Гигантский гамартомный полип ободочной кишки у ребёнка с синдромом Пейтца–Егерса

Актуальность. Синдром Пейтца–Егерса — редкий вариант наследственного полипоза, который проявляется образованием меланиновых пятен на слизистой оболочке, губах и коже, а также формированием гамартомных полипов в желудочно-кишечном тракте.

Цель работы: представить проявления синдрома Пейтца–Егерса с единичным гигантским полипом в ободочной кишке.

Результаты. У больного ребёнка впервые в возрасте 2 лет родители стали отмечать появление пигментных пятен в области носогубного треугольника. В 6 лет появились прожилки крови в стуле. Причиной обращения к врачу явилось наличие сгустков крови в стуле спустя несколько месяцев. У ребёнка выявили образования в нисходящем отделе ободочной кишки. Больной был направлен для дообследования и определения тактики лечения.

Заключение. Гамартоматозные полипозы, как правило, проявляются образованием множества полипов на протяжении желудочно-кишечного тракта. При синдроме Пейтца–Егерса подавляющее большинство полипов образуется в тонкой кишке и желудке, однако в клинической практике может встречаться атипичное проявление данного заболевания, требующее мультидисциплинарного подхода для определения тактики лечения.

Участие авторов:
Королев Г.А., Лохматов М.М., Хватова Е.И., Дьяконова Е.Ю. — концепция и дизайн исследования;
Хватова Е.И., Королев Г.А., Будкина Т.Н., Олдаковский В.И., Тупыленко А.В., Бекин А.С. — сбор и обработка материала, написание текста, редактирование текста.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело финансовой поддержки.

Конфликт интересов. Авторы подтверждают отсутствие конфликта интересов.

Поступила 28.10.2024
Принята к печати 06.12.2024
Опубликована 25.12.2024

1. Lu X.J., Gu G.L., Wei X.M., Ren L., Ning S.B., Li D.C. Expression of key members of classical Wnt signal pathway in Peutz–Jeghers syndrome. World Chin. J. Dig. 2013; 21(8): 655–60. https://doi.org/10.11569/wcjd.v21.i8.655

2. Киракосян Е.В., Лохматов М.М., Дьяконова Е.Ю. Высокотехнологическая диагностика и энтероскопическое лечение детей с синдромом Пейтца–Егерса. Российский педиатрический журнал. 2019; 22(1): 17–22. https://doi.org/10.18821/1560-9561-2019-22-1-17-22 https://elibrary.ru/qfyefz

3. Wang R., Qi X., Liu X., Guo X. Peutz–Jeghers syndrome: Four cases in one family. Intractable Rare Dis. Res. 2016; 5(1): 42–3. https://doi.org/10.5582/irdr.2015.01036

4. Altamish M., Dahiya R., Singh A.K., Mishra A., Aljabali A.A.A., Satija S., et al. Role of the Serine/Threonine Kinase 11 (STK11) or Liver Kinase B1 (LKB1) gene in Peutz–Jeghers syndrome. Crit. Rev. Eukaryot. Gene. Expr. 2020; 30(3): 245–52. https://doi.org/10.1615/critreveukaryotgeneexpr.2020033451

5. Таганов А.В., Тамразова О.Б., Молочков А.В., Гончарова Л.В., Стадникова А.С., Гухова Е.А. Синдром Пейтца–Егерса в детской дерматологической практике. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021; 66(2): 123–9. https://doi.org/10.21508/1027-40652021-66-2-123-129 https://elibrary.ru/krftut

6. Казубская Т.П., Белев Н.Ф., Козлова В.М., Тамразов Р.И., Филиппова М.Г., Ермилова В.Д. и др. Наследственные синдромы, ассоциированные с полипами и развитием злокачественных опухолей у детей. Онкопедиатрия. 2015; 2(4): 384–95. https://doi.org/10.15690/onco.v2.i4.1465 https://elibrary.ru/vbnsuv

7. Whang Y.M., Park S.I., Trenary I.A., Egnatchik R.A., Fessel J.P., Kaufman J.M., et al. LKB1 deficiency enhances sensitivity to energetic stress induced by erlotinib treatment in non-small-cell lung cancer (NSCLC) cells. Oncogene. 2015; 35(7): 856–66. https://doi.org/10.1038/onc.2015.140

8. McGarrity T.J., Amos C.I., Baker M.J. Peutz–Jeghers Syndrome. 2001 Feb 23 [updated 2021 Sep 2]. In: Adam M.P., Feldman J., Mirzaa G.M., Pagon R.A., Wallace S.E., Amemiya A., eds. GeneReviews®. Seattle; 1993–2024.

