Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 27, № 4S (2024) | Особенности диагностики неиммунной водянки плода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Зизюкина, В. А. Миронова | ||
| "... Актуальность. Неиммунная водянка плода (НИВП, P83.2 — водянка плода, не связанная с гемолитической ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Особенности диагностики и лечения иммунной и неиммунной водянки плода у позднего недоношенного ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Зизюкина, О. В. Православная | ||
| "... подозрение о сочетании иммунной и неиммунной водянки плода. Ребёнок обследован на TORCH-инфекции. Обнаружена ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ДИАБЕТИЧЕСКАЯ ФЕТОПАТИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Тягушева, Е. И. Науменко | ||
| "... материнской глюкозы, предназначенной для плода в конце беременности. Поток глюкозы между матерью и плодом ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ МУКОЭПИТЕЛИАЛЬНОЙ ДИСПЛАЗИИ У ПАЦИЕНТА РАННЕГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Дедова, Н. А. Литвин, А. А. Ахахина, А. А. Шаменкова, О. И. Гуменюк | ||
| "... двойней (на фоне угрозы прерывания, кровотечения с 11-й по 19-ю неделю, второй плод замерший). С рождения ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ОПУХОЛИ СЕРДЦА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Тишкин, М. С. Верещагина, Е. Ю. Дьяконова | ||
| "... антенатальном периоде, может включать аритмию плода, застойную сердечную недостаточность, водянку и ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Врождённая цитомегаловирусная инфекция у ребёнка с наследственным сфероцитозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, В. А. Миронова | ||
| "... неиммунной водянкой плода, хилоперитонеумом, фетальным гепатитом, миокардитом, врождённой пневмонией на фоне ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Лапароскопическое лигирование влагалищного отростка брюшины при сообщающемся гидроцеле у новорождённых с острым почечным повреждением, требующем перитонеального диализа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Швалев, Н. А. Цап, В. Б. Чудаков, Ю. В. Баранов | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Особенности системы гемостаза у детей с последствиями церебральной ишемии, родившихся у женщин с тромбофилией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Рогова, Е. А. Ахалова, А. А. Мартынов, И. В. Блохнина, Е. В. Аккузина | ||
| "... внутриутробной гипоксии плода и церебральной ишемии у родившегося ребёнка. Цель работы: определить состояние ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | ПРИЧИНЫ СМЕРТИ ГЛУБОКО НЕДОНОШЕННЫХ ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Дюмин, Е. А. Балакирева, Д. В. Синецкая | ||
| "... ), врождённые пороки развития, несовместимые с жизнью, - 1,6% (2 пациента), неиммунная идиопатическая водянка ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ПЕРИНАТАЛЬНЫЕ ИСХОДЫ ПРИ ТАЗОВЫХ ПРЕДЛЕЖАНИЯХ ПЛОДА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Егоров, Я. А. Александрова, Р. В. Шарафулина, М. Ю. Галактионова | ||
| "... имеют ранняя диагностика осложнений гестационного процесса, прогнозирование и выбор рациональной тактики ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Изменения функции сердца у ребёнка с мукополисахаридозом III типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Р. Рафикова, Н. Д. Бородина, А. И. Горина | ||
| "... в связи с мутациями в генах SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS и распределяется на 4 подтипа, чьи клинические ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА КЛИФСТРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Багаутдинова, Г. Р. Шакирзянова, С. Я. Волгина | ||
| "... .о., захватывающей участки 37 генов (LOD 2,51), в том числе ген EHMT1. Гетерозиготные делеции гена EHMT1 описаны у ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОЧЕТАННАЯ ФОРМА ПРОКСИМАЛЬНОЙ ГИПОСПАДИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Давлетшина, Д. О. Купцова, А. К. Закиров | ||
| "... гипоспадии могут быть связаны со специфическими генными мутациями (ген рецептора андрогена), остальные 70 ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Пфайффероподобный синдром у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Смольянникова | ||
| "... -доминантное заболевание из группы синдромальных краниосиностозов, обусловленное дефектами в генах FGFR1 и FGFR ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | СИНДРОМ КОРНЕЛИИ ДЕ ЛАНГЕ У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Д. Митиш | ||
| "... обусловлена мутациями в гене NIPBL, расположенном в локусе хромосомы 5p13.2, около 5% случаев - мутациями в ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Дистальный артрогрипоз тип 2А (синдром Фримена–Шелдона) у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Шестакова | ||
| "... более 100 случаев. Ранняя диагностика способна корригировать аномалию опорно-двигательного аппарата и ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Неполный синдром сливового живота, осложнённый врождённым хилоперитонеумом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, К. С. Зизюкина | ||
