Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром Беквита–Видемана в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Погосян | ||
| "... Актуальность. Синдром Беквита–Видемана (СБВ) — генетически гетерогенный синдром, характеризующееся ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ ВИДЕМАНА-ШТЕЙНЕРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Глушаков, В. Д. Глушакова, О. И. Гуменюк | ||
| "... Актуальность. Синдром Видемана-Штейнера - редкое генетическое заболевание, проявляющееся задержкой ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Хантера у мальчика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Т. Хасанова | ||
| "... Актуальность. Синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа, МПС II) — это метаболическое заболевание ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОФФИНА-СИРИСА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, М. А. Закавова, З. А. Ханкишиева | ||
| "... Актуальность. Синдром Коффина-Сириса - редкое врождённое генетическое заболевание. Первыми описали ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОФФИНА-СИРИС VI ТИПА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Закавова, З. А. Ханкишиева, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| "... Актуальность. Синдром Коффина-Сириса - редкая наследственная патология, характеризующаяся грубыми ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА КЛИФСТРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Багаутдинова, Г. Р. Шакирзянова, С. Я. Волгина | ||
| "... Актуальность. Синдром Клифстры - редкое генетическое аутосомно-доминантное заболевание ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | 3М-синдром: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Абакаров, Л. Р. Джумагалиева | ||
| "... уровнем инсулиноподобного фактора роста-1 заподозрен 3М-синдром, подтверждённый молекулярно-генетически ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Генетическая причина гипокалиемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Киселева | ||
| "... синдром Барттера и синдром Гительмана. При молекулярно-генетическом обследовании больного выявлена ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Коффина–Сириса у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвин, А. А. Шаменкова | ||
| "... Актуальность. Синдром Коффина–Сириса (СКС) — редкий синдром с аутосомно-доминантным типом ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Синдром дефицита церебрального креатина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Курова, Д. С. Николенко, Л. М. Абдуллаева, О. Б. Кондакова | ||
| "... Актуальность. Синдром дефицита церебрального креатина, тип 1 (дефицит транспортёра креатина, OMIM ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Пфайффероподобный синдром у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Смольянникова | ||
| "... Актуальность. Синдром Пфайффера (СП, Q 87.0 или акроцефалосиндактилия V типа) — редкое аутосомно ..." | ||
| Том 26, № 4 (2023) | Синдром Аблефарона-макростомии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Викторовна Сибирская, Элла Хажаковна Мовсесян, Сергей Михайлович Шарков, Юлия Александровна Кириллова | ||
| "... Введение. Синдром Аблефарона-макростомии (АМS) — редкое эктодермальное диспластическое врождённое ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Синдром Ниймегена у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Репа, В. А. Акимова, В. А. Букмагомаева | ||
| "... Актуальность. Синдром Ниймегена относится к первичным иммунодефицитным состояниям, в основе ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Аарского–Скотта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Бекберген | ||
| "... Актуальность. Синдром Аарскога–Скотта — наследственное заболевание, характеризующееся ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Криопирин-ассоциированный периодический синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Бондарянская | ||
| "... получения данных молекулярно-генетического анализа в терапии — нестероидные противовоспалительные препараты ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Синдром Айкарди–Гутьереса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Саидзода | ||
| "... Актуальность. Синдром Айкарди–Гутьереса — это редкое генетическое заболевание, обусловленное ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Пьера Робена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. Б. Айдан | ||
| "... генетической патологии. Встречается на каждые 10–30 тыс. новорождённых. В настоящее время синдром Пьера Робена ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОЧЕТАНИЕ СИНДРОМОВ КОФФИНА-СИРИС И ФЕЛАН-МАКДЕРМИД | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. А. Ханкишиева, М. А. Закавова, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| "... Актуальность. Синдром Коффина-Сириса - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОНРАДИ-ХЮНЕРМАНА У ДЕВОЧКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Алиев, Х. М. Раджабов, А. С. Погосян, О. И. Гуменюк | ||
