Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 27, № 2S (2024) | Трудности диагностики глутаровой ацидурии (ацидемии) II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Шарифова | ||
| "... Актуальность. Глутаровая ацидурия II типа (ГА-2) — редкое наследственное заболевание ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Глутаровая ацидурия 2 типа у ребёнка 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Аллахвердиев, Р. Ю. Колпаков | ||
| "... Актуальность. Глутаровая ацидурия (ГА) 2-го типа — клинически гетерогенное нарушение механизма ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ДЕБЮТ И ТЕЧЕНИЕ НЕОНАТАЛЬНОЙ ФОРМЫ ПРОПИОНОВОЙ АЦИДУРИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Соколова, А. А. Лялина, Л. М. Абдуллаева, Т. В. Бушуева, Л. М. Кузенкова | ||
| "... и специализированной смесью на основе аминокислот без метионина, треонина, валина, изолейцина (АКС ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Метилмалоновая ацидурия у девочки 14 дней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Попова | ||
| "... Актуальность. Метилмалоновая ацидурия — это аутосомно-рецессивное заболевание из группы ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | D-2-гидроксиглутаровая ацидурия II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, А. Д. Пилясова, Д. М. Александрова, К. Д. Проплеткина | ||
| "... Актуальность. D-2-гидроксиглутаровая ацидурия (D-2-HGA) II типа является заболеванием с ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Анализ течения гипераммониемии у детей с болезнями обмена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Князева, А. Р. Мамедова | ||
| "... . Обследовано 19 больных, из них 7 пациентов с глутаровой ацидурией, 4 — с пропионовой, 3 — с метилмалоновой, 1 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГАЛАКТОЗЕМИЯ I ТИПА У МАЛЬЧИКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Белова, А. Ю. Каширина, О. И. Гуменюк | ||
| "... смесь на основе аминокислот. На фоне диетотерапии наблюдалась положительная динамика: купировалась ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОФФИНА-СИРИС VI ТИПА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Закавова, З. А. Ханкишиева, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| "... , Нимана-Пика), органические ацидурии, аминоацидпатии, дефекты митохондриального бета-окисления ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Митохондриальная лейкодистрофия у ребёнка 3 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Мамедова, А. О. Ципелева, М. С. Князева | ||
| "... заболевания, обусловленные нарушениями метаболизма, аминоацидопатии, органические ацидурии и нарушения β ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Кетогенная диета оказывает противоэпилептический эффект посредством ингибирования пути NRF2-GPX4 ферроптоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Зан Йнгфей, Янг Синлей, Су Гуангминг, Жанг Лиинг, Шиангпинг Шу | ||
| "... ингибитором ML385 или GPX4 ингибитором RSL3 устраняло способность β-гидроксибутирата ингибировать ферроптоз ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Ранняя диагностика наследственного нарушения обмена жирных кислот | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. С. Сураева | ||
| "... среднецепочечные триглицериды. В динамике отмечена тенденция к нормализации спектра ацилкарнитинов крови ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Митохондриальная энцефаломиопатия, ассоциированная с мутацией в гене MSTO1 у больного 16 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Мамедова | ||
| "... , аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального β-окисления липидов. В возрасте 7 лет больному ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Изменения уровней триптофана у детей с бронхиальной астмой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Козлова | ||
| "... аминокислота, участвует в воспалении, оксидативном стрессе, является медиатором иммунного ответа. Цель ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Нетипичное течение гомоцистинурии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Снегуренко, Н. П. Шимкова, Е. Юнкевич | ||
| "... серосодержащих аминокислот. Классическая форма ГЦ характеризуются недостаточностью цистатион-бета-синтазы, что ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Метаболические и неврологические нарушения при задержке внутриутробного развития плода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Крукиер, Л. В. Кравченко, М. А. Левкович, О. Г. Саркисян, В. А. Раздоров | ||
| "... доношенных новорождённых, рождённых от матерей с физиологической беременностью. Уровень аминокислот (пролина ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Классическая форма болезни кленового сиропа у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева, В. Д. Антонова, А. Д. Кондрашова | ||
| "... дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвлённой цепью, что приводит к нарушению декарбоксилирования аминокислот ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Последствия поздней диагностики гипербилирубинемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Д. Антонова | ||
| "... томографии головного мозга, отсутствие нарушений обмена аминокислот и бета-окисления липидов у ребёнка ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Саркопения у детей с циррозом печени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Киселева | ||
| "... аминокислот с разветвлённой цепью, сокращения физической активности, а также повышения концентраций ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОЧЕТАНИЕ СИНДРОМОВ КОФФИНА-СИРИС И ФЕЛАН-МАКДЕРМИД | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. А. Ханкишиева, М. А. Закавова, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| "... ранее гетерозиготная мутация в 19 экзоне гена ARIDIA, приводящая к замене аминокислоты в 1697 позиции ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | СПЕЦИАЛИЗИРОВАННЫЕ ПРОДУКТЫ В ПИТАНИИ ШКОЛЬНИКОВ ДЛЯ ПРОФИЛАКТИКИ АЛИМЕНТАРНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Соловьева, Ж. Ю. Горелова, М. И. Баканов, Н. Н. Мазанова, Е. М. Васильева, Т. А. Летучая | ||
| "... незаменимых аминокислот (АК). Цель: определить эффективность специализированного продукта у школьников для ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лиссэнцефалия у глубоко недоношенного новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Перевозчикова | ||
| "... последовательности в гене TUBA1A (12-49185161-C-T), приводящий к замене аминокислоты в 402-й позиции белка (p?Arg402 ..." | ||
| 1 - 21 из 21 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
