Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 25, № 6 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ СЛУЧАЯ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Боровикова, И. С. Жанин, А. А. Лялина, С. Г. Попович, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... моторных нейронов спинного мозга. До 95% случаев СМА вызвано делецией 7 экзона гена SMN1, наследуемой от ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ДИНАМИКА ДВИГАТЕЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ПАЦИЕНТОВ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ 1-ГО ТИПА НА ФОНЕ ТЕРАПИИ ПРЕПАРАТОМ ОНАСЕМНОГЕН АБЕПАРВОВЕК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Попович, Д. С. Фисенко, А. А. Жолудова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков | ||
| "... кг, которые имеют 2 или 3 копии гена SMN2. Цель: определить динамику двигательного развития пациентов ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Случаи спинальной мышечной атрофии, выявленные в ходе расширенного неонатального скрининга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Боровикова, И. С. Жанин | ||
| "... вызвано гомозиготной делецией, затрагивающей экзон 7 гена SMN1. Частота СМА в большинстве популяций ..." | ||
| Том 25, № 1 (2022) | Профиль безопасности применения онасемногена абепарвовека у детей со спинальной мышечной атрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Михайловна Кузенкова, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Татьяна Владимировна Подклетнова, Александра Александровна Нежельская, Луизат Муслимовна Абдуллаева, Дарья Андреевна Фисенко, Алена Валерьевна Найденко | ||
| "... a diagnosis of SMA confirmed by molecular genetic methods, with no more than 3 copies of the SMN2 gene ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Изменения кальциевого гомеостаза в мотонейронах, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток больных спинальной мышечной атрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Шишмаков, Е. А. Воловиков | ||
| "... пациент-специфичную линию ИПСК с мутацией в гене SMN1 от больных СМА типа II (m3SMA20) и линию ИПСК ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Ассоциации полиморфизмов генов ACЕ, PPARGC1A с фенотипами ожирения у детей Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Ю. Максимычева, М. В. Тарасов | ||
| "... Актуальность. Проведение поиска полиморфизмов генов ACЕ (I/D) и PPARGC1A (G/A) при различных ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Пфайффероподобный синдром у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Смольянникова | ||
| "... -доминантное заболевание из группы синдромальных краниосиностозов, обусловленное дефектами в генах FGFR1 и FGFR ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Анализ показателей стимуляционной электромиографии у детей на пресимптоматической стадии спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Фисенко | ||
| "... пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Сегодня всё чаще применяется генная терапия СМА ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Фенотипические проявления миссенс-мутации гена CD46 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Кутузова | ||
| "... : выявлена мутация гена CD46 (MCP). Развитию симптомокомплекса ТМА предшествовала лихорадка неустановленной ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Эффективность генно-инженерной биологической терапии атопического дерматита и очаговой алопеции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Р. Коробова, П. А. Пыжьянова, А. М. Габуева | ||
| Том 27, № 1 (2024) | Полиморфные замены в генах фолатного цикла как предикторы гипергомоцистеинемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Анатольевна Строзенко, Виктор Сергеевич Пономарев, Юрий Федорович Лобанов, Николай Алексеевич Дорохов, Ирина Александровна Сукманова, Карина Игоревна Шевченко, Евгений Васильевич Скударнов, Ольга Олеговна Санина | ||
| "... Введение. Мутантные аллели генов ферментов фолатного цикла могут привести к значимым нарушениям ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Гено- и фенотипические особенности детей с муковисцидозом из Республики Ингушетия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Симонов, А. А. Пушков, О. И. Симонова, К. В. Савостьянов | ||
| "... Актуальность. Гено- и фенотипические особенности муковисцидоза (МВ) у детей из Республики ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ СИСТЕМЫ ДЕТОКСИКАЦИИ У ДЕТЕЙ С ПИЩЕВОЙ АЛЛЕРГИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Приходченко, Т. А. Шуматова, С. В. Воронин, Д. В. Коваленко, Э. Ю. Катенкова | ||