| "... аномалиями мочевыводящих путей, гипоплазией мышц передней брюшной стенки и крипторхизмом. Выявлены 14 генов ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ СЛУЧАЯ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Боровикова, И. С. Жанин, А. А. Лялина, С. Г. Попович, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... варьировать в зависимости от копийности гена SMN2 - частичного гомолога SMN1. Ген SMN2 способен в малом ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Частота полиморфизмов генов метаболизма метотрексата у детей с ювенильным идиопатическим артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Коробкина, А. О. Ашмарина, Т. И. Трошечкина | ||
| "... ) — основной болезнь-модифицирующий противоревматический препарат при ЮИА. Полиморфизмы генов, кодирующие белки ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Случай спинальной мышечной атрофии у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Тоинова | ||
| "... экзона гена SMN1. Ребёнку была проведена молекулярная диагностика на базе МГНЦ им. Н.П. Бочкова 28 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ РЕСТРИКТИВНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Задябина, К. В. Савостьянов | ||
| "... природы, что требует ранней генетической диагностики для прогнозирования лечения и подготовки ребёнка к ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Кардио-фацио-кожный синдром, обусловленный мутацией в гене BRAF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева | ||
| "... группе Ras-патий, обусловленное мутациями в генах Ras/митогенактивированной протеинкиназы (МАРК): BRAF ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Генетический профиль эпилепсий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева, В. Д. Антонова, Е. Д. Сарафанова | ||
| "... постановке диагноза. Цель работы: определить спектр генных мутаций у больных эпилепсией. Материалы и методы ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГЕМАТОГЕННАЯ ТРОМБОФИЛИЯ, ОСЛОЖНЁННАЯ ТРОМБОЭМБОЛИЕЙ ЛЁГОЧНОЙ АРТЕРИИ И НАРУШЕНИЕМ МОЗГОВОГО КРОВООБРАЩЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. О. Бородкин, С. А. Демина, Н. А. Болкисев, Л. Е. Ларина | ||
| "... нарушением фибринолиза (гомозиготная мутация в гене PAI-1) и метаболической (гетерозиготная мутация в гене ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОЧЕТАНИЕ СИНДРОМОВ КОФФИНА-СИРИС И ФЕЛАН-МАКДЕРМИД | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. А. Ханкишиева, М. А. Закавова, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| "... гетерозиготная мутация в 16 экзоне гена SHANK3, приводящая к сдвигу рамки считывания, начиная с 653 кодона ..." | ||
| Том 27, № 6 (2024) | Особенности диагностики и лечения мекониевого илеуса у новорождённых детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Феликс Самсонович Пилоян, Александра Сергеевна Гурская, Елена Юрьевна Дьяконова | ||
| "... новорождённых детей. Нарушение формирования мекония у детей с муковисцидозом связано с мутацией гена CFTR ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ОСОБЕННОСТИ ВРОЖДЁННЫХ ИНФЕКЦИЙ В СОВРЕМЕННЫХ УСЛОВИЯХ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ж. Сарсенбек, Д. Д. Сергазиева, Ж. Х. Худайбергенова, С. Т. Кизатова | ||
| "... развития плода и рождения больного ребёнка. Цель: определить динамику заболеваемости и структуру врождённых ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С НЕФРОКАЛЬЦИНОЗОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Николаева, П. В. Ананьин, Т. В. Вашурина, О. А. Зробок, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин | ||
| "... патогенные мутации в следующих генах с рецессивным механизмом наследования: CYP24A1 (8), CLCN5 (6), AGXT (5 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ЭССЕНЦИАЛЬНАЯ ТРОМБОЦИТЕМИЯ, ОСЛОЖНЁННАЯ ПРИОБРЕТЁННЫМ СИНДРОМОМ ВИЛЛЕБРАНДА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Григорян, Д. А. Россинский, А. А. Кепова, Л. Е. Ларина | ||
| "... . Своевременная диагностика и назначение терапии как эссенциальной тромбоцитемии, так и приобретённого синдрома ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1-ГО ТИПА У РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. О. Ерцкина, И. В. Пизнюр | ||
| "... : в гене NF1 в экзоне 47 обнаружена делеция одного нуклеотида c.7009delG в гетерозиготном состоянии ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | НЕКОМПАКТНАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Медведева, Н. А. Сдвигова, Л. А. Гандаева | ||
| "... проведено молекулярно-генетическое исследование с применением панели генов: выявлены нуклеотидные варианты в ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек с очень ранним началом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Веселова, К. А. Осадчая | ||
| "... новорождённых и плодов. Вариант АДПКБП; при котором внутриутробно отмечается маловодие; а увеличенные почки с ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Триада пороков развития у ребёнка грудного возраста с синдромом Бараката | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Грязнова, В. А. Миронова, А. П. Хохлова, К. С. Зизюкина, М. А. Лазарева | ||
