Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 28, № 2S (2025) | Генетические предикторы безопасности общей анестезии при плановых операциях в детской хирургии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Сажнев, А. А. Федосеев, А. В. Курочкин | ||
| "... 1969060 гена GRIN2A, кодирующих субъединицы NR1 и NR2 NMDA-рецепторов. Полагают, что закись азота может ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Генетический профиль эпилепсий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева, В. Д. Антонова, Е. Д. Сарафанова | ||
| "... формы эпилепсии подразделяются по этиологии на 6 категорий: генетические, структурные, метаболические ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Генетические аспекты уклонения цитомегаловирусной инфекции от иммунного ответа хозяина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Зизюкина, В. А. Миронова | ||
| "... : определить генетические аспекты ЦМВ в развитии иммунной реакции организма хозяина, обусловливающих течение ..." | ||
| Том 26, № 6 (2023) | Ассоциации полиморфизмов гена рецептора витамина D с идиопатической гиперкальциурией у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Анатольевна Строзенко, Наталия Михайловна Михеева, Юрий Федорович Лобанов, Яков Федорович Зверев, Надежда Анатольевна Текутьева | ||
| "... МКБ у детей. Цель: определить изменения ассоциаций полиморфизмов гена рецептора витамина D (VDR) при ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Лоэйса–Дитца: особенности диагностики и клинические проявления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Д. Соколова | ||
| "... Актуальность. Синдром Лоэйса–Дитца (СЛД; синдром аневризмы аорты из-за аномалий TGF-β-рецепторов ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Анализ эффективности методов анестезии при аденоидэктомии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. А. Иматова, У. Ш. Тыныбек, С. М. Идирисова | ||
| "... . Цель работы: определить оптимальный метод анестезии при аденоидэктомии у детей. Материалы и методы ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Эпидуральная анестезия как компонент послеоперационной аналгезии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Эльмира Абдусаматовна Сатвалдиева, Отабек Якупджанович Файзиев, Анвар Сабирович Юсупов, Шаира Абдусаламовна Агзамова, Якупджан Нишанович Файзиев | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Влияние анестезиологического пособия на состояние новорождённых, извлеченных путём кесарева сечения у матерей с митральным стенозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Умарова | ||
| "... матерей с выраженным митральным стенозом (МС) на фоне использования многокомпонентной анестезии (МА) с ИВЛ ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Состояние новорождённых детей, рождённых от матерей путём кесарева сечения на фоне медикаментозной седации и спинальной анестезии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. С. Худойбердиева, Г. А. Каспарова, Б. А. Умарова | ||
| "... сечении на фоне медикаментозной седации в условиях спинальной анестезии. Материалы и методы. Обследовано ..." | ||
| Том 24, № 1 (2021) | Мультимодальная анестезия и аналгезия при хирургическом лечении абдоминальной патологии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Эльмира Абдусаматовна Сатвалдиева, Отабек Якупджанович Файзиев, Анвар Сабирджанович Юсупов | ||
| "... послеоперационного обезболивания в условиях мультимодальной анестезии и аналгезии при абдоминальных операциях у детей ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОФФИНА-СИРИСА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, М. А. Закавова, З. А. Ханкишиева | ||
| "... Актуальность. Синдром Коффина-Сириса - редкое врождённое генетическое заболевание. Первыми описали ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОФФИНА-СИРИС VI ТИПА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Закавова, З. А. Ханкишиева, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОЧЕТАНИЕ СИНДРОМОВ КОФФИНА-СИРИС И ФЕЛАН-МАКДЕРМИД | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. А. Ханкишиева, М. А. Закавова, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| "... Актуальность. Синдром Коффина-Сириса - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Генетическая причина гипокалиемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Киселева | ||
| "... синдром Барттера и синдром Гительмана. При молекулярно-генетическом обследовании больного выявлена ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Информированность медицинского сообщества о наследственном ангиоотёке | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Аделева | ||
