Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 28, № 1S (2025) | Генетические факторы формирования гидронефроза у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Лебедев | ||
| "... значительное влияние мутаций генов, отвечающих за формирование мочевыделительной системы, которые способствуют ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ, МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ГЕОГРАФИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ НЕФРОКАЛЬЦИНОЗА У ДЕТЕЙ, ПРОЖИВАЮЩИХ НА ТЕРРИТОРИИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Николаева, П. В. Ананьин, Т. В. Вашурина, О. И. Зробок, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин | ||
| "... . Причинные мутации выявлены в следующих генах с рецессивным механизмом наследования: CYP24A1 (8), AGXT (5 ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Фенотипические проявления миссенс-мутации гена CD46 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Кутузова | ||
| "... : выявлена мутация гена CD46 (MCP). Развитию симптомокомплекса ТМА предшествовала лихорадка неустановленной ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ НУНАН, ОБУСЛОВЛЕННОМ МУТАЦИЯМИ ГЕНА RIT1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Каверина, Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов | ||
| "... мутациями в генах пути RAS/MAPK. Характеризуется лицевыми дизморфиями, низким ростом, задержкой когнитивного ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Сочетанные пороки мочевыделительной системы у пациентов с аноректальными мальформациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кибирева, А. С. Чубыкина | ||
| "... Актуальность. Пороки развития мочевыделительной системы (МВС) часто встречаются при аноректальных ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Кардио-фацио-кожный синдром, обусловленный мутацией в гене BRAF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева | ||
| "... группе Ras-патий, обусловленное мутациями в генах Ras/митогенактивированной протеинкиназы (МАРК): BRAF ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Особенности клинических и лабораторных проявлений периодического синдрома, ассоциированного с вариантами гена рецептора фактора некроза опухоли | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ш. Шингарова, Е. И. Алексеева | ||
| "... — недостаток железа в организме детей и взрослых, который постоянно увеличивается. Для школьников чрезвычайно ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Выбор эндовидеохирургического доступа при коррекции пороков уретеровезикального соустья у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Врублевский, Е. Н. Врублевская, Ф. О. Туров, А. С. Врублевский, Я. А. Галкина | ||
| "... реимплантаций мочеточников у детей в возрасте от 6 мес до 17 лет включительно. Пневмовезикоскопический доступ ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Особенности диагностики неиммунной водянки плода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Зизюкина, В. А. Миронова | ||
| "... мутаций. Идентифицирован примерно 131 ген с доказанной связью с НИВП, из них 46 генов приводят к ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Периодическая болезнь: трудности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Богачева, Д. А. Иноземцева | ||
| "... обусловленное аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена MEFV. Заболевание характеризуется ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | УДАЛЕНИЕ ДИВЕРТИКУЛА МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ С РЕИМПЛАНТАЦИЕЙ МОЧЕТОЧНИКА ПНЕВМОВЕЗИКОСКОПИЧЕСКИМ ДОСТУПОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Кяримов, О. И. Беспалюк, С. А. Карпачев, А. Т. Галузинская, С. Н. Зоркин | ||
| "... Актуальность. Частота выявления истинного дивертикула мочевого пузыря (ИДМП) при обследовании детей ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинические проявления и диагностика синдрома истощения митохондриальной ДНК у ребёнка с мутацией в гене МPV17 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, С. А. Сухарева, С. В. Зубакова | ||
| "... нарушением энергетического баланса во всех тканях организма. Мутация в гене MPV-17 характеризуется ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОЧЕТАННАЯ ФОРМА ПРОКСИМАЛЬНОЙ ГИПОСПАДИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Давлетшина, Д. О. Купцова, А. К. Закиров | ||
| "... гипоспадии могут быть связаны со специфическими генными мутациями (ген рецептора андрогена), остальные 70 ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Частота полиморфизмов генов метаболизма метотрексата у детей с ювенильным идиопатическим артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Коробкина, А. О. Ашмарина, Т. И. Трошечкина | ||