| "... гене GATA3, клинически проявляющееся триадой: гипопаратиреоз, нейросенсорная тугоухость, заболевания ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Криопирин-ассоциированный периодический синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Бондарянская | ||
| "... аутовоспалительные заболевания, вызванные мутациями в гене NLRP3, приводящими к активации инфламмасомы и избыточной ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Редкая форма бета-талассемии у девочки 4 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Габуева, К. М. Хударова, Н. В. Ефимова | ||
| "... котором возникают мутации, затрагивающие ген HBB и приводящие к прекращению синтеза бета-цепей гемоглобина ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Особенности течения и диагностики краниосиностозов в неонатальном периоде | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Р. Дерюгина, А. Б. Смольянникова | ||
| "... диагностики СКС и НКС в неонатальном периоде. Материалы и методы. Обследован 31 ребёнок с диагнозом КС. Все ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | РОЛЬ УЧАСТКОВОГО ПЕДИАТРА В РАННЕЙ ДИАГНОСТИКЕ ГАМАРТОМЫ ГИПОТАЛАМУСА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Юнусов, С. Я. Волгина | ||
| "... время внутриутробного развития плода и проявляющие себя после рождения. Они относятся к орфанным ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МУКОВИСЦИДОЗ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Стекольщикова, К. В. Сергеев, С. И. Мельник | ||
| "... затрудняет его своевременную диагностику и требует от практикующего врача настороженности на данное ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Симультанная трансплантация сегмента печени и почки ребёнку с аутосомно-рецессивным поликистозом почек и синдромом Кароли | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Смирнова | ||
| "... , связанные с мутацией гена PKHD1 в разных частях печени и почек. Указанные формы патологии встречаются у ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОФФИНА-СИРИСА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, М. А. Закавова, З. А. Ханкишиева | ||
| "... . Результаты. Выделяют несколько типов синдрома в зависимости от патогенных вариантов различных генов: ARID1B ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОФФИНА-СИРИС VI ТИПА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Закавова, З. А. Ханкишиева, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| "... , гипофосфатазия. Проведено полное секвенирование ДНК. Обнаружен патогенный вариант в гетерозиготном гене ARID2 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА II ТИПА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Краус, А. Н. Карпенко, О. М. Малюга | ||
| "... -сцепленным рецессивным типом наследования вследствие мутации в гене идуронат-2 сульфатазы, для которого ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ НОЧНАЯ ГЕМОГЛОБИНУРИЯ С ОСЛОЖНЕНИЕМ В ВИДЕ ХРОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ ПОЧЕК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Болкисев, С. А. Демина, И. О. Бородкин, Л. Е. Ларина | ||
| "... плюрипотентных гемопоэтических стволовых клеток, которое развивается в результате мутации в Х-сцепленном гене ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ФРАЙЗЕРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Тихоновский, А. Н. Цыгин, А. М. Милованова | ||
| "... Вильмса. Заболевание обусловлено дефектом в гене WT1, играющем важную роль в органогенезе мочеполовой ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ДЕБЮТ И ТЕЧЕНИЕ НЕОНАТАЛЬНОЙ ФОРМЫ ПРОПИОНОВОЙ АЦИДУРИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Соколова, А. А. Лялина, Л. М. Абдуллаева, Т. В. Бушуева, Л. М. Кузенкова | ||
| "... секвенирования по Сэнгеру гена PCCB, выявлены нуклеотидные замены c.1540C˃T и c.1606A˃G в компаунд-гетерозиготном ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Периодическая болезнь: трудности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Богачева, Д. А. Иноземцева | ||
| "... обусловленное аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена MEFV. Заболевание характеризуется ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Мутациии генов ионных каналов нейронов как предикторы резистентности к терапии у детей с эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева | ||
| "... генетических эпилепсий у детей. Мутации генов ионных каналов (SCN1A, CACNA1A, KCNQ2) часто ассоциированы с ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Особенности диагностики синдрома Швахмана–Даймонда у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Ли | ||
| "... наследования, обусловленное мутациями в гене SBDS и характеризующееся экзокринной недостаточностью ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинический случай наследственного панкреатита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Арисова, М. М. Хамзина | ||
| "... при прогрессировании к необратимому повреждению поджелудочной железы (ПЖ). Основные гены, мутации в ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинические проявления и диагностика синдрома истощения митохондриальной ДНК у ребёнка с мутацией в гене МPV17 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, С. А. Сухарева, С. В. Зубакова | ||
