Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 27, № 2S (2024) | Нутригенетические особенности у детей с расстройством аутистического спектра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лобанов, Е. М. Чурсина, Т. Е. Послед | ||
| "... определена предрасположенность к непереносимости молока (полиморфизм гена STAT6), в 91% выявлена ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Способы диагностики глютен-индуцированной патологии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Ревякина, И. А. Ларькова, В. А. Мухортых, Е. Д. Кувшинова | ||
| "... эффективность различных способов диагностики непереносимости глютена у детей для назначения адекватной ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Специализированные продукты на растительной основе в диетотерапии детей старше 1 года при непереносимости молока | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Пырьева, А. И. Сафронова, М. А. Гурченкова, О. В. Георгиева | ||
| "... Актуальность. Непереносимость молока относится к числу распространённых состояний у детей раннего ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Ограниченное нарушение приёма пищи у детей с расстройством аутистического спектра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Р. Абыева, Л. Г. Валиева | ||
| "... изменениями у детей с РАС нередко встречаются нарушения пищевого поведения, одним из которых является ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Формирование позитивной мотивации правильного питания и культуры приёма пищи у дошкольников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Матрехина, А. С. Кондрашова | ||
| "... современном обществе. Недостаточное знание о здоровом питании, а также негативные пищевые привычки могут ..." | ||
| Том 27, № 5 (2024) | Пищевые предпочтения детей школьного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Кристина Юрьевна Миропольская, Аделина Владимировна Кочубей, Марина Германовна Вершинина, Олег Борисович Черняховский | ||
| "... ,5%), завтракают — 18 (16,1%), едят сладкое — 87 (77,7%); часто отказываются от основного приёма пищи из-за ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Гигиеническая оценка питания младших школьников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Цукарева | ||
| "... . Поэтому анализ пищевого поведения и характера питания младших школьников является актуальной гигиенической ..." | ||
| Том 25, № 1 (2022) | Организация нутритивной поддержки детей со спастическими формами детского церебрального паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Александровна Маслова, Наталья Георгиевна Звонкова, Татьяна Эдуардовна Боровик, Андрей Петрович Фисенко, Людмила Михайловна Кузенкова, Владислав Владимирович Черников, Татьяна Владимировна Бушуева, Сергей Павлович Яцык, Алексей Андреевич Гусев | ||
| "... AnthroPlus (2009), определяли способность принятия пищи и жидкости путём опроса по шкале EDACS (система ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Фармакогенетический подход в структуре прецизионной медицины у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Чурсина, М. Е. Лобанов, Т. Е. Послед | ||
| "... эффективных препаратов и их оптимальные дозировки. Цель: определить индивидуальную непереносимость ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Триентин как вторая линия терапии у ребёнка с болезнью Вильсона и непереносимостью Д-пеницилламина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Комарова | ||
| "... , непереносимость которого обусловливает необходимость индивидуального подбора безопасной и эффективной терапии с ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Питание современного подростка в крупном городе – на что обратить внимание? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Сахабетдинов, К. Н. Сахабетдинова | ||
| "... питания и уличной еды влияет на формирование пищевого поведения подростков. Цель: определить рацион и ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Случай протеасомного заболевания у ребёнка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Батчаева, Д. В. Овакимян | ||
| "... интерферонопатиям и вызванных патогенным вариантом в гене PSMB4. Описание клинического случая. Больная С., 9 лет ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Значимость нарушений микробиоты кишечника и коррекции питания в лечении аутизма у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Чагай | ||
| "... . Нарушения пищевого поведения детей с РАС отмечаются в 90% случаев. При этом выявлена крайне высокая ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Ассоциации полиморфизмов генов ACЕ, PPARGC1A с фенотипами ожирения у детей Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Ю. Максимычева, М. В. Тарасов | ||
