Особенности полового развития девочек-подростков с муковисцидозом
https://doi.org/10.46563/1560-9561-2022-25-4-230-235
EDN: lcgetg
Аннотация
Обзор посвящён актуальной и недостаточно изученной проблеме — особенностям полового развития девочек-подростков с муковисцидозом, срокам становления менархе, отклонениям в этапах пубертатного периода, анатомо-физиологическим особенностям женской репродуктивной системы при данном моногенном заболевании. Увеличение продолжительности жизни, а также распространение и повышение доступности таргетной терапии определяет необходимость дальнейших исследований данной темы. Ранняя диагностика нарушения полового развития за счёт своевременно назначенной терапии (гормональной) позволяет не только корригировать сроки наступления менархе у девочек-подростков с муковисцидозом, но и увеличить шансы зачатия и вынашивания ребёнка.
Участие авторов:
Горяинова А.В., Караченцова И.В., Сибирская Е.В., Шарков С.М. — концепция и дизайн исследования;
Горяинова А.В., Голубкова В.М., Бондаренко О.В., Караченцова И.В. — сбор и обработка материала, написание текста;
Бондаренко О.В., Голубкова В.М., Караченцова И.В. — редактирование.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.
Финансирование. Исследование не имело финансовой поддержки.
Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Поступила 16.06.2022
Принята к печати 29.06.2022
Опубликована 30.08.2022
Об авторах
Анастасия Васильевна ГоряиноваРоссия
Канд. мед. наук, врач-педиатр, гастроэнтеролог, сотрудник педиатрического отд-ния Российской детской клинической больницы.
e-mail: dr.goryainova@gmail.com
Ирина Васильевна Караченцова
Россия
Канд. мед. наук, доцент каф. акушерства и гинекологии педиатрического факультета ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, гл. внештатный специалист — гинеколог детского и юношеского возраста РДКБ.
e-mail: 5053104@list.ru
Елена Викторовна Сибирская
Россия
Доктор мед. наук, проф. каф. репродуктивной медицины и хирургии МГМСУ, гл. специалист гинеколог детского и юношеского возраста Московской области, руководитель центра охраны репродуктивного здоровья МО на базе ГБУЗ МО Долгопрудненской центральной городской больницы, зав. хирургическим гинекологическим отд-нием Российской детской клинической больницы.
e-mail: elsibirskaya@yandex.ru
Сергей Михайлович Шарков
Россия
Доктор мед. наук, проф. каф. детской хирургии и урологии-андрологии им. Л.П. Александрова, ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет), зав. оперблоком Морозовской детской городской клинической больницы ДЗ города Москвы.
e-mail: sharkdoc@mail.ru
Варвара Михайловна Голубкова
Россия
Студентка 6-го курса ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России.
e-mail: golubkova.bb@gmail.com
Олеся Викторовна Бондаренко
Россия
Студентка 6-го курса ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России.
e-mail: olessia1998@yandex.ru
Список литературы
1. Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Старинова М.А., Воронкова А.Ю., Амелина Е.Л. и др. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации - 2019 год. М.: ИД Медпрактика-М; 2021
2. Cystic Fibrosis Foundation. Patient Registry Annual Data Report - 2019. Available at: https://www.cff.org/sites/default/files/2021-10/2019-Patient-Registry-Annual-Data-Report.pdf
3. Rousset-Jablonski C., Reynaud Q., Nove-Josserand R., Durupt S., Durieu I. Gynecological management and follow-up in women with cystic fibrosis. Rev. Mal. Respir. 2018; 35(6): 592-603. https://doi.org/10.1016/j.rmr.2017.08.004
4. Kazmerski T.M., Prushinskaya O.V., Hill K., Nelson E., Leonard J., Mogren K., et al. Sexual and reproductive health of young women with cystic fibrosis: a concept mapping study.
