Диагностика гамартомных полипов глубоких отделов тонкой кишки у детей с синдромом Пейтца–Егерса и ювенильным полипозом

Введение. Синдром Пейтца–Егерса (СПЕ) и ювенильный полипоз (ЮП) — редкие врождённые, наследуемые полипозы желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). Эти формы патологии характеризуются развитием полипов в тонкой кишке, которые могут стать причиной тонко-тонкокишечной инвагинации, непроходимости ЖКТ и перфорации кишечной стенки. Основной метод лечения — хирургический. Полипы образуются на протяжении всей жизни, и большинство пациентов переносят множество оперативных вмешательств. Однако до сих пор нет рекомендаций об эффективных методах диагностики и лечения полипов в тонкой кишке у детей.

Цель: определить эффективность баллонной энтероскопии (БЭ), ультразвукового исследования (УЗИ) брюшной полости и видеокапсульной энтероскопии (ВКЭ) при диагностике гамартомных полипов глубоких отделов тонкой кишки у детей с СПЕ и ЮП.

Материалы и методы. Обследовано 27 пациентов с СПЕ и ЮП. В 2018–2022 гг. эти больные находились на стационарном лечении 67 раз. Каждая госпитализация оценивалась как отдельный случай. Средний возраст детей при первичном обращении за медицинской помощью составил 11 лет 3 мес (min — 3 года 6 мес, max — 17 лет 10 мес). Всем пациентам проводились УЗИ органов брюшной полости и БЭ, 7 больным была выполнена ВКЭ.

Результаты. При УЗИ у 24 больных была выявлена инвагинация тонкой кишки. При БЭ зафиксировано 236 полипов в тонкой кишке, среди которых 29 гигантских размеров. При проведении 7 ВКЭ обнаружено 57 полипов, а при БЭ у тех же пациентов — 30 полипов.

Заключение. УЗИ брюшной полости не позволяет выявить полипы тонкой кишки, но способно определить наличие инвагинации тонкой кишки. ВКЭ является самым эффективным методом обнаружения полипов, при этом БЭ не только позволяет диагностировать полипы, но и обеспечивает их радикальное удаление.

Участие авторов:
Королев Г.А., Лохматов М.М., Дьяконова Е.Ю. — концепция и дизайн исследования;
Королев Г.А., Будкина Т.Н., Олдаковский В.И., Тупыленко А.В., Хазыкова Д.В., Бекин А.С. — сбор и обработка материала, написание текста, редактирование текста.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело финансовой поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 24.05.2023
Принята к печати 20.06.2023
Опубликована 31.08.2023

1. Beggs A.D., Latchford A.R., Vasen H.F., Moslein G., Alonso A., Aretz S., et al. Peutz-Jeghers syndrome: a systematic review and recommendations for management. Gut. 2010; 59(7): 975-86. https://doi.org/10.1136/gut.2009.198499

2. Xu Z.X., Jiang L.X., Chen Y.R., Zhang Y.H., Zhang Z., Yu P.F., et al. Clinical features, diagnosis, and treatment of Peutz-Jeghers syndrome: Experience with 566 Chinese cases. World J. Gastroenterol. 2023; 29(10): 1627-37. https://doi.org/10.3748/wjg.v29.i10.1627

3. Singh A.D., Gupta A., Mehta N., Heald B., Macaron C., Liska D., et al. Occurrence of gastric cancer in patients with juvenile polyposis syndrome: a systematic review and meta-analysis. Gastrointest. Endosc. 2023; 97(3): 407-14.e1. https://doi.org/10.1016/j.gie.2022.10.026

4. Pérez-Castilla A., Peñailillo P., Oksenberg D. Juvenile polyposis syndrome: A case report. Int. J. Surg. Case Rep. 2019; 59: 73-5. https://doi.org/10.1016/j.ijscr.2019.04.041

5. Peutz J.L. A very remarkable case of familial polyposis of the mucous membrane of the intestinal tract and nasopharynx accompanied by peculiar pigmentation of the skin and mucous membrane. Ned. Tijdschr. Geneeskd. 1921; 10: 134-46.

6. Ribeiro I., Júnior., Pinto V.C., Santos V.M., Ribeiro K.D. Peutz-Jeghers syndrome in a 21-year-old woman. Brasília Med. 2013; 50(1): 71-7.

7. Wagner A., Aretz S., Auranen A., Bruno M.J., Cavestro G.M., Crosbie E.J., et al. The Management of Peutz-Jeghers syndrome: European Hereditary Tumour Group (EHTG) Guideline. J. Clin. Med. 2021; 10(3): 473. https://doi.org/10.3390/jcm10030473

8. Van Lier M.G., Mathus-Vliegen E.M., Wagner A., van Leerdam M.E., Kuipers E.J. High cumulative risk of intussusception in patients with Peutz-Jeghers syndrome: time to update surveillance guidelines? Am. J. Gastroenterol. 2011; 106(5): 940-5. https://doi.org/10.1038/ajg.2010.473

9. Zhang L.J., Su Z., Li X.L., Zhang Q. Peutz-Jeghers syndrome with early onset of pre-adolescent gynecomastia: a predigree case report and clinical and molecular genetic analysis. Am. J. Transl. Res. 2017; 9(5): 2639-44.