| "... Актуальность. Наследственный ангиоотёк (НАО) — это редкое, генетически детерминированное ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Генетические характеристики крипторхизма у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Мудинов | ||
| "... крипторхизмом, ещё недостаточно. Цель: определить генетические характеристики крипторхизма у мальчиков ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ ВИДЕМАНА-ШТЕЙНЕРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Глушаков, В. Д. Глушакова, О. И. Гуменюк | ||
| "... Актуальность. Синдром Видемана-Штейнера - редкое генетическое заболевание, проявляющееся задержкой ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Генетические факторы формирования гидронефроза у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Лебедев | ||
| "... хирургического вмешательства у детей. Генетические факторы играют ключевую роль в формировании ГН, что открывает ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Фенотипические и генетические особенности больных с вариантами гена MEFV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Козодаева, М. Ш. Шингарова, Ю. А. Макарова | ||
| "... эритемой. Цель: определить фенотипические и генетические особенности больных детей с различными вариантами ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Клинико-генетические параллели у сибсов с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Евгеньевна Красновидова, Ольга Игоревна Симонова, Вера Петровна Черневич, Александр Владимирович Пахомов, Александра Павловна Рейх, Александр Алексеевич Пушков | ||
| "... широкая клиническая гетерогенность МВ может указывать на воздействие вторичных генетических факторов на ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Генетически детерминированная кардиомиопатия с дилатационным фенотипом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Егоренков, Н. А. Сдвигова, А. М. Яснева | ||
| "... отделов сердца. При молекулярно-генетическом обследовании выявлена нуклеотидная замена в гене MYH7 в ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ РЕСТРИКТИВНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Задябина, К. В. Савостьянов | ||
| "... является трансплантация сердца у детей. РКМП - полиэтиологическое заболевание, преимущественно генетической ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Особенности клинических и лабораторных проявлений периодического синдрома, ассоциированного с вариантами гена рецептора фактора некроза опухоли | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ш. Шингарова, Е. И. Алексеева | ||
| Том 23, № 2 (2023) | Полиморфизмы генов ренин-ангиотензиновой системы: значение в прогрессировании хронической болезни почек у детей | Аннотация похожие документы |
| Ольга Александровна Седашкина, Галина Юрьевна Порецкова, Галина Андреевна Маковецкая | ||
| "... разными нозологическими формами нефропатий является необходимым этапом определения клинико-генетических ..." | ||
| Том 27, № 1 (2024) | Полиморфные замены в генах фолатного цикла как предикторы гипергомоцистеинемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Анатольевна Строзенко, Виктор Сергеевич Пономарев, Юрий Федорович Лобанов, Николай Алексеевич Дорохов, Ирина Александровна Сукманова, Карина Игоревна Шевченко, Евгений Васильевич Скударнов, Ольга Олеговна Санина | ||
| "... гипергомоцистеинемии у детей. Материалы и методы. Обследован 271 ребёнок в возрасте 13–18 лет. Анализ генетических ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Молекулярно-генетическая характеристика Mycoplasma pneumoniae, выделенных у детей с пневмониями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Корнюшина, А. В. Романов | ||
| "... коллективах в России. Цель работы: охарактеризовать молекулярно-генетический профиль MPN, выделенных от детей ..." | ||
| Том 27, № 4 (2024) | Формирование групп высокого тромбогенного риска у детей с проявлениями геморрагического синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Анатольевна Строзенко, Виктор Сергеевич Пономарев, Юрий Федорович Лобанов, Евгений Васильевич Скударнов | ||
| "... кровообращения, инфарктов, транзиторных ишемических атак генетические полиморфизмы тромбофилии хорошо изучены, но ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | СОВРЕМЕННЫЕ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ХРОНИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НИЖНИХ ДЫХАТЕЛЬНЫХ ПУТЕЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Каримова, Ф. М. Шамсиев | ||
| "... до конца изученными, не проводилась оценка комплексного молекулярно-генетического анализа состояния ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ДЕФИЦИТ АЦИЛ-КОА-ДЕГИДРОГЕНАЗЫ ЖИРНЫХ КИСЛОТ С ДЛИННОЙ УГЛЕРОДНОЙ ЦЕПЬЮ У РЕБЁНКА 7 МЕСЯЦЕВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Кондратьева, О. О. Епифанова, Г. Р. Курамшина, Ю. К. Куткова, Н. В. Калинникова | ||
