Ethnic characteristics of cystic fibrosis

Abstract

Актуальность. Число больных муковисцидозом (МВ) в Чеченской Республике с 2015 по 2021 г., по данным Российского регистра, увеличилось с 24 до 61 пациента. Гено-фенотипические особенности течения МВ у этих больных не описаны.

Цель: определить клинические и генетические особенности пациентов с МВ из чеченского этноса.

Материалы и методы. Обследовано 247 пациентов пульмонологического отделения за 2012–2024 гг. в возрасте от 2 мес до 17 лет. Все наблюдавшиеся больные были распределены на группы: жители Чеченской Республики — 72 пациента, Центрального федерального округа (ФО) — 124, Южного ФО — 14, Приволжского ФО — 12, Уральского ФО — 10, Дальневосточного ФО — 8, Сибирского ФО — 7. Исследование мажорных вариантов гена CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) проводили с использованием ПЦР с последующим ДНК-секвенированием.

Результаты. Среди обследованных больных из Чеченской Республики 40 пациентов имели биаллельные мутации по p.Y515*. У 69 (95,8%) пациентов был выявлен патогенный аллель p.Y515*, у 3 (4,2%) — биаллельные мутации по p.E92K. Патогенный вариант p.F508del не был обнаружен ни у одного пациента. Синдром псевдо-Барттера выявлен у 51 (70,8%) пациента из Чеченской Республики, что существенно чаще по сравнению с общей группой больных (p < 0,001). Среди детей из чеченского этноса панкреатическая недостаточность достоверно чаще выявлялась среди пациентов, гомозиготных по p.Y515*, в сравнении с гетерозиготами. Тяжёлая степень панкреатической недостаточности была определена у 40 (55,6%) пациентов, гомозиготных по p.Y515* (p < 0,001). Отмечена тенденция к снижению уровня панкреатической эластазы у больных в более старшем возрасте у гетерозигот по p.Y515*. Мекониевый илеус реже встречался среди пациентов с патогенным вариантом p.Y515*, чем среди пациентов с p.F508del (p < 0,001). У больных данной группы бронхоэктазы диагностировались достоверно реже, чем у пациентов из других регионов (p < 0,001).

Заключение. Дети чеченского этноса имеют не только генетические, но и клинические особенности МВ: раннее проявление заболевания в дебюте с синдромом псевдо-Барттера, тяжёлая панкреатическая недостаточность, отсутствие респираторных проявлений в раннем возрасте. Знания особенностей течения МВ у детей чеченского этноса важны не только для практической работы, но и для экономических расчётов затрат на лечение и лекарственные средства, особенно в эпоху таргетной терапии МВ.