Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 28, № 2S (2025) | Фенотипические и генетические особенности больных с вариантами гена MEFV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Козодаева, М. Ш. Шингарова, Ю. А. Макарова | ||
| "... %) больных выявлена мутация в гене MEFV. Клиническая картина ССЛ у 78 (90%) больных характеризовалась ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Периодическая болезнь: трудности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Богачева, Д. А. Иноземцева | ||
| "... Актуальность. Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) — аутовоспалительное генетически ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТЕРАПИЯ ДЕТСКОЙ ФЕБРИЛЬНО-ПРОВОЦИРУЕМОЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Савельев, В. В. Кретов, С. Г. Попович, Л. М. Кузенкова | ||
| "... лихорадкой. Синдром проявляется эпилептическими приступами у ранее здоровых детей при наличии лихорадки или ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ ГЕМОРРАГИЧЕСКОЙ ЛИХОРАДКИ С ТЯЖЁЛЫМ ПОЧЕЧНЫМ ПОВРЕЖДЕНИЕМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Я. Солтанова, А. А. Корсунский, Г. И. Смирнова | ||
| "... Актуальность. Геморрагическая лихорадка с почечным синдромом (ГЛПС) - острая вирусная природно ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Геморрагическая лихорадка с почечным синдромом у ребёнка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Гостеева | ||
| "... Актуальность. Геморрагическая лихорадка с почечным синдромом (ГЛПС) — острое вирусное заболевание ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Фенотипические проявления миссенс-мутации гена CD46 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Кутузова | ||
| "... : выявлена мутация гена CD46 (MCP). Развитию симптомокомплекса ТМА предшествовала лихорадка неустановленной ..." | ||
| Том 25, № 3 (2022) | Особенности течения внебольничной пневмонии у детей до и во время пандемии COVID‑19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Екатерина Игоревна Савельева, Светлана Геннадьевна Гадецкая, Анатолий Александрович Корсунский | ||
| "... лихорадка, кашель, одышка; локальные симптомы были более выражены у детей во время пандемии: чаще выявлялось ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Митохондриальная энцефаломиопатия, ассоциированная с мутацией в гене MSTO1 у больного 16 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Мамедова | ||
| "... полиморфизма симптоматики возникают трудности в постановке диагноза. Описание клинического случая. Больной 16 ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром псевдо-Барттера у грудного ребёнка с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Кузнецов, Т. А. Гусева | ||
| "... СПБ у больных МВ составляет 6–16%. Дебют МВ с СБП отмечается менее чем у 5% больных. СПБ в 80% случаев ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Клинические полиморфизмы при лейкоэнцефалопатии с мутациями гена DARS2 и повышенным уровнем лактата | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева, В. Д. Антонова | ||
| "... -нейровизуализационные и молекулярно-генетические параметры у больных лейкоэнцефалопатиями с подтверждёнными мутациями ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Криопирин-ассоциированный периодический синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Бондарянская | ||
| "... аутовоспалительные заболевания, вызванные мутациями в гене NLRP3, приводящими к активации инфламмасомы и избыточной ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Кардио-фацио-кожный синдром, обусловленный мутацией в гене BRAF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева | ||
| "... группе Ras-патий, обусловленное мутациями в генах Ras/митогенактивированной протеинкиназы (МАРК): BRAF ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Эффективность таргетной терапии муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Спирчихина, Е. И. Рудакова | ||
| "... жизни больных. Начало применения таргетных средств терапии (ивакафтор+тезакафтор+элексакафтор и ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Осложнение стероидрезистентного нефротического синдрома у ребёнка острым венозным тромбозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Космачева, Р. Р. Шакерова | ||
| "... генетическое обследование выявило мутации ингибитора активатора плазминогена, факторов VII и XIII, а также ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинические проявления и диагностика синдрома истощения митохондриальной ДНК у ребёнка с мутацией в гене МPV17 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, С. А. Сухарева, С. В. Зубакова | ||
| "... нарушением энергетического баланса во всех тканях организма. Мутация в гене MPV-17 характеризуется ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ, МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ГЕОГРАФИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ НЕФРОКАЛЬЦИНОЗА У ДЕТЕЙ, ПРОЖИВАЮЩИХ НА ТЕРРИТОРИИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Николаева, П. В. Ананьин, Т. В. Вашурина, О. И. Зробок, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин | ||