| "... года жизни с пищевой аллергией в зависимости от полиморфизма генов глутатион-S-трансферазы. Материалы и ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Клинико-генетические параллели у сибсов с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Евгеньевна Красновидова, Ольга Игоревна Симонова, Вера Петровна Черневич, Александр Владимирович Пахомов, Александра Павловна Рейх, Александр Алексеевич Пушков | ||
| "... казуальных генетических вариантов в гене CFTR важную роль в модификации фенотипа при МВ играют не только гены ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Воспалительные заболевания кишечника и псориаз: новый вызов в лечении | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Тихоновский | ||
| "... Актуальность. В последнее десятилетие отмечается увеличение применения генно-инженерных ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности течения юношеского полиартрита у пациентов с различной длительностью установления диагноза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Глухова, Т. Ю. Криулина | ||
| "... связи с чем в декабре 2016 г. инициирована терапия генно-инженерным биологическим препаратом (ГИБП ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Частота полиморфизмов генов метаболизма метотрексата у детей с ювенильным идиопатическим артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Коробкина, А. О. Ашмарина, Т. И. Трошечкина | ||
| "... ) — основной болезнь-модифицирующий противоревматический препарат при ЮИА. Полиморфизмы генов, кодирующие белки ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Перевязкина, К. В. Харченко | ||
| "... жировой клетчатки. ФОП обусловлено мутацией гена ACVR1, экспрессирующего активин-рецептор А, тип I (ALK-2 ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лиссэнцефалия у глубоко недоношенного новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Перевозчикова | ||
| "... . Установлено, что гены LIS1, DCX, TUBA1A, RELN ассоциированы с развитием этой формы патологии головного мозга ..." | ||
| Том 23, № 2 (2023) | Полиморфизмы генов ренин-ангиотензиновой системы: значение в прогрессировании хронической болезни почек у детей | Аннотация похожие документы |
| Ольга Александровна Седашкина, Галина Юрьевна Порецкова, Галина Андреевна Маковецкая | ||
| "... Введение. Комплексный анализ полиморфизмов генов ренин-ангиотензиновой системы (РАС) у детей с ..." | ||
| Том 26, № 6 (2023) | Ассоциации полиморфизмов гена рецептора витамина D с идиопатической гиперкальциурией у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Анатольевна Строзенко, Наталия Михайловна Михеева, Юрий Федорович Лобанов, Яков Федорович Зверев, Надежда Анатольевна Текутьева | ||
| "... МКБ у детей. Цель: определить изменения ассоциаций полиморфизмов гена рецептора витамина D (VDR) при ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Роль генов I фазы детоксикации и недостаточности витамина D в реализации пищевой аллергии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Бойцова | ||
| "... ферментов CYP450 генетически детерминирована, полиморфизм гена CYP3A4 изменяет эффективность транскрипции ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Кардио-фацио-кожный синдром, обусловленный мутацией в гене BRAF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева | ||
| "... группе Ras-патий, обусловленное мутациями в генах Ras/митогенактивированной протеинкиназы (МАРК): BRAF ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Особенности клинических и лабораторных проявлений периодического синдрома, ассоциированного с вариантами гена рецептора фактора некроза опухоли | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ш. Шингарова, Е. И. Алексеева | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Митохондриальная энцефаломиопатия, ассоциированная с мутацией в гене MSTO1 у больного 16 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Мамедова | ||
| "... лет c митохондриальной патологией — носитель нуклеотидного варианта в гене MSTO1. В возрасте 3,5 мес ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ГЕННО-ИНЖЕНЕРНАЯ БИОЛОГИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ ТЯЖЁЛОЙ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ НЕКОНТРОЛИРУЕМОГО ТЕЧЕНИЯ, ОСЛОЖНЁННОЙ ПОВТОРНЫМИ ПНЕВМОНИЯМИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Ерешко, С. Г. Макарова, Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, А. Д. Наконечная | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ НУНАН, ОБУСЛОВЛЕННОМ МУТАЦИЯМИ ГЕНА RIT1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Каверина, Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов | ||
| "... мутациями в генах пути RAS/MAPK. Характеризуется лицевыми дизморфиями, низким ростом, задержкой когнитивного ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности течения воспалительных заболеваний кишечника на фоне разных протоколов лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Римская, Е. А. Яблокова, Е. В. Борисова | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности ведения ребёнка с редкой формой врождённого краниосиностоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Смольянникова, П. Р. Дерюгина, В. Я. Слока | ||