| "... Актуальность. Синдром Конради-Хюнермана - редкое генетическое заболевание с X-сцепленным ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Вильямса в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Манцевич | ||
| "... Актуальность. Синдром Вильямса — генетическая патология, встречающаяся с частотой 1 : 10 000–20 ..." | ||
| Том 24, № 6 (2021) | Особенности врождённого и инфантильного нефротического синдрома у российских детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Михайловна Милованова, Петр Владимирович Ананьин, Татьяна Валериевна Вашурина, Ольга Исофатовна Зробок, Алла Борисовна Ряпосова, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов, Алексей Николаевич Цыгин | ||
| "... Введение. Нефротический синдром (НC) с дебютом на 1-м году жизни является одной из актуальных ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Ашера у девочки-подростка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Криушина | ||
| "... Актуальность. Синдром Ашера (Ушера; врождённая нейросенсорная глухота и пигментный ретинит ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА, МОЗАИЧНЫЙ ВАРИАНТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Р. Шакирзянова, А. Р. Багаутдинова, С. Я. Волгина | ||
| "... Актуальность. Синдром Шерешевского-Тернера - это генетически детерминированное заболевание, которое ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ НУНАН, ОБУСЛОВЛЕННОМ МУТАЦИЯМИ ГЕНА RIT1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Каверина, Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов | ||
| "... Актуальность. Синдром Нунан - это клинически и генетически гетерогенное заболевание, связанное с ..." | ||
| Том 27, № 4 (2024) | Формирование групп высокого тромбогенного риска у детей с проявлениями геморрагического синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Анатольевна Строзенко, Виктор Сергеевич Пономарев, Юрий Федорович Лобанов, Евгений Васильевич Скударнов | ||
| "... кровообращения, инфарктов, транзиторных ишемических атак генетические полиморфизмы тромбофилии хорошо изучены, но ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ АЛАЖИЛЛЯ У РЕБЁНКА 3 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Глушаков, В. Д. Глушакова, Е. Е. Раскина | ||
| "... Актуальность. Синдром Алажилля - редкое генетическое мультисистемное аутосомно-доминантное ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Генетические характеристики крипторхизма у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Мудинов | ||
| "... крипторхизмом, ещё недостаточно. Цель: определить генетические характеристики крипторхизма у мальчиков ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Маски детского церебрального паралича. Синдром Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Жолудова, О. О. Скорбич, Е. В. Увакина, М. А. Басаргина, А. А. Лялина | ||
| "... диагностического поиска. Диагноз «Детский церебральный паралич» (ДЦП) часто маскирует генетическую патологию, что ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ МУКОЭПИТЕЛИАЛЬНОЙ ДИСПЛАЗИИ У ПАЦИЕНТА РАННЕГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Дедова, Н. А. Литвин, А. А. Ахахина, А. А. Шаменкова, О. И. Гуменюк | ||
| "... . Синдром ассоциирован с мутациями в гене SREBF1. На сегодняшний день описаны 20 семейных или спорадических ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Неполный синдром сливового живота, осложнённый врождённым хилоперитонеумом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, К. С. Зизюкина | ||
| "... Актуальность. Синдром сливового живота (ССЖ) — редкое врождённое заболевание, проявляющееся ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Синдром Бругада у ребёнка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Абашидзе, Э. Э. Ахмедова, А. М. Родионова, А. Н. Федосова | ||
| "... Актуальность. Синдром Бругада (СБ) является самой распространённой причиной внезапной сердечной ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | СИНДРОМ КОРНЕЛИИ ДЕ ЛАНГЕ У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Д. Митиш | ||
| "... , задержкой психомоторного развития. Синдром является генетически гетерогенным. Примерно половина случаев ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | СИНДРОМ ПАЛЛИСТЕРА-КИЛЛИАНА У ГРУДНОГО РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Харитонова, М. А. Басаргина, Д. И. Гребенкин, М. Ю. Кокина | ||
| "... Актуальность. Синдром Паллистера-Киллиана (тетрасомия 12р, синдром мозаичной изохромосомы 12р ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром MELAS у ребёнка десяти лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Муленкова | ||
| "... Актуальность. Синдром MELAS (митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Алазами у ребёнка 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Иноземцева | ||