5. Acad. Pediatr. 2019; 19(3): 307-14. https://doi.org/10.1016/j.acap.2018.08.011
6. Arjmand B., Larijani B., Sheikh Hosseini M., Payab M., Gilany K., Goodarzi P., et al. The horizon of gene therapy in modern medicine: advances and challenges. Adv. Exp. Med. Biol. 2020; 1247: 33-64. https://doi.org/10.1007/5584_2019_463
7. Kushary S., Ali N., Spencer J.B., Dokson J., Hunt W.R. Assessment of a novel genetic counselling intervention to inform assisted reproductive technology treatments and other family-building options in adults with cystic fibrosis. Reprod. Biomed. Soc. Online. 2021; 13: 37-45. https://doi.org/10.1016/j.rbms.2021.05.001
8. Goetz D.M., Savant A.P. Review of CFTR modulators 2020. Pediatr. Pulmonol. 2021; 56(12): 3595-606. https://doi.org/10.1002/ppul.25627
9. Shteinberg M., Taylor-Cousar J.L., Durieu I., Cohen-Cymberknoh M. Fertility and pregnancy in cystic fibrosis. Chest. 2021; 160(6): 2051-60. https://doi.org/10.1016/j.chest.2021.07.024
10. Wang X.F., Zhou C.X., Shi Q.X., Yuan Y.Y., Yu M.K., Ajonuma L.C., et al. Involvement of CFTR in uterine bicarbonate secretion and the fertilizing capacity of sperm. Nat. Cell Biol. 2003; 5(10): 902-6. https://doi.org/10.1038/ncb1047
11. Ahmad A., Ahmed A., Patrizio P. Cystic fibrosis and fertility. Curr. Opin. Obstet. Gynecol. 2013; 25(3): 167-72. https://doi.org/10.1097/GCO.0b013e32835f1745
12. Chan H.C., Shi Q.X., Zhou C.X., Wang X.F., Xu W.M., Chen W.Y., et al. Critical role of CFTR in uterine bicarbonate secretion and the fertilizing capacity of sperm. Mol. Cell. Endocrinol. 2006; 250(1-2): 106-13. https://doi.org/10.1016/j.mce.2005.12.032
13. Xu W.M., Shi Q.X., Chen W.Y., Zhou C.X., Ni Y., Rowlands D.K., et al. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator is vital to sperm fertilizing capacity and male fertility. Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2007; 104(23): 9816-21. https://doi.org/10.1073/pnas.0609253104
14. Rode B., Dirami T., Bakouh N., Rizk-Rabin M., Norez C., Lhuillier P., et al. The testis anion transporter TAT1 (SLC26A8) physically and functionally interacts with the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator channel: a potential role during sperm capacitation. Hum. Mol. Genet. 2012; 21(6): 1287-98. https://doi.org/10.1093/hmg/ddr558
15. Weenen C., Laven J.S.E., Von Bergh A.R.M., Cranfield M., Groome N.P., Visser J.A., et al. Anti-Müllerian hormone expression pattern in the human ovary: potential implications for initial and cyclic follicle recruitment. Mol. Hum. Reprod. 2004; 10(2): 77-83. https://doi.org/10.1093/molehr/gah015
16. Dewailly D., Robin G., Peigne M., Decanter C., Pigny P., Catteau-Jonard S.Interactions between androgens, FSH, anti-Müllerian hormone and estradiol during folliculogenesis in the human normal and polycystic ovary. Hum. Reprod. Update. 2016; 22(6): 709-24. https://doi.org/10.1093/humupd/dmw027
17. Bradley G.M., Blackman S.M., Watson C.P., Doshi V.K., Cutting G.R. Genetic modifiers of nutritional status in cystic fibrosis. Am. J. Clin. Nutr. 2012; 96(6):1299-308. https://doi.org/10.3945/ajcn.112.043406
18. Ratchford T.L., Teckman J.H., Patel D.R. Gastrointestinal pathophysiology and nutrition in cystic fibrosis. Expert Rev. Gastroenterol. Hepatol. 2018; 12(9): 853-62. https://doi.org/10.1080/17474124.2018.1502663