| "... тенденцию к замедлению метаболизма МТХ. Для полиморфизмов гена MTHFR С677Т выявлено, что мутация гомозигота ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Перевязкина, К. В. Харченко | ||
| "... жировой клетчатки. ФОП обусловлено мутацией гена ACVR1, экспрессирующего активин-рецептор А, тип I (ALK-2 ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Генетический профиль эпилепсий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева, В. Д. Антонова, Е. Д. Сарафанова | ||
| "... постановке диагноза. Цель работы: определить спектр генных мутаций у больных эпилепсией. Материалы и методы ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ВЕДЕНИЕ РЕБЁНКА С СИНДРОМОМ СЛИВОВОГО ЖИВОТА БЕЗ ЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ПОЧЕЧНОЙ ТЕРАПИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Матвеева, Е. А. Саркисян | ||
| "... . Заключение. Детям с ВПР мочевыделительной системы и развитием почечной недостаточности не всегда требуется ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ПАТОГЕННЫХ НУКЛЕОТИДНЫХ ВАРИАНТОВ C.3697C > T И C.772G > A ГЕНА MYBPC3 У ДЕТЕЙ С КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. О. Симакова, Л. А. Гандаева, К. В. Савостьянов | ||
| "... вариантом c.772G > A (p.E258K) в гене MYBPC3 у детей. Материалы и методы. Методом секвенирования нового ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ СЛУЧАЯ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Боровикова, И. С. Жанин, А. А. Лялина, С. Г. Попович, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... варьировать в зависимости от копийности гена SMN2 - частичного гомолога SMN1. Ген SMN2 способен в малом ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГЕМАТОГЕННАЯ ТРОМБОФИЛИЯ, ОСЛОЖНЁННАЯ ТРОМБОЭМБОЛИЕЙ ЛЁГОЧНОЙ АРТЕРИИ И НАРУШЕНИЕМ МОЗГОВОГО КРОВООБРАЩЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. О. Бородкин, С. А. Демина, Н. А. Болкисев, Л. Е. Ларина | ||
| "... нарушением фибринолиза (гомозиготная мутация в гене PAI-1) и метаболической (гетерозиготная мутация в гене ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОЧЕТАНИЕ СИНДРОМОВ КОФФИНА-СИРИС И ФЕЛАН-МАКДЕРМИД | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. А. Ханкишиева, М. А. Закавова, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| "... гетерозиготная мутация в 16 экзоне гена SHANK3, приводящая к сдвигу рамки считывания, начиная с 653 кодона ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ РЕСТРИКТИВНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Задябина, К. В. Савостьянов | ||
| "... детям проводилось молекулярно-генетическое исследование таргетных областей 408 генов, ответственных за ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | КРЕСТЦОВО-КОПЧИКОВАЯ ТЕРАТОМА IV ТИПА У ДЕВОЧКИ 7 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Алиев, Ш. Т. Азимова | ||
| "... прямую кишку и мочевой пузырь. Определяется расширенный левый мочеточник до 1,1 см. Выполнена плановая ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ МУКОЭПИТЕЛИАЛЬНОЙ ДИСПЛАЗИИ У ПАЦИЕНТА РАННЕГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Дедова, Н. А. Литвин, А. А. Ахахина, А. А. Шаменкова, О. И. Гуменюк | ||
| "... . Синдром ассоциирован с мутациями в гене SREBF1. На сегодняшний день описаны 20 семейных или спорадических ..." | ||
| Том 27, № 1 (2024) | Заболевания и синдромы, сочетающиеся с односторонней агенезией почки у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Александровна Ромашова | ||
| "... мочевыделительной систем. АгП формируется при нарушениях межтканевого взаимодействия между зачатком мочеточника и ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Влияние пузырно-мочеточникового рефлюкса на формирование хронической болезни почек у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. С. Лазаренко | ||
| "... происходит обратный ток мочи в мочеточники и лоханки почек, что может привести к инфекциям мочевыводящих ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ЭССЕНЦИАЛЬНАЯ ТРОМБОЦИТЕМИЯ, ОСЛОЖНЁННАЯ ПРИОБРЕТЁННЫМ СИНДРОМОМ ВИЛЛЕБРАНДА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Григорян, Д. А. Россинский, А. А. Кепова, Л. Е. Ларина | ||
| "... подтвердилось (2487 × 109/л). Было рекомендовано исследование мутации в генах JAK2, MPL, CALR и назначена ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГАЛАКТОЗЕМИЯ I ТИПА У МАЛЬЧИКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Белова, А. Ю. Каширина, О. И. Гуменюк | ||
| "... компаундгетерозиготных мутаций в гене GALT. Описание клинического случая. Мальчик, 25 дней, жалобы на желтушность кожи и ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Изменения кальциевого гомеостаза в мотонейронах, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток больных спинальной мышечной атрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Шишмаков, Е. А. Воловиков | ||