| "... Актуальность. Синдром Алазами — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся выраженной ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Синдром Луи–Бар у девочки 13 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Балаханова, Х. М. Булачева, Ю. А. Макарова | ||
| "... Актуальность. Телеангиэктазия, известная также как синдром Луи–Бар, является редким ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Гемолитический синдром у ребёнка с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. С. Лабинов, Е. М. Лабинова | ||
| "... 2 мес наблюдается по поводу установленного в первые месяцы жизни, генетически подтверждённого ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | СИНДРОМ ЙОХАНСОНА-БЛИЗЗАРДА У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Легошина, В. И. Плужник, О. В. Запорожченко, Н. М. Хлюнева | ||
| "... Актуальность. Синдром Йохансона-Близзарда - редкое аутосомно-рецессивное мультисистемное врождённое ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | СИНДРОМ КРУЗОНА У МАЛЬЧИКА 16 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Г. Ерёмичева, Р. К. Станбекова, Г. Ж. Серикова, Д. В. Хан | ||
| "... Актуальность. Синдром Крузона (черепно-лицевой дизостоз) - редкая генетическая аномалия ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Атипичный гемолитико-уремический синдром у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Зотова | ||
| "... Актуальность. Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) — хроническое системное заболевание ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Синдром микроделеции 3q29 у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Гусева, С. В. Кузнецов | ||
| "... Актуальность. Синдром микроделеции 3q29 — это генетическое заболевание с аутосомно-доминантным ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Фенотипические и генетические особенности больных с вариантами гена MEFV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Козодаева, М. Ш. Шингарова, Ю. А. Макарова | ||
| "... эритемой. Цель: определить фенотипические и генетические особенности больных детей с различными вариантами ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Осложнение стероидрезистентного нефротического синдрома у ребёнка острым венозным тромбозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Космачева, Р. Р. Шакерова | ||
| "... Актуальность. Стероидрезистентный идиопатический нефротический синдром (СРНС) составляет 10–15 ..." | ||
| Том 28, № 1 (2025) | Клинико-генетическая характеристика российской когорты детей с нефропатическим цистинозом: опыт одного центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валентина Владимировна Мальцева, Петр Владимирович Ананьин, Татьяна Валериевна Вашурина, Ольга Исофатовна Зробок, Александр Алексеевич Пушков, Наталья Николаевна Мазанова, Анастасия Михайловна Милованова, Расита Александровна Николаева, Елена Николаевна Цыгина, Марина Сергеевна Петрачкова, Кирилл Викторович Савостьянов, Алексей Николаевич Цыгин | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром КАТ6А у девочки 6 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Филатова, Ю. Ю. Разуваева | ||
| "... Актуальность. Синдром КАТ6А — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена КАТ6А ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром нарушения интеллектуального развития с дисморфией лица и птозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Кисурина | ||
| "... Актуальность. Синдром нарушения интеллектуального развития с дисморфией лица и птозом ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром Джервелла–Ланге–Нильсена у ребёнка 8 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Валихметова | ||
| "... Актуальность. Синдром Джервелла–Ланге–Нильсена является одним из самых редких и в то же время ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Инсулинорезистентность и метаболический синдром у детей: влияние материнского здоровья | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Орлов, Е. А. Леонова | ||
| "... Актуальность. На развитие метаболического синдрома (МС) влияют генетически детерминированная ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КАРТАГЕНЕРА У ПАЦИЕНТА С ОБРАТНЫМ РАСПОЛОЖЕНИЕМ ОРГАНОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. И. Комилова, С. И. Мельник | ||
| "... Актуальность. Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) - редкое генетически детерминированное ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Лоэйса–Дитца: особенности диагностики и клинические проявления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Д. Соколова | ||
| "... Актуальность. Синдром Лоэйса–Дитца (СЛД; синдром аневризмы аорты из-за аномалий TGF-β-рецепторов ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ФРАЙЗЕРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Тихоновский, А. Н. Цыгин, А. М. Милованова | ||
