Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 25, № 6 (2022) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С НЕФРОКАЛЬЦИНОЗОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Николаева, П. В. Ананьин, Т. В. Вашурина, О. А. Зробок, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин | ||
| "... Актуальность. Нефрокальциноз (НК) характеризуется отложением солей кальция в почечной паренхиме ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ, МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ГЕОГРАФИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ НЕФРОКАЛЬЦИНОЗА У ДЕТЕЙ, ПРОЖИВАЮЩИХ НА ТЕРРИТОРИИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Николаева, П. В. Ананьин, Т. В. Вашурина, О. И. Зробок, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин | ||
| "... нефрокальциноз имели 56 детей, нефрокальциноз в сочетании с нефролитиазом - 10 детей. На момент диагностирования ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ РЕСТРИКТИВНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Задябина, К. В. Савостьянов | ||
| "... детям проводилось молекулярно-генетическое исследование таргетных областей 408 генов, ответственных за ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Синдром дефицита церебрального креатина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Курова, Д. С. Николенко, Л. М. Абдуллаева, О. Б. Кондакова | ||
| "... мутацией в гене транспортёра креатина (SLC6A8), тип наследования — Х-сцепленный рецессивный. В настоящее ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Фенотипические и генетические особенности больных с вариантами гена MEFV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Козодаева, М. Ш. Шингарова, Ю. А. Макарова | ||
| "... эритемой. Цель: определить фенотипические и генетические особенности больных детей с различными вариантами ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ СЛУЧАЯ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Боровикова, И. С. Жанин, А. А. Лялина, С. Г. Попович, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... здоровых родителей-носителей. Исключением являются только 2% больных детей, которые рождаются в семьях, где ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Генетическая причина гипокалиемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Киселева | ||
| "... инфекции, протекающие с дегидратацией, гиперальдестеронизм, приём диуретиков. У детей со стойкой ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лабораторные и молекулярно-генетические маркеры миопатий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лобанов | ||
| "... детей. Материалы и методы. Обследованы 25 больных (20 мальчиков и 5 девочек) в возрасте 1–16 лет ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Молекулярно-генетическая характеристика Mycoplasma pneumoniae, выделенных у детей с пневмониями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Корнюшина, А. В. Романов | ||
| "... коллективах в России. Цель работы: охарактеризовать молекулярно-генетический профиль MPN, выделенных от детей ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | СОВРЕМЕННЫЕ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ХРОНИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НИЖНИХ ДЫХАТЕЛЬНЫХ ПУТЕЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Каримова, Ф. М. Шамсиев | ||
| "... до конца изученными, не проводилась оценка комплексного молекулярно-генетического анализа состояния ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Синдром Кольшуттера–Тонца с клиникой дистального тубулярного ацидоза у ребёнка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Рагимова, А. А. Шевченко | ||
| "... несовершенный амелогенез. При данной патологии описывают поражение почек в виде нефрокальциноза, встречаются и ..." | ||
| Том 26, № 5 (2023) | Пищевая аллергия к белкам коровьего молока и мясу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Вера Афанасьевна Ревякина, Валерий Алексеевич Мухортых, Инна Анатольевна Ларькова, Елена Дмитриевна Кувшинова | ||
| "... и минералов. Они широко используются в питании детей и способствуют их нормальному развитию и ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | КЛИНИКО-МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСОБЕННОСТИ ПРИ ГАСТРИТЕ У ШКОЛЬНИКОВ С СЕМЕЙНЫМ НЕБЛАГОПОЛУЧИЕМ ПО ЯЗВЕННОЙ БОЛЕЗНИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Поливанова, В. А. Вшивков | ||
| "... болезни (ЯБ) на течение гастрита у детей, который является морфологической основой таких заболеваний, как ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОФФИНА-СИРИСА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, М. А. Закавова, З. А. Ханкишиева | ||