| "... . Причинные мутации выявлены в следующих генах с рецессивным механизмом наследования: CYP24A1 (8), AGXT (5 ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Особенности организации питания больных школьников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. В. Гудинова, А. А. Рыбкин | ||
| "... Актуальность организации питания больных школьников обусловлена не только известным вкладом ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ОСОБЕННОСТИ НУТРИТИВНОГО СТАТУСА ДЕТЕЙ ПРИ ПОСТУПЛЕНИИ В ХИРУРГИЧЕСКИЙ СТАЦИОНАР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Фомина, Н. Г. Звонкова, А. А. Гусев, А. Б. Алхасов, Л. В. Лебедева, С. П. Яцык, Т. Э. Боровик | ||
| "... госпитализированных больных с хирургической патологией, используя валидированную русскоязычную версию опросника ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | D-2-гидроксиглутаровая ацидурия II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, А. Д. Пилясова, Д. М. Александрова, К. Д. Проплеткина | ||
| "... установленной этиологией и развивается в результате мутации в гене IDH2. Образующийся в избыточном количестве D ..." | ||
| Том 24, № 1 (2021) | АЛЕКСАНДР АНДРЕЕВИЧ КИСЕЛЬ: ВКЛАД В РАЗВИТИЕ ОТЕЧЕСТВЕННОЙ ПЕДИАТРИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дмитрий Юрьевич Овсянников, Светлана Стояновна Паунова, Марина Григорьевна Кантемирова, Юлия Юрьевна Новикова, Максим Александрович Карпенко | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Ревматическая хорея у мальчика 7 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Гайфутдинова, А. Н. Обухова | ||
| "... Актуальность. Ревматическая хорея является одним из проявлений острой ревматической лихорадки ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лейкемоидная реакция эозинофильного типа у больного с нефротическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Кондратенко | ||
| "... состоянии с жалобами на лихорадку, сыпь, отёки, снижение диуреза, повышение уровня АД 128/73 мм рт. ст. Из ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СЛУЧАЙ КОМОРБИДНОГО БОЛЬНОГО С В12-ДЕФИЦИТНОЙ АНЕМИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Маслов, С. Е. Карманова, Н. С. Наумович, Я. В. Бойченко, Л. Е. Ларина | ||
| "... , но после введения 100 мл появилась фебрильная лихорадка, трансфузия была прекращена. После терапии ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Тяжёлая атака язвенного колита у больного с коагулопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Н. Имамутдинова, А. М. Козодаева, А. Е. Красновидова | ||
| "... высокая клиническая активность болезни, пиретическая лихорадка, в связи с чем ребёнок был госпитализирован ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Дебют язвенного колита с поражением лёгких у больной 15 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Драница | ||
| "... фебрильную лихорадку и стул с кровью до 5 раз в сутки. При колоноскопии выявлен эрозивно-геморрагический ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Вторичная коагулопатия у больного с иммуноглобулин-резистентным течением болезни Кавасаки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Буринская, С. О. Курбанова | ||
| "... лечения у 25% больных, а при своевременном лечении с помощью внутривенного введения иммуноглобулина (ВВИГ ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Тяжёлое течение висцеральной ветряной оспы у больной с системной красной волчанкой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Козодаева, К. В. Михайловская | ||
| "... .12.2024 больная поступила в стационар в тяжёлом состоянии с лихорадкой, болями в животе, обильной ветряночной ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Триентин как вторая линия терапии у ребёнка с болезнью Вильсона и непереносимостью Д-пеницилламина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Комарова | ||
| "... ), повышение экскреции меди с мочой (404 мкг/л), гомозиготная мутация в гене ATP7B и установлен диагноз болезнь ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Особенности течения опоясывающего лишая у больного с саркомой Юинга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Я. Солтанова, Н. В. Яковлева | ||
| "... . Общая заболеваемость составляет около 4 случаев на 1 млн детей. Больные с онкологической патологией ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Мутациии генов ионных каналов нейронов как предикторы резистентности к терапии у детей с эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева | ||
| "... 38% случаев, из них мутации SCN1A — 19%. У больного с мутацией ACO2 (не ионный канал, но с ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Синдром Луи–Бар у девочки 13 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Балаханова, Х. М. Булачева, Ю. А. Макарова | ||
| "... случая. Больная, 13 лет. Анамнез заболевания — телеангиэктазы с рождения, с 1 года жизни — шаткость ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Аутоиммунная гемолитическая анемия как маска АЛПС-подобного синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Тулупова, А. И. Дышева | ||
| "... , обусловленное нарушением внешнего пути апоптоза лимфоцита, опосредованного мутациями в гене FAS. Для заболевания ..." | ||
| Том 23, № 2 (2023) | Недостаточность питания у детей с хирургической патологией | Аннотация похожие документы |
