХХ. При проведении полногеномного ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ ВИДЕМАНА-ШТЕЙНЕРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Глушаков, В. Д. Глушакова, О. И. Гуменюк | ||
| "... , гипертрихоз рук и ног, трезубец, сандалевидная щель, плоско-вальгусная установка стоп. Кариотип 46, XY ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОЧЕТАННАЯ ФОРМА ПРОКСИМАЛЬНОЙ ГИПОСПАДИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Давлетшина, Д. О. Купцова, А. К. Закиров | ||
| "... : кариотип 46,ХУ, мужской. По семейным обстоятельствам первое хирургическое вмешательство было проведено в ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Ранняя диагностика синдрома Прадера–Вилли у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Замятина, Л. А. Оганян | ||
| "... фенотипа проведено кариотипирование и молекулярно-генетическое обследование ребёнка. Кариотип: 46, XY, 9ph ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Врождённая цитомегаловирусная инфекция, осложнённая тяжёлым перинатальным поражением центральной нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Миронова, А. П. Хохлова | ||
| "... зале. Результаты расширенного неонатального скрининга отрицательные, кариотип 46XY. При осмотре размеры ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Нефропатия при синдроме ногтя-надколенника | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Пилясова, А. П. Хохлова, Д. М. Александрова, И. Ю. Зяблова | ||
| "... молекулярно-генетическое обследования: кариотип 46XX, выявлена мутация в гене LMX1B (c.819+1G>A ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | D-2-гидроксиглутаровая ацидурия II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, А. Д. Пилясова, Д. М. Александрова, К. Д. Проплеткина | ||
| "... концентрации D-2-HG. По результатам цитогенетического и молекулярно-генетического обследования: кариотип 46XY ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром кольцевой тринадцатой хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Аброян, А. П. Хохлова | ||
| "... . Методом кариотипирования выявлено: 46 ХХ r (13) (p13q34) кариотип женский аномальный несбалансированный ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Современный взгляд на нарушения формирования пола | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Селянина, В. И. Козодаева | ||
| "... недоступности НИПТ анализ кариотипа может быть выполнен с помощью биопсии ворсин хориона или клеток ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Врождённая дисфункция коры надпочечников: ошибочное определение пола ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Скиба, О. В. Мартемьянова, К. С. Май | ||
| "... /л. Кариотип 46 XX — женский. В гормональном профиле: кортизол — 165,3 нмоль/л ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Неполный синдром сливового живота, осложнённый врождённым хилоперитонеумом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, К. С. Зизюкина | ||
| "... исследования кариотип ребёнка — 46 XY, выявлены делеции хромосомы 17q12, охватывающие ген HNF1β, входящий в 14 ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Трихогепатоэнтеральный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. М. Асадова, А. А. Алпатская | ||
| "... , проведено кариотипирование (кариотип 46 ХХ), при полноэнзимном секвенировании не исключается ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Вильямса в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Манцевич | ||
| "... преобладанием гипертонуса. С учётом фенотипических особенностей и ВПС генетиком назначено обследование. Кариотип ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдрома Лежена у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Оносовская | ||
| "... кариотипирования была установлена хромосомная аномалия: синдромом делеции 5р — кариотип 46, XY, del (5) (p14 ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Болезнь Краббе у девочки 7 месяцев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Саидзода | ||
| "... кислой липазы: в норме 0,7868 (норма выше 0,084). Кариотип: нормальный женский 46, ХХ. При осмотре ..." | ||
| 1 - 21 из 21 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