| "... Актуальность. Проведение поиска полиморфизмов генов ACЕ (I/D) и PPARGC1A (G/A) при различных ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Изменения функции сердца у ребёнка с мукополисахаридозом III типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Р. Рафикова, Н. Д. Бородина, А. И. Горина | ||
| "... в связи с мутациями в генах SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS и распределяется на 4 подтипа, чьи клинические ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Пфайффероподобный синдром у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Смольянникова | ||
| "... -доминантное заболевание из группы синдромальных краниосиностозов, обусловленное дефектами в генах FGFR1 и FGFR ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром MELAS у ребёнка десяти лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Муленкова | ||
| "... генетическими особенностями. Самой распространённой является мутация в гене MT-TL1. Частота встречаемости ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Фенотипические проявления миссенс-мутации гена CD46 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Кутузова | ||
| "... : выявлена мутация гена CD46 (MCP). Развитию симптомокомплекса ТМА предшествовала лихорадка неустановленной ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Эффективность генно-инженерной биологической терапии атопического дерматита и очаговой алопеции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Р. Коробова, П. А. Пыжьянова, А. М. Габуева | ||
| "... , ангиоотёк на контакт с шерстью собаки и яйцом, пищевая аллергия на банан. Наследственность отягощена по ..." | ||
| Том 27, № 1 (2024) | Полиморфные замены в генах фолатного цикла как предикторы гипергомоцистеинемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Анатольевна Строзенко, Виктор Сергеевич Пономарев, Юрий Федорович Лобанов, Николай Алексеевич Дорохов, Ирина Александровна Сукманова, Карина Игоревна Шевченко, Евгений Васильевич Скударнов, Ольга Олеговна Санина | ||
| "... Введение. Мутантные аллели генов ферментов фолатного цикла могут привести к значимым нарушениям ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Гено- и фенотипические особенности детей с муковисцидозом из Республики Ингушетия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Симонов, А. А. Пушков, О. И. Симонова, К. В. Савостьянов | ||
| "... Актуальность. Гено- и фенотипические особенности муковисцидоза (МВ) у детей из Республики ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ СИСТЕМЫ ДЕТОКСИКАЦИИ У ДЕТЕЙ С ПИЩЕВОЙ АЛЛЕРГИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Приходченко, Т. А. Шуматова, С. В. Воронин, Д. В. Коваленко, Э. Ю. Катенкова | ||
| "... года жизни с пищевой аллергией в зависимости от полиморфизма генов глутатион-S-трансферазы. Материалы и ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Коррекция питания и пищевого поведения при лечении аутизма у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Чагай | ||
| "... пищевого поведения в коррекции состояния детей с РАС. Цель обзора: определить связи между особенностями ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГЕМАТОГЕННАЯ ТРОМБОФИЛИЯ, ОСЛОЖНЁННАЯ ТРОМБОЭМБОЛИЕЙ ЛЁГОЧНОЙ АРТЕРИИ И НАРУШЕНИЕМ МОЗГОВОГО КРОВООБРАЩЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. О. Бородкин, С. А. Демина, Н. А. Болкисев, Л. Е. Ларина | ||
| "... степени предрасположенности к тромбозам. Данный клинический случай относится к формам: связанной с ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Глутаровая ацидурия 2 типа у ребёнка 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Аллахвердиев, Р. Ю. Колпаков | ||
| "... , бледностью кожных покровов, сонливостью. Уровень глюкозы крови натощак 2,0 ммоль/л, после сладкого чая ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Клинико-генетические параллели у сибсов с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Евгеньевна Красновидова, Ольга Игоревна Симонова, Вера Петровна Черневич, Александр Владимирович Пахомов, Александра Павловна Рейх, Александр Алексеевич Пушков | ||
| "... казуальных генетических вариантов в гене CFTR важную роль в модификации фенотипа при МВ играют не только гены ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Воспалительные заболевания кишечника и псориаз: новый вызов в лечении | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Тихоновский | ||
| "... Актуальность. В последнее десятилетие отмечается увеличение применения генно-инженерных ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности течения юношеского полиартрита у пациентов с различной длительностью установления диагноза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Глухова, Т. Ю. Криулина | ||