| "... Актуальность. Синдром Фрайзера - редкое моногенное заболевание, характеризующееся сочетанием ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Дистальный артрогрипоз тип 2А (синдром Фримена–Шелдона) у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Шестакова | ||
| "... Актуальность. Синдром Фримена–Шелдона — редко встречающееся генетическое заболевание, описано ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Трихогепатоэнтеральный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. М. Асадова, А. А. Алпатская | ||
| "... Актуальность. Трихогепатоэнеральный синдром — редкое врождённое заболевание, ведущими клиническими ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Кардио-фацио-кожный синдром, обусловленный мутацией в гене BRAF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева | ||
| "... Актуальность. Кардио-фацио-кожный синдром (КФКС) — редкое генетическое заболевание, относящееся к ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ И ОПЕРАТИВНОГО ЛЕЧЕНИЯ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ПЕЙТЦА-ЕГЕРСА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Хватова, Е. Ю. Дьяконова | ||
| "... Актуальность. Синдром Пейтца-Егерса - редкое генетическое заболевание, характеризующееся ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ПРИМЕНЕНИЕ ФИЗИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ ПРИ ВЕДЕНИИ ПАЦИЕНТА С СИНДРОМОМ НЕТЕРТОНА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Соколова, О. М. Конова | ||
| "... Актуальность. Синдром Нетертона - редкое генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Роль педиатра в поддержке семей с солнечными детьми | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Садыкова, А. С. Семечкова | ||
| "... Актуальность. Синдром Дауна (СД), или трисомия 21-й хромосомы, — генетическое заболевание ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдрома Лежена у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Оносовская | ||
| "... Актуальность. Синдром Лежена (синдром кошачьего крика) — редкое хромосомное заболевание (1 на 25 ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Особенности диагностики синдрома Швахмана–Даймонда у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Ли | ||
| "... Актуальность. Синдром Швахмана–Даймонда (СШД) — редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | НЕКОМПАКТНЫЙ МИОКАРД У ПАЦИЕНТА С СИНДРОМОМ СОТОСА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова, Е. Н. Басаргина | ||
| "... Актуальность. Синдром Сотоса - редкое заболевание, связанное с мутацией в гене NSD1 ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Синдром Кольшуттера–Тонца с клиникой дистального тубулярного ацидоза у ребёнка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Рагимова, А. А. Шевченко | ||
| "... Актуальность. Синдром Кольшуттера–Тонца — редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом ..." | ||
| Том 25, № 2 (2022) | Хирургическое лечение обструктивной формы гипертрофической кардиомиопатии у детей с синдромом Нунан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Ахатовна Гандаева, Елена Николаевна Басаргина, Ольга Борисовна Кондакова, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... , рентгенография органов грудной клетки) и молекулярно-генетические методы с использованием технологии массового ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Течение синдрома Кароли в сочетании с аутосомно-рецессивным поликистозом почек у сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Л. Воробьёва, Д. Р. Джуртубаева, А. Д. Комарова, М. О. Прохоренкова | ||
| "... Актуальность. Синдром Кароли и аутосомно-рецессивный поликистоз почек — редкие генетические формы ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | РЕАБИЛИТАЦИЯ РЕБЁНКА С КАРДИО-ФАЦИО-КОЖНЫМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Фомичева, С. К. Евтушенко | ||
| "... Актуальность. Кардио-фацио-кожный синдром (КФКС) - редкое генетическое заболевание ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Тромбофилия и патология плаценты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Кудрявцева | ||
| "... аномалиями расположения плаценты и генетической и приобретённой формами тромбофилии. Материалы и методы ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Особенности течения и диагностики краниосиностозов в неонатальном периоде | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Р. Дерюгина, А. Б. Смольянникова | ||
| "... . При синдроме Аперта не выявляется наследственных факторов. Генетическая детерминированность СКС ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ДЕЛЕЦИИ 1Р36 У РЕБЁНКА С КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Жарова, Е. Н. Басаргина, Л. А. Гандаева, О. Б. Кондакова | ||
| "... заподозрен синдром делеции 1р36, диагноз подтверждён по данным молекулярно-генетического исследования методом ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Особенности клинических проявлений синдрома Кабуки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Хренова | ||
