Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 26, № 6 (2023) | Ассоциации полиморфизмов гена рецептора витамина D с идиопатической гиперкальциурией у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Анатольевна Строзенко, Наталия Михайловна Михеева, Юрий Федорович Лобанов, Яков Федорович Зверев, Надежда Анатольевна Текутьева | ||
| "... gene VDR were carried out including: BsmI Polymorphism IVS10+283G>A, A-3731G (Cdx2), FokI Polymorphism ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ СИСТЕМЫ ДЕТОКСИКАЦИИ У ДЕТЕЙ С ПИЩЕВОЙ АЛЛЕРГИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Приходченко, Т. А. Шуматова, С. В. Воронин, Д. В. Коваленко, Э. Ю. Катенкова | ||
| "... года жизни с пищевой аллергией в зависимости от полиморфизма генов глутатион-S-трансферазы. Материалы и ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Фенотипические проявления миссенс-мутации гена CD46 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Кутузова | ||
| "... : выявлена мутация гена CD46 (MCP). Развитию симптомокомплекса ТМА предшествовала лихорадка неустановленной ..." | ||
| Том 27, № 1 (2024) | Полиморфные замены в генах фолатного цикла как предикторы гипергомоцистеинемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Анатольевна Строзенко, Виктор Сергеевич Пономарев, Юрий Федорович Лобанов, Николай Алексеевич Дорохов, Ирина Александровна Сукманова, Карина Игоревна Шевченко, Евгений Васильевич Скударнов, Ольга Олеговна Санина | ||
| "... Introduction. Mutant alleles of genes of folate cycle enzymes can lead to the significant ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Частота полиморфизмов генов метаболизма метотрексата у детей с ювенильным идиопатическим артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Коробкина, А. О. Ашмарина, Т. И. Трошечкина | ||
| "... ) — основной болезнь-модифицирующий противоревматический препарат при ЮИА. Полиморфизмы генов, кодирующие белки ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Ассоциации полиморфизмов генов ACЕ, PPARGC1A с фенотипами ожирения у детей Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Ю. Максимычева, М. В. Тарасов | ||
| "... Актуальность. Проведение поиска полиморфизмов генов ACЕ (I/D) и PPARGC1A (G/A) при различных ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Кардио-фацио-кожный синдром, обусловленный мутацией в гене BRAF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева | ||
| "... группе Ras-патий, обусловленное мутациями в генах Ras/митогенактивированной протеинкиназы (МАРК): BRAF ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Мутациии генов ионных каналов нейронов как предикторы резистентности к терапии у детей с эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева | ||
| "... генетических эпилепсий у детей. Мутации генов ионных каналов (SCN1A, CACNA1A, KCNQ2) часто ассоциированы с ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Фенотипические и генетические особенности больных с вариантами гена MEFV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Козодаева, М. Ш. Шингарова, Ю. А. Макарова | ||
| "... гена MEFV. Материалы и методы. Обследовано 144 больных с детектированной мутацией в гене MEFV ..." | ||
| Том 28, № 1 (2025) | Клинико-генетическая характеристика российской когорты детей с нефропатическим цистинозом: опыт одного центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валентина Владимировна Мальцева, Петр Владимирович Ананьин, Татьяна Валериевна Вашурина, Ольга Исофатовна Зробок, Александр Алексеевич Пушков, Наталья Николаевна Мазанова, Анастасия Михайловна Милованова, Расита Александровна Николаева, Елена Николаевна Цыгина, Марина Сергеевна Петрачкова, Кирилл Викторович Савостьянов, Алексей Николаевич Цыгин | ||
| "... by the intralysosomal accumulation of cystine crystals caused by mutations in the CTNS gene. NC is the most common cause ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Клинико-генетические параллели у сибсов с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Евгеньевна Красновидова, Ольга Игоревна Симонова, Вера Петровна Черневич, Александр Владимирович Пахомов, Александра Павловна Рейх, Александр Алексеевич Пушков | ||
| "... . Aside from the pathogenic CFTR variants, there are other genetic (modifier genes) and epigenetic ..." | ||
| Том 23, № 2 (2023) | Полиморфизмы генов ренин-ангиотензиновой системы: значение в прогрессировании хронической болезни почек у детей | Аннотация похожие документы |
| Ольга Александровна Седашкина, Галина Юрьевна Порецкова, Галина Андреевна Маковецкая | ||
| "... Introduction. A comprehensive analysis of the polymorphisms of the genes of the renin-angiotensin ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Роль генов I фазы детоксикации и недостаточности витамина D в реализации пищевой аллергии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Бойцова | ||