| "... связи с чем в декабре 2016 г. инициирована терапия генно-инженерным биологическим препаратом (ГИБП ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Частота полиморфизмов генов метаболизма метотрексата у детей с ювенильным идиопатическим артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Коробкина, А. О. Ашмарина, Т. И. Трошечкина | ||
| "... ) — основной болезнь-модифицирующий противоревматический препарат при ЮИА. Полиморфизмы генов, кодирующие белки ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Перевязкина, К. В. Харченко | ||
| "... жировой клетчатки. ФОП обусловлено мутацией гена ACVR1, экспрессирующего активин-рецептор А, тип I (ALK-2 ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лиссэнцефалия у глубоко недоношенного новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Перевозчикова | ||
| "... . Установлено, что гены LIS1, DCX, TUBA1A, RELN ассоциированы с развитием этой формы патологии головного мозга ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Случай спинальной мышечной атрофии у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Тоинова | ||
| "... гибелью клеток спинного мозга и мышечной атрофией. СМА возникает из-за делеции в гене SMN1 (выживаемости ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лабораторные и молекулярно-генетические маркеры миопатий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лобанов | ||
| "... 6 (24%) — ходьба на пальцах стоп, у 3 (12%) — непереносимость физической нагрузки, частая ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА КЛИФСТРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Багаутдинова, Г. Р. Шакирзянова, С. Я. Волгина | ||
| "... .о., захватывающей участки 37 генов (LOD 2,51), в том числе ген EHMT1. Гетерозиготные делеции гена EHMT1 описаны у ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОЧЕТАННАЯ ФОРМА ПРОКСИМАЛЬНОЙ ГИПОСПАДИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Давлетшина, Д. О. Купцова, А. К. Закиров | ||
| "... гипоспадии могут быть связаны со специфическими генными мутациями (ген рецептора андрогена), остальные 70 ..." | ||
| Том 23, № 2 (2023) | Полиморфизмы генов ренин-ангиотензиновой системы: значение в прогрессировании хронической болезни почек у детей | Аннотация похожие документы |
| Ольга Александровна Седашкина, Галина Юрьевна Порецкова, Галина Андреевна Маковецкая | ||
| "... Введение. Комплексный анализ полиморфизмов генов ренин-ангиотензиновой системы (РАС) у детей с ..." | ||
| Том 26, № 6 (2023) | Ассоциации полиморфизмов гена рецептора витамина D с идиопатической гиперкальциурией у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Анатольевна Строзенко, Наталия Михайловна Михеева, Юрий Федорович Лобанов, Яков Федорович Зверев, Надежда Анатольевна Текутьева | ||
| "... МКБ у детей. Цель: определить изменения ассоциаций полиморфизмов гена рецептора витамина D (VDR) при ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Роль генов I фазы детоксикации и недостаточности витамина D в реализации пищевой аллергии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Бойцова | ||
| "... B(-392A>G) гена CYP3A4, метаболизмом витамина D и развитием пищевой аллергии у детей. Материалы и ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Кардио-фацио-кожный синдром, обусловленный мутацией в гене BRAF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева | ||
| "... группе Ras-патий, обусловленное мутациями в генах Ras/митогенактивированной протеинкиназы (МАРК): BRAF ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Особенности клинических и лабораторных проявлений периодического синдрома, ассоциированного с вариантами гена рецептора фактора некроза опухоли | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ш. Шингарова, Е. И. Алексеева | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Митохондриальная энцефаломиопатия, ассоциированная с мутацией в гене MSTO1 у больного 16 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Мамедова | ||
| "... лет c митохондриальной патологией — носитель нуклеотидного варианта в гене MSTO1. В возрасте 3,5 мес ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ГЕННО-ИНЖЕНЕРНАЯ БИОЛОГИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ ТЯЖЁЛОЙ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ НЕКОНТРОЛИРУЕМОГО ТЕЧЕНИЯ, ОСЛОЖНЁННОЙ ПОВТОРНЫМИ ПНЕВМОНИЯМИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Ерешко, С. Г. Макарова, Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, А. Д. Наконечная | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ НУНАН, ОБУСЛОВЛЕННОМ МУТАЦИЯМИ ГЕНА RIT1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Каверина, Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов | ||
| "... мутациями в генах пути RAS/MAPK. Характеризуется лицевыми дизморфиями, низким ростом, задержкой когнитивного ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Клинические полиморфизмы при лейкоэнцефалопатии с мутациями гена DARS2 и повышенным уровнем лактата | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева, В. Д. Антонова | ||