| "... -доминантное заболевание из группы синдромальных краниосиностозов, обусловленное дефектами в генах FGFR1 и FGFR ..." | ||
| Том 24, № 3 (2021) | Болезнь Помпе у ребенка 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Виктория Алексеевна Шашель, Виолетта Николаевна Фирсова, Марина Михайловна Трубилина | ||
| "... тандемной масс-спектрометрии и мутации в гене GAA методом ДНК-диагностики. Установлен диагноз: болезнь Помпе ..." | ||
| Том 28, № 1 (2025) | Клинико-генетическая характеристика российской когорты детей с нефропатическим цистинозом: опыт одного центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валентина Владимировна Мальцева, Петр Владимирович Ананьин, Татьяна Валериевна Вашурина, Ольга Исофатовна Зробок, Александр Алексеевич Пушков, Наталья Николаевна Мазанова, Анастасия Михайловна Милованова, Расита Александровна Николаева, Елена Николаевна Цыгина, Марина Сергеевна Петрачкова, Кирилл Викторович Савостьянов, Алексей Николаевич Цыгин | ||
| "... внутрилизосомальным отложением кристаллов цистина, вызванное мутациями в гене CTNS. НЦ является самой частой причиной ..." | ||
| Том 28, № 1 (2025) | Микробиота дыхательных путей больных муковисцидозом детей из различных субъектов Северо-Кавказского федерального округа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Максим Викторович Симонов, Ольга Игоревна Симонова, Анна Валерьевна Лазарева, Юлия Викторовна Горинова, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов, Иван Евгеньевич Смирнов | ||
| "... гена CFTR. Цель работы: определить изменения состава микробиоты дыхательных путей (МДП) у больных МВ ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Триада пороков развития у ребёнка грудного возраста с синдромом Бараката | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Грязнова, В. А. Миронова, А. П. Хохлова, К. С. Зизюкина, М. А. Лазарева | ||
| "... гене GATA3, клинически проявляющееся триадой: гипопаратиреоз, нейросенсорная тугоухость, заболевания ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА КЛИФСТРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Багаутдинова, Г. Р. Шакирзянова, С. Я. Волгина | ||
| "... .о., захватывающей участки 37 генов (LOD 2,51), в том числе ген EHMT1. Гетерозиготные делеции гена EHMT1 описаны у ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ПАТОГЕННЫХ НУКЛЕОТИДНЫХ ВАРИАНТОВ C.3697C > T И C.772G > A ГЕНА MYBPC3 У ДЕТЕЙ С КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. О. Симакова, Л. А. Гандаева, К. В. Савостьянов | ||
| "... Актуальность. Патогенные варианты гена MYBPC3 могут вызывать гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинические проявления и диагностика синдрома истощения митохондриальной ДНК у ребёнка с мутацией в гене МPV17 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, С. А. Сухарева, С. В. Зубакова | ||
| "... нарушением энергетического баланса во всех тканях организма. Мутация в гене MPV-17 характеризуется ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Трихогепатоэнтеральный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. М. Асадова, А. А. Алпатская | ||
| "... . Трихогепатоэнтеральный синдром 1 типа (ген SКІV2). Тяжёлая белково-энергетическая недостаточность. Железодефицитная ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лабораторные и молекулярно-генетические маркеры миопатий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лобанов | ||
| "... , PRX, FKBP14, SMN2, NKX2-1, TTN, ACADM. Наиболее часто встречались мутации в генах, ассоциированных с ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОЧЕТАНИЕ СИНДРОМОВ КОФФИНА-СИРИС И ФЕЛАН-МАКДЕРМИД | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. А. Ханкишиева, М. А. Закавова, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| "... гетерозиготная мутация в 16 экзоне гена SHANK3, приводящая к сдвигу рамки считывания, начиная с 653 кодона ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОЧЕТАННАЯ ФОРМА ПРОКСИМАЛЬНОЙ ГИПОСПАДИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Давлетшина, Д. О. Купцова, А. К. Закиров | ||
| "... гипоспадии могут быть связаны со специфическими генными мутациями (ген рецептора андрогена), остальные 70 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ МУКОЭПИТЕЛИАЛЬНОЙ ДИСПЛАЗИИ У ПАЦИЕНТА РАННЕГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Дедова, Н. А. Литвин, А. А. Ахахина, А. А. Шаменкова, О. И. Гуменюк | ||