| "... Актуальность. Синдром Кабуки (СК) — редкое генетическое заболевание, характеризующееся задержкой ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром каудальной дупликации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кибирева | ||
| "... Актуальность. Редкий синдром каудальной дупликации (СКД) включает широкий спектр аномалий, частота ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Атипичный гемолитико-уремический синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Иноземцева, С. М. Богачева | ||
| "... Актуальность. Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) — редкая форма патологии ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром кольцевой тринадцатой хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Аброян, А. П. Хохлова | ||
| "... Актуальность. Синдром кольцевой 13 хромосомы является редкой структурной хромосомной аномалией ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Постковидный синдром у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Румянцев, Е. Д. Бондаренко, А. А. Ежова, Д. Баймухамбетова | ||
| "... Актуальность. Как следствие пандемии COVID-19 большое внимание привлек постковидный синдром (ПКС ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Нефротический синдром у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Зарянкина, Л. М. Тузова, Н. В. Лось | ||
| "... Актуальность. Нефротический синдром (НС) — это полиэтиологичный клинико-лабораторный ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | АТИПИЧНЫЙ ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКИЙ СИНДРОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Бурлуцкая, Д. В. Устюжанина, Ю. В. Писоцкая, А. С. Алексеенко, Ю. В. Брисин | ||
| "... Актуальность. Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) - редкая прогрессирующая форма ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Фетальный алкогольный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. О. Темиршиков | ||
| "... гипоксическую энцефалопатию, выраженный абстинентный синдром и высокую летальность. ФАС является ведущей ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Постковидный синдром у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. З. Вагидова, А. А. Агапова | ||
| "... Актуальность. Постковидный синдром (ПКС) — состояние, возникающее у лиц с вероятной или ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Анализ вероятности возникновения метаболического синдрома у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Орлов, Е. А. Леонова, М. П. Грищук | ||
| "... Актуальность. На развитие метаболического синдрома (МС) влияют генетически детерминированная ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | НАРУШЕНИЯ ДЫХАНИЯ ВО СНЕ У ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Лебедев, О. В. Кожевникова | ||
| "... Актуальность. Синдром Прадера-Вилли (СПВ) является редким генетическим заболеванием, проявляющимся ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Аутоиммунная гемолитическая анемия как маска АЛПС-подобного синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Тулупова, А. И. Дышева | ||
| "... Актуальность. Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС) — редкое генетическое заболевание ..." | ||
| Том 25, № 3 (2022) | Нетипичный случай синдрома Эдвардса в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Амина Социаловна Бабулова, Асет Аманжолович Утегенов, Даяна Бахытжановна Булегенова, Амина Аблайхановна Медетбекова, Сауле Танзиловна Кизатова | ||
| "... . После генетического исследования в течение 1 мес жизни у больной был выявлен синдром Эдвардса, трисомная ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Нефропатия при синдроме ногтя-надколенника | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Пилясова, А. П. Хохлова, Д. М. Александрова, И. Ю. Зяблова | ||
| "... Актуальность. Синдром ногтя-надколенника встречается в 2 случаях на 100 000 новорождённых, на ..." | ||
| Том 27, № 1 (2024) | Синдром гиперандрогении у девочек-подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Владимировна Адамян, Елена Викторовна Сибирская, Сергей Михайлович Шарков, Лаура Горовна Пивазян, Антонина Ивановна Саркисова, Вера Сергеевна Ананьева | ||
| "... содержания андрогенов в крови. ГА в перипубертатном периоде могут вызывать синдром поликистозных яичников ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ ОРБЕЛИ: СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Ерниязов, Л. Е. Ибраева, С. Т. Кизатова | ||
| "... Актуальность. Синдром Орбели - это комплекс аномалий, возникающий при утрате сегментов 22-31 ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Ростостимулирующая терапия рекомбинантным гормоном роста девочек с синдромом Шерешевского–Тернера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Манылова | ||