| "... молекулярно-генетическим анализом. Лечение симптоматические (кинезио-, иппо-, физиотерапия, занятия с ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ФРАЙЗЕРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Тихоновский, А. Н. Цыгин, А. М. Милованова | ||
| "... ,0-6,5 мг/кг, на фоне чего протеинурия сохранялась. Проведено молекулярно-генетическое исследование ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | НЕКОМПАКТНАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Медведева, Н. А. Сдвигова, Л. А. Гандаева | ||
| "... Актуальность. Вопросы некомпактной кардиомиопатии (НКМП) у детей изучаются, расширяются возможности ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Кетогенная диета оказывает противоэпилептический эффект посредством ингибирования пути NRF2-GPX4 ферроптоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Зан Йнгфей, Янг Синлей, Су Гуангминг, Жанг Лиинг, Шиангпинг Шу | ||
| "... заболеваемость эпилепсией у детей продолжает расти, также как среди населения в целом. Кетогенная диета (КД ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Роль инфекционного мононуклеоза в формировании контингента часто болеющих детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Томасова, Л. А. Иванов | ||
| "... Актуальность. Одно из ведущих мест в структуре воздушно-капельных инфекций у детей принадлежит ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Иммунопатогенез цитомегаловирусной инфекции у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Вяльцева | ||
| "... Актуальность. Цитомегаловирусная инфекция (ЦМВИ) — широко распространённая инфекция у детей ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Генетические аспекты уклонения цитомегаловирусной инфекции от иммунного ответа хозяина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Зизюкина, В. А. Миронова | ||
| "... , которые подавляют развитие воспалительной реакции за счёт молекулярной мимикрии. Некоторые генные продукты ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1-ГО ТИПА У РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. О. Ерцкина, И. В. Пизнюр | ||
| "... диагноз: НФ 1-го типа (?). В августе 2020 г. мальчику было проведено молекулярно-генетическое исследование ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ МОЛЕКУЛЯРНОЙ АЛЛЕРГОДИАГНОСТИКИ У РЕБЁНКА С ТЯЖЁЛЫМ ТЕЧЕНИЕМ АТОПИЧЕСКОГО ДЕРМАТИТА И МНОЖЕСТВЕННОЙ ПИЩЕВОЙ СЕНСИБИЛИЗАЦИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Наконечная, О. А. Ерешко | ||
| "... Актуальность. Высокая распространённость пищевой аллергии у детей с атопическим дерматитом (АтД ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МУКОВИСЦИДОЗ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Стекольщикова, К. В. Сергеев, С. И. Мельник | ||
| "... больных муковисцидозом. Молекулярно-генетический анализ на частичные мутации в гене CFTR от 21 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ПАТОГЕННЫХ НУКЛЕОТИДНЫХ ВАРИАНТОВ C.3697C > T И C.772G > A ГЕНА MYBPC3 У ДЕТЕЙ С КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. О. Симакова, Л. А. Гандаева, К. В. Савостьянов | ||
| "... ) у детей, зачастую с жизнеугрожающими нарушениями ритма сердца (НРС), а также являться причиной ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | ГИПЕРКАЛЬЦИУРИЯ У ДЕТЕЙ С МОЧЕКАМЕННОЙ БОЛЕЗНЬЮ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. М. Михеева, Л. А. Строзенко, Я. Ф. Зверев, Ю. Ф. Лобанов | ||
| "... увеличение частоты МКБ. Самым частым метаболическим нарушением, которое обнаруживается у детей с МКБ ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА, МОЗАИЧНЫЙ ВАРИАНТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Р. Шакирзянова, А. Р. Багаутдинова, С. Я. Волгина | ||
| "... было показано проведение молекулярно-цитогенетического исследования: молекулярный кариотип 45,X[6]/46 ..." | ||
| Том 27, № 2 (2024) | Серотиповой состав и антибиотикорезистентность Streptococcus pneumoniae, выделенных у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Залина Ахмедовна Алачева, Наталья Михайловна Алябьева, Татьяна Михайловна Комягина, Анастасия Станиславовна Тряпочкина, Дмитрий Сергеевич Ясаков, Анна Валерьевна Лазарева, Андрей Петрович Фисенко | ||
| "... детей во всём мире. Бессимптомное назофарингеальное носительство Streptococcus pneumoniae играет важную ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Иммуносупрессивная терапия сложных форм хилоторакса и хилоперитонеума у новорождённых и детей грудного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Сулавко, А. С. Гурская, Е. Ю. Дьяконова, С. Н. Зоркин | ||