| "... . При полном секвенировании выявлен патогенный вариант гена SREBF1 и прогрессирующая оссифицирующая ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ АЛАЖИЛЛЯ У РЕБЁНКА 3 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Глушаков, В. Д. Глушакова, Е. Е. Раскина | ||
| "... на генетическое обследование на синдром Алажилля - в сайте сплайсинга интрона 22 гена JAG1 выявлена ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1-ГО ТИПА У РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. О. Ерцкина, И. В. Пизнюр | ||
| "... гетерозиготная делеция в 47 экзоне гена NF1. Рекомендована патогенетическая терапия препаратом коселуго ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Генетический профиль эпилепсий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева, В. Д. Антонова, Е. Д. Сарафанова | ||
| "... постановке диагноза. Цель работы: определить спектр генных мутаций у больных эпилепсией. Материалы и методы ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ РЕСТРИКТИВНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Задябина, К. В. Савостьянов | ||
| "... трансплантации сердца. При РКМП чаще всего встречаются патогенные варианты в генах, кодирующих саркомерные и ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Генетические аспекты уклонения цитомегаловирусной инфекции от иммунного ответа хозяина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Зизюкина, В. А. Миронова | ||
| "... Актуальность. Активное изучение генных продуктов и функций вируса необходимы для разработки ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОСТОЯНИЕ МИКРОБИОТЫ ОРОФАРИНГЕАЛЬНОЙ ЗОНЫ У ДЕТЕЙ С РЕКУРРЕНТНЫМИ РЕСПИРАТОРНЫМИ ИНФЕКЦИЯМИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Курдюкова, О. Н. Красноруцкая | ||
| "... определяли методом генетического секвенирования региона V3-V4 гена 16S рибосомальной РНК. Результаты ..." | ||
| Том 24, № 6 (2021) | Определение частоты факторов тромбогенного риска при обследовании детей в Центре здоровья | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лилия Александровна Елизарьева, Марина Юрьевна Галактионова, Людмила Анатольевна Строзенко, Юрий Федорович Лобанов, Виталий Эдмундович Миллер | ||
| "... протромботических полиморфных генов-кандидатов при обследовании детей в Центре здоровья. Материалы и методы ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Нутригенетические особенности у детей с расстройством аутистического спектра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лобанов, Е. М. Чурсина, Т. Е. Послед | ||
| "... взаимодействий питательных веществ и генов с конечной целью разработки персонализированных стратегий питания для ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Генетические факторы формирования гидронефроза у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Лебедев | ||
| "... значительное влияние мутаций генов, отвечающих за формирование мочевыделительной системы, которые способствуют ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | АТИПИЧНАЯ ФОРМА ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКОГО СИНДРОМА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Муленкова, Г. И. Смирнова, А. А. Корсунский | ||
| "... активации комплемента. Часто при атипичной форме ГУС встречается мутация гена CFH, а также различные ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ДЕБЮТ И ТЕЧЕНИЕ НЕОНАТАЛЬНОЙ ФОРМЫ ПРОПИОНОВОЙ АЦИДУРИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Соколова, А. А. Лялина, Л. М. Абдуллаева, Т. В. Бушуева, Л. М. Кузенкова | ||
| "... секвенирования по Сэнгеру гена PCCB, выявлены нуклеотидные замены c.1540C˃T и c.1606A˃G в компаунд-гетерозиготном ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Особенности диагностики неиммунной водянки плода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Зизюкина, В. А. Миронова | ||
| "... развития у плода лизосомальных болезней накопления, RAS-патий, наличия хромосомных, геномных или генных ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ГИПОВЕНТИЛЯЦИЯ ВО ВРЕМЯ НОЧНОГО СНА У ДЕТЕЙ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ 1-ГО И 2-ГО ТИПОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Газарян | ||
| "... Актуальность. Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это тяжёлое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Коффина–Сириса у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвин, А. А. Шаменкова | ||
| "... , связанных с мутациями в различных генах: ARID1B, ARID1A, SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1, ARID2, DPF2, SMARCC2 ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Значение семейного кардиологического скрининга: пример семьи с дилатационным фенотипом кардиомиопатии с двумя вариантами генома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова | ||