| "... России на 2022 г. выявлено 57 больных с данным генетическим заболеванием, в Ульяновской области такой ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ СЛУЧАЯ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Боровикова, И. С. Жанин, А. А. Лялина, С. Г. Попович, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... . В данной работе приведено клиническое и молекулярно-генетическое описание такого случая. Описание ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С НЕФРОКАЛЬЦИНОЗОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Николаева, П. В. Ананьин, Т. В. Вашурина, О. А. Зробок, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин | ||
| "... . Молекулярно-генетическое исследование проводилось методом секвенирования нового поколения. Результаты. Средний ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лабораторные и молекулярно-генетические маркеры миопатий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лобанов | ||
| "... (средний возраст 7,64 ± 4,66 года). Все дети проходили клиническое, биохимическое и генетическое ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Дефицит витамина D у детей и патология органов пищеварения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Тамара Владимировна Поливанова, Виталий Алексеевич Вшивков, Ксения Александровна Аникина | ||
| Том 27, № 3 (2024) | Влияние NO-генерирующих соединений на содержание аденозинтрифосфата в лимфоцитах и связи с уровнями аутоантител к рецепторам глутамата у детей, перенёсших черепно-мозговую травму | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Геннадьевна Сорокина, Валентин Палладиевич Реутов, Ольга Витальевна Карасева, Жанна Борисовна Семенова, Всеволод Григорьевич Пинелис, Иван Евгеньевич Смирнов, Занда Валерьевна Бакаева | ||
| Том 24, № 6 (2021) | Особенности врождённого и инфантильного нефротического синдрома у российских детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Михайловна Милованова, Петр Владимирович Ананьин, Татьяна Валериевна Вашурина, Ольга Исофатовна Зробок, Алла Борисовна Ряпосова, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов, Алексей Николаевич Цыгин | ||
| "... болезни почек (ХБП). В основе врождённого (ВНС) и инфантильного (ИНС) НС лежит генетически обусловленная ..." | ||
| Том 24, № 3 (2021) | Значимость генетической верификации диагноза для детей с дилатационным фенотипом кардиомиопатии с некомпактным миокардом и повышенной трабекулярностью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Андреевна Сдвигова, Елена Николаевна Басаргина, Кирилл Викторович Савостьянов, Александр Алексеевич Пушков, Ольга Павловна Жарова | ||
| "... миокардом и повышенной трабекулярностью, верифицировать молекулярно-генетический диагноз и установить ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Осложнение стероидрезистентного нефротического синдрома у ребёнка острым венозным тромбозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Космачева, Р. Р. Шакерова | ||
| "... , подтверждён СРНС. После консультации с генетиком назначена генетическая панель «наследственные заболевания ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | 3М-синдром: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Абакаров, Л. Р. Джумагалиева | ||
| "... уровнем инсулиноподобного фактора роста-1 заподозрен 3М-синдром, подтверждённый молекулярно-генетически ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ НУНАН, ОБУСЛОВЛЕННОМ МУТАЦИЯМИ ГЕНА RIT1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Каверина, Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов | ||
| "... Актуальность. Синдром Нунан - это клинически и генетически гетерогенное заболевание, связанное с ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ, МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ГЕОГРАФИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ НЕФРОКАЛЬЦИНОЗА У ДЕТЕЙ, ПРОЖИВАЮЩИХ НА ТЕРРИТОРИИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Николаева, П. В. Ананьин, Т. В. Вашурина, О. И. Зробок, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин | ||
| "... работы: определение клинических, молекулярно-генетических и географических особенностей нефрокальциноза ..." | ||
| Том 28, № 1 (2025) | Клинико-генетическая характеристика российской когорты детей с нефропатическим цистинозом: опыт одного центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валентина Владимировна Мальцева, Петр Владимирович Ананьин, Татьяна Валериевна Вашурина, Ольга Исофатовна Зробок, Александр Алексеевич Пушков, Наталья Николаевна Мазанова, Анастасия Михайловна Милованова, Расита Александровна Николаева, Елена Николаевна Цыгина, Марина Сергеевна Петрачкова, Кирилл Викторович Савостьянов, Алексей Николаевич Цыгин | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Перевязкина, К. В. Харченко | ||
