Эпидемиология нейрофиброматоза у детей в Российской Федерации в 2015–2024 годы

Введение. Нейрофиброматоз (НФМ) — орфанное заболевание группы факоматозов, своевременное лечение которого позволяет снизить бремя боли и хирургических вмешательств. Цель работы: определить динамику эпидемической ситуации по НФМ у детей за последние 10 лет в контексте своевременной диагностики болезни и раннего начала терапии.

Материалы и методы. Проведён анализ данных формы федерального статистического наблюдения № 12 за 2015–2024 гг. в целом по России, городского и сельского населения, а также субъектов РФ.

Результаты. Общая заболеваемость НФМ детей 0–4 лет выросла с 3,9 в 2016 г. до 7,1 на 100 тыс. детей соответствующего возраста в 2024 г.; 5–9 лет — с 5,3 до 9,4; 10–14 лет — с 11,7 до 18,2; заболеваемость детей 0–14 лет выросла с 7,8 в 2015 г. до 16,6 в 2024 г., 15–17 лет — с 5,8 до 12,1. Отмечался рост первичной заболеваемости детей 0–14 лет с 1,3 в 2015 г. до 1,8 в 2023 г. Первичная заболеваемость подростков изменялась статистически малозначимо, составив 0,8 на 100 тыс. детей 15–17 лет и в 2015, и в 2024 гг. При профилактических осмотрах выявляется лишь 3,5% детей. Заболеваемость НФМ сельских жителей существенно ниже городских. Усреднённый за 10 лет показатель общей заболеваемости НФМ детей 0–17 лет, в разных регионах варьирует от 0,3 до 27,2 на 100 тыс. населения (межквартильный размах показателя составил 7,2); показатель первичной заболеваемости — от 0,0 до 5,1. Наиболее высокие значения показателя ассоциированы с регионами с этническим и генетическим влиянием финно-угорского населения.

Заключение. Рост заболеваемости НФМ происходит на фоне гиподиагностики данного заболевания, низких показателей выявления при профилактических осмотрах. Учитывая наличие лечения, которое может снизить бремя болевого синдрома и хирургических вмешательств, целесообразно проведение мероприятий по выявлению пациентов с НФМ в организованных детских коллективах, например — периодическое анкетирование школьников на наличие симптомов НФМ, проводимое с использованием онлайн-инструментов.

Участие авторов:
Витковская И.П. — концепция и дизайн исследования, написание текста;
Стерликов С.А. — статистический анализ, написание текста;
Зеленова О.В. — руководство научной коллаборацией и координация;
Оськов Ю.И. — сбор статистического материала и методическое консультирование;
Панкова Я.Ю. — поддержка планирования исследования, редактирование текста.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело финансовой поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 15.09.2025
Принята к печати 02.10.2025
Опубликована 30.10.2025

1. Farschtschi S.C., Mainka T., Glatzel M., Hannekum A-L., Hauck M., Gelderblom M., et al. C-fiber loss as a possible cause of neuropathic pain in Schwannomatosis. Int. J. Mol. Sci. 2020; 21(10): 3569. https://doi.org/10.3390/ijms21103569

2. Kresak J.L., Walsh M. Neurofi bromatosis: A review of NF1, NF2, and Schwannomatosis. J. Pediatr. Genet. 2016; 5(2): 98–104. https://doi.org/10.1055/s-0036–1579766

3. Lee T.J., Chopra M., Kim R.H., Parkin P.C., Barnett-Tapia C. Incidence and prevalence of neurofibromatosis type 1 and 2: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J. Rare Dis. 2023; 18(1): 292. https://doi.org/10.1186/s13023-023-02911-2

4. Le C., Thomas A., Lui F. Neurofibromatosis. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025. Available at: https://ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459329/

5. Макашова Е.С., Карандашева К.О., Золотова С.В., Гинзберг М.А., Дорофеева М.Ю., Галкин М.В. и др. Нейрофиброматоз: анализ клинических случаев и новые диагностические критерии. Нервно-мышечные болезни. 2022; 12(1): 39–48. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-1-39-48 https://elibrary.ru/utftke

6. Цоцонава Ж.М., Ткачева Н.В., Гасанова С.Р., Дзейтова А.М. Нейрофиброматозы: патоморфологический и клинический полиморфизм, эффективность таргетной терапии. Архив педиатрии и детской хирургии. 2024; 2(1): 196–207. https://doi.org/10.31146/2949-4664-apps-2-1-196-207 https://elibrary.ru/tubxwi

7. Гвоздев А.А., Адрианов М.М., Котляров П.М. Распространенный нейрофиброматоз центральной нервной системы, случайно выявленный при магнитно-резонансной томографии (клиническое наблюдение). Радиология – практика. 2010; (2): 44–8. https://elibrary.ru/nxpwth