| "... пациент-специфичную линию ИПСК с мутацией в гене SMN1 от больных СМА типа II (m3SMA20) и линию ИПСК ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С НЕФРОКАЛЬЦИНОЗОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Николаева, П. В. Ананьин, Т. В. Вашурина, О. А. Зробок, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин | ||
| "... патогенные мутации в следующих генах с рецессивным механизмом наследования: CYP24A1 (8), CLCN5 (6), AGXT (5 ..." | ||
| Том 28, № 1 (2025) | Клинико-генетическая характеристика российской когорты детей с нефропатическим цистинозом: опыт одного центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валентина Владимировна Мальцева, Петр Владимирович Ананьин, Татьяна Валериевна Вашурина, Ольга Исофатовна Зробок, Александр Алексеевич Пушков, Наталья Николаевна Мазанова, Анастасия Михайловна Милованова, Расита Александровна Николаева, Елена Николаевна Цыгина, Марина Сергеевна Петрачкова, Кирилл Викторович Савостьянов, Алексей Николаевич Цыгин | ||
| "... внутрилизосомальным отложением кристаллов цистина, вызванное мутациями в гене CTNS. НЦ является самой частой причиной ..." | ||
| Том 24, № 6 (2021) | Определение частоты факторов тромбогенного риска при обследовании детей в Центре здоровья | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лилия Александровна Елизарьева, Марина Юрьевна Галактионова, Людмила Анатольевна Строзенко, Юрий Федорович Лобанов, Виталий Эдмундович Миллер | ||
| "... группы в 64,3% случаев была определена мутация генотипа GA гена фактора V Лейден, а 37,5% детей были с ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Митохондриальная энцефаломиопатия, ассоциированная с мутацией в гене MSTO1 у больного 16 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Мамедова | ||
| "... был проведён сиквенс митохондриального генома, обнаружены мутации: в гене NC_012920.1 (MT-ND1): c.9101 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МУКОВИСЦИДОЗ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Стекольщикова, К. В. Сергеев, С. И. Мельник | ||
| "... больных муковисцидозом. Молекулярно-генетический анализ на частичные мутации в гене CFTR от 21 ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Факторы, влияющие на исход дистанционной ударно-волновой литотрипсии у детей с уролитиазом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Лобанова, С. Н. Зоркин, Д. С. Шахновский, И. А. Кяримов | ||
| "... исход ДУВЛ. Цель: определить значимые факторы, влияющие на исход ДУВЛ у детей с мочекаменной болезнью ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Пороки развития, сочетающиеся с односторонней агенезией почки у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Ромашова | ||
| "... Актуальность. Частота врождённых пороков развития у детей увеличивается ежегодно и составляет 4–8 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОФФИНА-СИРИСА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, М. А. Закавова, З. А. Ханкишиева | ||
| "... . Результаты. Выделяют несколько типов синдрома в зависимости от патогенных вариантов различных генов: ARID1B ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА II ТИПА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Краус, А. Н. Карпенко, О. М. Малюга | ||
| "... -сцепленным рецессивным типом наследования вследствие мутации в гене идуронат-2 сульфатазы, для которого ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Тромбоз у ребёнка из семьи с отягощенным анамнезом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Пилясова, Е. В. Внукова, Д. М. Александрова | ||
| "... гетерозиготные мутации в генах фолатного цикла. На фоне проводимой антикоагулянтной терапии отмечена ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Особенности диагностики синдрома Швахмана–Даймонда у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Ли | ||
| "... наследования, обусловленное мутациями в гене SBDS и характеризующееся экзокринной недостаточностью ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Синдром дефицита церебрального креатина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Курова, Д. С. Николенко, Л. М. Абдуллаева, О. Б. Кондакова | ||
| "... мутацией в гене транспортёра креатина (SLC6A8), тип наследования — Х-сцепленный рецессивный. В настоящее ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинический случай наследственного панкреатита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Арисова, М. М. Хамзина | ||
| "... при прогрессировании к необратимому повреждению поджелудочной железы (ПЖ). Основные гены, мутации в ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Коффина–Сириса у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвин, А. А. Шаменкова | ||