10. Adolph V.R., Bernabe K. Polyps in children. Clin. Colon. Rectal. Surg. 2008; 21(4): 280-5. https://doi.org/10.1055/s-0028-1089943

11. Weaver L.T., Austin S., Cole T.J. Small intestinal length: a factor essential for gut adaptation. Gut. 1991; 32(11): 1321-3. https://doi.org/10.1136/gut.32.11.1321

12. Achatz M.I., Porter C.C., Brugières L., Druker H., Frebourg T., Foulkes W.D., et al. Cancer screening recommendations and clinical management of inherited gastrointestinal cancer syndromes in childhood. Clin. Cancer Res. 2017; 23(13): e107-14. https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-17-0790

13. Soyer P., Aout M., Hoeffel C., Vicaut E., Placé V., Boudiaf M. Helical CT-enteroclysis in the detection of small-bowel tumours: a meta-analysis. Eur. Radiol. 2013; 23(2): 388-99. https://doi.org/10.1007/s00330-012-2595-y

14. Caspari R., von Falkenhausen M., Krautmacher C., Schild H., Hel­ler J., Sauerbruch T. Comparison of capsule endoscopy and magnetic resonance imaging for the detection of polyps of the small intestine in patients with familial adenomatous polyposis or with Peutz-Jeghers syndrome. Endoscopy. 2004; 36(12): 1054-9. https://doi.org/10.1055/s-2004-826041

15. Ohmiya N., Nakamura M., Takenaka H., Morishima K., Yamamura T., Ishihara M., et al. Management of small-bowel polyps in Peutz-­Jeghers syndrome by using enteroclysis, double-balloon enteroscopy, and videocapsule endoscopy. Gastrointest. Endosc. 2010; 72(6): 1209-16. https://doi.org/10.1016/j.gie.2010.08.018

16. Yamamoto H., Sugano K. A new method of enteroscopy - the double balloon method. Can. J. Gastroenterol. 2003; 17(4): 273-4. https://doi.org/10.1155/2003/309532

17. Sato E., Goto T., Honda H. Peutz-Jeghers syndrome. JAMA Dermatol. 2022; 158(11): 1316. https://doi.org/10.1001/jamadermatol.2022.3979

18. Sandy N.S., Lomazi E.A., Servidoni M.F., Bellomo-BrandÃo M.A. Peutz-Jeghers syndrome in resource-limited scenario. Arq. Gastroenterol. 2020; 57(3): 227-31. https://doi.org/10.1590/s0004-2803.202000000-44

19. Latchford A., Cohen S., Auth M., Scaillon M., Viala J., Daniels R., et al. Management of Peutz-Jeghers syndrome in children and adolescents: A position paper from the ESPGHAN polyposis working group. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2019; 68(3): 442-52. https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000002248

20. Yehia L., Heald B., Eng C. Clinical spectrum and science behind the hamartomatous polyposis syndromes. Gastroenterology. 2023; 164(5): 800-11. https://doi.org/10.1053/j.gastro.2023.01.026

21. Boland C.R., Idos G.E., Durno C., Giardiello F.M. Anderson J.C., Burke C.A., et al. Diagnosis and management of cancer risk in the gastrointestinal hamartomatous polyposis syndromes: recommendations from the US Multi-Society task force on colorectal cancer. Am. J. Gastroenterol. 2022; 117(6): 846-64. https://doi.org/10.14309/ajg.0000000000001755

22. Boland C.R., Idos G.E., Durno C., Giardiello F.M., Anderson J.C., Burke C.A., et al. Diagnosis and management of cancer risk in the gastrointestinal hamartomatous polyposis syndromes: recommendations from the U.S. Multi-society task force on colorectal cancer. Gastrointest. Endosc. 2022; 95(6): 1025-47. https://doi.org/10.1016/j.gie.2022.02.044

23. Yamamoto H., Sakamoto H., Kumagai H., Abe T., Ishiguro S., Uchida K., et al. Clinical guidelines for diagnosis and management of Peutz-Jeghers syndrome in children and adults. Digestion. 2023; 1-13. https://doi.org/10.1159/000529799

24. Matsumoto T., Umeno J., Jimbo K., Arai M., Iwama I., Kashida H., et al. Clinical guidelines for diagnosis and management of juvenile polyposis syndrome in children and adults-secondary publication. J. Anus Rectum Colon. 2023; 7(2): 115-25. https://doi.org/10.23922/jarc.2023-002