| "... ферментов CYP450 генетически детерминирована, полиморфизм гена CYP3A4 изменяет эффективность транскрипции ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Особенности клинических и лабораторных проявлений периодического синдрома, ассоциированного с вариантами гена рецептора фактора некроза опухоли | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ш. Шингарова, Е. И. Алексеева | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Митохондриальная энцефаломиопатия, ассоциированная с мутацией в гене MSTO1 у больного 16 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Мамедова | ||
| "... лет c митохондриальной патологией — носитель нуклеотидного варианта в гене MSTO1. В возрасте 3,5 мес ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ НУНАН, ОБУСЛОВЛЕННОМ МУТАЦИЯМИ ГЕНА RIT1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Каверина, Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов | ||
| "... мутациями в генах пути RAS/MAPK. Характеризуется лицевыми дизморфиями, низким ростом, задержкой когнитивного ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Клинические полиморфизмы при лейкоэнцефалопатии с мутациями гена DARS2 и повышенным уровнем лактата | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева, В. Д. Антонова | ||
| "... ствола мозга и мозжечка (LBSL), ассоциированной с мутациями гена DARS2 у детей. Заболевание имеет ..." | ||
| Том 25, № 1 (2022) | Профиль безопасности применения онасемногена абепарвовека у детей со спинальной мышечной атрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Михайловна Кузенкова, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Татьяна Владимировна Подклетнова, Александра Александровна Нежельская, Луизат Муслимовна Абдуллаева, Дарья Андреевна Фисенко, Алена Валерьевна Найденко | ||
| "... Goal. To evaluate the safety profile of onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) gene therapy ..." | ||
| Том 24, № 3 (2021) | Болезнь Помпе у ребенка 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Виктория Алексеевна Шашель, Виолетта Николаевна Фирсова, Марина Михайловна Трубилина | ||
| "... in the spot of dried blood was determined according to tandem mass spectrometry and gene mutations GAA DNA ..." | ||
| Том 28, № 1 (2025) | Микробиота дыхательных путей больных муковисцидозом детей из различных субъектов Северо-Кавказского федерального округа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Максим Викторович Симонов, Ольга Игоревна Симонова, Анна Валерьевна Лазарева, Юлия Викторовна Горинова, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов, Иван Евгеньевич Смирнов | ||
| "... of the disease and changes in the frequencies of pathogenic variants of the CFTR gene. In this regard, the topic ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинические проявления и диагностика синдрома истощения митохондриальной ДНК у ребёнка с мутацией в гене МPV17 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, С. А. Сухарева, С. В. Зубакова | ||
| "... нарушением энергетического баланса во всех тканях организма. Мутация в гене MPV-17 характеризуется ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ПАТОГЕННЫХ НУКЛЕОТИДНЫХ ВАРИАНТОВ C.3697C > T И C.772G > A ГЕНА MYBPC3 У ДЕТЕЙ С КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. О. Симакова, Л. А. Гандаева, К. В. Савостьянов | ||
| "... Актуальность. Патогенные варианты гена MYBPC3 могут вызывать гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП ..." | ||
| Том 24, № 6 (2021) | Определение частоты факторов тромбогенного риска при обследовании детей в Центре здоровья | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лилия Александровна Елизарьева, Марина Юрьевна Галактионова, Людмила Анатольевна Строзенко, Юрий Федорович Лобанов, Виталий Эдмундович Миллер | ||
| "... prothrombotic polymorphic variants of candidate genes was carried out at the Health Centre. Three hundred 96 ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Изменения функции сердца у ребёнка с мукополисахаридозом III типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Р. Рафикова, Н. Д. Бородина, А. И. Горина | ||
| "... в связи с мутациями в генах SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS и распределяется на 4 подтипа, чьи клинические ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Пфайффероподобный синдром у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Смольянникова | ||
| "... -доминантное заболевание из группы синдромальных краниосиностозов, обусловленное дефектами в генах FGFR1 и FGFR ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Эффективность генно-инженерной биологической терапии атопического дерматита и очаговой алопеции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Р. Коробова, П. А. Пыжьянова, А. М. Габуева | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Гено- и фенотипические особенности детей с муковисцидозом из Республики Ингушетия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Симонов, А. А. Пушков, О. И. Симонова, К. В. Савостьянов | ||