| Татьяна Эдуардовна Боровик, Мария Владимировна Фомина, Сергей Павлович Яцык, Татьяна Владимировна Бушуева, Наталья Георгиевна Звонкова, Алексей Андреевич Гусев, Вера Алексеевна Скворцова, Ина Соколов, Ирина Михайловна Гусева, Андрей Петрович Фисенко, Абдуманап Басирович Алхасов | ||
| "... ), кишечника (n = 27), мочеполовой системы (n = 14). У всех больных проанализированы данные анамнеза жизни и ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Изменения кальциевого гомеостаза в мотонейронах, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток больных спинальной мышечной атрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Шишмаков, Е. А. Воловиков | ||
| "... пациент-специфичную линию ИПСК с мутацией в гене SMN1 от больных СМА типа II (m3SMA20) и линию ИПСК ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Редкая коморбидность муковисцидоза и ВИЧ-инфекции у детей: два противоположных исхода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Д. Никифорова | ||
| "... мутации F508del/F508del в гене CFTR. В возрасте 10 лет была выявлена ВИЧ-инфекция. Больной был инфицирован ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ НУНАН, ОБУСЛОВЛЕННОМ МУТАЦИЯМИ ГЕНА RIT1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Каверина, Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов | ||
| "... мутациями в генах пути RAS/MAPK. Характеризуется лицевыми дизморфиями, низким ростом, задержкой когнитивного ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Генетический профиль эпилепсий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева, В. Д. Антонова, Е. Д. Сарафанова | ||
| "... постановке диагноза. Цель работы: определить спектр генных мутаций у больных эпилепсией. Материалы и методы ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Особенности клинических и лабораторных проявлений периодического синдрома, ассоциированного с вариантами гена рецептора фактора некроза опухоли | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ш. Шингарова, Е. И. Алексеева | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Генетические факторы формирования гидронефроза у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Лебедев | ||
| "... больных с выявленными мутациями. Установлено, что концентрации эпидермального фактора роста и ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Тромбоз у ребёнка из семьи с отягощенным анамнезом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Пилясова, Е. В. Внукова, Д. М. Александрова | ||
| "... специалистов. Отсутствие протромбогенных мутаций не является доказательством отсутствия вероятности тромбоза ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Дебют аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа с полиморфной эритемы и аутоиммунного гепатита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Рогожина, Е. А. Морозова | ||
| "... им. Д. Рогачева в связи с периодической полиморфной сыпью и лихорадкой. При обследовании была ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Агрессивное течение висцерального лейшманиоза у ребёнка первого года жизни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Козодаева | ||
| "... органов и приводит к летальному исходу при отсутствии лечения. Описание клинического случая. Больной А ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинико-эпидемиологические особенности внебольничной пневмонии, вызванной Mycoplasma pneumoniae у госпитализированных детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. О. Исакина, А. М. Колошко, В. А. Вербицкий | ||
| "... ,5% детей имели фебрильную лихорадку. У 71% больных был выявлен малопродуктивный кашель. При аускультации у ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Частота полиморфизмов генов метаболизма метотрексата у детей с ювенильным идиопатическим артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Коробкина, А. О. Ашмарина, Т. И. Трошечкина | ||
| "... обследование 65 больных в возрасте 6–16 лет с ЮИА, включающее определение полиморфизмов генов SLCO1B1, MTHFR C ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Внелегочные проявления инфекции, вызванной Mycoplasma pneumoniae, у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Власова, Г. В. Смирнова | ||
| "... . Мальчик 9 лет, поступил на 6-е сутки заболевания с жалобами на лихорадку, сыпь, отделяемое из глаз и боль ..." | ||
| Том 28, № 2 (2025) | Диарея как маска болезни Крона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Юрьевна Дьяконова, Александр Сергеевич Бекин, Алексей Андреевич Гусев, Ольга Владимировна Усольцева | ||
| "... . Результаты. У 65% больных БК выявлены симптомы кишечной инфекции: лихорадка, абдоминальный болевой и ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГЕМАТОГЕННАЯ ТРОМБОФИЛИЯ, ОСЛОЖНЁННАЯ ТРОМБОЭМБОЛИЕЙ ЛЁГОЧНОЙ АРТЕРИИ И НАРУШЕНИЕМ МОЗГОВОГО КРОВООБРАЩЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. О. Бородкин, С. А. Демина, Н. А. Болкисев, Л. Е. Ларина | ||
| "... нарушением фибринолиза (гомозиготная мутация в гене PAI-1) и метаболической (гетерозиготная мутация в гене ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Особенности клинических проявлений синдрома Кабуки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Хренова | ||
| "... роста, лицевыми дисморфиями, аномалиями костной системы и умственной отсталостью. СК связан с мутациями ..." | ||
