Первичное иммунодефицитное состояние у ребёнка 9 лет

Первичные иммунодефицитные состояния представляют собой гетерогенную группу нарушений, вызванных дефектами различных звеньев иммунной системы, которые клинически проявляются в виде рецидивирующих инфекционных и аутоиммунных заболеваний разной степени тяжести. Описано собственное клиническое наблюдение для определения принципов диагностики и лечения первичных иммунодефицитных состояний у детей в современных условиях. Установлено, что средний возраст постановки диагноза иммунодефицитного состояния составляет в лучшем случае 30 дней, но часто это время увеличивается до нескольких лет. Представлены также данные регистра первичных иммунодефицитных состояний Республики Дагестан по диагностике и постоянной заместительной терапии иммунодефицитных состояний.

Участие авторов:
Алискандиева З.А. — концепция и дизайн исследования, статистическая обработка материала, написание текста;
Алискандиева З.А., Идрисова Р.М., Амирова К.М. — сбор и обработка материала;
Алискандиев А.М., Израилов М.И. — редактирование.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело финансовой поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 16.10.2023
Принята к печати 28.11.2023
Опубликована 27.12.2023

1. Marciano B.E., Holland S.M. Primary immunodeficiency diseases: current and emerging therapeutics. Front. Immunol. 2017; 8: 937. https://doi.org/10.3389/fimmu.2017.00937

2. Yu J.E., Orange J.S., Demirdag Y.Y. New primary immunodeficiency diseases: context and future. Curr. Opin. Pediatr. 2018; 30(6): 806–20. https://doi.org/10.1097/MOP.0000000000000699

3. Műzes G., Sipos F. Primary immunodeficiency and autoimmune diseases. Orv. Hetil. 2018; 159(23): 908–18. https://doi.org/10.1556/650.2018.31064

4. Amaya-Uribe L., Rojas M., Azizi G., Anaya J.M., Gershwin M.E. Primary immunodeficiency and autoimmunity: A comprehensive review. J. Autoimmun. 2019; 99: 52–72. https://doi.org/10.1016/j.jaut.2019.01.011

5. Spoor J., Farajifard H., Rezaei N. Congenital neutropenia and primary immunodeficiency diseases. Crit. Rev. Oncol. Hematol. 2019; 133: 149–62. https://doi.org/10.1016/j.critrevonc.2018.10.003

6. Ballow M., Sánchez-Ramón S., Walter J.E. Secondary immune deficiency and primary immune deficiency crossovers: hematological malignancies and autoimmune diseases. Front. Immunol. 2022; 13: 928062. https://doi.org/10.3389/fimmu.2022.928062

7. Deenick E.K., Lau A., Bier J., Kane A. Molecular and cellular mechanisms underlying defective antibody responses. Immunol. Cell Biol. 2020; 98(6): 467–79. https://doi.org/10.1111/imcb.12345

8. Anderson J.T., Cowan J., Condino-Neto A., Levy D., Prusty S. Health-related quality of life in primary immunodeficiencies: Impact of delayed diagnosis and treatment burden. Clin. Immunol. 2022; 236: 108931. https://doi.org/10.1016/j.clim.2022.108931

9. Ziegler J.B., Ballow M. Primary immunodeficiency: new approaches in genetic diagnosis, and constructing targeted therapies. J. Allergy Clin. Immunol. Pract. 2019; 7(3): 839–41. https://doi.org/10.1016/j.jaip.2018.12.019

10. Dvorak C.C., Haddad E., Heimall J., Dunn E., Buckley R.H., Kohn D.B., et al. The diagnosis of severecombined immunodeficiency (SCID): The Primary Immune Deficiency Treatment Consortium (PIDTC) 2022 Definitions. J. Allergy Clin. Immunol. 2023; 151(2): 539–46. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2022.10.022

11. Taki M., Miah T., Secord E. Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency. Immunol. Allergy Clin. North Am. 2021; 41(4): 543–53. https://doi.org/10.1016/j.iac.2021.07.007

12. Michniacki T.F., Seth D., Secord E. Severe combined immunodeficiency: a review for neonatal clinicians. Neoreviews. 2019; 20(6): e326–35. https://doi.org/10.1542/neo.20-6-e326