| "... Актуальность. Гено- и фенотипические особенности муковисцидоза (МВ) у детей из Республики ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Воспалительные заболевания кишечника и псориаз: новый вызов в лечении | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Тихоновский | ||
| "... Актуальность. В последнее десятилетие отмечается увеличение применения генно-инженерных ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности течения юношеского полиартрита у пациентов с различной длительностью установления диагноза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Глухова, Т. Ю. Криулина | ||
| "... связи с чем в декабре 2016 г. инициирована терапия генно-инженерным биологическим препаратом (ГИБП ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Перевязкина, К. В. Харченко | ||
| "... жировой клетчатки. ФОП обусловлено мутацией гена ACVR1, экспрессирующего активин-рецептор А, тип I (ALK-2 ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лиссэнцефалия у глубоко недоношенного новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Перевозчикова | ||
| "... . Установлено, что гены LIS1, DCX, TUBA1A, RELN ассоциированы с развитием этой формы патологии головного мозга ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Случай спинальной мышечной атрофии у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Тоинова | ||
| "... гибелью клеток спинного мозга и мышечной атрофией. СМА возникает из-за делеции в гене SMN1 (выживаемости ..." | ||
| Том 24, № 3 (2021) | Значимость генетической верификации диагноза для детей с дилатационным фенотипом кардиомиопатии с некомпактным миокардом и повышенной трабекулярностью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Андреевна Сдвигова, Елена Николаевна Басаргина, Кирилл Викторович Савостьянов, Александр Алексеевич Пушков, Ольга Павловна Жарова | ||
| "... analyzed. The massively parallel sequencing of a panel of genes developed at the National Medical Research ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА КЛИФСТРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Багаутдинова, Г. Р. Шакирзянова, С. Я. Волгина | ||
| "... .о., захватывающей участки 37 генов (LOD 2,51), в том числе ген EHMT1. Гетерозиготные делеции гена EHMT1 описаны у ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОЧЕТАННАЯ ФОРМА ПРОКСИМАЛЬНОЙ ГИПОСПАДИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Давлетшина, Д. О. Купцова, А. К. Закиров | ||
| "... гипоспадии могут быть связаны со специфическими генными мутациями (ген рецептора андрогена), остальные 70 ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ГЕННО-ИНЖЕНЕРНАЯ БИОЛОГИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ ТЯЖЁЛОЙ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ НЕКОНТРОЛИРУЕМОГО ТЕЧЕНИЯ, ОСЛОЖНЁННОЙ ПОВТОРНЫМИ ПНЕВМОНИЯМИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Ерешко, С. Г. Макарова, Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, А. Д. Наконечная | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Вариабельность клинических проявлений у ребёнка с синдромом Ройфмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Нурали Заирович Зокиров, Илья Владимирович Зябкин, Елена Петровна Исаева, Валентин Вячеславович Сытьков, Александра Владимировна Крутова, Юлия Сергеевна Николаева, Валерий Алексеевич Мухортых | ||
| "... due to a mutation of the RNU4ATAC gene with the formation of an incorrect protein structure, which ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности течения воспалительных заболеваний кишечника на фоне разных протоколов лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Римская, Е. А. Яблокова, Е. В. Борисова | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности ведения ребёнка с редкой формой врождённого краниосиностоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Смольянникова, П. Р. Дерюгина, В. Я. Слока | ||
| "... -доминантное заболевание из группы синдромальных краниосиностозов, обусловленное дефектами в генах FGFR1 и FGFR ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Триада пороков развития у ребёнка грудного возраста с синдромом Бараката | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Грязнова, В. А. Миронова, А. П. Хохлова, К. С. Зизюкина, М. А. Лазарева | ||
| "... гене GATA3, клинически проявляющееся триадой: гипопаратиреоз, нейросенсорная тугоухость, заболевания ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Криопирин-ассоциированный периодический синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Бондарянская | ||
| "... аутовоспалительные заболевания, вызванные мутациями в гене NLRP3, приводящими к активации инфламмасомы и избыточной ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Редкая форма бета-талассемии у девочки 4 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Габуева, К. М. Хударова, Н. В. Ефимова | ||