| "... нарушением энергетического баланса во всех тканях организма. Мутация в гене MPV-17 характеризуется ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Генетические факторы формирования гидронефроза у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Лебедев | ||
| "... новые возможности для ранней диагностики и разработки новых способов его лечения. Установлено ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ОСТРОГО ТЕЧЕНИЯ ЦИТОМЕГАЛОВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИИ У НОВОРОЖДЁННОГО | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ж. Сарсенбек, Д. Д. Сергазиева, Ж. Х. Худайбергенова, С. Т. Кизатова | ||
| "... роста плода, ассиметричная форма. На 19-й неделе гестации при УЗИ диагностированы врождённый порок ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА, МОЗАИЧНЫЙ ВАРИАНТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Р. Шакирзянова, А. Р. Багаутдинова, С. Я. Волгина | ||
| "... беременности, 2-х родов. Роды состоялись на 37-й неделе с асфиксией плода. Масса тела при рождении 1850 г ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Профилактика неонатальных геморрагических инсультов у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Полякова, Н. В. Игнатов | ||
| "... фоне кандидоза, носительства вирусов простого герпеса, внутриутробной задержки развития плода на 31-й ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Врождённая и перинатальная инфекция, вызванная вирусом лимфоцитарного хориоменингита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, Д. М. Мущерова | ||
| "... обзора: определить клинические проявления и методы диагностики инфекции, вызванной вирусом лимфоцитарного ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Частота встречаемости опоясывающего лишая у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. С. Выборнова | ||
| "... представляет перинатальная инфицированность новорождённых при контакте плода со слизистыми оболочками матери во ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Этнические особенности муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Симонов | ||
| "... данным Российского регистра, увеличилось с 24 до 61 пациента. Гено-фенотипические особенности течения МВ ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Семейно-диагностированная классическая пиридоксин-нечувствительная форма гомоцистинурии у мальчика 11 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. А. Баринова | ||
| "... . Диагностика и лечение гомоцистинурии требует применения мультидисциплинарного подхода. Несмотря на наличие ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Глутаровая ацидурия 2 типа у ребёнка 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Аллахвердиев, Р. Ю. Колпаков | ||
| "... недостаточности ацил-КоА-дегидрогеназ). При ДНК-диагностике в 6-м экзоне гена ЕТFDH выявлен вариант: нуклеотидная ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Синдром Ниймегена у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Репа, В. А. Акимова, В. А. Букмагомаева | ||
| "... , вызванное мутациями в гене NBN, расположенном на длинном плече хромосомы 8 (8q21–q24) и кодирующем синтез ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Коффина–Сириса у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвин, А. А. Шаменкова | ||
| "... , связанных с мутациями в различных генах: ARID1B, ARID1A, SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1, ARID2, DPF2, SMARCC2 ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Псевдогипопаратиреоз у ребёнка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Рагимова, И. А. Aзовцева, А. А. Вагина | ||
| "... . Актуальность патологии заключается в полиморфизме клинических проявлений ПГП и трудностях его диагностики ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Атипичный гемолитико-уремический синдром у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Зотова | ||
| "... таргетного обогащения NimbleGen (панель 141014_HG19) у ребёнка были исследованы гены CFH, CFI, CFB, MCP и ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Селективный скрининг пациентов с подозрением на болезнь Ниманна–Пика, тип А/В | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Русакова | ||
| "... патогенными биаллельными нуклеотидными вариантами (ПНВ) в гене SMPD1, кодирующем лизосомальную кислую ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лиссэнцефалия у глубоко недоношенного новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Перевозчикова | ||
| "... . Установлено, что гены LIS1, DCX, TUBA1A, RELN ассоциированы с развитием этой формы патологии головного мозга ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Ашера у девочки-подростка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Криушина | ||
| "... .П. Бочкова). У больной выявлен описанный ранее вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 13 гена USH2A ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Острый отит у ребёнка с ахондроплазией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Алиева, Я. А. Зиновьева | ||
