Резистентная эпилепсия при наследственных хромосомных болезнях

Цель работы: представить клиническое описание случаев эпилепсии, связанной с хромосомной мутацией — делецией 14 хромосомы.

Собственные наблюдения авторов относятся к неврологической патологии, ведущим проявлением которой была резистентная эпилепсия. Редкость делеции 14-й хромосомы, наличие осложнений, дороговизна инвазивной диагностики, вариабельность фенотипа, включая отсутствие тяжёлых врождённых пороков развития у детей с микроделециями, определяют запоздалую диагностику на пренатальном этапе с последующими трудностями лечения, медицинской и психосоциальной реабилитации таких больных. При рефрактерной эпилепсии и задержке развития в младенческом возрасте, характерных для хромосомных микроделеций, следует проводить генетическое консультирование и обследование больных для поиска хромосомной патологии.

Заключение. Повышение осведомлённости врачей об этих формах патологии будет способствовать своевременной диагностике и лечению.

Участие авторов:
Новикова Л.Б., Файзуллина Н.М., Акопян А.П., Зюльцле К.М. — концепция и дизайн исследования;
Файзуллина Н.М., Зюльцле К.М. — сбор и обработка материала, статистическая обработка;
Новикова Л.Б., Файзуллина Н.М., Акопян А.П., Зюльцле К.М. — написание текста;
Новикова Л.Б., Акопян А.П. — научное редактирование.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело финансовой поддержки.

Конфликт интересов. Авторы подтверждают отсутствие конфликта интересов.

Поступила 10.12.2024
Принята к печати 30.01.2025
Опубликована 28.02.2025

1. Ivanoff A.E., Ivanoff C.S. Ring chromosome 14 syndrome: what the dentist should know to manage children with r(14) effectively. Folia Med (Plovdiv). 2023; 65(1): 20-9. https://doi.org/10.3897/folmed.65.e71784

2. Rinaldi B., Vaisfeld A., Amarri S., Baldo C., Gobbi G., Magini P., et al. Guideline recommendations for diagnosis and clinical management of Ring14 syndrome-first report of an ad hoc task force. Orphanet J. Rare Dis. 2017; 12(1): 69. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0606-4

3. Vaisfeld A., Spartano S., Gobbi G., Vezzani A., Neri G. Chromosome 14 deletions, rings, and epilepsy genes: A riddle wrapped in a mystery inside an enigma. Epilepsia. 2021; 62(1): 25-40. https://doi.org/10.1111/epi.16754

4. Vasconcelos H.M. Jr., Vargas M.E., Pennesi M.E. Multimodal imaging of ring 14 syndrome associated maculopathy. Ophthalmic Genet. 2019; 40(6): 541-4. https://doi.org/10.1080/13816810.2019.1688839

5. Zollino M., Ponzi E., Gobbi G., Neri G. The ring 14 syndrome. Eur. J. Med. Genet. 2012; 55(5): 374-80. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.03.009

6. Incecik F., Hergüner M.O., Mert G., Erdem S., Altunbaşak S. Ring chromosome 14 syndrome presenting with intractable epilepsy: a case report. Turk. J. Pediatr. 2013; 55(5): 549-51.

7. Zampini L., Zanchi P., Rinaldi B., Novara F., Zuffardi O. Developmental trends of communicative skills in children with chromosome 14 aberrations. Eur. J. Pediatr. 2017; 176(4): 455-64. https://doi.org/10.1007/s00431-017-2859-2

8. Specchio N., Trivisano M., Serino D., Cappelletti S., Carotenuto A., Claps D., et al. Epilepsy in ring 14 chromosome syndrome. Epilepsy Behav. 2012; 25(4): 585-92. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2012.09.032

9. Giovannini S., Marangio L., Fusco C., Scarano A., Frattini D., Della Giustina E., et al. Epilepsy in ring 14 syndrome: a clinical and EEG study of 22 patients. Epilepsia. 2013; 54(12): 2204-13. https://doi.org/10.1111/epi.12393

10. Specchio N. Epilepsy in ring 14 chromosome syndrome. Epilepsy Behav. 2012; 25(4): 585-92. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2012.09.032

11. Котов А.С., Фирсов К.В., Санду Е.А. Фармакорезистентная эпилепсия. Клиническая лекция. РМЖ. 2021; 29(6): 33-9. https://elibrary.ru/hbycym

12. Imataka G., Noguchi M., Tsukada K., Takahashi T., Yamanouchi H., Arisaka O. Partial epilepsy and developmental delay in infant with ring chromosome 14. Genet. Couns. 2013; 24(1): 81-3.