| Том 26, № 4 (2023) | Синдром Аблефарона-макростомии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Викторовна Сибирская, Элла Хажаковна Мовсесян, Сергей Михайлович Шарков, Юлия Александровна Кириллова | ||
| "... АМS влияние мутаций на формирование наружных половых органов. Материалы и методы. Представлено ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Течение кори у ребёнка с бронхолёгочной дисплазией и гипогаммаглобулинемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Воротынцева | ||
| "... абсолютной восприимчивостью, неблагоприятно протекающее у иммунокомпрометированных больных. Описание ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Ранний дебют и тяжёлое течение TRAPS-синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Козодаева, М. Ю. Кокина | ||
| "... лихорадки до 38°С в сочетании с сыпью по типу крапивницы, суставным синдромом (отёк, боль, ограничение ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ОТ ЭКССУДАТИВНОЙ ЭНТЕРОПАТИИ ДО ГИСТИОЦИТОЗА ИЗ КЛЕТОК ЛАНГЕРГАНСА: ПУТЬ К РЕДКОМУ ДИАГНОЗУ У РЕБЁНКА РАННЕГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Б. Мовсисян, А. Д. Комарова, А. С. Потапов | ||
| "... эндокринная патология. Учитывая возраст дебюта, периодическую лихорадку, себорейные высыпания в заушной ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Особенности дифференциальной диагностики синдрома Крузона с чёрным акантозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Соколова, А. П. Хохлова | ||
| "... аутосомно-доминантному типу, вызывается мутацией в гене рецептора фактора роста фибробластов FGFR3 ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Митохондриальная лейкодистрофия у ребёнка 3 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Мамедова, А. О. Ципелева, М. С. Князева | ||
| "... клинического случая. Больной, 3 года, поступил планово с жалобами на слабость, нарушение походки. Парезы в ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Генетическая причина гипокалиемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Киселева | ||
| "... электролитными нарушениями ребёнок госпитализирован в отделение нефрологии. У больного отмечались мышечная ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Генерализованная вирусно-бактериально-грибковая инфекция у ребёнка грудного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Неляпина, С. П. Болтунова | ||
| "... в ОРИТ на поздних сроках заболевания с жалобами на длительную (2 мес) фебрильную лихорадку, судороги ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Особенности диагностики синдрома Швахмана–Даймонда у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Ли | ||
| "... наследования, обусловленное мутациями в гене SBDS и характеризующееся экзокринной недостаточностью ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром КАТ6А у девочки 6 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Филатова, Ю. Ю. Разуваева | ||
| "... Актуальность. Синдром КАТ6А — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена КАТ6А ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Врождённая акроцефалосиндактилия 1-го типа у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Саватеева, А. Б. Смольянникова, С. С. Кантутис | ||
| "... заболевание, вызванное мутацией гена рецептора фактора роста фибробластов-2 (FGFR2), встречающееся с частотой ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Транскутанная сенсибилизация и коморбидная аллергическая патология у детей с врождённым ихтиозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Мустафаева | ||
| "... мутацией гена профилаггрина. Филаггрин — белок барьерной структуры кожи, участвующий в поддержании ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Когнитивные расстройства у детей с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Лашкова | ||
| "... для оптимизации тактики лечения и реабилитации пациентов. Материалы и методы. Обследованы 60 больных ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Синдром Кольшуттера–Тонца с клиникой дистального тубулярного ацидоза у ребёнка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Рагимова, А. А. Шевченко | ||
| "... единичные случаи больных с клиникой тубулярного ацидоза в составе синдрома. Описание клинического случая ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Системный идиопатический артрит у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Синицына | ||
| "... , эритематозной сыпью и перемежающейся лихорадкой. При этом СИА может развиваться через недели, месяцы или годы ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Микоплазменная пневмония у подростка с болезнью вейперов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Крячкина, Ю. С. Абрамова, Ю. О. Прусова | ||
| "... ухудшает прогноз болезни. Описание клинического случая. Больной М., 15 лет, поступил с жалобами на ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Тяжёлое течение гемофильного менингита у ребёнка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Безлепкин, А. А. Истин, И. Г. Агеева | ||
| "... в родильном доме БЦЖ. Данное заболевание началось с многократной рвоты и фебрильной лихорадки ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Аутоимунный гепатит у детей как проявление аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Горелова, А. Д. Комарова | ||