| "... жировой клетчатки. ФОП обусловлено мутацией гена ACVR1, экспрессирующего активин-рецептор А, тип I (ALK-2 ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Мутациии генов ионных каналов нейронов как предикторы резистентности к терапии у детей с эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева | ||
| "... генетических эпилепсий у детей. Мутации генов ионных каналов (SCN1A, CACNA1A, KCNQ2) часто ассоциированы с ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Острый отит у ребёнка с ахондроплазией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Алиева, Я. А. Зиновьева | ||
| "... Актуальность. Ахондроплазия — редкое генетическое заболевание, вызванное изменениями в гене FGFR3 ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | ТРОМБАСТЕНИЯ ГЛАНЦМАНА У РЕБЁНКА 8 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Бурлуцкая, О. Ю. Зенкина, Ю. В. Брисин | ||
| "... количественным дефектом гликопротеиновых GP IIb/IIIа рецепторов тромбоцитов, вторичным нарушением ретракции ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Ранний дебют и тяжёлое течение TRAPS-синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Козодаева, М. Ю. Кокина | ||
| "... Актуальность. Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли (TRAPS ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Особенности дифференциальной диагностики синдрома Крузона с чёрным акантозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Соколова, А. П. Хохлова | ||
| "... аутосомно-доминантному типу, вызывается мутацией в гене рецептора фактора роста фибробластов FGFR3 ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | СОВРЕМЕННОЕ ЛЕЧЕНИЕ ВРОЖДЁННЫХ МЛАДЕНЧЕСКИХ ГЕМАНГИОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Касым, Е. Б. Айтжанов | ||
| "... , способствующие появлению гемангиом у детей: генетические нарушения ангиогенеза, недоношенность, поздние первые ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Роль каналов переходного рецепторного потенциала в передаче сигналов кальция: обзор путей и значение для клинической практики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Сахипгараева, Е. С. Сластникова | ||
| "... рецепторами, ассоциированными с G-белками. TRPC-рецепторы участвуют в различных патофизиологических процессах ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТЕРАПИЯ ДЕТСКОЙ ФЕБРИЛЬНО-ПРОВОЦИРУЕМОЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Савельев, В. В. Кретов, С. Г. Попович, Л. М. Кузенкова | ||
| "... введения в схему терапии препарата анакинра, антагониста рецептора интерлейкина-1. Это рекомбинантный ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | PRP-терапия при гемартрозах коленного сустава у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Лабузова | ||
| "... ). Место инъекции обрабатывается антисептическим раствором и проводится местная анестезия. Затем ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Успешное применение перитонеального диализа у новорождённой с экстрофией мочевого пузыря и двусторонним пузырно-мочеточниковым рефлюксом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Г. Шатунова | ||
| "... предоперационная подготовка. Оперативное вмешательство проводилось под сочетанной анестезией. Выполнена пластика ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Пункционная пиелостомия как метод дренирования почки при лапароскопической пиелопластике у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Тарзян, С. П. Яцык, Е. Ю. Дьяконова, А. А. Гусев, А. А. Русаков | ||
| "... сохраняется возможность провести цветную пробу, не требуются повторная госпитализация и общая анестезия, как ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Эффективность и безопасность применения аргоноплазменной коагуляции при лечении детей с рецидивами непаразитарных кист селезёнки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Дьяконова, А. А. Гусев, А. С. Бекин, Ф. С. Пилоян, В. О. Мелоян | ||
| "... анестезии, а также ненаркотических анальгетических средств. В среднем длительность госпитализации составила ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Алгоритм хирургического лечения больных с гамартомными полипами тонкой кишки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Хватова | ||
| "... госпитализации, длительности анестезии и послеоперационной анальгетической терапии. Заключение. Нами разработан ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Фармакогенетический подход в структуре прецизионной медицины у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Чурсина, М. Е. Лобанов, Т. Е. Послед | ||
| "... лекарственных препаратов при генетических заболеваниях у детей. Материалы и методы. Выполнен анализ данных ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Дистальный артрогрипоз тип 2А (синдром Фримена–Шелдона) у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Шестакова | ||
