TREND IN MOTOR DEVELOPMENT IN PATIENTS WITH SPINAL MUSCULAR ATROPHY TYPE 1 DURING THERAPY WITH ONASEMNOGEN ABEPARVOVEC

Актуальность. Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это тяжёлое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии вследствие дегенерации α-мотонейронов передних рогов спинного мозга. Заболевание вызвано мутациями в гене SMN1 (survival motor neuron), который кодирует белок выживаемости мотонейронов. СМА 1-го типа характеризуется дебютом до 6 мес жизни со средней продолжительностью жизни до 2 лет. На сегодняшний день одним из патогенетических методов терапии СМА является рекомбинантная генная терапия препаратом онасемноген абепарвовек (ОА). Препарат зарегистрирован на территории Российской Федерации, применяется у пациентов с массой тела менее 21 кг, которые имеют 2 или 3 копии гена SMN2. Цель: определить динамику двигательного развития пациентов со СМА 1-го типа после проведения генозаместительной терапии ОА через 3, 6 и 9 мес. Материалы и методы. Проанализировано 50 больных со СМА 1-го типа, получивших терапию ОА. Из них 40 (80%) детей имели 2 копии гена SMN2, 10 (20%) - 3 копии. Оценка двигательного развития проводилась с использованием шкалы детской больницы Филадельфии для оценки двигательных функций пациентов с нервно-мышечными заболеваниями (CHOP-INTEND), которая была разработана с целью объективизации двигательных функций у детей с нервно-мышечными заболеваниями. Результаты. Из 50 пациентов, получивших лечение, оценка по шкале CHOP-INTEND через 3 мес была проведена у 21 пациента: до терапии средний показатель шкалы CHOP-INTEND составил 33,24 ± 12,18 балла, после - 42,14 ± 8,99 балла (p = 0,01). Через 6 мес проанализировано 10 пациентов: до терапии средний показатель шкалы CHOP-INTEND составил 31,80 ± 15,78 балла, после - 46,98 ± 9,97 балла (p = 0,01). Через 9 мес осмотрены 6 пациентов: до терапии средний показатель шкалы CHOP-INTEND составил 38,83 ± 13,77 балла, после - до 57,80 ± 8,09 балла (p = 0,019). Полученные данные свидетельствуют о прогрессивном увеличении показателя моторных функций по шкале CHOP INTEND у больных со СМА 1-го типа через 3, 6 и 9 мес после проведения генозаместительной терапии препаратом ОА. Заключение. По данным обследования с применением шкалы CHOP-INTEND установлена значимая положительная динамика в приобретении моторных навыков больными на фоне терапии ОА.

дети, спинальная мышечная атрофия, лечение