| "... конечный рост пациенток сверх генетического потенциала. Заключение. Ростостимулирующая терапия рГР у ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Клинический случай редкого митохондриального заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Р. Янин | ||
| "... числе вызванных мутациями в гене POLG. К POLG-ассоциированным нарушениям относят синдром Альперса ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Редкое сочетание наследственной сфероцитарной гемолитической анемии и вторичного нефротического синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Кубышева, А. М. Гусейнов | ||
| "... Актуальность. Наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия — генетическое заболевание ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Распространённость синдрома Дауна в Нижегородской области за период 2014 –2023 гг. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Чиркова, А. А. Тарасова, О. В. Удалова, О. А. Лунёва | ||
| "... Актуальность. Синдром Дауна (СД) — это генетическая аномалия, которая объясняется утроением 21-й ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Ранняя диагностика синдрома Прадера–Вилли у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Замятина, Л. А. Оганян | ||
| "... Актуальность. Синдром Прадера–Вилли (СПВ) — наследственное заболевание, относящееся к болезням ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Ранний дебют и тяжёлое течение TRAPS-синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Козодаева, М. Ю. Кокина | ||
| "... Актуальность. Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли (TRAPS ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Врождённая натриевая диарея: редкий вариант синдрома мальабсорбции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Т. Балаян | ||
| "... . Получала стационарное лечение. Взята кровь на генетическую панель «врождённые диареи». 12.10.2024 поступила ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Течение синдромальной гипокальциемии у ребёнка грудного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Грязнова, К. С. Зизюкина, В. А. Миронова | ||
| "... Актуальность. Одним из случаев синдромальной формы гипокальциемии является синдром Бараката (HDR ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинические проявления и диагностика синдрома истощения митохондриальной ДНК у ребёнка с мутацией в гене МPV17 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, С. А. Сухарева, С. В. Зубакова | ||
| "... Актуальность. Синдром истощения митохондриальной ДНК — редкая группа заболеваний, связанная с ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Атаксия-телеангиэктазия: cемейный случай поздней диагностики синдрома Луи–Бар | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Терентьева | ||
| "... Актуальность. Атаксия-телеангиэктазия (АТ, синдром Луи–Бар) является формой первичного ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Информированность медицинского сообщества о наследственном ангиоотёке | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Аделева | ||
| "... Актуальность. Наследственный ангиоотёк (НАО) — это редкое, генетически детерминированное ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Генетический профиль эпилепсий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева, В. Д. Антонова, Е. Д. Сарафанова | ||
| "... формы эпилепсии подразделяются по этиологии на 6 категорий: генетические, структурные, метаболические ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Постковидный синдром у детей в амбулаторных условиях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Атнабаева | ||
| "... синдром в форме стойкого кашля, нарушений сна, слабости, нарушений концентрации внимания, плохой ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Пруне–Белли у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Омирзак, М. Т. Мырзагулов, А. А. Бейсекова | ||
| "... Актуальность. Синдром Пруне–Белли (СПБ) — редкое мультисистемное заболевание, обычно ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ РАПУНЦЕЛЬ У РЕБЁНКА ЧЕТЫРЁХ ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Т. Раимова, С. Я. Волгина | ||
| "... Актуальность. Синдром Рапунцель - редкая форма трихобезоара с хвостом, идущим из желудка через ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МУЛЬТИСИСТЕМНЫЙ ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЙ СИНДРОМ КАК ОСЛОЖНЕНИЕ ГЕНЕРАЛИЗОВАННОЙ ИНФЕКЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Э. Иванова, М. А. Мельникова, Л. А. Строзенко | ||
| "... Актуальность. Мультисистемный воспалительный синдром возникает через несколько недель после COVID ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | СИНДРОМ РОМАНО-УОРДА У ДЕВОЧКИ 7 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Тонких | ||
| "... Актуальность. Синдром удлинённого интервала QT (LQT) создаёт существенную угрозу состояния пациента ..." | ||
| 1 - 100 из 515 результатов | 1 2 3 4 5 6 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
