Синдром Аблефарона-макростомии

Введение. Синдром Аблефарона-макростомии (АМS) — редкое эктодермальное диспластическое врождённое заболевание. АМS вызывает эктодермальные дисплазии — генетические нарушения, которые включают дефекты кожи, волос, ногтей, потовых желез и зубов. Типичные для АМS аномалии развиваются преимущественно в лицевой части черепа и редко в висцеральных органах. Характерными являются отсутствие или гипоплазия век, дефект рта (макростомия), аномалии ушей, сухая и грубая кожа или избыточные складки кожи, отсутствие или редкие тонкие волосы, задержка интеллектуального и моторного развития, вариабельные аномалии сосков, гениталий, синдактилия пальцев рук и ног, низкий рост.

Цель: рассмотреть на основании клинического случая АМS влияние мутаций на формирование наружных половых органов. 

Материалы и методы. Представлено описание клинического случая АМS у больной 10 лет, поступившей в гинекологическое отделение. Диагноз АМS ребёнку поставлен с рождения. Пациентка наблюдается у невропатолога, офтальмолога, отоларинголога, челюстно-лицевого хирурга.

Результаты. Несмотря на характерную клиническую картину при внешнем осмотре, могут возникать сложности в дифференциальной диагностике пола в связи с возможным влиянием мутаций на строение наружных половых органов.

Заключение. Диагностировать АМS достаточно сложно. Клиническая картина может быть различной, поэтому так важно в сомнительных случаях проводить генетическое тестирование. Данный метод позволяет выявить точечные мутации.

Участие авторов:
Сибирская Е.В., Шарков С.М. — концепция и дизайн исследования;
Мовсесян Э.Х., Кириллова Ю.А. — сбор и обработка материала;
Мовсесян Э.Х. — написание текста;
Сибирская Е.В. — редактирование.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело финансовой поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов. 

Поступила 30.05.2023
Принята к печати 20.06.2023
Опубликована 31.08.2023

1. Hornblass A., Reifler D.M. Ablepharon macrostomia syndrome. Am. J. Ophthal. 1985; 99(1): 552–6. https://doi.org/10.1016/S0002-9394(14)77956-5

2. De Maria D.B., de Jager T., Sarubbi C., Bartsch O., Bianchi A., Brancati F., et al. Barber-say syndrome and ablepharon-macrostomia syndrome: a patient’s view. Mol. Syndromol. 2017; 8(4): 172–8. https://doi.org/10.1159/000472408

3. Jackson I.T., Shaw K.E., del Pinal Matorras F. A new feature of the ablepharon macrostomia syndrome: zygomatic arch absence. Br. J. Plast Surg. 1988; 41(4): 410–6. https://doi.org/10.1016/0007-1226(88)90084-7

4. Price N.J., Pugh R.E., Farndon P.A., Willshaw H.E. Ablepharon macrostomia syndrome. Br. J. Ophthalmol. 1991; 75(5): 317–9. https://doi.org/10.1136/bjo.75.5.317

5. Cruz A.A., Souza C.A., Ferraz V.E., Monteiro C.A., Martins F.A. Familial occurrence of ablepharon macrostomia syndrome: eyelid structure and surgical considerations. Arch. Ophthalmol. 2000; 118(3): 428–30.

6. Кульбаев Н.Д., Соловьева Е.П. Формирование век при синдроме аблефарона-макростомия. Медицинский вестник Башкортостана. 2021; 16(4): 46–9. https://elibrary.ru/wnltbv

7. Hollanders K., Casteels I., Vandelanotte S., Reyniers R., Segers K., Nevens T., et al. Use of the masquerade flap in ablepharon-macrostomia syndrome: a case report. Cornea. 2018; 37(7): 929–32. https://doi.org/10.1097/ICO.0000000000001563

8. Адамян Л.В., Сибирская Е.В., Шарков С.М., Файзулин А.К., Медведев А.О., Минакова А.Д. Трудности диагностики нарушений формирования пола. Детская хирургия. 2019; 23(1): 44–7. https://doi.org/10.18821/1560-9510-2019-23-1-44-47 https://elibrary.ru/yzrxxv

9. Rohena L., Kuehn D., Marchegiani S., Higginson J.D. Evidence for autosomal dominant inheritance of ablepharon-macrostomia syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 2011; 155A(4): 850–4. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33900

10. Kallish S., McDonald-McGinn D.M., van Haelst M.M., Bartlett S.P., Katowitz J.A., Zackai E.H. Ablepharon-macrostomia syndrome-extension of the phenotype. Am. J. Med. Genet. A. 2011; 155A(12): 3060–2. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34287

11. Stevens C.A., Sargent L.A. Ablepharon-macrostomia syndrome. Am. J. Med. Genet. 2012; 107(1): 30–7. https://doi.org/10.1002/ajmg.10123

12. Nwaneli E.I., Chukwuka J.O., Uju C.M., Epundu C.O. Ablepharon macrostomia syndrome: Absent prepuce in the first case report in West Africa. Niger Postgrad. Med. J. 2021; 28(4): 298–302. https://doi.org/10.4103/npmj.npmj_318_20

13. Cruz A.A.V., Quiroz D., Boza T., Wambier S.P.F., Akaishi P.S. Long-term results of the surgical management of the upper eyelids in able­pharon-macrostomia syndrome. Ophthalmic. Plast. Reconstr. Surg. 2020; 36(1): 21–5. https://doi.org/10.1097/IOP.0000000000001442

14. Kurnik N.M., Leach G.A., Singh D.J., Mansueto L.A. Ablepharon macrostomia syndrome: rib cartilage and fat grafting for lower lid reconstruction. J. Craniofac. Surg. 2021; 32(3): e285–6. https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000007187