19. Mauch R.M., Kmit A.H., Marson F.A., Levy C.E., Barros-Filho A.A., Ribeiro J.D. Association of growth and nutritional parameters with pulmonary function in cystic fibrosis: a literature review. Rev. Paul. Pediatr. 2016; 34(4): 503-9. https://doi.org/10.1016/j.rpped.2015.12.002
20. Dos Santos A.L.M., de Melo Santos H., Nogueira M.B., Távora H.T.O., de Lourdes Jaborandy Paim da Cunha M., de Melo Seixas R.B.P., et al. Cystic fibrosis: clinical phenotypes in children and adolescents. Pediatr. Gastroenterol. Hepatol. Nutr. 2018; 21(4): 306-14. https://doi.org/10.5223/pghn.2018.21.4.306
21. Горяинова А.В., Поликарпова С.В., Семыкин С.Ю., Каширская Н.Ю., Михалаки П.И. Активность тобрамицина в отношении штаммов Pseudomonas aeruginosa, выделенных у пациентов с муковисцидозом. Доктор.Ру. 2021; 20(3): 17-23. https://doi.org/10.31550/1727-2378-2021-20-3-17-23
22. Горинова Ю.В., Симонова О.И., Лазарева А.В., Черневич В.П., Смирнов И.Е. Опыт длительного применения ингаляций раствора тобрамицина при хронической синегнойной инфекции у детей с муковисцидозом. Российский педиатрический журнал. 2015; 18(3): 50-3.
23. Смирнов И.Е., Тарасова О.В., Лукина О.Ф., Кустова О.В., Сорокина Т.Е., Симонова О.И. Структурно-функциональное состояние легких при муковисцидозе у детей. Российский педиатрический журнал. 2015; 18(2): 11-7.
24. Смирнов И.Е., Кучеренко А.Г., Егоров М.С., Смирнова Г.И., Уртнасан Ц., Симонова О.И. и др. Матриксные металлопротеиназы при муковисцидозе у детей. Российский педиатрический журнал. 2018; 21(3): 145-51. https://doi.org/10.18821/1560-9561-2018-21-3-145-151
25. Smirnov I.E., Kucherenko A.G., Egorov M.S., Smirnova G.I., Urtnasan Ts., Simonova O.I., et al. Matrix metalloproteinases in children with cystic fibrosis. Rossiyskiy pediatricheskiy zhurnal. 2018; 21(3): 145-51. https://doi.org/10.18821/1560-9561-2018-21-3-145-151 (in Russian)
26. Neinstein L.S., Stewart D., Wang C.I., Johnson I. Menstrual dysfunction in cystic fibrosis. J Adolesc. Health Care. 1983; 4(3): 153-7. https://doi.org/10.1016/s0197-0070(83)80367-2
27. Schulze K.J., O’Brien K.O., Germain-Lee E.L., Booth S.L., Leonard A., Rosenstein B.J. Calcium kinetics are altered in clinically stable girls with cystic fibrosis. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2004; 89(7): 3385-91. https://doi.org/10.1210/jc.2003-031879
28. Umławska W., Sands D., Zielińska A. Age of menarche in girls with cystic fibrosis. Folia Histochem. Cytobiol. 2010; 48(2): 185-90. https://doi.org/10.2478/v10042-010-0051-x
29. Gaudino R., Dal Ben S., Cavarzere P., Volpi S., Piona C., Boner A., et al. Delayed age at menarche in chronic respiratory diseases. Eur. J. Clin. Invest. 2021; 51(5): e13461. https://doi.org/10.1111/eci.13461
30. de Souza Dias Lopes P., Machado S.H., Lucena I.R.S., Marostica P.J.C. Ultrasound findings of pubertal development in girls with cystic fibrosis and their association with clinical outcomes and Tanner staging. Arch. Endocrinol. Metab. 2021; 65(5): 632-9. https://doi.org/10.20945/2359-3997000000404
31. Dal Ben S., Gaudino R., Cavarzere P., Volpi S., Antoniazzi F., Boner A., et al. Age at menarche in girls with cystic fibrosis and asthma. Minerva Endocrinol. (Torino). 2022. https://doi.org/10.23736/S2724-6507.21.03451-5