| "... котором возникают мутации, затрагивающие ген HBB и приводящие к прекращению синтеза бета-цепей гемоглобина ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ СЛУЧАЯ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Боровикова, И. С. Жанин, А. А. Лялина, С. Г. Попович, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... варьировать в зависимости от копийности гена SMN2 - частичного гомолога SMN1. Ген SMN2 способен в малом ..." | ||
| Том 27, № 4 (2024) | Формирование групп высокого тромбогенного риска у детей с проявлениями геморрагического синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Анатольевна Строзенко, Виктор Сергеевич Пономарев, Юрий Федорович Лобанов, Евгений Васильевич Скударнов | ||
| "... genotype of the ITGA2 gene and the Hmzg gene PAI-1 (p < 0.05). The prognostic significance ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Трихогепатоэнтеральный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. М. Асадова, А. А. Алпатская | ||
| "... . Трихогепатоэнтеральный синдром 1 типа (ген SКІV2). Тяжёлая белково-энергетическая недостаточность. Железодефицитная ..." | ||
| Том 23, № 2 (2023) | Характеристика и свойства Serratiaе marcescens, выделенной при бактериемии у детей | Аннотация похожие документы |
| Зульфиря Закиевна Садеева, Ирина Евгеньевна Новикова, Наталья Михайловна Алябьева, Анна Валерьевна Лазарева, Екатерина Александровна Самойлова, Ольга Витальевна Карасева, Ольга Грантовна Янушкина, Марина Германовна Вершинина, Андрей Петрович Фисенко | ||
| "... microdilution method. Carbapenemase gene were determined using real-time polymerase chain reaction. Biofilm ..." | ||
| Том 26, № 4 (2023) | Актуальные аспекты поддержки грудного вскармливания и повышения информированности в вопросах питания в период кормления грудью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Викторовна Буцкая | ||
| "... and lactation in the context of changing nutrients to need significantly affects gene expression, which can ..." | ||
| Том 24, № 6 (2021) | Особенности врождённого и инфантильного нефротического синдрома у российских детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Михайловна Милованова, Петр Владимирович Ананьин, Татьяна Валериевна Вашурина, Ольга Исофатовна Зробок, Алла Борисовна Ряпосова, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов, Алексей Николаевич Цыгин | ||
| "... variants prevailed in the NPHS1, NPHS2, WT1 genes. It became possible to identify the significant ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | Успешное применение ингибитора янус-киназ для лечения атопического дерматита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Вера Афанасьевна Ревякина, Валерий Алексеевич Мухортых, Инна Анатольевна Ларькова, Евгения Александровна Глухова, Елена Дмитриевна Кувшинова, Анна Михайловна Тимофеева | ||
| "... of genes that mediate the action of key cytokines to trigger the development of an inflammatory response ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Гипертрофическая кардиомиопатия в структуре инфильтративных заболеваний у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Ахатовна Гандаева, Елена Николаевна Басаргина | ||
| "... -sarcomeric genes causing myocardial hypertrophy were identified in one hundred four (39%) patients ..." | ||
| Том 26, № 1 (2023) | Современные аспекты хеликобактерной инфекции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Владимировна Яковлева, Галина Ивановна Смирнова, Анатолий Александрович Корсунский | ||
| "... pathogenic properties. At the same time, sequencing of a new generation reveals mutations in Hp genes ..." | ||
| Том 27, № 6 (2024) | Особенности диагностики и лечения мекониевого илеуса у новорождённых детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Феликс Самсонович Пилоян, Александра Сергеевна Гурская, Елена Юрьевна Дьяконова | ||
| "... of the CFTR gene, the development of apical dehydration of the secretory epithelium of the intestinal wall ..." | ||
| Том 23, № 2 (2023) | Изменения микробиоты верхних дыхательных путей и кишечника при лечении острых респираторных инфекций у детей дошкольного возраста | Аннотация похожие документы |
| Татьяна Ивановна Курдюкова, Ольга Николаевна Красноруцкая, Даниил Юрьевич Бугримов, Артем Николаевич Шевцов | ||
| "... was determined by genetic sequencing of the V3–V4 region of the 16S ribosomal RNA gene, followed by bioinformatic ..." | ||
| Том 26, № 6 (2023) | Характеристика штаммов Streptococcus pneumoniae серотипа 19А, выделенных от детей в Москве в поствакцинальный период (2015–2022 гг.) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Михайловна Алябьева, Татьяна Михайловна Комягина, Анастасия Станиславовна Тряпочкина, Анна Валерьевна Лазарева | ||
| "... using the microdilution method. Resistance genes and multilocus sequence typing was performed using ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Генетический профиль эпилепсий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева, В. Д. Антонова, Е. Д. Сарафанова | ||