| "... Актуальность. Хилоторакс и хилоперитонеум у новорождённых и детей грудного возраста являются ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Особенности диагностики неиммунной водянки плода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Зизюкина, В. А. Миронова | ||
| "... различных заболеваний. Распространённость среди живорождённых детей — 1 : 4000. В зависимости от этиологии ..." | ||
| Том 27, № 4 (2024) | Генерализованная инфантильная артериальная кальцификация в практике детского кардиолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Андреевна Сдвигова, Елена Николаевна Басаргина, Ольга Павловна Жарова, Лейла Ахатовна Гандаева, Ирина Вячеславовна Сильнова, Владимир Ильич Барский, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... молекулярно-генетических исследований с использованием методов высокопроизводительного секвенирования ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Семейно-диагностированная классическая пиридоксин-нечувствительная форма гомоцистинурии у мальчика 11 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. А. Баринова | ||
| "... появления осложнений данного заболевания у детей, которым не проводился расширенный неонатальный скрининг ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Серотиповой состав и антибиотикорезистентность Streptococcus pneumoniae | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. А. Алачева, Н. М. Алябьева, Т. М. Комягина, А. С. Тряпочкина | ||
| "... специфических пневмококковых антисывороток и/или путём молекулярного типирования методом полимеразной цепной ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Дистрофическая форма врождённого буллёзного эпидермолиза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Э. Фомина | ||
| "... здоровья детей Минздрава России. Жалобы: распространённые высыпания на коже с зудом и болезненностью ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Особенности диагностики синдрома Швахмана–Даймонда у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Ли | ||
| "... и отсроченную постановку диагноза. Цель работы: установить особенности диагностики СШД у детей ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГАЛАКТОЗЕМИЯ I ТИПА У МАЛЬЧИКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Белова, А. Ю. Каширина, О. И. Гуменюк | ||
| "... для своевременной диагностики и коррекции нарушений. Молекулярно-генетическое обследование семей ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Псевдогипопаратиреоз у ребёнка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Рагимова, И. А. Aзовцева, А. А. Вагина | ||
| "... имеет молекулярно-генетическое подтверждение диагноза ПГП. ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Генетический профиль эпилепсий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева, В. Д. Антонова, Е. Д. Сарафанова | ||
| "... Актуальность. Эпилепсия — одно из самых распространённых неврологических заболеваний у детей. Все ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ НУНАН, ОБУСЛОВЛЕННОМ МУТАЦИЯМИ ГЕНА RIT1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Каверина, Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов | ||
| "... . Цель работы: установить клинические и генетические особенности детей с синдромом Нунан, обусловленном ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Генетические характеристики крипторхизма у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Мудинов | ||
| "... . Материалы и методы. Обследовано 30 детей в возрасте от 4 мес до 14 лет (средний возраст 6 лет) с различными ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Врождённые диафрагмальные грыжи у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Позднякова, А. А. Гореловская | ||
| "... особенности течения и клинико-морфологические проявления ВДГ у детей. Материалы и методы. Проанализированы 94 ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Ашера у девочки-подростка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Криушина | ||
| "... специализированном интернате для слабослышащих детей. У пациентки отмечаются никталопия, плохое различение цветов ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Митохондриальная лейкодистрофия у ребёнка 3 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Мамедова, А. О. Ципелева, М. С. Князева | ||
| "... ферментным и молекулярно-генетическим тестированием. Несмотря на схожие клинические признаки и МР-картину ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | РЕАБИЛИТАЦИЯ РЕБЁНКА С КАРДИО-ФАЦИО-КОЖНЫМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Фомичева, С. К. Евтушенко | ||
| "... зрительных нервов. Диагноз подтверждён методом молекулярно-генетического исследования: секвенирование экзома ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Диагностика и лечение ассоциации пороков у одного ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ю. Зяблова, А. П. Хохлова | ||