| "... ствола мозга и мозжечка (LBSL), ассоциированной с мутациями гена DARS2 у детей. Заболевание имеет ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Мутациии генов ионных каналов нейронов как предикторы резистентности к терапии у детей с эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева | ||
| "... генетических эпилепсий у детей. Мутации генов ионных каналов (SCN1A, CACNA1A, KCNQ2) часто ассоциированы с ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Фенотипические и генетические особенности больных с вариантами гена MEFV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Козодаева, М. Ш. Шингарова, Ю. А. Макарова | ||
| "... гена MEFV. Материалы и методы. Обследовано 144 больных с детектированной мутацией в гене MEFV ..." | ||
| Том 25, № 1 (2022) | Профиль безопасности применения онасемногена абепарвовека у детей со спинальной мышечной атрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Михайловна Кузенкова, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Татьяна Владимировна Подклетнова, Александра Александровна Нежельская, Луизат Муслимовна Абдуллаева, Дарья Андреевна Фисенко, Алена Валерьевна Найденко | ||
| "... включены дети с подтверждённым молекулярно-генетическими методами диагнозом СМА при количестве копий гена ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности течения воспалительных заболеваний кишечника на фоне разных протоколов лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Римская, Е. А. Яблокова, Е. В. Борисова | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности ведения ребёнка с редкой формой врождённого краниосиностоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Смольянникова, П. Р. Дерюгина, В. Я. Слока | ||
| "... -доминантное заболевание из группы синдромальных краниосиностозов, обусловленное дефектами в генах FGFR1 и FGFR ..." | ||
| Том 24, № 3 (2021) | Болезнь Помпе у ребенка 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Виктория Алексеевна Шашель, Виолетта Николаевна Фирсова, Марина Михайловна Трубилина | ||
| "... тандемной масс-спектрометрии и мутации в гене GAA методом ДНК-диагностики. Установлен диагноз: болезнь Помпе ..." | ||
| Том 28, № 1 (2025) | Клинико-генетическая характеристика российской когорты детей с нефропатическим цистинозом: опыт одного центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валентина Владимировна Мальцева, Петр Владимирович Ананьин, Татьяна Валериевна Вашурина, Ольга Исофатовна Зробок, Александр Алексеевич Пушков, Наталья Николаевна Мазанова, Анастасия Михайловна Милованова, Расита Александровна Николаева, Елена Николаевна Цыгина, Марина Сергеевна Петрачкова, Кирилл Викторович Савостьянов, Алексей Николаевич Цыгин | ||
| "... внутрилизосомальным отложением кристаллов цистина, вызванное мутациями в гене CTNS. НЦ является самой частой причиной ..." | ||
| Том 28, № 1 (2025) | Микробиота дыхательных путей больных муковисцидозом детей из различных субъектов Северо-Кавказского федерального округа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Максим Викторович Симонов, Ольга Игоревна Симонова, Анна Валерьевна Лазарева, Юлия Викторовна Горинова, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов, Иван Евгеньевич Смирнов | ||
| "... гена CFTR. Цель работы: определить изменения состава микробиоты дыхательных путей (МДП) у больных МВ ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Триада пороков развития у ребёнка грудного возраста с синдромом Бараката | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Грязнова, В. А. Миронова, А. П. Хохлова, К. С. Зизюкина, М. А. Лазарева | ||
| "... гене GATA3, клинически проявляющееся триадой: гипопаратиреоз, нейросенсорная тугоухость, заболевания ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Криопирин-ассоциированный периодический синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Бондарянская | ||
| "... аутовоспалительные заболевания, вызванные мутациями в гене NLRP3, приводящими к активации инфламмасомы и избыточной ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Редкая форма бета-талассемии у девочки 4 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Габуева, К. М. Хударова, Н. В. Ефимова | ||
| "... котором возникают мутации, затрагивающие ген HBB и приводящие к прекращению синтеза бета-цепей гемоглобина ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Тромбоз у ребёнка из семьи с отягощенным анамнезом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Пилясова, Е. В. Внукова, Д. М. Александрова | ||
