Болезнь Помпе у ребенка 5 лет

Цель. Продемонстрировать клинический случай орфанного наследственного заболевания из группы лизосомных болезней накопления — болезни Помпе (гликогеноза II типа) у ребенка 5 лет.

Материалы и методы. Представлены анамнестические данные, клинико-лабораторные показатели и лечение ребёнка 5 лет с болезнью Помпе, который наблюдался в гастроэнтерологическом отделении.

Результаты. Ребёнок, поступил с жалобами на мышечную слабость, трудности при подъёме по лестнице, редкие головные боли. Из анамнеза известно, что мать ребёнка обращалась к педиатру по поводу затяжного течения респираторной инфекции. Амбулаторно при обследовании было выявлено значительное повышение уровней аланин- и аспартатаминотрансферазы, исключены вирусные гепатиты. Ребёнок был госпитализирован в стационар для дальнейшего обследования с диагнозом: гепатит неуточнённой этиологии (неинфекционный). При обследовании выявлены отставание в физическом развитии, мышечная гипотония, гепатомегалия, дисфункция печени, повышение уровня общей креатинфосфокиназы и IgE. Определены снижение активности кислой α-1,4-глюкозидазы в пятне высушенной крови по данным тандемной масс-спектрометрии и мутации в гене GAA методом ДНК-диагностики. Установлен диагноз: болезнь Помпе (гликогеноз II типа). Миопатический синдром. Начато лечение генно-инженерным ферментозаменяющим препаратом майозаймом в дозе 20 мг/кг внутривенно, 1 раз в 2 нед.

Заключение. Болезнь Помпе — редкая патология, для которой характерны низкая частота распространённости и полиморфизм клинических проявлений, что затрудняет постановку диагноза. Необходимы своевременная диагностика заболевания и как можно более раннее назначение патогенетической терапии, что позволит улучшить качество жизни пациентов, замедлить прогрессирование заболевания и предупредить развитие жизнеугрожающих осложнений.

Участие авторов:
Шашель В.А., Фирсова В.Н. — концепция и дизайн, сбор материала;
Трубилина М.М. — написание текста, обработка;
Шашель В.А. — редактирование.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта клинического случая, ответственность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело финансовой поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 03.06.2021
Принята к печати 23.06.2021
Опубликована 16.07.2021

1. Подвязникова М.В. Правовое регулирование лекарственного обеспечения лиц, страдающих орфанными заболеваниями, в субъектах Российской Федерации. Российский ежегодник трудового права. 2013; (9): 606-15

2. Platt F.M., d’Azzo A., Davidson B.L., Neufeld E.F., Tifft C.J. Lysosomal storage diseases. Nat. Rev. Dis. Primers. 2018; 4(1): 27. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0025-4

3. Новиков П.В. Лизосомные болезни накопления - актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014; 59(4): 4-9

4. Chan J., Desai A.K., Kazi Z.B., Corey K., Austin S., Hobson-Webb L.D., et al. The emerging phenotype of late-onset Pompe disease: A systematic literature review. Mol. Genet. Metab. 2017; 120(3): 163-72. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2016.12.004

5. Kishnani P.S., Amartino H.M., Lindberg C., Miller T.M., Wilson A., Keutzer J. Methods of diagnosis of patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry. Mol. Genet. Metab. 2014; 113(1-2): 84-91. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2014.07.014

6. Pompe J.C. Over idiopatische hypertropie van het hart. Ned. Tijdscr. Geneeskd. 1932; 76: 304-11.

7. Toscano A., Rodolico C., Musumeci O. Multisystem late onset Pompe disease (LOPD): an update on clinical aspects. Ann. Transl. Med. 2019; 7(13): 284. https://doi.org/10.21037/ATM.2019.07.24

8. Котлукова Н.П., Михайлова С.В., Букина Т.М., Захарова Е.Ю. Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение. Нервно-мышечные болезни. 2012; (4): 66-74. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2012-0-4-66-73

9. Desnuelle C. Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы. Нервно-мышечные болезни. 2012; (3): 20-32. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2012-0-3-20-32

10. Клюшников С.А., Федотова Е.Ю., Волкова Л.И. Болезнь Помпе с поздним началом - клиническое наблюдение случая с выраженными респираторными нарушениями. Нервные болезни. 2017; (1): 68-74.

11. Van der Ploeg A.T., Reuser A. Pompe’s disease. Lancet. 2008; 372(9646): 1342-53. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(08)61555-x

12. Курбатов С.А., Никитин С.С., Захарова Е.Ю. Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии. Нервно-мышечные болезни. 2015; 5(3): 62-8. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2015-5-3-6268

13. Schoser B., Stewart A., Kanters S., Hamed A., Jansen J., Chan K., et al. Survival and long-term outcomes in late-onset Pompe disease following alglucosidase alfa treatment: a systematic review and meta-analysis. J. Neurol. 2017; 264(4): 621-30. https://doi.org/10.1007/s00415-016-8219-8

14. Смертина Л.П., Аушева Ф.И., Грязнов А.В., Колбасин Л.Н. Болезнь Помпе с поздним началом: предварительные результаты ферментозаместительной терапии. Нервно-мышечные болезни. 2019; 9(2): 43-9. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2019-9-2-43-49