| "... синдромальных форм патологии. Частота встречаемости варьирует от 1 : 10 000 до 1 : 40 000 живорождённых детей ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Серотипы и чувствительность к антибиотикам назофарингеальных штаммов Streptococcus pneumoniae | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. А. Алачева, Н. М. Алябьева, Т. М. Комягина, А. С. Тряпочкина | ||
| "... предупреждаемых вакцинопрофилактикой. После внедрения пневмококковых вакцин наблюдается рост инфицирования детей ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Острый отит у ребёнка с ахондроплазией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Алиева, Я. А. Зиновьева | ||
| "... размера грудной клетки у детей затрудняется дыхание, что может привести к обструктивному апноэ во время ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Хантера у мальчика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Т. Хасанова | ||
| "... первые годы жизни у детей могут не наблюдаться признаки заболевания. Методами ранней диагностики является ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Особенности дифференциальной диагностики синдрома Крузона с чёрным акантозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Соколова, А. П. Хохлова | ||
| "... подтвердило молекулярно-генетическое исследование: в 9-м экзоне гена FGFR3 была обнаружена патогенная мутация ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Современные подходы к ведению пациентов с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Селянина, Р. Р. Ахметнабиев | ||
| "... анализ данных об АРПБП у детей для ранней диагностики и подбора терапии. Материалы и методы. Проведён ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ ВИДЕМАНА-ШТЕЙНЕРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Глушаков, В. Д. Глушакова, О. И. Гуменюк | ||
| "... выявлен сложный гиперметропический астигматизм OU. При проведении молекулярно-генетического исследования ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ДЕЛЕЦИИ 1Р36 У РЕБЁНКА С КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Жарова, Е. Н. Басаргина, Л. А. Гандаева, О. Б. Кондакова | ||
| "... заподозрен синдром делеции 1р36, диагноз подтверждён по данным молекулярно-генетического исследования методом ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Генетические факторы формирования гидронефроза у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Лебедев | ||
| "... эти молекулярные биомаркеры в качестве критериев ранней диагностики ГН у детей. Генетические факторы ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Особенности клинических проявлений синдрома Кабуки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Хренова | ||
| "... заболевания. Молекулярно-генетический анализ выявил СК, тип 1. В апреле 2024 г. перенёс двустороннюю пневмонию ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Клинические полиморфизмы при лейкоэнцефалопатии с мутациями гена DARS2 и повышенным уровнем лактата | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева, В. Д. Антонова | ||
| "... ствола мозга и мозжечка (LBSL), ассоциированной с мутациями гена DARS2 у детей. Заболевание имеет ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Изменения функции сердца у ребёнка с мукополисахаридозом III типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Р. Рафикова, Н. Д. Бородина, А. И. Горина | ||
| "... резкое снижение активности N-ацетил-альфа-D-глюкозаминидазы, и молекулярно-генетическое исследование ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Эпилептическая энцефалопатия 7-го типа и трудности её диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Полякова, Н. В. Игнатов | ||
| "... обследования каждого случая неонатальных судорог, в том числе с помощью молекулярно-генетического анализа. ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Системная красная волчанка: трудности ранней диагностики и лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурадова | ||
| "... НМИЦ здоровья детей. Проведён онкопоиск, по результатам биопсии лимфатического узла и трепанобиопсии ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Неполный синдром сливового живота, осложнённый врождённым хилоперитонеумом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, К. С. Зизюкина | ||
| "... обусловило дальнейший диагностический поиск по поводу ССЖ. По данным цито- и молекулярно-генетического ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Синдром Бругада у ребёнка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Абашидзе, Э. Э. Ахмедова, А. М. Родионова, А. Н. Федосова | ||