| "... постановке диагноза. Цель работы: определить спектр генных мутаций у больных эпилепсией. Материалы и методы ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ РЕСТРИКТИВНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Задябина, К. В. Савостьянов | ||
| "... трансплантации сердца. При РКМП чаще всего встречаются патогенные варианты в генах, кодирующих саркомерные и ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Генетические аспекты уклонения цитомегаловирусной инфекции от иммунного ответа хозяина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Зизюкина, В. А. Миронова | ||
| "... Актуальность. Активное изучение генных продуктов и функций вируса необходимы для разработки ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Нутригенетические особенности у детей с расстройством аутистического спектра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лобанов, Е. М. Чурсина, Т. Е. Послед | ||
| "... взаимодействий питательных веществ и генов с конечной целью разработки персонализированных стратегий питания для ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Осведомлённость родителей по вопросам вакцинопрофилактики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Хрулёва | ||
| "... указали на 1 ребёнка — 28,3% (n = 66), 2 детей — 57,1% (n = 136), 3 детей — 10,3% (n = 24), 4 детей — 2 ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ КОРОНАВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИИ У ДЕТЕЙ В ГОМЕЛЬСКОЙ ОБЛАСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Зарянкина | ||
| "... обследования явились 473 ребёнка от 2 мес до 17 лет (283 мальчика и 190 девочек) с подтверждённой ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Особенности течения микоплазменной инфекции у детей с отягощенным аллергологическим анамнезом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Беляева, Н. В. Сажнев | ||
| "... ,3% против 28,3% (p = 0,022), и они реже переводились в другие больницы с осложнениями — 5,9% против 25,6% (p ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Генетические факторы формирования гидронефроза у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Лебедев | ||
| "... значительное влияние мутаций генов, отвечающих за формирование мочевыделительной системы, которые способствуют ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | От повышения гигиенической грамотности школьников к предупреждению болезней образа жизни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Васильев, Е. В. Васильев, А. В. Шулаев | ||
| "... заболеваемости ожирением у детей ЭР в 2026 г. составил 134‰, КР — 283‰, болезнями костно-мышечной системы — 255 ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Особенности диагностики неиммунной водянки плода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Зизюкина, В. А. Миронова | ||
| "... развития у плода лизосомальных болезней накопления, RAS-патий, наличия хромосомных, геномных или генных ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Коффина–Сириса у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвин, А. А. Шаменкова | ||
| "... , связанных с мутациями в различных генах: ARID1B, ARID1A, SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1, ARID2, DPF2, SMARCC2 ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Значение семейного кардиологического скрининга: пример семьи с дилатационным фенотипом кардиомиопатии с двумя вариантами генома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова | ||
| "... прогрессирующим течением и возможным неблагоприятным исходом. Основная причина болезни — мутации генов, кодирующих ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром КАТ6А у девочки 6 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Филатова, Ю. Ю. Разуваева | ||
| "... Актуальность. Синдром КАТ6А — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена КАТ6А ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Случаи спинальной мышечной атрофии, выявленные в ходе расширенного неонатального скрининга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Боровикова, И. С. Жанин | ||
| "... вызвано гомозиготной делецией, затрагивающей экзон 7 гена SMN1. Частота СМА в большинстве популяций ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Анализ показателей стимуляционной электромиографии у детей на пресимптоматической стадии спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Фисенко | ||
| "... пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Сегодня всё чаще применяется генная терапия СМА ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | СОВРЕМЕННЫЕ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ХРОНИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НИЖНИХ ДЫХАТЕЛЬНЫХ ПУТЕЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Каримова, Ф. М. Шамсиев | ||