| "... прогрессирующим течением и возможным неблагоприятным исходом. Основная причина болезни — мутации генов, кодирующих ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром КАТ6А у девочки 6 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Филатова, Ю. Ю. Разуваева | ||
| "... Актуальность. Синдром КАТ6А — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена КАТ6А ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | СОВРЕМЕННЫЕ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ХРОНИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НИЖНИХ ДЫХАТЕЛЬНЫХ ПУТЕЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Каримова, Ф. М. Шамсиев | ||
| "... . Цель работы: определить молекулярно-генетические аспекты полиморфизмов генов CC16 (A38G) и IL-4 (С-590Т ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | НАРУШЕНИЯ ДЫХАНИЯ ВО СНЕ У ДЕТЕЙ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Лебедев, А. А. Газарян | ||
| "... Актуальность. Спинальная мышечная атрофия (СМА) - группа наследственных нервно-мышечных заболеваний ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Селективный скрининг пациентов с подозрением на болезнь Ниманна–Пика, тип А/В | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Русакова | ||
| "... патогенными биаллельными нуклеотидными вариантами (ПНВ) в гене SMPD1, кодирующем лизосомальную кислую ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Современный взгляд на нарушения формирования пола | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Селянина, В. И. Козодаева | ||
| "... дифференцировки гонад могут быть вызваны множеством причин: хромосомными, гоносомными вариациями числа копий генов ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГЕМАТОГЕННАЯ ТРОМБОФИЛИЯ, ОСЛОЖНЁННАЯ ТРОМБОЭМБОЛИЕЙ ЛЁГОЧНОЙ АРТЕРИИ И НАРУШЕНИЕМ МОЗГОВОГО КРОВООБРАЩЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. О. Бородкин, С. А. Демина, Н. А. Болкисев, Л. Е. Ларина | ||
| "... нарушением фибринолиза (гомозиготная мутация в гене PAI-1) и метаболической (гетерозиготная мутация в гене ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ФРАЙЗЕРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Тихоновский, А. Н. Цыгин, А. М. Милованова | ||
| "... Вильмса. Заболевание обусловлено дефектом в гене WT1, играющем важную роль в органогенезе мочеполовой ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Случай протеасомного заболевания у ребёнка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Батчаева, Д. В. Овакимян | ||
| "... интерферонопатиям и вызванных патогенным вариантом в гене PSMB4. Описание клинического случая. Больная С., 9 лет ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Фармакогенетический подход в структуре прецизионной медицины у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Чурсина, М. Е. Лобанов, Т. Е. Послед | ||
| "... проектов помощи «Геном жизни». Результаты. У детей, имеющих орфанные заболевания, индивидуальная ..." | ||
| Том 24, № 3 (2021) | Значимость генетической верификации диагноза для детей с дилатационным фенотипом кардиомиопатии с некомпактным миокардом и повышенной трабекулярностью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Андреевна Сдвигова, Елена Николаевна Басаргина, Кирилл Викторович Савостьянов, Александр Алексеевич Пушков, Ольга Павловна Жарова | ||
| "... инструментальных параметров, события и исходы. Применён метод массового параллельного секвенирования панели генов ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Влияние антибактериальных препаратов на микробиоту кишечника | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Муленкова, В. С. Лабинов, Е. М. Багнюк | ||
| "... : бактериостатики увеличивают число генов, кодирующих липополисахариды, что способствует росту грамотрицательной ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Ашера у девочки-подростка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Криушина | ||
| "... .П. Бочкова). У больной выявлен описанный ранее вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 13 гена USH2A ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Аутоиммунная гемолитическая анемия как маска АЛПС-подобного синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Тулупова, А. И. Дышева | ||
| "... , обусловленное нарушением внешнего пути апоптоза лимфоцита, опосредованного мутациями в гене FAS. Для заболевания ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Периодическая болезнь: трудности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Богачева, Д. А. Иноземцева | ||
| "... обусловленное аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена MEFV. Заболевание характеризуется ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Ранний дебют и тяжёлое течение TRAPS-синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Козодаева, М. Ю. Кокина | ||
