Синдром кольцевой тринадцатой хромосомы

Аннотация

Актуальность. Синдром кольцевой 13 хромосомы является редкой структурной хромосомной аномалией, встречается с частотой 1 : 58 000 живорождённых. Среди пренатальных ультразвуковых признаков синдрома часто отмечают задержку внутриутробного развития (ЗВУР), микроцефалию, множественные врождённые пороки развития.

Описание клинического случая. Девочка Э., от 4-й беременности, 2-х оперативных родов, на сроке 36,4 нед. При рождении масса тела 1720 г, длина тела 45 см, оценка по шкале Aпгар 6/7 баллов. Тяжёлое состояние, обусловленное дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточностью, потребовало проведения реанимационных мероприятий в родильном зале и перевода в отделение реанимации и интенсивной терапии новорождённых. На 5-е сутки состояние стабилизировано, ребёнок переведён в отделение второго этапа выхаживания для дальнейшего обследования и лечения. При поступлении состояние средней тяжести, множественные стигмы дизэмбриогенеза: широкая переносица, высокое, воронкообразное нёбо, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, низко посаженные уши, короткая шея, микроцефалия. По шкале Intergrowth 21 окружность головы 28 см, ниже 1‰. Швы черепа сомкнуты, большой родничок точечный. У ребёнка диагностирован врождённый порок сердца (ВПС) — дефект межжелудочковой перегородки (3,7 мм). При проведении аудиоскрининга отоакустическая эмиссия с обеих сторон не зарегистрирована. Данные расширенного неонатального скрининга отрицательные. Наличие у ребёнка ВПС, ЗВУР, множественных стигм дизэмбриогенеза вызвало подозрение на наличие хромосомной аномалии. Методом кариотипирования выявлено: 46 ХХ r (13) (p13q34) кариотип женский аномальный несбалансированный — кольцевая хромосома 13. На 17-й день стационарного лечения в возрасте 21 сут ребёнок в стабильном состоянии выписан под амбулаторное наблюдение педиатра, невролога, кардиолога, генетика. На данный момент девочке 4 мес, сохраняется задержка физического и нервно-психического развития.

Заключение. Наличие множественных стигм дизэмбриогенеза, ВПС, ЗВУР является основанием для диагностического поиска возможной хромосомной аномалии. Помимо врождённых и перинатальных инфекций, микроцефалия чаще обусловлена хромосомными аномалиями, в частности наличием кольцевой 13-й хромосомы. Антенатальная и ранняя постнатальная диагностика могут улучшить качество жизни детей с такой патологией.