Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 25, № 6 (2022) | СОЧЕТАНИЕ СИНДРОМОВ КОФФИНА-СИРИС И ФЕЛАН-МАКДЕРМИД | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. А. Ханкишиева, М. А. Закавова, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| "... наследования. Синдром Фелан-МакДермид - это генетическое расстройство с аутосомно-доминантным типом ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОФФИНА-СИРИСА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, М. А. Закавова, З. А. Ханкишиева | ||
| "... синдром в 1970 г. Г. Коффин и Э. Сирис у 3 девочек с наличием умственной отсталости, а- или гипоплазией ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Коффина–Сириса у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвин, А. А. Шаменкова | ||
| "... Актуальность. Синдром Коффина–Сириса (СКС) — редкий синдром с аутосомно-доминантным типом ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОФФИНА-СИРИС VI ТИПА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Закавова, З. А. Ханкишиева, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| "... Актуальность. Синдром Коффина-Сириса - редкая наследственная патология, характеризующаяся грубыми ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек с очень ранним началом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Веселова, К. А. Осадчая | ||
| "... Актуальность. Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПКБП) преобладает среди ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОНРАДИ-ХЮНЕРМАНА У ДЕВОЧКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Алиев, Х. М. Раджабов, А. С. Погосян, О. И. Гуменюк | ||
| "... доминантным типом наследования, характеризующееся хондродисплазией, алопецией, аномалиями развития скелета ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Нутригенетические особенности у детей с расстройством аутистического спектра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лобанов, Е. М. Чурсина, Т. Е. Послед | ||
| "... в следующих генах: KMT2A, FGFR3, CUX2, NSD1, PTEN, SHANK3, ANKPD11, ARID1, WDR26, PHF6, DDX3X, MECP2 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С НЕФРОКАЛЬЦИНОЗОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Николаева, П. В. Ананьин, Т. В. Вашурина, О. А. Зробок, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин | ||
| "... ), OCRL1 (3), ATP6V1B1 (2), CLDN16 (1), KCNJ1 (1), SLC5A1 (1), HPRT1 (2); в генах с доминантным механизмом ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Врождённая акроцефалосиндактилия 1-го типа у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Саватеева, А. Б. Смольянникова, С. С. Кантутис | ||
| "... Актуальность. Акроцефалосиндактилия 1-го типа — синдром Апера (СА) — аутосомно-доминантное ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ АЛАЖИЛЛЯ У РЕБЁНКА 3 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Глушаков, В. Д. Глушакова, Е. Е. Раскина | ||
| "... Актуальность. Синдром Алажилля - редкое генетическое мультисистемное аутосомно-доминантное ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | СИНДРОМ КОРНЕЛИИ ДЕ ЛАНГЕ У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Д. Митиш | ||
| "... -доминантному или Х-сцепленному типу, характеризуется пренатальной и постнатальной задержкой роста, аномалиями ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ, МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ГЕОГРАФИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ НЕФРОКАЛЬЦИНОЗА У ДЕТЕЙ, ПРОЖИВАЮЩИХ НА ТЕРРИТОРИИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Николаева, П. В. Ананьин, Т. В. Вашурина, О. И. Зробок, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин | ||
| "... имеют доминантный механизм наследования - SLC34A1 (2), SLC9A3R1 (1), KCNJ5 (1), SLC4A1 (1), CASR (1 ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | РЕАБИЛИТАЦИЯ РЕБЁНКА С КАРДИО-ФАЦИО-КОЖНЫМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Фомичева, С. К. Евтушенко | ||
| "... наследования аутосомно-доминантный. Аномалия развития головного мозга в виде фокальной корковой дисплазии с ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности ведения ребёнка с редкой формой врождённого краниосиностоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Смольянникова, П. Р. Дерюгина, В. Я. Слока | ||
| "... -доминантное заболевание из группы синдромальных краниосиностозов, обусловленное дефектами в генах FGFR1 и FGFR ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром нарушения интеллектуального развития с дисморфией лица и птозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Кисурина | ||
| "... аутосомно-доминантное заболевание, связанное с мутацией в гене BRPF1 на 3 хромосоме в локусе 3p25.3 (OMIM ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Особенности дифференциальной диагностики синдрома Крузона с чёрным акантозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Соколова, А. П. Хохлова | ||
| "... аутосомно-доминантному типу, вызывается мутацией в гене рецептора фактора роста фибробластов FGFR3 ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Роль семьи в формировании здорового образа жизни у детей младшего школьного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Дубова, И. Г. Гагаркина | ||