8. Мустафин Р.Н., Бермишева М.А., Валиев Р.Р., Хуснутдинова Э.К. Нейрофиброматоз 1-го типа: результаты собственного исследования (Республика Башкортостан). Успехи молекулярной онкологии. 2021; 8(1): 17–25. https://doi.org/10.17650/2313-805X-2021-8-1-17-25 https://elibrary.ru/ykphbd

9. Резолюция Экспертного совета по проблемам диагностики и лечения пациентов с плексиформными нейрофибромами. Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2021; 8(2): 144–52. https://doi.org/10.21682/2311-1267-2021-8-2-144-152 https://elibrary.ru/fafyha

10. Макашова Е.С., Золотова С.В., Костюченко В.В., Галкин М.В., Гинзберг М.А., Данилов Г.В. и др. Нейрофиброматоз II типа: новые перспективы в лечении (клиническое наблюдение). Нейрохирургия. 2021; 23(1): 109–18. https://doi.org/10.17650/1683-3295-2021-23-1-109-118 https://elibrary.ru/ojgmzw

11. Карандашева К.О., Пащенко М.С., Аношкин К.И., Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Стрельников В.В. Молекулярно-генетическая диагностика нейрофиброматоза: когортное исследование. Медицинская генетика. 2020; 19(6): 10–1. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.06.10-11 https://elibrary.ru/aywmsz

12. Заричанский В.А., Чкадуа Т.З., Егиазарян А.К., Согачев Г.В. Современная концепция генерализованного нейрофиброматоза I типа: диагностика, лечение. Голова и шея. Российский журнал. 2023; 11(1): 28–36. https://doi.org/10.25792/HN.2023.11.1.28-36 https://elibrary.ru/mbvnpu

13. Gross A.M., Wolters P.L., Dombi E., Baldwin A., Whitcomb P., Fisher M.J., et al. Selumetinib in children with inoperable plexiform neurofibromas. N. Engl. J. Med 2020; 382(15): 1430–42. https://doi.org/10.1056/NEJMOA1912735

14. Baldo F., Grasso A.G., Cortellazzo Wiel L., Maestro A., Trojniak M.P., Murru F.M., et al. Selumetinib in the treatment of symptomatic intractable plexiform neurofibromas in neurofibromatosis type 1: a prospective case series with emphasis on side effects. Paediatr. Drugs. 2020; 22(4): 417–23. https://doi.org/10.1007/s40272-020-00399-y

15. Santo V.E., Passos J., Nzwalo H., Carvalho I., Santos F., Martins C., et al. Selumetinib for plexiform neurofibromas in neurofibromatosis type 1: a single-institution experience. J. Neurooncol. 2020; 147(2): 459–63. https://doi.org/10.1007/s11060-020-03443-6

16. Саханова А.Ш., Кенжебаева К.А., Бабий Д.В., Бейсенова А.К., Мухамед М., Баязитова Ж.К. Нейрофиброматоз у детей. Медицина и экология. 2017; (1): 47–55. https://elibrary.ru/mknkou

17. Нахушева Ф.И. Нейрофиброматоз I типа: краткий обзор и клинический случай. Архив педиатрии и детской хирургии. 2024; 2(2): 95–102. https://doi.org/10.31146/2949-4664-apps-2-2-95-102 https://elibrary.ru/nzyjdc

18. Miraglia E., Moliterni E., Iacovino C., Roberti V., Laghi A., Moramarco A., et al. Cutaneous manifestations in neurofi bromatosis type 1. Clin. Ter. 2020; 171(5): e371–7. https://doi.org/10.7417/CT.2020.2242

19. Jett K., Friedman J.M. Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1. Genet. Med. 2010; 12(1): 1–11. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181bf15e3

20. Bergqvist C., Servy A., Valeyrie-Allanore L., Ferkal S., Combemale P., Wolkenstein P., et al. NF France Network. Neurofibromatosis 1 French national guidelines based on an extensive literature review since 1966. Orphanet J. Rare Dis. 2020; 15(1): 37. https://doi.org/10.1186/s13023-020-1310-3

21. Ferner R.E., Huson S.M., Thomas N., Moss C., Willshaw H., Evans D.G., et al. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. J. Med. Genet. 2007; 44(2): 81–8. https://doi.org/10.1136/jmg.2006.045906

22. Karaconji T., Whist E., Jamieson R. V., Flaherty M.P., Grigg J.R.B. Neurofibromatosis type 1: review and update on emerging therapies. Asia Pac. J. Ophthalmol. (Phila). 2019; 8(1): 62–72. https://doi.org/10.22608/APO.2018182

23. Kehrer-Sawatzki H., Cooper D.N. Challenges in the diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1) in young children facilitated by means of revised diagnostic criteria including genetic testing for pathogenic NF1 gene variants. Hum. Genet. 2022; 141(2): 177–91. https://doi.org/10.1007/s00439-021-02410-z