| "... подтверждается с частотой 30–35%. Самые частые проявления данного синдрома у детей — случайные ЭКГ-находки ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ПРОФИЛАКТИКА ПНЕВМОКОККОВОЙ ИНФЕКЦИИ У ДЕТЕЙ С ХРОНИЧЕСКОЙ СЕРДЕЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. К. Курдуп, И. В. Давыдова, Н. М. Алябьева, Е. Л. Семикина, Е. Н. Басаргина | ||
| "... у детей раннего возраста. Дети с различными формами патологии органов кровообращения и хронической ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Вильямса в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Манцевич | ||
| "... — 46, ХХ (нормальный женский набор хромосом). Проведено молекулярно-цитогенетическое исследование ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Синдром Айкарди–Гутьереса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Саидзода | ||
| "... ), наследуемым по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типам. После проведённого молекулярно ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром Беквита–Видемана в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Погосян | ||
| "... консультирован генетиком, проведено молекулярно-генетическое обследование, выявившее нарушение метилирования IGF2 ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Мукозальный иммунитет у детей с хроническим стоматитом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Кузьменкова | ||
| "... барьера от вторжения вредных агентов способствуют поддержанию биологического равновесия. На молекулярном ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Перевязкина, К. В. Харченко | ||
| "... осложнений. Цель обзора: определить ведущие факторы формирования ФОП у детей. Материалы и методы. Проведён ..." | ||
| Том 27, № 5 (2024) | Миокардиты у детей. Современные аспекты диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Сергеевна Васичкина, Лариса Александровна Балыкова, Елена Николаевна Басаргина, Людмила Владимировна Брегель, Елена Александровна Дегтярева, Игорь Александрович Ковалев, Наталья Павловна Котлукова, Ирина Викторовна Леонтьева, Людмила Викторовна Яковлева, Ольга Сергеевна Грознова | ||
| "... использована эндомиокардиальная биопсия. Значимыми для диагностики миокардитов у детей являются молекулярно ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Значение семейного кардиологического скрининга: пример семьи с дилатационным фенотипом кардиомиопатии с двумя вариантами генома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова | ||
| "... молекулярно-генетического исследования были выявлены потенциально причинные варианты в 2 генах: MYH7 (c.2660T ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Гено- и фенотипические особенности детей с муковисцидозом из Республики Ингушетия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Симонов, А. А. Пушков, О. И. Симонова, К. В. Савостьянов | ||
| "... плохой прогноз. Цель: определить молекулярно-генетические и клинические особенности детей с МВ из ..." | ||
| Том 24, № 6 (2021) | Особенности врождённого и инфантильного нефротического синдрома у российских детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Михайловна Милованова, Петр Владимирович Ананьин, Татьяна Валериевна Вашурина, Ольга Исофатовна Зробок, Алла Борисовна Ряпосова, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов, Алексей Николаевич Цыгин | ||
| "... ВНС и ИНС у детей в России. Материалы и методы. Проведено молекулярно-генетическое тестирование 99 ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Маркеры ремоделирования костной ткани в диагностике недифференцированной дисплазии соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Черняховская | ||
| "... патологии. Цель: определить ведущие биомаркеры ремоделирования костной ткани при НДСТ у детей. Материалы и ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Нефропатия при синдроме ногтя-надколенника | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Пилясова, А. П. Хохлова, Д. М. Александрова, И. Ю. Зяблова | ||
| "... молекулярно-генетическое обследования: кариотип 46XX, выявлена мутация в гене LMX1B (c.819+1G>A ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Ранняя диагностика синдрома Прадера–Вилли у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Замятина, Л. А. Оганян | ||
| "... фенотипа проведено кариотипирование и молекулярно-генетическое обследование ребёнка. Кариотип: 46, XY, 9ph ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Цирроз печени в исходе альфа-1-антитрипсиновой недостаточности у ребёнка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Парахина, Д. И. Гребёнкин | ||