| "... ответов доминантных ценностей 35% детей выбрали «любовь и семейная жизнь», а 25% детей отметили «здоровье ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Современные подходы к ведению пациентов с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Селянина, Р. Р. Ахметнабиев | ||
| "... : аутосомно-доминантной поликистозной болезнью, нефронофтизом, синдромом Барде–Бидля, синдромом Меккеля ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Перевязкина, К. В. Харченко | ||
| "... Актуальность. Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия (ФОП) — редкое аутосомно-доминантное ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Алгоритм хирургического лечения больных с гамартомными полипами тонкой кишки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Хватова | ||
| "... заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования. Ранние симптомы заболеваний неспецифичны, и зачастую ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА КЛИФСТРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Багаутдинова, Г. Р. Шакирзянова, С. Я. Волгина | ||
| "... Актуальность. Синдром Клифстры - редкое генетическое аутосомно-доминантное заболевание ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ ВИДЕМАНА-ШТЕЙНЕРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Глушаков, В. Д. Глушакова, О. И. Гуменюк | ||
| "... гетерозиготном состоянии, тип наследования: доминантный, de novo; у родителей пробанда изменений нуклеотидной ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ МУКОЭПИТЕЛИАЛЬНОЙ ДИСПЛАЗИИ У ПАЦИЕНТА РАННЕГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Дедова, Н. А. Литвин, А. А. Ахахина, А. А. Шаменкова, О. И. Гуменюк | ||
| "... Актуальность. Наследственная мукоэпителиальная дисплазия (НМД) - редкий аутосомно-доминантный ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Пфайффероподобный синдром у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Смольянникова | ||
| "... -доминантное заболевание из группы синдромальных краниосиностозов, обусловленное дефектами в генах FGFR1 и FGFR ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинический случай нетипичного течения наследственной спастической параплегии 4 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Костылева, К. А. Костылев | ||
| "... заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, проявляющееся медленно прогрессирующим неосложнённым ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Сочетанное течение первичных цилиопатий у новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Комарова, Я. Р. Хижак, Д. М. Мущерова | ||
| "... -доминантной поликистозной болезнью почек. Заключение. СЖ является редкой формой патологии, но в случае ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Случай протеасомного заболевания у ребёнка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Батчаева, Д. В. Овакимян | ||
| "... #620796) с аутосомно-доминантным типом наследования. Аналогичный патогенный вариант выявлен у матери и ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Врождённый дефицит протеина C | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. С. Бапина | ||
| "... , опасного для жизни заболевания. Дефицит протеина С наследуется аутосомно-доминантно. Уровень протеина С у ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Первый случай применения методики управляемого роста у ребёнка с локтевой косорукостью на фоне множественной экзостозной хондродисплазии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. И. Кавковская | ||
| "... аутосомно-доминантным типом наследования, при котором поражается скелет ребёнка. Частота встречаемости ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | СОЧЕТАНИЕ СИНДРОМА КЛИППЕЛЯ-ФЕЙЛЯ С БОЛЕЗНЬЮ ШПРЕНГЕЛЯ У ДЕВОЧКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ш. М. Экажева, О. И. Гуменюк, Ю. В. Черненков | ||
| "... малоподвижной шеи. Синдром короткой шеи - наследственная патология с аутосомно-доминантным типом наследования ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Митохондриальная энцефаломиопатия, ассоциированная с мутацией в гене MSTO1 у больного 16 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Мамедова | ||
| "... — установлен патогенный вариант с.661G>T в гене MSTO1 в гетерозиготном состоянии с аутосомно-доминантным ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Синдром Бругада у ребёнка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Абашидзе, Э. Э. Ахмедова, А. М. Родионова, А. Н. Федосова | ||
| "... аритмиями. Наследуется СБ по аутосомно-доминантному типу, развивается чаще у мужчин, генетически ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Лоэйса–Дитца: особенности диагностики и клинические проявления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Д. Соколова | ||
| "... ) — это аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани с характерными проявлениями со стороны ..." | ||
| 1 - 33 из 33 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