| "... Актуальность. Ахондроплазия — редкое генетическое заболевание, вызванное изменениями в гене FGFR3 ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Диагностика и лечение фенилкетонурии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Султонова, С. Р. Ашуров, С. С. Гаибназаров, Ж. С. Сапарбаева | ||
| "... фенилаланина, что может привести к серьёзным неврологическим расстройствам без своевременной диагностики и ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Фенотипические проявления миссенс-мутации гена CD46 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Кутузова | ||
| "... : выявлена мутация гена CD46 (MCP). Развитию симптомокомплекса ТМА предшествовала лихорадка неустановленной ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Гено- и фенотипические особенности детей с муковисцидозом из Республики Ингушетия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Симонов, А. А. Пушков, О. И. Симонова, К. В. Савостьянов | ||
| "... Актуальность. Гено- и фенотипические особенности муковисцидоза (МВ) у детей из Республики ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Множественные пороки развития, коррекция, прогноз, реабилитация | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. А. Девятова | ||
| "... консультировании. При раннем выявления пороков развития у плода необходимо провести пренатальное кариотипирование ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Тератома переднего средостения у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Луганская, В. В. Тынникова | ||
| "... . Вариабельность клинико-радиологических проявлений тератом может затруднить дифференциальную диагностику с другими ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Врождённый токсоплазмоз у недоношенного ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. С. Дроздова | ||
| "... подчёркивает значимость ранней диагностики и профилактических мероприятий, направленных на выявление ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лабораторные и молекулярно-генетические маркеры миопатий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лобанов | ||
| "... лечения. Креатининфосфокиназа (КФК) является ключевым ферментом — показателем для диагностики этих ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Перевязкина, К. В. Харченко | ||
| "... жировой клетчатки. ФОП обусловлено мутацией гена ACVR1, экспрессирующего активин-рецептор А, тип I (ALK-2 ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Течение синдрома Кароли в сочетании с аутосомно-рецессивным поликистозом почек у сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Л. Воробьёва, Д. Р. Джуртубаева, А. Д. Комарова, М. О. Прохоренкова | ||
| "... патологии, обусловленные различной степени экспрессией одной и той же мутации в гене PKHD1, что влияет на их ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Дебют аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа с полиморфной эритемы и аутоиммунного гепатита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Рогожина, Е. А. Морозова | ||
| "... аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которого лежит нарушение структуры гена аутоиммунного ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Особенности дифференциальной диагностики синдрома Крузона с чёрным акантозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Соколова, А. П. Хохлова | ||
| "... аутосомно-доминантному типу, вызывается мутацией в гене рецептора фактора роста фибробластов FGFR3 ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Современные подходы к ведению пациентов с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Селянина, Р. Р. Ахметнабиев | ||
| "... анализ данных об АРПБП у детей для ранней диагностики и подбора терапии. Материалы и методы. Проведён ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинический случай нетипичного течения наследственной спастической параплегии 4 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Костылева, К. А. Костылев | ||
| "... заболевания — мутация в гене SPAST, который кодирует белок спастин, участвующий в регенерации аксонов. Средний ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Особенности клинических проявлений синдрома Кабуки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Хренова | ||
| "... в генах KMT2D или KDM6A, нарушающими эпигенетическую регуляцию иммунной системы и дифференцировку B ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Митохондриальная лейкодистрофия у ребёнка 3 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Мамедова, А. О. Ципелева, М. С. Князева | ||
| "... Актуальность. Диагностика лейкодистрофий представляет сложную задачу, требующую интеграции ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Распространённость синдрома Дауна в Нижегородской области за период 2014 –2023 гг. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Чиркова, А. А. Тарасова, О. В. Удалова, О. А. Лунёва | ||
| "... случаев СД за выбранный период составило 693. В эту группу вошли элиминированные плоды с СД, выявленные в ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Синдром Айкарди–Гутьереса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Саидзода | ||