| "... Актуальность. Синдром Фримена–Шелдона — редко встречающееся генетическое заболевание, описано ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Изменения кальциевого гомеостаза в мотонейронах, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток больных спинальной мышечной атрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Шишмаков, Е. А. Воловиков | ||
| "... высоких концентрациях вызывает гиперактивацию NMDA-рецепторов, нарушение гомеостаза кальция и гибель ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Анти-NMDA-рецепторный энцефалит, ассоциированный с герпетической инфекцией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Тулупова | ||
| "... NMDA-рецепторам — отрицательны. При МРТ головного мозга: гиперинтенсивность коры, островка, гиппокампа ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Предоперационный нейрофизиологический мониторинг и 3D-моделирование как профилактика осложнений при коррекции деформаций позвоночника у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. А. Самохин, И. П. Пимбурский, А. С. Бутенко, О. Б. Челпаченко, А. В. Басов, И. В. Самохина, Г. Т. Давлетгалеев | ||
| "... ) и F-волны. Для больных 2-й группы были разработаны специальные протоколы анестезии, которые ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Гипертрофическая кардиомиопатия в структуре инфильтративных заболеваний у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Ахатовна Гандаева, Елена Николаевна Басаргина | ||
| "... кардиомиопатий (КМП): первичные и вторичные, относя к первичным КМП заболевания сердца генетической ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Течение синдрома Кароли в сочетании с аутосомно-рецессивным поликистозом почек у сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Л. Воробьёва, Д. Р. Джуртубаева, А. Д. Комарова, М. О. Прохоренкова | ||
| "... Актуальность. Синдром Кароли и аутосомно-рецессивный поликистоз почек — редкие генетические формы ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Нутригенетические особенности у детей с расстройством аутистического спектра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лобанов, Е. М. Чурсина, Т. Е. Послед | ||
| "... Актуальность. Нутригенетика является наукой о влиянии генетических вариаций на пищевое поведение и ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Аутоиммунная гемолитическая анемия как маска АЛПС-подобного синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Тулупова, А. И. Дышева | ||
| "... Актуальность. Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС) — редкое генетическое заболевание ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Синдром дефицита церебрального креатина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Курова, Д. С. Николенко, Л. М. Абдуллаева, О. Б. Кондакова | ||
| "... , генетическая), тонико-клонические приступы, статусный дебют. После приступа у ребёнка отмечался регресс речевых ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Пфайффероподобный синдром у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Смольянникова | ||
| "... молекулярно-генетическое тестирование и выявление дефектов в генах FGFR1 и/или FGFR2. СП подразделяется на три ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Сочетанное течение первичных цилиопатий у новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Комарова, Я. Р. Хижак, Д. М. Мущерова | ||
| "... Актуальность. Синдром Жубера (СЖ, МКБ-10 Q04.3; OMIM #213300) — редкое генетическое заболевание ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Митохондриальная лейкодистрофия у ребёнка 3 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Мамедова, А. О. Ципелева, М. С. Князева | ||
| "... клинических данных, результатов генетических исследований и данных нейровизуализации. Данный случай ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Эпилептическая энцефалопатия 7-го типа и трудности её диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Полякова, Н. В. Игнатов | ||
| "... состояний младенческого возраста, однако относится к болезням с генетической этиологией и условно ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Клинические полиморфизмы при лейкоэнцефалопатии с мутациями гена DARS2 и повышенным уровнем лактата | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева, В. Д. Антонова | ||
| "... симптомов, что определяет необходимость генетического подтверждения диагноза. Цель: определить клинико ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром Беквита–Видемана в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Погосян | ||
| "... Актуальность. Синдром Беквита–Видемана (СБВ) — генетически гетерогенный синдром, характеризующееся ..." | ||
