Гемолитический криз при врождённой гемолитической анемии, связанной с дефицитом пируваткиназы эритроцитов, на фоне острой респираторной инфекции

Актуальность. Анемия, вследствие недостаточности пируваткиназы эритроцитов, — вторая по частоте встречаемости наследственная гемолитическая анемия (3 : 1 000 000), вызванная дефектом гена PLKR. Пируваткиназа катализирует десятую реакцию гликолиза, в ходе которой образуется АТФ, при дефиците фермента не функционирует натрий-калиевая АТФаза эритроцитов. Развивается гемолитический криз из-за осмотического разрушения эритроцитов. Такие факторы, как лекарственные вещества и заболевания вирусной этиологии, могут стать причиной гемолитического криза.

Описание клинического случая. Мальчик, 8 лет, поступил в педиатрическое отделение с жалобами на повышение температуры тела, слабость, заложенность носа. За 2 дня до госпитализации после начала катаральных симптомов появилась желтушность кожных покровов и слизистых. Лабораторно: анемия III степени, лейкоцитоз, непрямая гипербилирубинемия. Семейный анамнез клинически не отягощён. Гемолитическая анемия диагностирована на фоне первого тяжёлого гемолитического криза в шестимесячном возрасте. При генетическом обследовании был выявлен дефицит пируваткиназы эритроцитов. У младшего брата то же самое заболевание, выявленное генетически. В возрасте 2 лет больному была проведена спленэктомия, снижена трансфузионная зависимость. Гемолитические кризы на фоне острой респираторной инфекции были и ранее. В настоящую госпитализацию при УЗИ органов брюшной полости впервые выявлено увеличение линейных размеров желчного пузыря и наличие в его полости взвеси, мезентериальная лимфоаденопатия, наличие в мочевом пузыре жидкостного содержимого с мелкодисперсной взвесью. На фоне проведённой терапии анемия купирована, трансфузионных и пострансфузионных осложнений не наблюдалось. Больной выписан в удовлетворительном состоянии. Рекомендована гепатопротекторная и хелаторная терапия.

Заключение. Дифференциальная диагностика гемолитических анемий, связанных с ферментными системами эритроцитов, требует генетического обследования. Респираторные вирусные инфекции могут быть провоцирующими факторами гемолитического криза, что требует особого внимания со стороны участкового педиатра. Сложность ведения таких больных заключается в возможности развития у них осложнений: тяжёлая анемия, желчнокаменная и мочекаменная болезни, трансфузионные осложнения.