| "... , гепатоспленомегалию и лихорадку — по 2 случая, диарею — у 4 больных. Медиана лабораторных показателей: активность ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Триада пороков развития у ребёнка грудного возраста с синдромом Бараката | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Грязнова, В. А. Миронова, А. П. Хохлова, К. С. Зизюкина, М. А. Лазарева | ||
| "... Актуальность. Синдром Бараката (HDR syndrome, MIM #146255) — заболевание, обусловленное мутацией в ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Клинико-лабораторная картина дебюта системной красной волчанки у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Мочалова, Е. А. Бондаренко | ||
| "... ретроспективный анализ 158 карт стационарных больных (134 (86%) девочки и 24 (14%) мальчика) с диагнозом СКВ ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Болезнь Кавасаки у ребёнка 15 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. А. Заботина | ||
| "... длительной лихорадкой, изменениями слизистых оболочек, кожи, лимфатических узлов. Поражение коронарных ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром MELAS у ребёнка десяти лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Муленкова | ||
| "... генетическими особенностями. Самой распространённой является мутация в гене MT-TL1. Частота встречаемости ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Применение модернизированного метода лечения пациентов с муковисцидозом при закрытии энтеростом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. С. Пилоян, Р. Р. Баязитов, И. В. Карнута | ||
| "... отдела подвздошной кишки густым и вязким меконием. Заболевание развивается у 20% больных муковисцидозом ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Функциональные заболевания желудочно-кишечного тракта в практике врача-педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Ванжа | ||
| "... др. При обследовании таких больных необходимо исключать симптомы тревоги (лихорадка, потеря веса ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Анализ лабораторных данных при COVID-19 у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Жигулина | ||
| "... вирусом, принадлежащим к семейству Coronaviridae. На ранних этапах болезни могут возникать лихорадка ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Диагностика иммуноглобулин А-нефропатии у подростка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Аделева | ||
| "... клинического случая. Больная К., 14 лет, находится под наблюдением с 2024 г. Заболевание началось остро с ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Особенности клинико-лабораторной диагностики острой цитомегаловирусной инфекции у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Сазонтова | ||
| "... с ОРВИ. Все больные были распределены на две группы: основную составили 112 (54,6%) детей с острой ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Диагностика и лечение фенилкетонурии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Султонова, С. Р. Ашуров, С. С. Гаибназаров, Ж. С. Сапарбаева | ||
| "... была подтверждена мутация в гене PAH — вариабельная форма заболевания. На основании результатов ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Сочетанное течение первичных цилиопатий у новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Комарова, Я. Р. Хижак, Д. М. Мущерова | ||
| "... . Описание клинического случая. Больной С. от матери с отягощённым акушерским анамнезом: предыдущие ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Тяжёлое течение болезни Крона на фоне энцефалопатии Вернике у подростка 16 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Лунева | ||
| "... 47,5%. Последние у больных ВЗК часто не распознаются или недооцениваются. Описание клинического ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Случай протеасомного заболевания у ребёнка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Батчаева, Д. В. Овакимян | ||
| "... интерферонопатиям и вызванных патогенным вариантом в гене PSMB4. Описание клинического случая. Больная С., 9 лет ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Лоэйса–Дитца: особенности диагностики и клинические проявления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Д. Соколова | ||
| "... .Cys441T). У деда больного мальчика обнаружена мутация NM_003238.6:с.52G>T (p.Ala18Ser) также в ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | 3М-синдром: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Абакаров, Л. Р. Джумагалиева | ||
| "... . Половая и интеллектуальная функция у таких больных сохранены. Развитие 3М-синдрома чаще связано с ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Этнические особенности муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Симонов | ||
| "... Актуальность. Число больных муковисцидозом (МВ) в Чеченской Республике с 2015 по 2021 г., по ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Анти-NMDA-рецепторный энцефалит, ассоциированный с герпетической инфекцией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Тулупова | ||
| "... с судорожным приступом на фоне течения острой кишечной инфекции (ОКИ) с фебрильной лихорадкой ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Системная красная волчанка: трудности ранней диагностики и лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурадова | ||