| "... подростковый возраст. Предрасположенность к образованию тромбов может быть вызвана генетическими факторами ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Тромбозы и катастрофическая форма антифосфолипидного синдрома у новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Хисамиева | ||
| "... гетерозиготных мутаций в генах PAI-1 4G/5G и протромбина G20210A, что позволило диагностировать сочетанную форму ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Нарушения пищевого поведения у детей с расстройством аутистического спектра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лобанов | ||
| "... Актуальность анализа нарушений пищевого поведения у детей с расстройством аутистического спектра ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинические проявления и диагностика синдрома истощения митохондриальной ДНК у ребёнка с мутацией в гене МPV17 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, С. А. Сухарева, С. В. Зубакова | ||
| "... нарушением энергетического баланса во всех тканях организма. Мутация в гене MPV-17 характеризуется ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ СЛУЧАЯ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Боровикова, И. С. Жанин, А. А. Лялина, С. Г. Попович, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... варьировать в зависимости от копийности гена SMN2 - частичного гомолога SMN1. Ген SMN2 способен в малом ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Трихогепатоэнтеральный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. М. Асадова, А. А. Алпатская | ||
| "... . Трихогепатоэнтеральный синдром 1 типа (ген SКІV2). Тяжёлая белково-энергетическая недостаточность. Железодефицитная ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ПАТОГЕННЫХ НУКЛЕОТИДНЫХ ВАРИАНТОВ C.3697C > T И C.772G > A ГЕНА MYBPC3 У ДЕТЕЙ С КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. О. Симакова, Л. А. Гандаева, К. В. Савостьянов | ||
| "... Актуальность. Патогенные варианты гена MYBPC3 могут вызывать гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ДИАБЕТИЧЕСКАЯ ФЕТОПАТИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Тягушева, Е. И. Науменко | ||
| "... существовавшим материнским или гестационным сахарным диабетом. Из-за начала и продолжительности непереносимости ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ФАКТОРЫ РИСКА РАЗВИТИЯ МОЧЕКАМЕННОЙ БОЛЕЗНИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Н. Гусева, О. С. Григораш, Е. Е. Просова | ||
| "... выявил следующие закономерности: у 40% детей с МКБ имеется наследственная предрасположенность, наличие в ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Генетический профиль эпилепсий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева, В. Д. Антонова, Е. Д. Сарафанова | ||
| "... постановке диагноза. Цель работы: определить спектр генных мутаций у больных эпилепсией. Материалы и методы ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ РЕСТРИКТИВНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Задябина, К. В. Савостьянов | ||
| "... трансплантации сердца. При РКМП чаще всего встречаются патогенные варианты в генах, кодирующих саркомерные и ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Методика изучения маятниковой миграции студентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. В. Гудинова, Ю. С. Васьковская | ||
| "... обязательному времени на малый перерыв (10 мин) и большой перерыв для приёма пищи (20 мин). С учётом этого малый ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Генетические аспекты уклонения цитомегаловирусной инфекции от иммунного ответа хозяина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Зизюкина, В. А. Миронова | ||
| "... Актуальность. Активное изучение генных продуктов и функций вируса необходимы для разработки ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Факторы риска рождения крупных новорождённых детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Бекберген, Ә. Ы. Катен, Э. М. Мұхтархан | ||
| "... фастфудом, мучными, сладкими продуктами во время беременности. Ожирение в основной группе было ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Кофеин в жизни студентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Алиева, О. А. Королева | ||
| "... студентов распределились так: 39,1% — чай; 25,8% — вода; 24,5% — кофе; 7,9% — сладкая газировка. При ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Факторы риска рождения крупных для гестационного возраста новорождённых | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Бекберген, Ә. Ы. Катен, Э. М. Мұхтархан | ||
| "... фастфудом, мучными и сладкими продуктами во время беременности. Ожирение матерей основной группы установлено ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | ФАКТОРЫ РИСКА СНИЖЕНИЯ МИНЕРАЛЬНОЙ ПЛОТНОСТИ КОСТНОЙ ТКАНИ В ВОЗРАСТНОМ АСПЕКТЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Сутовская, А. В. Бурлуцкая, Д. Я. Карачевцева | ||