13. Sharma M., Dhaliwal M., Tyagi R., Goyal T., Sharma S., Rawat A. Microbiome and its dysbiosis in inborn errors of immunity. Pathogens. 2023; 12(4): 518. https://doi.org/10.3390/pathogens12040518

14. Leiding J.W., Ballow M. Precision medicine in the treatment of primary immunodeficiency diseases. Curr. Opin. Allergy Clin. Immunol. 2018; 18(2): 159–66. https://doi.org/10.1097/ACI.0000000000000431

15. Dilley M., Wangberg H., Noone J., Geng B. Primary immunodeficiency diseases treated with immunoglobulin and associated comorbidities. Allergy Asthma Proc. 2021; 42(1): 78–86. https://doi.org/10.2500/aap.2021.42.200113

16. Castagnoli R., Delmonte O.M., Calzoni E., Notarangelo L.D. Hematopoietic stem cell transplantation in primary immunodeficiency diseases: current status and future perspectives. Front. Pediatr. 2019; 7: 295. https://doi.org/10.3389/fped.2019.00295

17. Booth C., Romano R., Roncarolo M.G., Thrasher A.J. Gene therapy for primary immunodeficiency. Hum. Mol. Genet. 2019; 28(R1): R15–23. https://doi.org/10.1093/hmg/ddz170

18. Forlanini F., Chan A., Dara J., Dvorak C.C., Cowan M.J., Puck J.M., et al. Impact of genetic diagnosis on the outcome of hematopoietic stem cell transplant in primary immunodeficiency disorders. J. Clin. Immunol. 2023; 43(3): 636–46. https://doi.org/10.1007/s10875-022-01403-5

19. Puck J.M. Newborn screening for severe combined immunodeficiency and T-cell lymphopenia. Immunol. Rev. 2019; 287(1): 241–52. https://doi.org/10.1111/imr.12729

20. Blom M., Bredius R.G.M., van der Burg M. Future perspectives of newborn screening for inborn errors of immunity. Int. J. Neonatal. Screen. 2021; 7(4): 74. https://doi.org/10.3390/ijns7040074

21. Korsunskiy I., Blyuss O., Gordukova M., Davydova N., Zaikin A., Zinovieva N., et al. Expanding TREC and KREC utility in primary immunodeficiency diseases diagnosis. Front. Immunol. 2020; 11: 320. https://doi.org/10.3389/fimmu.2020.00320

22. Şentürk G., Ng Y.Y., Eltan S.B., Başer D., Ogulur I., Altındirek D., et al. Determining T and B cell development by TREC/KREC ana­lysis in primary immunodeficiency patients and healthy controls. Scand. J. Immunol. 2022; 95(3): e13130. https://doi.org/10.1111/sji.13130

23. Boyarchuk O., Yarema N., Kravets V., Shulhai O., Shymanska I., Chornomydz I., et al. Newborn screening for severe combined immunodeficiency: The results of the first pilot TREC and KREC study in Ukraine with involving of 10,350 neonates. Front. Immunol. 2022; 13: 999664. https://doi.org/10.3389/fimmu.2022.999664

24. Veillette A., Zhang S., Shi X., Dong Z., Davidson D., Zhong M.C. SAP expression in T cells, not in B cells, is required for humoral immunity. Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2008; 105(4): 1273–8. https://doi.org/10.1073/pnas.0710698105

25. Ruiz-Pablos M. CD4+ Cytotoxic T cells involved in the development of EBV-associated diseases. Pathogens. 2022; 11(8): 831. https://doi.org/10.3390/pathogens11080831

26. Mudde A.C.A., Booth C., Marsh R.A. Evolution of our understanding of XIAP deficiency. Front. Pediatr. 2021; 9: 660520. https://doi.org/10.3389/fped.2021.660520

27. López-Nevado M., González-Granado L.I., Ruiz-García R., Pleguezuelo D., Cabrera-Marante O., Salmón N., et al. Primary immune regulatory disorders with an autoimmune lymphoproliferative syndrome-like phenotype: immunologic evaluation, early diagnosis and management. Front. Immunol. 2021; 12: 671755. https://doi.org/10.3389/fimmu.2021.671755

28. De Ranieri D., Fenny N.S. Intravenous immunoglobulin in the treatment of primary immunodeficiency diseases. Pediatr. Ann. 2017; 46(1): 8–12. https://doi.org/10.3928/19382359-20161213-03