| "... мультисистемным поражением. Описание клинического случая. Больная К., 9 лет, заболела в марте 2020 г. В дебюте ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | ЭКСТРАКАРДИАЛЬНАЯ ПАТОЛОГИЯ У КАРДИОХИРУРГИЧЕСКИХ БОЛЬНЫХ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Сарсенбаева | ||
| "... . По возрасту больные были распределены: 44% - новорождённые, 34,4% - дети до 6 мес и 21,6% - дети ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Инфекционный мононуклеоз, осложненный острым бескалькулёзным холециститом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. П. Лепихова | ||
| "... : лихорадка, тошнота, рвота без примеси крови и желчи, боль, преимущественно в правом подреберье ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Тяжёлая форма скарлатины с инфекционно-аллергическим васкулитом у ребёнка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Пичхадзе, Г. В. Смирнова | ||
| "... . Проводилось комплексное обследование, больной консультирован специалистами. Маркеров активной стрептококковой ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Особенности заболеваемости гриппом детей города Казани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Н. Сахабетдинова, Д. М. Самигуллина | ||
| "... ,3%), 1–2-кратная рвота (13,3%), ринорея (11,9%). Высокая температура тела у больных тяжело купировалась ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Стивенса–Джонсона у ребёнка с внебольничной пневмонией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Баймухамбетова, Х. Р. Актулаева, Р. К. Костин | ||
| "... одышку, а также выраженный интоксикационный синдром. Для купирования лихорадки самостоятельно принимал ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Динамика заболеваемости детей внебольничной пневмонией в период пандемии коронавирусной инфекции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Краснова, Д. С. Хаярова | ||
| "... %) больных, ВБП — 2248 (61%). ВБП детям диагностировали по наличию интоксикационного и респираторного ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Дифференциальная диагностика эмфиземы лёгких у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Федотова | ||
| "... больных, тогда как врождённая эмфизема обычно манифестирует уже в первые годы жизни. Описание ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | СИНДРОМ КОРНЕЛИИ ДЕ ЛАНГЕ У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Д. Митиш | ||
| "... обусловлена мутациями в гене NIPBL, расположенном в локусе хромосомы 5p13.2, около 5% случаев - мутациями в ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | БОЛЕЗНЬ НИМАННА-ПИКА (ТИПА С) У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Легошина, В. И. Плужник, Н. М. Хлюнева | ||
| "... не может расщеплять холестерин и другие липиды, вызывается мутациями генов NPC1 и NPC2; 95% случаев ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Трудности диагностики глутаровой ацидурии (ацидемии) II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Шарифова | ||
| "... , характеризующееся нарушением обмена аминокислот и жирных кислот и связано с мутациями в генах ETFA, ETFB и ETFDH ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Оценка нутритивного статуса и функции лёгких у сибсов с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Пушкарева, И. Соколов | ||
| "... Актуальность. Клиника муковисцидоза (МВ) у больных с одинаковым генотипом значительно различается ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинический случай наследственного панкреатита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Арисова, М. М. Хамзина | ||
| "... при прогрессировании к необратимому повреждению поджелудочной железы (ПЖ). Основные гены, мутации в ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | ПИЩЕВАЯ АЛЛЕРГИЯ КАК КОМОРБИДНЫЙ ФОН У РЕБЁНКА С ВРОЖДЁННЫМ БУЛЛЁЗНЫМ ЭПИДЕРМОЛИЗОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Галимова, С. Г. Макарова, Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, С. С. Вязанкина | ||
| "... Актуальность. Обширное повреждение кожи и слизистых оболочек у больных с врождённым буллёзным ..." | ||
| Том 24, № 3 (2021) | Значимость генетической верификации диагноза для детей с дилатационным фенотипом кардиомиопатии с некомпактным миокардом и повышенной трабекулярностью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Андреевна Сдвигова, Елена Николаевна Басаргина, Кирилл Викторович Савостьянов, Александр Алексеевич Пушков, Ольга Павловна Жарова | ||
| "... позволяет оптимизировать тактику ведения больных детей, а выявление семейной сегрегации мутаций с ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лабораторные и молекулярно-генетические маркеры миопатий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лобанов | ||
| "... детей. Материалы и методы. Обследованы 25 больных (20 мальчиков и 5 девочек) в возрасте 1–16 лет ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Особенности современного течения кори у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Муленкова, П. С. Суслопарова, Е. М. Багнюк, Е. Р. Буганова, О. А. Миронова, М. В. Чиркина | ||
| "... больных корью в 2022–2023 гг. Цель: определить особенности течения кори у детей разного возраста ..." | ||
| 1 - 100 из 879 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