| "... , связанных с мутациями в различных генах: ARID1B, ARID1A, SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1, ARID2, DPF2, SMARCC2 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | БАЛЛОННАЯ ДИЛАТАЦИЯ ВЫСОКОГО ДАВЛЕНИЯ ПРИ ПЕРВИЧНОМ ОБСТРУКТИВНОМ МЕГАУРЕТЕРЕ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Т. Галузинская, Е. И. Петров, С. Н. Зоркин | ||
| "... детей составила 84%. В 5 случаях не удалось пройти проводником стенозированное устье мочеточника (0 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ НОЧНАЯ ГЕМОГЛОБИНУРИЯ С ОСЛОЖНЕНИЕМ В ВИДЕ ХРОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ ПОЧЕК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Болкисев, С. А. Демина, И. О. Бородкин, Л. Е. Ларина | ||
| "... плюрипотентных гемопоэтических стволовых клеток, которое развивается в результате мутации в Х-сцепленном гене ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | D-2-гидроксиглутаровая ацидурия II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, А. Д. Пилясова, Д. М. Александрова, К. Д. Проплеткина | ||
| "... установленной этиологией и развивается в результате мутации в гене IDH2. Образующийся в избыточном количестве D ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Транскутанная сенсибилизация и коморбидная аллергическая патология у детей с врождённым ихтиозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Мустафаева | ||
| "... мутацией гена профилаггрина. Филаггрин — белок барьерной структуры кожи, участвующий в поддержании ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Влияние ферментозаместительной терапии на биохимические показатели и количественные характеристики иммунного статуса у детей с болезнью Гоше | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Коняшин, О. В. Курбатова, Г. Б. Мовсисян, С. В. Петричук | ||
| "... мутациями в гене β-глюкоцереброзидазы. Частота отдельных форм колеблется от 1 : 40 000 до 1 : 1 000 000 и ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Синдром Ниймегена у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Репа, В. А. Акимова, В. А. Букмагомаева | ||
| "... , вызванное мутациями в гене NBN, расположенном на длинном плече хромосомы 8 (8q21–q24) и кодирующем синтез ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Ассоциации полиморфизмов генов ACЕ, PPARGC1A с фенотипами ожирения у детей Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Ю. Максимычева, М. В. Тарасов | ||
| "... вариантов генов ACЕ (I/D) и PPARGC1A (G/A) с клиническими фенотипами ожирения у детей. Материалы и методы ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Этнические особенности муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Симонов | ||
| "... данным Российского регистра, увеличилось с 24 до 61 пациента. Гено-фенотипические особенности течения МВ ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ДИНАМИКА ДВИГАТЕЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ПАЦИЕНТОВ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ 1-ГО ТИПА НА ФОНЕ ТЕРАПИИ ПРЕПАРАТОМ ОНАСЕМНОГЕН АБЕПАРВОВЕК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Попович, Д. С. Фисенко, А. А. Жолудова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков | ||
| "... дегенерации α-мотонейронов передних рогов спинного мозга. Заболевание вызвано мутациями в гене SMN1 (survival ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Диагностика и лечение фенилкетонурии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Султонова, С. Р. Ашуров, С. С. Гаибназаров, Ж. С. Сапарбаева | ||
| "... была подтверждена мутация в гене PAH — вариабельная форма заболевания. На основании результатов ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Особенности дифференциальной диагностики синдрома Крузона с чёрным акантозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Соколова, А. П. Хохлова | ||
| "... аутосомно-доминантному типу, вызывается мутацией в гене рецептора фактора роста фибробластов FGFR3 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | НЕКОМПАКТНЫЙ МИОКАРД У ПАЦИЕНТА С СИНДРОМОМ СОТОСА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова, Е. Н. Басаргина | ||
| "... Актуальность. Синдром Сотоса - редкое заболевание, связанное с мутацией в гене NSD1 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА КЛИФСТРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Багаутдинова, Г. Р. Шакирзянова, С. Я. Волгина | ||
| "... .о., захватывающей участки 37 генов (LOD 2,51), в том числе ген EHMT1. Гетерозиготные делеции гена EHMT1 описаны у ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром КАТ6А у девочки 6 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Филатова, Ю. Ю. Разуваева | ||
| "... Актуальность. Синдром КАТ6А — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена КАТ6А ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | АТИПИЧНАЯ ФОРМА ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКОГО СИНДРОМА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Муленкова, Г. И. Смирнова, А. А. Корсунский | ||