| "... выставлен диагноз: синдром Айкарди–Гутьереса. Исследованы экзоны 01 и 02 гена гена TREX1 (OMIM 606609). В ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности течения юношеского полиартрита у пациентов с различной длительностью установления диагноза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Глухова, Т. Ю. Криулина | ||
| "... диагностика и своевременное назначение терапии повышают вероятность быстрого достижения стадии неактивного ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Влияние базисной терапии на состояние гепатобилиарной системы у больных ювенильным идиопатическим артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Токарева | ||
| "... группа включала 23 больных, получающих МТ в сочетании с генно-инженерными биологическими препаратами ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Тромбоз у ребёнка из семьи с отягощенным анамнезом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Пилясова, Е. В. Внукова, Д. М. Александрова | ||
| "... гетерозиготные мутации в генах фолатного цикла. На фоне проводимой антикоагулянтной терапии отмечена ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Эпилептическая энцефалопатия 7-го типа и трудности её диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Полякова, Н. В. Игнатов | ||
| "... неблагоприятным прогнозом, что определяет актуальность её дифференциальной диагностики. Описание клинического ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Значение семейного кардиологического скрининга: пример семьи с дилатационным фенотипом кардиомиопатии с двумя вариантами генома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова | ||
| "... прогрессирующим течением и возможным неблагоприятным исходом. Основная причина болезни — мутации генов, кодирующих ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром КАТ6А у девочки 6 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Филатова, Ю. Ю. Разуваева | ||
| "... диагностики и определения фенотипической характеристики гена КАТ6А. ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Случай протеасомного заболевания у ребёнка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Батчаева, Д. В. Овакимян | ||
| "... интерферонопатиям и вызванных патогенным вариантом в гене PSMB4. Описание клинического случая. Больная С., 9 лет ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Врождённая цитомегаловирусная инфекция | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Коноплёва | ||
| "... группы герпесвирусов, которое развивается вследствие антенатальной передачи возбудителя от матери к плоду ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Трудности диагностики глутаровой ацидурии (ацидемии) II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Шарифова | ||
| "... , характеризующееся нарушением обмена аминокислот и жирных кислот и связано с мутациями в генах ETFA, ETFB и ETFDH ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Трудности диагностики синдрома Смита–Лемли–Опица | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Горина, А. Р. Храбрых, В. С. Кузьмина | ||
| "... типом наследования, вызываемое биаллельными патогенными вариантами в гене DHCR7, расположенном на ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Ранний дебют и тяжёлое течение TRAPS-синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Козодаева, М. Ю. Кокина | ||
| "... выявлены гетерозиготные мутации в гене SHOC2 (Нунано-подобный синдром), в гене TLR3 (иммунодефицит, тип 83 ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Врождённая акроцефалосиндактилия 1-го типа у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Саватеева, А. Б. Смольянникова, С. С. Кантутис | ||
| "... заболевание, вызванное мутацией гена рецептора фактора роста фибробластов-2 (FGFR2), встречающееся с частотой ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Синдром Луи–Бар у девочки 13 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Балаханова, Х. М. Булачева, Ю. А. Макарова | ||
| "... гена, экспрессирующего белок ATM (ataxia telangiectasia mutated), инициирующим сигналы репарации ДНК ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Частота сочетанных врождённых пороков развития сердечно-сосудистой системы у новорождённых детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Сысоева | ||
| "... сочетанными с патологией сердечно-сосудистой системы. Факторы риска пороков развития плода: возраст матери ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Врождённый буллёзный эпидермолиз у мальчика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Мамарахим | ||
| "... самопроизвольных родов в сроке 38 нед. Беременность протекала физиологично. При УЗИ плода в ІІІ триместре была ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Врождённая дисфункция коры надпочечников: ошибочное определение пола ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Скиба, О. В. Мартемьянова, К. С. Май | ||
| "... Актуальность. Несвоевременная диагностика и терапия врождённой дисфункции коры надпочечников (ВДКН ..." | ||
| 1 - 100 из 816 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