32. Hughan K.S., Daley T., Rayas M.S., Kelly A., Roe A. Female reproductive health in cystic fibrosis. J. Cyst. Fibros. 2019; 18(Suppl. 2): 95-104. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2019.08.024
33. Heltshe S.L., Godfrey E.M., Josephy T., Aitken M.L., Taylor-Cousar J.L. Pregnancy among cystic fibrosis women in the era of CFTR modulators. J. Cyst. Fibros. 2017; 16(6): 687-94. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2017.01.008
34. Braun C., Bacchetta J., Braillon P., Chapurlat R., Drai J., Reix P. Children and adolescents with cystic fibrosis display moderate bone microarchitecture abnormalities: data from high-resolution peripheral quantitative computed tomography. Osteoporos.Int. 2017; 28(11): 3179-88. https://doi.org/10.1007/s00198-017-4179-9
35. Edenborough F.P. Women with cystic fibrosis and their potential for reproduction. Thorax. 2001; 56(8): 649-55. https://doi.org/10.1136/thorax.56.8.649
36. Frayman K.B., Chin M., Sawyer S.M., Bell S.C. Sexual and reproductive health in cystic fibrosis. Curr. Opin. Pulm. Med. 2020; 26(6): 685-95. https://doi.org/10.1097/MCP.0000000000000731
37. Kazmerski T.M., Sawicki G.S., Miller E., Jones K.A., Abebe K.Z., Tuchman L.K., et al. Sexual and reproductive health behaviors and experiences reported by young women with cystic fibrosis. J. Cyst. Fibros. 2018; 17(1): 57-63. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2017.07.017
38. Kazmerski T.M., Hill K., Prushinskaya O., Nelson E., Greenberg J., Pitts S.A., et al. Perspectives of adolescent girls with cystic fibrosis and parents on disease-specific sexual and reproductive health education. Pediatr. Pulmonol. 2018; 53(8): 1027-34. https://doi.org/10.1002/ppul.24015
39. Umławska W., Susanne C. Growth and nutritional status in children and adolescents with cystic fibrosis. Ann. Hum. Biol. 2008; 35(2): 145-53. https://doi.org/10.1080/03014460701824132
40. Sands D., Umławska W., Zielińska A. A cross-sectional study of growth, nutritional status and body proportions in children and adolescents at a medical center specializing in the treatment of cystic fibrosis in Poland. Arch. Med. Sci. 2015; 11(1): 155-63. https://doi.org/10.5114/aoms.2015.49207
41. Mędza A., Kaźmierska K., Wielgomas B., Konieczna L., Olędzka I., Szlagatys-Sidorkiewicz A., et al. DeltaF508 CFTR hetero- and homozygous paediatric patients with cystic fibrosis do not differ with regard to nutritional status. Nutrients. 2021; 13(5): 1402. https://doi.org/10.3390/nu13051402
42. Galli-Tsinopoulou A., Moudiou T., Mamopoulos A., Karamouzis M., Nousia-Arvanitakis S. Multifollicular ovaries in female adolescents with cystic fibrosis. Fertil. Steril. 2006; 85(5): 1484-7. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2005.10.051
43. Kelestimur F., Unluhizarci K., Baybuga H., Atmaca H., Bayram F., Sahin Y. Prevalence of polycystic ovarian changes and polycystic ovary syndrome in premenopausal women with treated type 2 diabetes mellitus. Fertil. Steril. 2006; 86(2): 405-10. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2006.01.019
44. Hassa H., Tanir H.M., Yildiz Z.Comparison of clinical and laboratory characteristics of cases with polycystic ovarian syndrome based on Rotterdam’s criteria and women whose only clinical signs are oligo/anovulation or hirsutism. Arch. Gynecol. Obstet. 2006; 274(4): 227-32. https://doi.org/10.1007/s00404-006-0173-8