| "... часто лежат генные мутации, которые обусловливают нерегулируемую стимуляцию альтернативного пути ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Семейно-диагностированная классическая пиридоксин-нечувствительная форма гомоцистинурии у мальчика 11 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. А. Баринова | ||
| "... братьев (компаунд-гетерозиготные мутации с.904GA/ с.847GT в гене CBS). При проведении теста на ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Дистрофическая форма врождённого буллёзного эпидермолиза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Э. Фомина | ||
| "... -генетической диагностики (обнаружена мутация в гене COL7A1). С 3 мес жизни больного отмечалось выпадение ногтей ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Применение модернизированного метода лечения пациентов с муковисцидозом при закрытии энтеростом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. С. Пилоян, Р. Р. Баязитов, И. В. Карнута | ||
| "... — 3368 г (2550–4250 г). Результаты. У всех оперированных детей обнаружены мутации в обоих аллелях гена ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Редкое осложнение эндоскопической коррекции пузырно-мочеточникового рефлюкса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Трубкина-Карант | ||
| "... конкременты дистального отдела мочеточника. При УЗИ кальцифицированные импланты имеют внешний вид ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | РЕАБИЛИТАЦИЯ РЕБЁНКА С КАРДИО-ФАЦИО-КОЖНЫМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Фомичева, С. К. Евтушенко | ||
| "... развития. КФКС обусловлен мутациями генов KRAS, BRAF, MAP2K1 и MAP2K2, большинство из них возникают de novo ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Неполный синдром сливового живота, осложнённый врождённым хилоперитонеумом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, К. С. Зизюкина | ||
| "... аномалиями мочевыводящих путей, гипоплазией мышц передней брюшной стенки и крипторхизмом. Выявлены 14 генов ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лабораторные и молекулярно-генетические маркеры миопатий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лобанов | ||
| "... , PRX, FKBP14, SMN2, NKX2-1, TTN, ACADM. Наиболее часто встречались мутации в генах, ассоциированных с ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Псевдогипопаратиреоз у ребёнка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Рагимова, И. А. Aзовцева, А. А. Вагина | ||
| "... мутация в гене GNAS, приводящая к развитию ПГП. В возрасте 2 года 4 мес девочка была вновь ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ НЕФРОПАТИЧЕСКОГО ЦИСТИНОЗА У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Мальцева, П. В. Ананьин, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Н. Цыгин | ||
| "... концентрации цистина в лейкоцитах крови (3,2 нмоль ½ цистина/мг белка), биаллельной мутации (57 kb del/c.518A>G ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Острый отит у ребёнка с ахондроплазией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Алиева, Я. А. Зиновьева | ||
| "... , встречается у 1 ребёнка на 15–40 тыс. новорождённых. Ахондроплазия вызвана мутацией гена, контролирующего ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Осложнение стероидрезистентного нефротического синдрома у ребёнка острым венозным тромбозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Космачева, Р. Р. Шакерова | ||
| "... генетическое обследование выявило мутации ингибитора активатора плазминогена, факторов VII и XIII, а также ..." | ||
| Том 26, № 6 (2023) | Ассоциации полиморфизмов гена рецептора витамина D с идиопатической гиперкальциурией у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Анатольевна Строзенко, Наталия Михайловна Михеева, Юрий Федорович Лобанов, Яков Федорович Зверев, Надежда Анатольевна Текутьева | ||
| "... МКБ у детей. Цель: определить изменения ассоциаций полиморфизмов гена рецептора витамина D (VDR) при ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Современные подходы к ведению пациентов с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Селянина, Р. Р. Ахметнабиев | ||
| "... мутациями в гене PKHD1 и реже — в гене DZIPIL. Частота выявления — 1 : 20 000–40 000. Клинически заболевание ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинический случай нетипичного течения наследственной спастической параплегии 4 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Костылева, К. А. Костылев | ||
| "... заболевания — мутация в гене SPAST, который кодирует белок спастин, участвующий в регенерации аксонов. Средний ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Аутоиммунная гемолитическая анемия как маска АЛПС-подобного синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Тулупова, А. И. Дышева | ||