| "... выявлены гетерозиготные мутации в гене SHOC2 (Нунано-подобный синдром), в гене TLR3 (иммунодефицит, тип 83 ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Острый отит у ребёнка с ахондроплазией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Алиева, Я. А. Зиновьева | ||
| "... Актуальность. Ахондроплазия — редкое генетическое заболевание, вызванное изменениями в гене FGFR3 ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Врождённая акроцефалосиндактилия 1-го типа у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Саватеева, А. Б. Смольянникова, С. С. Кантутис | ||
| "... заболевание, вызванное мутацией гена рецептора фактора роста фибробластов-2 (FGFR2), встречающееся с частотой ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Антибиотики и микробиота кишечника | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Лебедев, О. А. Миронова, Г. И. Исянгулова | ||
| "... генов, кодирующих липополисахариды, что способствует росту грамотрицательной микробиоты; бактерицидные ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Транскутанная сенсибилизация и коморбидная аллергическая патология у детей с врождённым ихтиозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Мустафаева | ||
| "... мутацией гена профилаггрина. Филаггрин — белок барьерной структуры кожи, участвующий в поддержании ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Сочетанное течение первичных цилиопатий у новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Комарова, Я. Р. Хижак, Д. М. Мущерова | ||
| "... обследования. Результаты молекулярно-генетического тестирования подтвердили наличие мутации в гене TMEM67 ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Синдром Луи–Бар у девочки 13 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Балаханова, Х. М. Булачева, Ю. А. Макарова | ||
| "... гена, экспрессирующего белок ATM (ataxia telangiectasia mutated), инициирующим сигналы репарации ДНК ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | СИНДРОМ КОРНЕЛИИ ДЕ ЛАНГЕ У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Д. Митиш | ||
| "... обусловлена мутациями в гене NIPBL, расположенном в локусе хромосомы 5p13.2, около 5% случаев - мутациями в ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ, МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ГЕОГРАФИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ НЕФРОКАЛЬЦИНОЗА У ДЕТЕЙ, ПРОЖИВАЮЩИХ НА ТЕРРИТОРИИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Николаева, П. В. Ананьин, Т. В. Вашурина, О. И. Зробок, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин | ||
| "... . Причинные мутации выявлены в следующих генах с рецессивным механизмом наследования: CYP24A1 (8), AGXT (5 ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Вариабельность клинических проявлений у ребёнка с синдромом Ройфмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Нурали Заирович Зокиров, Илья Владимирович Зябкин, Елена Петровна Исаева, Валентин Вячеславович Сытьков, Александра Владимировна Крутова, Юлия Сергеевна Николаева, Валерий Алексеевич Мухортых | ||
| "... нарушение сплайсинга вследствие мутации гена RNU4ATAC с формированием неправильной структуры белка, что, в ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Клинический случай редкого митохондриального заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Р. Янин | ||
| "... числе вызванных мутациями в гене POLG. К POLG-ассоциированным нарушениям относят синдром Альперса ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Генетически детерминированная кардиомиопатия с дилатационным фенотипом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Егоренков, Н. А. Сдвигова, А. М. Яснева | ||
| "... в 20–50% случаях обусловлен мутациями в генах, кодирующих саркомерные белки. Описание клинического ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | РЕАБИЛИТАЦИЯ РЕБЁНКА С КАРДИО-ФАЦИО-КОЖНЫМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Фомичева, С. К. Евтушенко | ||
| "... развития. КФКС обусловлен мутациями генов KRAS, BRAF, MAP2K1 и MAP2K2, большинство из них возникают de novo ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Диагностика и лечение фенилкетонурии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Султонова, С. Р. Ашуров, С. С. Гаибназаров, Ж. С. Сапарбаева | ||
| "... была подтверждена мутация в гене PAH — вариабельная форма заболевания. На основании результатов ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Неполный синдром сливового живота, осложнённый врождённым хилоперитонеумом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, К. С. Зизюкина | ||
| "... аномалиями мочевыводящих путей, гипоплазией мышц передней брюшной стенки и крипторхизмом. Выявлены 14 генов ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Влияние антибиотиков на микробиоту кишечника | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Смирнова, А. А. Корсунский, А. И. Лебедев, О. А. Миронова, Г. И. Исянгулова | ||