| "... плотности костной ткани (МПКТ) и потребление пищевого кальция жителями Краснодара в возрасте 3-25 лет ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | ОСОБЕННОСТИ ПИЩЕВОГО ПОВЕДЕНИЯ ШКОЛЬНИКОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Фуголь, А. В. Коваленко, П. К. Лапина | ||
| "... питанию с избыточным потреблением высококалорийной пищи, богатой тугоплавкими жирами, легко усваиваемыми ..." | ||
| Том 24, № 3 (2021) | Возможности диагностики лактазной недостаточности у детей с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Александровна Рославцева, Ина Соколов, Ольга Игоревна Симонова, Татьяна Владимировна Бушуева, Татьяна Эдуардовна Боровик, Иван Евгеньевич Смирнов, Вера Петровна Черневич, Максим Михайлович Лохматов | ||
| "... терапию и назначение панкретических ферментов, необходимо исключить непереносимость лактозы и обеспечить ..." | ||
| Том 24, № 6 (2021) | Определение частоты факторов тромбогенного риска при обследовании детей в Центре здоровья | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лилия Александровна Елизарьева, Марина Юрьевна Галактионова, Людмила Анатольевна Строзенко, Юрий Федорович Лобанов, Виталий Эдмундович Миллер | ||
| "... протромботических полиморфных генов-кандидатов при обследовании детей в Центре здоровья. Материалы и методы ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Гигиеническая оценка питания старшеклассников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Богомолова, Е. А. Олюшина, И. В. Есина, Н. В. Котова | ||
| "... 30% подростков принимают пищу 3 раза в день. Таким образом, каждый второй подросток пропускает какие ..." | ||
| Том 23, № 2 (2023) | Минеральная плотность костной ткани у школьников и студентов города Краснодара | Аннотация похожие документы |
| Диана Владимировна Сутовская, Алла Владимировна Бурлуцкая, Любовь Владимировна Горбачева, Дарья Ярославовна Карачевцева | ||
| "... дефицит потребления пищевого кальция, гиподинамия, злоупотребление сладким — у всех обследованных, дефицит ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Анализ питьевого режима школьников и студентов медицинского университета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Горбачева, И. В. Ильюшина, Е. Ю. Козлова, Д. М. Слончакова | ||
| "... опрошенных (25%) во время жажды употребляет сладкие газированные напитки, что является неблагоприятным ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ПРИВЕРЖЕННОСТЬ ПРАВИЛЬНОМУ ПИТАНИЮ УЧАЩИХСЯ НАЧАЛЬНОЙ ШКОЛЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Тягушева, Н. Н. Чернова, Л. И. Китаева | ||
| "... - без разницы в поле. Говоря о сладких газированных напитках, только 10 учеников отметили, что ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | ИЗМЕНЕНИЯ В СТРУКТУРЕ ПИТАНИЯ ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Гмошинская, Л. В. Левчук, Т. В. Бородулина, Н. Е. Санникова, И. В. Алешина, Е. А. Нетунаева | ||
| "... ретроспективное изучение формирования пищевого поведения детей раннего возраста. Цель: определить особенности ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Врождённый буллёзный эпидермолиз у мальчика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Мамарахим | ||
| "... питание с повышенной калорийностью и содержанием белка в пище, отказ от горячей и твёрдой пищи. ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ТЕЧЕНИЕ ЭОЗИНОФИЛЬНОГО ЭЗОФАГИТА У РЕБЁНКА С АЛЛЕРГИЧЕСКИМ РИНИТОМ НА ФОНЕ СУБЛИНГВАЛЬНОЙ АЛЛЕРГЕНСПЕЦИФИЧЕСКОЙ ИММУНОТЕРАПИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Вязанкина, Е. А. Кулебина, В. С. Цветкова, Т. Н. Будкина, С. Г. Макарова | ||
| "... матери. В 5 лет появились жалобы на затруднение при глотании твёрдой пищи. С 6 лет проявления ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ОПЫТ ЛЕЧЕНИЯ СТОЛБНЯКА У НЕИММУНИЗИРОВАННОГО РЕБЁНКА ШЕСТИ ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Козлов, Ю. М. Красильникова, И. Б. Боловнева, А. В. Киреева, А. Е. Завьялов | ||
| "... : затруднение открывания рта, невозможность глотать твёрдую пищу, прикусывание языка. На 2-е сутки заболевания ..." | ||
| Том 28, № 3S (2025) | Лечение детей с инородными телами в верхних отделах желудочно-кишечного тракта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Сантимов | ||
| "... . Особую опасность представляют большие куски пищи. В последнее время участились случаи проглатывания ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Использование местных препаратов при прорезывании зубов в зависимости от тяжести симптомов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Павлова | ||