| "... 1АТ является вторым по частоте показанием к трансплантации печени у детей после билиарной атрезии ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Кардио-фацио-кожный синдром, обусловленный мутацией в гене BRAF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева | ||
| "... необходимо проводить молекулярно-генетическое исследование, позволяющее выявить мутации в гене BRAF и других ..." | ||
| Том 27, № 4 (2024) | Формирование групп высокого тромбогенного риска у детей с проявлениями геморрагического синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Анатольевна Строзенко, Виктор Сергеевич Пономарев, Юрий Федорович Лобанов, Евгений Васильевич Скударнов | ||
| "... Введение. Дети, страдающие врождёнными тромбофилиями, могут в определённые периоды детства ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Алазами у ребёнка 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Иноземцева | ||
| "... . Представленный клинический случай указывает на значимость диагностики причин низкорослости у детей. Молекулярно ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Путь к диагнозу: от рецидивирующей тромбоцитопении неясного генеза до системной красной волчанки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Уваров, Е. О. Числова | ||
| "... , трепанобиопсия, молекулярно-генетическое обследование и исключены воспалительные заболевания кишечника ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Случай спинальной мышечной атрофии у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Тоинова | ||
| "... экзона гена SMN1. Ребёнку была проведена молекулярная диагностика на базе МГНЦ им. Н.П. Бочкова 28 ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Течение синдромальной гипокальциемии у ребёнка грудного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Грязнова, К. С. Зизюкина, В. А. Миронова | ||
| "... . Наличие триады HDR аргументировало молекулярно-генетическое исследование для подтверждения синдрома ..." | ||
| Том 27, № 1 (2024) | Полиморфные замены в генах фолатного цикла как предикторы гипергомоцистеинемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Анатольевна Строзенко, Виктор Сергеевич Пономарев, Юрий Федорович Лобанов, Николай Алексеевич Дорохов, Ирина Александровна Сукманова, Карина Игоревна Шевченко, Евгений Васильевич Скударнов, Ольга Олеговна Санина | ||
| "... гипергомоцистеинемии у детей. Материалы и методы. Обследован 271 ребёнок в возрасте 13–18 лет. Анализ генетических ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Гипертрофическая кардиомиопатия в структуре инфильтративных заболеваний у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Ахатовна Гандаева, Елена Николаевна Басаргина | ||
| "... системной патологии. Цель работы — определить часто встречающиеся у детей фенокопии гипертрофической КМН ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Дефицит ацил-КоA-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот у ребёнка с поздним дебютом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Гусейнов, А. Е. Кубышева | ||
| "... . Учитывая данные ТМС, ребёнку было показано молекулярно-генетическое обследование крови на выявление частых ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Криопирин-ассоциированный периодический синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Бондарянская | ||
| "... получения данных молекулярно-генетического анализа в терапии — нестероидные противовоспалительные препараты ..." | ||
| Том 24, № 3 (2021) | Значимость генетической верификации диагноза для детей с дилатационным фенотипом кардиомиопатии с некомпактным миокардом и повышенной трабекулярностью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Андреевна Сдвигова, Елена Николаевна Басаргина, Кирилл Викторович Савостьянов, Александр Алексеевич Пушков, Ольга Павловна Жарова | ||
| "... миокардом и повышенной трабекулярностью, верифицировать молекулярно-генетический диагноз и установить ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Гликогеноза 1a типа у ребёнка грудного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. В. Жаров | ||
| "... молекулярно-генетическом обследовании подтвержден гликогеноз 1а типа (гомозиготный патогенный вариант c.247CT ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | РАННЕЕ ВЫЯВЛЕНИЕ ЛИЗОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ НАКОПЛЕНИЯ У ДЕТЕЙ С СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ ПАТОЛОГИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Яковлева, Р. Р. Раянова, А. И. Мулюкова | ||
| "... Актуальность. В структуре заболеваний сердечно-сосудистой системы у детей редкие формы патологии ..." | ||