| "... , обусловленное нарушением внешнего пути апоптоза лимфоцита, опосредованного мутациями в гене FAS. Для заболевания ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | БАЛЛОННАЯ ДИЛАТАЦИЯ ВЫСОКОГО ДАВЛЕНИЯ ПРИ ПЕРВИЧНОМ ОБСТРУКТИВНОМ МЕГАУРЕТЕРЕ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Зоркин, А. Т. Галузинская, И. В. Филинов, Е. И. Петров | ||
| "... , что позволило более точно диагностировать диаметр суженного просвета мочеточника. Больным детям ..." | ||
| Том 27, № 5 (2024) | Повторная уретероцистонеоимплантация у ребёнка 13 лет с рецидивом пузырно-мочеточникового рефлюкса в оба сегмента удвоенной почки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Диана Анатольевна Маргиева, Сергей Михайлович Шарков, Олег Сергеевич Шмыров, Артур Владимирович Кулаев, Роман Викторович Суров, Марина Николаевна Лазишвили, Кирилл Дмитриевич Морозов, Антон Сергеевич Ковачич, Алексей Юрьевич Лобач, Герман Владимирович Козырев | ||
| "... эндолюминальной пластики устьев мочеточников и реимплантации мочеточника. Материалы и методы. У ребёнка 13 лет ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ПРОГНОЗИРОВАНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ ЭНДОСКОПИЧЕСКОЙ КОРРЕКЦИИ ПУЗЫРНО-МОЧЕТОЧНИКОВОГО РЕФЛЮКСА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Баязитов, С. Н. Зоркин | ||
| "... пузыря в мочеточник, являющийся анатомическим и функциональным нарушением с потенциально серьёзными ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Значение семейного кардиологического скрининга: пример семьи с дилатационным фенотипом кардиомиопатии с двумя вариантами генома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова | ||
| "... прогрессирующим течением и возможным неблагоприятным исходом. Основная причина болезни — мутации генов, кодирующих ..." | ||
| Том 27, № 1 (2024) | Полиморфные замены в генах фолатного цикла как предикторы гипергомоцистеинемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Анатольевна Строзенко, Виктор Сергеевич Пономарев, Юрий Федорович Лобанов, Николай Алексеевич Дорохов, Ирина Александровна Сукманова, Карина Игоревна Шевченко, Евгений Васильевич Скударнов, Ольга Олеговна Санина | ||
| "... контролем (p = 0,043). Частота гомозиготного генотипа 66 АА гена MTRR у детей группы сравнения была значимо ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Гено- и фенотипические особенности детей с муковисцидозом из Республики Ингушетия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Симонов, А. А. Пушков, О. И. Симонова, К. В. Савостьянов | ||
| "... Актуальность. Гено- и фенотипические особенности муковисцидоза (МВ) у детей из Республики ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Врождённая цитомегаловирусная инфекция у ребёнка с наследственным сфероцитозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, В. А. Миронова | ||
| "... наследственный сфероцитоз с гетерозиготной мутацией гена SPTA2. В настоящий момент ребёнок в возрасте 1 года ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ ВИДЕМАНА-ШТЕЙНЕРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Глушаков, В. Д. Глушакова, О. И. Гуменюк | ||
| "... патогенный вариант в гене KMT2A, ассоциированный с развитием синдрома Видемана-Штайнера (OMIM 605130) в ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром MELAS у ребёнка десяти лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Муленкова | ||
| "... генетическими особенностями. Самой распространённой является мутация в гене MT-TL1. Частота встречаемости ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Ранняя диагностика синдрома Прадера–Вилли у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Замятина, Л. А. Оганян | ||
| "... происхождения, материнской однородительской дисомии или мутацией центра импринтинга (ген SNRPN), характеризуется ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром псевдо-Барттера у грудного ребёнка с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Кузнецов, Т. А. Гусева | ||
| "... тяжёлых электролитных нарушений, ребёнку проведен поиск мутаций в гене CFTR методом массового ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Воспалительные заболевания кишечника и псориаз: новый вызов в лечении | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Тихоновский | ||
| "... Актуальность. В последнее десятилетие отмечается увеличение применения генно-инженерных ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ СИСТЕМЫ ДЕТОКСИКАЦИИ У ДЕТЕЙ С ПИЩЕВОЙ АЛЛЕРГИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Приходченко, Т. А. Шуматова, С. В. Воронин, Д. В. Коваленко, Э. Ю. Катенкова | ||