| "... различные изменения микробиоты: бактериостатические препараты увеличивают число генов, кодирующих ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С НЕФРОКАЛЬЦИНОЗОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Николаева, П. В. Ананьин, Т. В. Вашурина, О. А. Зробок, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин | ||
| "... патогенные мутации в следующих генах с рецессивным механизмом наследования: CYP24A1 (8), CLCN5 (6), AGXT (5 ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | 3М-синдром: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Абакаров, Л. Р. Джумагалиева | ||
| "... мутациями в гене CUL7. Описано 50 случаев данного заболевания. Описание клинического случая. Родители ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Филогенотипические характеристики детей с врождённым пилоростенозом и атрезией двенадцатиперстной кишки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Макашов | ||
| "... резус-фактору (Rh), проведено определение частот генов. Затем были проанализированы фенотипические ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Дебют ювенильного ревматоидного артрита после перенесённой коронавирусной инфекции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Козодаева, М. Ш. Шингарова | ||
| "... , активный суставной синдром, лихорадку, инициирована генно-инженерная биологическая терапия Этанерцептом. На ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Течение синдрома Кароли в сочетании с аутосомно-рецессивным поликистозом почек у сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Л. Воробьёва, Д. Р. Джуртубаева, А. Д. Комарова, М. О. Прохоренкова | ||
| "... патологии, обусловленные различной степени экспрессией одной и той же мутации в гене PKHD1, что влияет на их ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром MELAS у ребёнка десяти лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Муленкова | ||
| "... генетическими особенностями. Самой распространённой является мутация в гене MT-TL1. Частота встречаемости ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Клинический случай редкой коагулопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Слабачков | ||
| "... различной локализации, гематомы, позднее присоединяются гемартрозы. Ген FVII находится на длинном плече 13 ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | D-2-гидроксиглутаровая ацидурия II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, А. Д. Пилясова, Д. М. Александрова, К. Д. Проплеткина | ||
| "... установленной этиологией и развивается в результате мутации в гене IDH2. Образующийся в избыточном количестве D ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Трудности диагностики глутаровой ацидурии (ацидемии) II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Шарифова | ||
| "... , характеризующееся нарушением обмена аминокислот и жирных кислот и связано с мутациями в генах ETFA, ETFB и ETFDH ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Дефицит ацил-КоA-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот у ребёнка с поздним дебютом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Гусейнов, А. Е. Кубышева | ||
| "... заболевание, вызванное мутациями гена ACADM. Этот ген кодирует ацил-КоA-дегидрогеназу среднецепочечных жирных ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Ранняя диагностика синдрома Прадера–Вилли у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Замятина, Л. А. Оганян | ||
| "... происхождения, материнской однородительской дисомии или мутацией центра импринтинга (ген SNRPN), характеризуется ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром нарушения интеллектуального развития с дисморфией лица и птозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Кисурина | ||
| "... аутосомно-доминантное заболевание, связанное с мутацией в гене BRPF1 на 3 хромосоме в локусе 3p25.3 (OMIM ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Цирроз печени в исходе альфа-1-антитрипсиновой недостаточности у ребёнка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Парахина, Д. И. Гребёнкин | ||
| "... -рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене SERPINA1 и характеризующееся дефицитом A1AT. Данная ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Дебют аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа с полиморфной эритемы и аутоиммунного гепатита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Рогожина, Е. А. Морозова | ||
| "... аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которого лежит нарушение структуры гена аутоиммунного ..." | ||
| 1 - 100 из 189 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