| "... . Цель работы: определить молекулярно-генетические аспекты полиморфизмов генов CC16 (A38G) и IL-4 (С-590Т ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Селективный скрининг пациентов с подозрением на болезнь Ниманна–Пика, тип А/В | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Русакова | ||
| "... патогенными биаллельными нуклеотидными вариантами (ПНВ) в гене SMPD1, кодирующем лизосомальную кислую ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Современный взгляд на нарушения формирования пола | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Селянина, В. И. Козодаева | ||
| "... дифференцировки гонад могут быть вызваны множеством причин: хромосомными, гоносомными вариациями числа копий генов ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГЕМАТОГЕННАЯ ТРОМБОФИЛИЯ, ОСЛОЖНЁННАЯ ТРОМБОЭМБОЛИЕЙ ЛЁГОЧНОЙ АРТЕРИИ И НАРУШЕНИЕМ МОЗГОВОГО КРОВООБРАЩЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. О. Бородкин, С. А. Демина, Н. А. Болкисев, Л. Е. Ларина | ||
| "... нарушением фибринолиза (гомозиготная мутация в гене PAI-1) и метаболической (гетерозиготная мутация в гене ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ФРАЙЗЕРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Тихоновский, А. Н. Цыгин, А. М. Милованова | ||
| "... Вильмса. Заболевание обусловлено дефектом в гене WT1, играющем важную роль в органогенезе мочеполовой ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОЧЕТАНИЕ СИНДРОМОВ КОФФИНА-СИРИС И ФЕЛАН-МАКДЕРМИД | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. А. Ханкишиева, М. А. Закавова, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| "... гетерозиготная мутация в 16 экзоне гена SHANK3, приводящая к сдвигу рамки считывания, начиная с 653 кодона ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Случай протеасомного заболевания у ребёнка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Батчаева, Д. В. Овакимян | ||
| "... интерферонопатиям и вызванных патогенным вариантом в гене PSMB4. Описание клинического случая. Больная С., 9 лет ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Генетические предикторы безопасности общей анестезии при плановых операциях в детской хирургии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Сажнев, А. А. Федосеев, А. В. Курочкин | ||
| "... операции. Цель: определить связь между носительством полиморфных аллелей генов, влияющих на фармакокинетику ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Фармакогенетический подход в структуре прецизионной медицины у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Чурсина, М. Е. Лобанов, Т. Е. Послед | ||
| "... проектов помощи «Геном жизни». Результаты. У детей, имеющих орфанные заболевания, индивидуальная ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Влияние антибактериальных препаратов на микробиоту кишечника | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Муленкова, В. С. Лабинов, Е. М. Багнюк | ||
| "... : бактериостатики увеличивают число генов, кодирующих липополисахариды, что способствует росту грамотрицательной ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Ашера у девочки-подростка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Криушина | ||
| "... .П. Бочкова). У больной выявлен описанный ранее вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 13 гена USH2A ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Аутоиммунная гемолитическая анемия как маска АЛПС-подобного синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Тулупова, А. И. Дышева | ||
| "... , обусловленное нарушением внешнего пути апоптоза лимфоцита, опосредованного мутациями в гене FAS. Для заболевания ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Периодическая болезнь: трудности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Богачева, Д. А. Иноземцева | ||
| "... обусловленное аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена MEFV. Заболевание характеризуется ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Ранний дебют и тяжёлое течение TRAPS-синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Козодаева, М. Ю. Кокина | ||
| "... выявлены гетерозиготные мутации в гене SHOC2 (Нунано-подобный синдром), в гене TLR3 (иммунодефицит, тип 83 ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Острый отит у ребёнка с ахондроплазией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Алиева, Я. А. Зиновьева | ||
| "... Актуальность. Ахондроплазия — редкое генетическое заболевание, вызванное изменениями в гене FGFR3 ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Врождённая акроцефалосиндактилия 1-го типа у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Саватеева, А. Б. Смольянникова, С. С. Кантутис | ||
| "... заболевание, вызванное мутацией гена рецептора фактора роста фибробластов-2 (FGFR2), встречающееся с частотой ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Антибиотики и микробиота кишечника | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Лебедев, О. А. Миронова, Г. И. Исянгулова | ||