24. Karwacki M.W., Wysocki M., Perek-Polnik M., Jatczak-Gaca A. Coordinated medical care for children with neurofibromatosis type 1 and related RASopathies in Poland. Arch. Med. Sci. 2019; 17(5): 1221–31. https://doi.org/10.5114/aoms.2019.85143

25. Dombi E., Baldwin A., Marcus L.J., Fisher M.J., Weiss B., Kim A., et al. Activity of selumetinib in Neurofibromatosis type 1-related plexiform Neurofibromas. N. Engl. J. Med. 2016; 375(26): 2550–60. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1605943

26. Mautner V.F., Asuagbor F. A., Dombi E., Fünsterer C., Kluwe L., Wenzel R., et al. Assessment of benign tumor burden by whole-body MRI in patients with neurofibromatosis 1. Neuro Oncol. 2008; 10(4): 593–8. https://doi.org/10.1215/15228517-2008-011

27. Bachir S., Shah S., Shapiro S., Koehler A., Mahammedi A., Samy R.N., et al. Neurofibromatosis type 2 (NF2) and the implications for vestibular schwannoma and meningioma pathogenesis. Int. J. Mol. Sci. 2021; 22(2): 690. https://doi.org/10.3390/ijms22020690

28. Evans D.G., King A. T., Bowers N. L., Tobi S., Wallace A. J., Perry M., et al. Identifying the deficiencies of current diagnostic criteria for neurofibromatosis 2 using databases of 2777 individuals with molecular testing. Genet. Med. 2019; 21(7): 1525–33. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0384-y

29. Деев И.А., Кобякова О.С., Стародубов В.И., Александрова Г.А., Голубев Н.А., Оськов Ю.И. и др. Общая заболеваемость детского населения России (0-14 лет) в 2024 году. Статистические материалы. М.; 2025.

30. Деев И.А., Кобякова О.С., Стародубов В.И., Александрова Г.А., Голубев Н.А., Оськов Ю.И. и др. Заболеваемость детского населения России (0-14 лет) в 2024 году с диагнозом, установленным впервые в жизни. Статистические материалы. М.; 2025.

31. Iheanacho I., Yoo H.K., Yang X., Dodman S., Hughes R., Amin S. Epidemiological and clinical burden associated with plexiform neurofibromas in pediatric neurofibromatosis type-1 (NF-1): a systematic literature review. Neurol. Sci. 2022; 43(2): 1281–93. https://doi.org/10.1007/s10072-021-05361-5

32. Назарова А.Ф. Генетика и филогенез финно-угорских популяций. Альманах Пространство и Время. 2013; 4(1): 15. https://elibrary.ru/rsqgqv

33. Логинова Н.Н., Реброва Т.П. Динамика численности финно-угорских народов. Финно-угорский мир. 2013; (3): 89–97. https://elibrary.ru/scdcyz

34. Lammert M., Friedman J.M., Kluwe L., Mautner V.F. Prevalence of neurofibromatosis 1 in German children at elementary school enrollment. Arch. Dermatol. 2005; 141(1): 71–4. https://doi.org/10.1001/archderm.141.1.71

35. Orraca M., Morejón G., Cabrera N., Menéndez R., Orraca O. Neurofibromatosis 1 prevalence in children aged 9–11 years, Pinar del Río Province, Cuba. MEDICC Review. 2014; 16(3-4): 22–6. https://doi.org/10.37757/mr2014.v16.n3-4.6

36. Garty B.Z., Laor A., Danon Y.L. Neurofibromatosis type 1 in Israel: survey of young adults. J. Med. Genet. 1994; 31(11): 853–7. https://doi.org/10.1136/jmg.31.11.853

37. Anderson M.K., Johnson M., Thornburg L., Halford Z. A review of selumetinib in the treatment of neurofibromatosis type 1-related plexiform neurofibromas. Ann. Pharmacother. 2022; 56(6): 716–26. https://doi.org/10.1177/10600280211046298

38. Legius E., Messiaen L., Wolkenstein P., Pancza P., Avery R. A., Berman Y., et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet. Med. 2021; 23(8): 1506–13. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01170-5

39. Duong T.A., Sbidian E., Valeyrie-Allanore L., Vialette C., Ferkal S., Hadj-Rabia S., et al. Mortality associated with neurofibromatosis 1: a cohort study of 1895 patients in 1980–2006 in France. Orphanet J. Rare Dis. 2011; 6: 18. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-18

40. Kallionpää R.A., Uusitalo E., Leppävirta J., Pöyhönen M., Peltonen S., Peltonen J. Prevalence of neurofibromatosis type 1 in the Finnish population. Genet. Med. 2018; 20(9): 1082–6. https://doi.org/10.1038/gim.2017.215