| "... возникновению беспокойства при приёме пищи и во сне, а также повышению температуры тела у 80%, 99% и 100% детей ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Валидация инструмента для скрининга нарушений питания у больных детским церебральным параличом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Мясникова, П. А. Мякишева | ||
| "... Актуальность. Дети, страдающие ДЦП, часто сталкиваются с трудностями при приёме пищи, включая ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Генетические факторы формирования гидронефроза у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Лебедев | ||
| "... значительное влияние мутаций генов, отвечающих за формирование мочевыделительной системы, которые способствуют ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | КЛИНИКО-МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСОБЕННОСТИ ПРИ ГАСТРИТЕ У ШКОЛЬНИКОВ С СЕМЕЙНЫМ НЕБЛАГОПОЛУЧИЕМ ПО ЯЗВЕННОЙ БОЛЕЗНИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Поливанова, В. А. Вшивков | ||
| "... Актуальность. Общепризнанно неблагоприятное влияние семейной предрасположенности по язвенной ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Особенности диагностики неиммунной водянки плода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Зизюкина, В. А. Миронова | ||
| "... развития у плода лизосомальных болезней накопления, RAS-патий, наличия хромосомных, геномных или генных ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Осведомленность родителей о питании детей, имеющих нормальную и избыточную массу тела | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Бенеш, З. В. Раковская | ||
| "... составило 57,7%. Пять следующих вопросов: как часто ребёнок ест: сладкое; жирное; мучное; фастфуд; фрукты и ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Коффина–Сириса у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвин, А. А. Шаменкова | ||
| "... , связанных с мутациями в различных генах: ARID1B, ARID1A, SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1, ARID2, DPF2, SMARCC2 ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Значение семейного кардиологического скрининга: пример семьи с дилатационным фенотипом кардиомиопатии с двумя вариантами генома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова | ||
| "... прогрессирующим течением и возможным неблагоприятным исходом. Основная причина болезни — мутации генов, кодирующих ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром КАТ6А у девочки 6 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Филатова, Ю. Ю. Разуваева | ||
| "... Актуальность. Синдром КАТ6А — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена КАТ6А ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Случаи спинальной мышечной атрофии, выявленные в ходе расширенного неонатального скрининга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Боровикова, И. С. Жанин | ||
| "... вызвано гомозиготной делецией, затрагивающей экзон 7 гена SMN1. Частота СМА в большинстве популяций ..." | ||
| Том 27, № 5 (2024) | Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь и факторы риска у школьников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Тамара Владимировна Поливанова, Виталий Алексеевич Вшивков, Тимур Нуристанович Ахметшин | ||
| "... Цель работы: определить ассоциации семейной предрасположенности к заболеваниям желудочно-кишечного ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ЛЕЧЕБНАЯ ФИЗКУЛЬТУРА В ЛЕЧЕНИИ ТОРАКАЛГИЙ ПРИ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Метальников, Л. А. Строзенко | ||
| "... внеклеточного матрикса, возникающие при генетической предрасположенности в раннем эмбриогенезе или постнатально ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ПРЕДИКТОРЫ ФОРМИРОВАНИЯ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. О. Урумбоева, Ф. М. Шамсиев | ||
| "... значение придаётся наследственной предрасположенности. Наследственная отягощённость аллергического фона у ..." | ||
| Том 28, № 3S (2025) | Клинико-метаболические особенности мочекаменной болезни у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. М. Штрафун, Г. Г. Кривобородов, В. Г. Шишкина | ||
| "... отмечалась наследственная предрасположенность к формированию МКБ, у 42% больных были выявлены нарушения ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Ось «микробиота–кишечник–мозг» в детской практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Шмелева | ||
| "... отдается нарушениям питания детей, употреблении пищи, богатой жирами, а также отягощённый перинатальный и ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Билиарные дисфункции у детей: диагнос тические задачи и трудности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Краснов | ||
| "... . Считается, что УЗИ желчного пузыря со стимуляцией жирной пищей является разумным инструментом скрининга у ..." | ||
| 1 - 100 из 278 результатов | 1 2 3 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