| "... генов, кодирующих липополисахариды, что способствует росту грамотрицательной микробиоты; бактерицидные ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Транскутанная сенсибилизация и коморбидная аллергическая патология у детей с врождённым ихтиозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Мустафаева | ||
| "... мутацией гена профилаггрина. Филаггрин — белок барьерной структуры кожи, участвующий в поддержании ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ МУКОЭПИТЕЛИАЛЬНОЙ ДИСПЛАЗИИ У ПАЦИЕНТА РАННЕГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Дедова, Н. А. Литвин, А. А. Ахахина, А. А. Шаменкова, О. И. Гуменюк | ||
| "... . Синдром ассоциирован с мутациями в гене SREBF1. На сегодняшний день описаны 20 семейных или спорадических ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Сочетанное течение первичных цилиопатий у новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Комарова, Я. Р. Хижак, Д. М. Мущерова | ||
| "... обследования. Результаты молекулярно-генетического тестирования подтвердили наличие мутации в гене TMEM67 ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Синдром Луи–Бар у девочки 13 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Балаханова, Х. М. Булачева, Ю. А. Макарова | ||
| "... гена, экспрессирующего белок ATM (ataxia telangiectasia mutated), инициирующим сигналы репарации ДНК ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ДИНАМИКА ДВИГАТЕЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ПАЦИЕНТОВ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ 1-ГО ТИПА НА ФОНЕ ТЕРАПИИ ПРЕПАРАТОМ ОНАСЕМНОГЕН АБЕПАРВОВЕК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Попович, Д. С. Фисенко, А. А. Жолудова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков | ||
| "... дегенерации α-мотонейронов передних рогов спинного мозга. Заболевание вызвано мутациями в гене SMN1 (survival ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | СИНДРОМ КОРНЕЛИИ ДЕ ЛАНГЕ У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Д. Митиш | ||
| "... обусловлена мутациями в гене NIPBL, расположенном в локусе хромосомы 5p13.2, около 5% случаев - мутациями в ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ, МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ГЕОГРАФИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ НЕФРОКАЛЬЦИНОЗА У ДЕТЕЙ, ПРОЖИВАЮЩИХ НА ТЕРРИТОРИИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Николаева, П. В. Ананьин, Т. В. Вашурина, О. И. Зробок, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин | ||
| "... . Причинные мутации выявлены в следующих генах с рецессивным механизмом наследования: CYP24A1 (8), AGXT (5 ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Клинический случай редкого митохондриального заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Р. Янин | ||
| "... числе вызванных мутациями в гене POLG. К POLG-ассоциированным нарушениям относят синдром Альперса ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Генетически детерминированная кардиомиопатия с дилатационным фенотипом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Егоренков, Н. А. Сдвигова, А. М. Яснева | ||
| "... в 20–50% случаях обусловлен мутациями в генах, кодирующих саркомерные белки. Описание клинического ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | РЕАБИЛИТАЦИЯ РЕБЁНКА С КАРДИО-ФАЦИО-КОЖНЫМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Фомичева, С. К. Евтушенко | ||
| "... развития. КФКС обусловлен мутациями генов KRAS, BRAF, MAP2K1 и MAP2K2, большинство из них возникают de novo ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Диагностика и лечение фенилкетонурии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Султонова, С. Р. Ашуров, С. С. Гаибназаров, Ж. С. Сапарбаева | ||
| "... была подтверждена мутация в гене PAH — вариабельная форма заболевания. На основании результатов ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Неполный синдром сливового живота, осложнённый врождённым хилоперитонеумом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, К. С. Зизюкина | ||
| "... аномалиями мочевыводящих путей, гипоплазией мышц передней брюшной стенки и крипторхизмом. Выявлены 14 генов ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Изменения кальциевого гомеостаза в мотонейронах, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток больных спинальной мышечной атрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Шишмаков, Е. А. Воловиков | ||
| "... нейронов. С другой стороны, внутриклеточный кальциевый сигналлинг играет ключевую роль в экспрессии гена ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Влияние антибиотиков на микробиоту кишечника | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Смирнова, А. А. Корсунский, А. И. Лебедев, О. А. Миронова, Г. И. Исянгулова | ||
| "... различные изменения микробиоты: бактериостатические препараты увеличивают число генов, кодирующих ..." | ||
| 1 - 100 из 216 результатов | 1 2 3 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