45. Cirillo F., Catellani C., Sartori C., Lazzeroni P., Morini D., Nicoli A., et al. CFTR and FOXO1 gene expression are reduced and high mobility group box 1 (HMGB1) is increased in the ovaries and serum of women with polycystic ovarian syndrome. Gynecol. Endocrinol. 2019; 35(10): 842-6. https://doi.org/10.1080/09513590.2019.1599349
46. Wu M., Bettermann E.L., Arora N., Hunt W.R., McCracken C., Tangpricha V. Relationship between estrogen treatment and skeletal health in women with cystic fibrosis. Am. J. Med. Sci. 2020; 360(5): 581-90. https://doi.org/10.1016/j.amjms.2020.06.005
47. Garg V., Shen J., Li C., Agarwal S., Gebre A., Robertson S., et al. Pharmacokinetic and drug-drug interaction profiles of the combination of tezacaftor/ivacaftor. Clin. Transl. Sci. 2019; 12(3): 267-75. https://doi.org/10.1111/cts.12610
48. Roe A.H., Traxler S., Schreiber C.A. Contraception in women with cystic fibrosis: a systematic review of the literature. Contraception. 2016; 93(1): 3-10. https://doi.org/10.1016/j.contraception.2015.07.007
49. Roe A.H., Merjaneh L., Oxman R., Hughan K.S. Gynecologic health care for females with cystic fibrosis. J. Clin. Transl. Endocrinol. 2021; 26: 100277. https://doi.org/10.1016/j.jcte.2021.100277
50. Perrissin-Fabert M., Stheneur C., Veilleux-Lemieux M., Taddeo D., Marcotte J.E., Boutin A., et al. Hormonal Contraception Effects on Pulmonary Function in Adolescents with Cystic Fibrosis. J. Pediatr. Adolesc. Gynecol. 2020; 33(6): 681-5. https://doi.org/10.1016/j.jpag.2020.07.014
51. Haupt M.E., Kwasny M.J., Schechter M.S., McColley S.A. Pancreatic enzyme replacement therapy dosing and nutritional outcomes in children with cystic fibrosis. J. Pediatr. 2014; 164(5): 1110-5.e1. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2014.01.022
52. Khalaf R.T., Green D., Amankwah E.K., Peck J., Carr V., Goldenberg N.A., et al. Percutaneous endoscopic gastrostomy tubes may be associated with preservation of lung function in patients with cystic fibrosis. Nutr. Clin. Pract. 2019; 34(2): 290-6. https://doi.org/10.1002/ncp.10219
53. McDonald C.M., Bowser E.K., Farnham K., Alvarez J.A., Padula L., Rozga M. Dietary macronutrient distribution and nutrition outcomes in persons with cystic fibrosis: an evidence analysis center systematic review. J. Acad. Nutr. Diet. 2021; 121(8): 1574-90.e3. https://doi.org/10.1016/j.jand.2020.03.016
54. Shaikhkhalil A.K., Freeman A.J., Sathe M. Variations in nutrition practices in cystic fibrosis: a survey of the DIGEST Program. Nutr. Clin. Pract. 2021; 36(6): 1247-51. https://doi.org/10.1002/ncp.10605
Рецензия
Для цитирования:
Горяинова А.В., Караченцова И.В., Сибирская Е.В., Шарков С.М., Голубкова В.М., Бондаренко О.В. Особенности полового развития девочек-подростков с муковисцидозом. Российский педиатрический журнал. 2022;25(4):230-235. https://doi.org/10.46563/1560-9561-2022-25-4-230-235. EDN: lcgetg
For citation:
Goryainova A.V., Karachentsova I.V., Sibirskaya E.V., Sharkov S.M., Golubkova V.M., Bondarenko O.V. Features of pubertal development of adolescent girls with cystic fibrosis. Russian Pediatric Journal. 2022;25(4):230-235. (In Russ.) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2022-25-4-230-235. EDN: lcgetg