9. Hearle N., Schumacher V., Menko F.H., Olschwang S., Boardman L.A., Gille J.J., et al. Frequency and spectrum of cancers in the Peutz–Jeghers syndrome. Clin. Cancer Res. 2006; 12(10): 3209–15. https://doi.org/10.1158/1078-0432.ccr-06-0083

10. Boardman L.A., Couch F.J., Burgart L.J., Schwartz D., Berry R., McDonnell S.K., et al. Genetic heterogeneity in Peutz–Jeghers syndrome. Hum. Mutat. 2000; 16(1): 23–30. https://vk.cc/cGfJd9

11. Mehenni H., Resta N., Guanti G., Mota-Vieira L., Lerner A., Peyman M., et al. Molecular and clinical characteristics in 46 families affected with Peutz–Jeghers syndrome. Dig. Dis. Sci. 2007; 52(8): 1924–33. https://doi.org/10.1007/s10620-006-9435-3

12. Sandru F., Petca A., Dumitrascu M.C., Petca R.C., Carsote M. Peutz–Jeghers syndrome: Skin manifestations and endocrine anomalies (review). Exp. Ther. Med. 2021; 22(6): 1387. https://doi.org/10.3892/etm.2021.10823

13. Лохматов М.М., Будкина Т.Н., Олдаковский В.И., Дьяконова Е.Ю. Синдром Пейтца–Егерса: диагностические и лечебные возможности современной внутрипросветной эндоскопии на примере собственного клинического наблюдения. Педиатрическая фармакология. 2016; 13(4): 395–8. https://doi.org/10.15690/pf.v13i4.1614 https://elibrary.ru/wqsiqj

14. Савельева Т.А., Пикунов Д.Ю., Кузьминов А.М., Цуканов А.С. Синдром Пейтца–Егерса: что стало известно за 125 лет изучения? (обзор литературы). Колопроктология. 2021; 20(2): 85–96. https://doi.org/10.33878/2073-7556-2021-20-2-85-96 https://elibrary.ru/vqfjzj

15. Wagner A., Aretz S., Auranen A., Bruno M.J., Cavestro G.M., Crosbie E.J., et al. The management of Peutz–Jeghers syndrome: European Hereditary Tumour Group (EHTG) guideline. J. Clin. Med. 2021; 10(3): 473. https://doi.org/10.3390/jcm10030473

16. Hinds R., Philp C., Hyer W., Fell J.M. Complications of childhood Peutz–Jeghers syndrome: implications for pediatric screening. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2004; 39(2): 219–20. https://doi.org/10.1097/00005176-200408000-00027

17. Zhang L.J., Su Z., Liu X., Wang L., Zhang Q. Peutz–Jeghers syndrome with early onset of pre-adolescent gynecomastia: a predigree case report and clinical and molecular genetic analysis. Am. J. Transl. Res. 2017; 9(5): 2639–44.

18. Yamamoto H., Sakamoto H., Kumagai H., Abe T., Ishiguro S., Uchida K., et al. Clinical guidelines for diagnosis and management of Peutz–Jeghers syndrome in children and adults. Digestion. 2023; 104(5): 335–47. https://doi.org/10.1159/000529799

19. Weaver L.T., Austin S., Cole T.J. Small intestinal length: a factor essential for gut adaptation. Gut. 1991; 32(11): 1321–3. https://doi.org/10.1136/gut.32.11.1321

20. Осадчук М.А., Козлова И.В. Болезни тонкой и толстой кишки. Саратов; 1998: 183–92. https://elibrary.ru/tdhlkj

21. Воробей А.В., Орловский Ю.Н., Лагодич Н.А., Ивашко М.Г. Опыт применения двухбаллонной энтероскопии при патологии тонкой кишки и панкреатобилиарной зоны. Новости хирургии. 2010; 18(4): 31–40. https://elibrary.ru/paajpz

22. Shakil S., Aldaher Z., DiValentin L. Peutz–Jeghers syndrome presenting with anemia: a case report. Cureus. 2022; 14(7): e26481. https://doi.org/10.7759/cureus.26481

23. Parsi M.A., Burke C.A. Utility of capsule endoscopy in Peutz–Jeghers syndrome. Gastrointest. Endosc. Clin. N. Am. 2004; 14(1): 159–67. https://doi.org/10.1016/j.giec.2003.10.012

24. Ohmiya N., Nakamura M., Takenaka H., Morishima K., Yamamura T., Ishihara M., et al. Management of small-bowel polyps in Peutz–Jeghers syndrome by using enteroclysis, double-balloon enteroscopy, and videocapsule endoscopy. Gastrointest. Endosc. 2010; 72(6): 1209–16. https://doi.org/10.1016/j.gie.2010.08.018

25. Yamamoto H., Sugano K. A new method of enteroscopy – the double-balloon method. Can. J. Gastroenterol. 2003; 17(4): 273–4. https://doi.org/10.1155/2003/309532