| Том 25, № 1 (2022) | Профиль безопасности применения онасемногена абепарвовека у детей со спинальной мышечной атрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Михайловна Кузенкова, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Татьяна Владимировна Подклетнова, Александра Александровна Нежельская, Луизат Муслимовна Абдуллаева, Дарья Андреевна Фисенко, Алена Валерьевна Найденко | ||
| "... включены дети с подтверждённым молекулярно-генетическими методами диагнозом СМА при количестве копий гена ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром Джервелла–Ланге–Нильсена у ребёнка 8 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Валихметова | ||
| "... одной из ведущих причин внезапной сердечной смерти у детей. Описание клинического случая. Ребёнок ..." | ||
| Том 28, № 1 (2025) | Микробиота дыхательных путей больных муковисцидозом детей из различных субъектов Северо-Кавказского федерального округа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Максим Викторович Симонов, Ольга Игоревна Симонова, Анна Валерьевна Лазарева, Юлия Викторовна Горинова, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов, Иван Евгеньевич Смирнов | ||
| "... Актуальность. У детей, больных муковисцидозом (МВ), из Северо-Кавказского федерального округа ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек с очень ранним началом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Веселова, К. А. Осадчая | ||
| "... , визуализируются разнокалиберные кистозные включения размером 15–25 мм. Было проведено молекулярно-генетическое ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | 3М-синдром: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Абакаров, Л. Р. Джумагалиева | ||
| "... нос, пухлые губы и острый подбородок. У некоторых детей наблюдаются короткая шея и широкая грудная ..." | ||
| Том 25, № 2 (2022) | Хирургическое лечение обструктивной формы гипертрофической кардиомиопатии у детей с синдромом Нунан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Ахатовна Гандаева, Елена Николаевна Басаргина, Ольга Борисовна Кондакова, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... септальной миоэктомии (СМ) у детей с обструктивной формой ГКМП в структуре синдрома Нунан. Цель работы ..." | ||
| Том 25, № 1 (2022) | Основные факторы риска развития детского церебрального паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Алексеевна Крючкова, Елена Александровна Балакирева, Елена Витальевна Матвиенко | ||
| "... у детей, проживающих в Белгородской области, за 2020–2021 гг. Материалы и методы. Выполнен анализ ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Сочетанные пороки мочевыделительной системы у пациентов с аноректальными мальформациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кибирева, А. С. Чубыкина | ||
| "... сочетанной патологии МВС у детей с АРМ. Материалы и методы. Проведён ретроспективный анализ 300 больных с ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Cаркопеническое ожирение в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Покидюк, В. А. Просекова | ||
| "... наблюдавшихся детей. Критериями саркопении считали увеличение жировой массы тела, уровень скелетно-мышечной ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Осведомлённость родителей по вопросам вакцинопрофилактики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Хрулёва | ||
| "... инфекционных болезней, создания коллективного иммунитета и уменьшения уровня смертности среди детей разных ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Взаимосвязь уровня гомоцистеина с показателем индекса массы тела у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. С. Пономарёв | ||
| "... сосудистой патологии как у детей, так и у взрослых. В последние годы накапливаются данные о дополнительных ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Особенности системы гемостаза у детей с последствиями церебральной ишемии, родившихся у женщин с тромбофилией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Рогова, Е. А. Ахалова, А. А. Мартынов, И. В. Блохнина, Е. В. Аккузина | ||
| "... системы гемостаза у детей с последствиями церебральной ишемии, родившихся у женщин с тромбофилией ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Особенности заболеваемости гриппом детей города Казани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Н. Сахабетдинова, Д. М. Самигуллина | ||
| "... особенности заболеваемости гриппом в 2023 г. среди детей города Казани. Материалы и методы. Проведены сбор ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Методы консервативного лечения сколиоза у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. К. Комилов | ||
| "... Актуальность. Лечение сколиоза у детей многопланово и индивидуально, зависит от возраста пациента ..." | ||
| 1 - 100 из 1404 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
