Neurosensory strategies of eating behavior in children with autism spectrum disorder

Abstract

Актуальность. Пищевое поведение (ПП) у детей с расстройством аутистического спектра (РАС) — это проявление личностных особенностей и отражение изменений в нейросенсорной организации мозга. Полифагия проявляется у таких детей как сенсорный дефицит: ребёнок компенсирует недостаток стимуляции через усиление вкусовых и текстурных раздражителей — хруст, остроту, плотность, которые служат сенсорными маркерами их внутреннего состояния. Полифагия в составе ПП встречается примерно у 60% детей с РАС. В противоположность этому, избирательное питание является проявлением сенсорной гиперчувствительности, при которой малейшие отклонения текстуры, вкуса или температуры вызывают дискомфорт и приводят к избеганию пищи. Избирательное питание отмечается у 30% больных и отражает попытку минимизировать сенсорную нагрузку. Эти два паттерна — взаимодополняющие стратегии нейросенсорной саморегуляции, обусловленные генетическими факторами. Понимание этих механизмов важно для разработки персонализированных форм лечения детей с РАС. Цель: определить особенности ПП при РАС у детей.

Материалы и методы. Обследовано 42 ребёнка с РАС в возрасте 3–17 лет (медиана 6,2 года). Из них было 29 мальчиков и 13 девочек. Для анализа ПП применялся комплексный подход, включающий клинические наблюдения и валидированные опросники. Генетический анализ выполнялся с использованием высокопроизводительного полногеномного и экзомного секвенирования.

Результаты. Нарушения ПП были выявлены у 37 обследованных детей. Полифагия была диагностирована у 23 детей и преимущественно проявлялась у мальчиков. Избирательное питание было выявлено у 15 больных, также чаще у мальчиков. Генетический анализ показал, что у 26 детей с пищевыми расстройствами обнаружены патогенные варианты. У 29 детей с полифагией были выявлены изменения в генах, отвечающих за синаптическую функцию и сенсорную обработку: UBE3A, SHANK3 и ARID1B. У 32 больных с избирательным питанием были определены варианты в генах, вовлечённых в эпигенетическую регуляцию и работу нейромедиаторных систем (KMT2D, MED13L, ASXL3).

Заключение. Полифагия и избирательное питание у детей с РАС отражают разные формы сенсорной дисрегуляции. Преобладание пищевых нарушений у мальчиков свидетельствует о влиянии пола на выраженность и тип паттернов. Связь между генетическими вариантами и ПП определяет значимость комплексного подхода, объединяющего генетический анализ и сенсорную диагностику у детей с РАС. Такой подход помогает разрабатывать индивидуальные стратегии коррекции, направленные на оптимизацию сенсорной саморегуляции.