| "... аллергией (ПА), группу контроля составили 30 условно здоровых детей. Исследование полиморфизма генов ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Дефицит ацил-КоA-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот у ребёнка с поздним дебютом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Гусейнов, А. Е. Кубышева | ||
| "... заболевание, вызванное мутациями гена ACADM. Этот ген кодирует ацил-КоA-дегидрогеназу среднецепочечных жирных ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ГЕННО-ИНЖЕНЕРНАЯ БИОЛОГИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ ТЯЖЁЛОЙ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ НЕКОНТРОЛИРУЕМОГО ТЕЧЕНИЯ, ОСЛОЖНЁННОЙ ПОВТОРНЫМИ ПНЕВМОНИЯМИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Ерешко, С. Г. Макарова, Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, А. Д. Наконечная | ||
| "... детей. Присоединение инфекционного процесса, нарушение дренажной функции бронхов, мультиморбидность ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Редкая коморбидность муковисцидоза и ВИЧ-инфекции у детей: два противоположных исхода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Д. Никифорова | ||
| "... мутации F508del/F508del в гене CFTR. В возрасте 10 лет была выявлена ВИЧ-инфекция. Больной был инфицирован ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Синдром Луи–Бар у девочки 13 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Балаханова, Х. М. Булачева, Ю. А. Макарова | ||
| "... походки, задержка моторного и психоречевого развития. В 6 лет выявлена мутация в гене АТМ, установлен ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Нефропатия при синдроме ногтя-надколенника | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Пилясова, А. П. Хохлова, Д. М. Александрова, И. Ю. Зяблова | ||
| "... молекулярно-генетическое обследования: кариотип 46XX, выявлена мутация в гене LMX1B (c.819+1G>A ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Цирроз печени в исходе альфа-1-антитрипсиновой недостаточности у ребёнка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Парахина, Д. И. Гребёнкин | ||
| "... -рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене SERPINA1 и характеризующееся дефицитом A1AT. Данная ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Алазами у ребёнка 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Иноземцева | ||
| "... компаунд-герозиготное носительство мутаций с.681_685 delGAA и c.855 dupA в гене LARP7, связанное с ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Криптогенная организующаяся пневмония, ассоциированная с микоплазменной инфекцией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Тарасова | ||
| "... дефицит сурфактанта (выполнено секвенирование генов SFTPC и ABC 3 — мутация не выявлена), системные ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | НАРУШЕНИЯ МОЧЕИСПУСКАНИЯ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. М. Штрафун, В. Г. Шишкина, Н. Н. Кушубекова | ||
| "... Актуальность. Нарушения мочеиспускания у детей часто связаны с формированием органических ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ХИРУРГИЯ УДВОЕНИЯ ПОЧЕК У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Елькова, Ю. В. Тен | ||
| "... : определить особенности лечебной тактики при удвоении почек у детей. Материалы и методы. Пролечено 340 детей с ..." | ||
| Том 24, № 3 (2021) | Значимость генетической верификации диагноза для детей с дилатационным фенотипом кардиомиопатии с некомпактным миокардом и повышенной трабекулярностью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Андреевна Сдвигова, Елена Николаевна Басаргина, Кирилл Викторович Савостьянов, Александр Алексеевич Пушков, Ольга Павловна Жарова | ||
| "... MYH7, c.688G>A в гене TPM1, c.2350C>T в гене CACNA1C. Обследованы 18 семей, выявлены 3 мутации de novo ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | 3М-синдром: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Абакаров, Л. Р. Джумагалиева | ||
| "... мутациями в гене CUL7. Описано 50 случаев данного заболевания. Описание клинического случая. Родители ..." | ||
| Том 23, № 2 (2023) | Полиморфизмы генов ренин-ангиотензиновой системы: значение в прогрессировании хронической болезни почек у детей | Аннотация похожие документы |
| Ольга Александровна Седашкина, Галина Юрьевна Порецкова, Галина Андреевна Маковецкая | ||
| "... Введение. Комплексный анализ полиморфизмов генов ренин-ангиотензиновой системы (РАС) у детей с ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | КОНТАКТНАЯ ЛАЗЕРНАЯ ЛИТОТРИПСИЯ МНОЖЕСТВЕННЫХ КОНКРЕМЕНТОВ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Д. Никулин, Д. С. Шахновский, С. Н. Зоркин | ||
| "... Актуальность. Среди всех вариантов локализации конкрементов в мочевыделительной системе камни ..." | ||
| 1 - 100 из 1267 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