| Том 27, № 4 (2024) | Генерализованная инфантильная артериальная кальцификация в практике детского кардиолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Андреевна Сдвигова, Елена Николаевна Басаргина, Ольга Павловна Жарова, Лейла Ахатовна Гандаева, Ирина Вячеславовна Сильнова, Владимир Ильич Барский, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... клинических случаев больных с генетически верифицированным диагнозом ИАК с длительными сроками ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | РЕАБИЛИТАЦИЯ РЕБЁНКА С КАРДИО-ФАЦИО-КОЖНЫМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Фомичева, С. К. Евтушенко | ||
| "... Актуальность. Кардио-фацио-кожный синдром (КФКС) - редкое генетическое заболевание ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Тромбофилия и патология плаценты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Кудрявцева | ||
| "... аномалиями расположения плаценты и генетической и приобретённой формами тромбофилии. Материалы и методы ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Периодическая болезнь: трудности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Богачева, Д. А. Иноземцева | ||
| "... Актуальность. Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) — аутовоспалительное генетически ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Кардио-фацио-кожный синдром, обусловленный мутацией в гене BRAF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева | ||
| "... Актуальность. Кардио-фацио-кожный синдром (КФКС) — редкое генетическое заболевание, относящееся к ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГАЛАКТОЗЕМИЯ I ТИПА У МАЛЬЧИКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Белова, А. Ю. Каширина, О. И. Гуменюк | ||
| "... желтуха, отмечена прибавка в массе тела. Проведено медико-генетическое исследование активности фермента ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ АЛАЖИЛЛЯ У РЕБЁНКА 3 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Глушаков, В. Д. Глушакова, Е. Е. Раскина | ||
| "... Актуальность. Синдром Алажилля - редкое генетическое мультисистемное аутосомно-доминантное ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | НЕКОМПАКТНАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Медведева, Н. А. Сдвигова, Л. А. Гандаева | ||
| "... инструментальных, молекулярно-генетических методов исследований, отмечается клиническая гетерогенность заболевания ..." | ||
| Том 25, № 3 (2022) | Нетипичный случай синдрома Эдвардса в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Амина Социаловна Бабулова, Асет Аманжолович Утегенов, Даяна Бахытжановна Булегенова, Амина Аблайхановна Медетбекова, Сауле Танзиловна Кизатова | ||
| "... диагноза необходимо проведение генетического исследования. Целью описания клинического случая явилось ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ДЕЛЕЦИИ 1Р36 У РЕБЁНКА С КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Жарова, Е. Н. Басаргина, Л. А. Гандаева, О. Б. Кондакова | ||
| "... заподозрен синдром делеции 1р36, диагноз подтверждён по данным молекулярно-генетического исследования методом ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Гемолитический криз при врождённой гемолитической анемии, связанной с дефицитом пируваткиназы эритроцитов, на фоне острой респираторной инфекции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Куляпина, Л. А. Голикова | ||
| "... генетическом обследовании был выявлен дефицит пируваткиназы эритроцитов. У младшего брата то же самое ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лиссэнцефалия у глубоко недоношенного новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Перевозчикова | ||
| "... Актуальность. Лиссэнцефалия — группа генетически обусловленных аномалий развития головного мозга ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Тромбоз у ребёнка из семьи с отягощенным анамнезом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Пилясова, Е. В. Внукова, Д. М. Александрова | ||
| "... подростковый возраст. Предрасположенность к образованию тромбов может быть вызвана генетическими факторами ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинический случай наследственного панкреатита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Арисова, М. М. Хамзина | ||
| "... Актуальность. Наследственный панкреатит (НП) — редкая генетически обусловленная форма панкреатита ..." | ||
| Том 24, № 1 (2021) | ПОЧЕЧНЫЙ ТУБУЛЯРНЫЙ АЦИДОЗ III ТИПА У ГРУДНОГО РЕБЕНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Александровна Харитонова, Милана Александровна Басаргина, Пётр Владимирович Ананьин, Хадижат Саварбековна Евлоева | ||
| "... электролитов, данных генетических анализов. В статье описаны клиническая картина, классификация и диагностика ..." | ||
