Lack of data on dietary therapy and anthropometric indicators as an obstacle to the study of Wolman disease

Abstract

Актуальность. Болезнь Вольмана (БВ) — заболевание с ранним дебютом, яркой клиникой, фатальным дефицитом лизосомальной кислой липазы в результате мутации гена LIPA. Назначение адекватного питания и ферментозаместительной терапии (ФЗТ) улучшает состояние больных и увеличивает продолжительность их жизни.

Цель: определить недостаточную освещённость вопросов оценки антропометрических данных и диетотерапии у детей с БВ.

Материалы и методы. Поиск в ScienceDirect проводился с использованием ключевых слов «болезнь Вольмана» и глубиной поиска 27 лет согласно рекомендациям PRISMA. Набор статей включал исследования с клинической картиной, лабораторными, инструментальными данными и антропометрическими характеристиками детей с БВ.

Результаты. Выявлено 11 работ, в которых представлены данные 22 пациентов, из них 45% девочки, 32% мальчики и 23% случаев без уточнения пола. У 2 детей клиника появилась с рождения, самый поздний дебют был отмечен в возрасте 12 мес у 1 больного. Среди всех пациентов 16 умерло, самый ранний возраст смерти 4 мес (n = 3), поздний 27 мес (n = 1), 6 больных БВ на момент написания статей были живы. Только 36,4% пациентов получали ФЗТ. Рост при рождении не указан у 91%, у 3 составлял 51 см (n = 2) и 50 см (n = 1). Данные о массе тела при рождении отсутствовали у 82%. У 5 детей они варьировали от 2600 г. до 3910 г. У 4 пациентов масса к возрасту отвечала норме (Z-scores: 0,55; 0,54; 1,95; –0,59), у 1 пациента была < –4 SDS. У 3 (13,6%) детей на момент поступления отмечалась задержка роста (< –2 SDS). У 4 детей показатели роста после терапии соответствовали нормальным значениям (Z-scores: 0,59; 0; 0,70; –1,40;). Характеристика питания 45% детей неизвестна. Грудное вскармливание было у 1 больного, после дебюта заболевания назначены мальтодекстрин, триглицериды со средней длинной цепи, жирорастворимые витамины. Низкожировые, соевые или гидролизированные смеси получали 3 детей. На полном парентеральном питании находился 1 ребёнок, на частичном с добавлением 20% альбумина — 1 пациент. Низкожировая диета рекомендовалась 6 больным.

Заключение. Раннее выявление и лечение БВ увеличивает продолжительность жизни пациентов. Дети с БВ нуждаются в адекватном питании для роста и развития. Данные антропометрии и особенностей питания представлены недостаточно, что препятствует комплексной диагностике БВ.