| Том 25, № 1 (2022) | Эффективность и безопасность иммунобиологической терапии атопического дерматита у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Инна Анатольевна Ларькова, Евгения Александровна Глухова, Вера Афанасьевна Ревякина | ||
| "... взаимодействуют с α-цепью рецептора ИЛ-4. Именно данная молекула является мишенью для дупилумаба — первого генно ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | Успешное применение ингибитора янус-киназ для лечения атопического дерматита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Вера Афанасьевна Ревякина, Валерий Алексеевич Мухортых, Инна Анатольевна Ларькова, Евгения Александровна Глухова, Елена Дмитриевна Кувшинова, Анна Михайловна Тимофеева | ||
| "... рецептором янус-киназы фосфорилируют белки STAT и индуцируют транскрипцию генов, которые опосредуют действие ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Иммуносупрессивная терапия сложных форм хилоторакса и хилоперитонеума у новорождённых и детей грудного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Сулавко, А. С. Гурская, Е. Ю. Дьяконова, С. Н. Зоркин | ||
| "... сложной категории пациентов. С учётом редкости данной патологии для выявления генетически ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Особенности диагностики неиммунной водянки плода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Зизюкина, В. А. Миронова | ||
| "... диагностики, в особенности цитогенетических методов, позволили выявлять генетическую причину НИВП, уменьшив ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Ассоциации полиморфизмов генов ACЕ, PPARGC1A с фенотипами ожирения у детей Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Ю. Максимычева, М. В. Тарасов | ||
| "... фенотипах ожирения у детей имеет особую значимость. Цель работы: провести ассоциативный поиск генетических ..." | ||
| Том 26, № 4 (2023) | Синдром Аблефарона-макростомии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Викторовна Сибирская, Элла Хажаковна Мовсесян, Сергей Михайлович Шарков, Юлия Александровна Кириллова | ||
| "... заболевание. АМS вызывает эктодермальные дисплазии — генетические нарушения, которые включают дефекты кожи ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОНРАДИ-ХЮНЕРМАНА У ДЕВОЧКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Алиев, Х. М. Раджабов, А. С. Погосян, О. И. Гуменюк | ||
| "... Актуальность. Синдром Конради-Хюнермана - редкое генетическое заболевание с X-сцепленным ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | САМОПОВРЕЖДАЮЩЕЕ И СУИЦИДАЛЬНОЕ ПОВЕДЕНИЕ, ОСОБЕННОСТИ ПРОЯВЛЕНИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Давидовский, С. А. Игумнов | ||
| "... диагностических критериев повышенного риска суицида. Материалы и методы. Для определения молекулярно-генетических ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Диагностика и лечение фенилкетонурии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Султонова, С. Р. Ашуров, С. С. Гаибназаров, Ж. С. Сапарбаева | ||
| "... составил 900 мкмоль/л (выше нормы, но ниже значений для классической формы). При генетическом исследовании ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | РАННЕЕ ВЫЯВЛЕНИЕ ЛИЗОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ НАКОПЛЕНИЯ У ДЕТЕЙ С СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ ПАТОЛОГИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Яковлева, Р. Р. Раянова, А. И. Мулюкова | ||
| "... сухих пятнах крови в лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Вильямса в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Манцевич | ||
| "... Актуальность. Синдром Вильямса — генетическая патология, встречающаяся с частотой 1 : 10 000–20 ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Односторонняя офтальмопатия на фоне диффузного токсического зоба у больной | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Д. Варламова | ||
| "... 11,9 пмоль/л), повышение антител к рецепторам ТТГ — 6,5 МЕ/л. При ультразвуковом исследовании ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Врождённая акроцефалосиндактилия 1-го типа у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Саватеева, А. Б. Смольянникова, С. С. Кантутис | ||
| "... заболевание, вызванное мутацией гена рецептора фактора роста фибробластов-2 (FGFR2), встречающееся с частотой ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Особенности иммунного реагирования новорождённых с внутриутробной инфекцией, вызванной вирусом герпеса 1,2 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Левкович, Л. В. Кравченко, И. И. Крукиер, А. Ю. Левкович | ||
| "... периферической крови, экспрессирующих TLR-2 (CD14+CD282+) и TLR-4 (CD14+CD284+) рецепторы, проводилось методом ..." | ||
| 1 - 100 из 280 результатов | 1 2 3 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
