LATE DIAGNOSIS OF KLEEFSTRA SYNDROME

Актуальность. Синдром Клифстры - редкое генетическое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью, часто сопровождающееся спектром физических и клинических особенностей. Частота встречаемости синдрома неизвестна. Не существует его универсального описания, т.к. имеется широкий спектр клинических симптомов и большой диапазон тяжести их проявлений. Описание клинического случая. Пациент К., 6 лет 7 мес, поступил с жалобами на интеллектуальную недостаточность, задержку физического развития. Из анамнеза известно, что ребёнок родился от 2-й беременности (на фоне бронхиальной астмы), 2-х родов путём кесарева сечения с массой тела 2800 г и длиной тела 46 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. Диагноз при выписке: Церебральная ишемия 2 степени, синдром пирамидной недостаточности на фоне мышечной гипотонии. Конъюгационная желтуха. Задержка внутриутробного развития по типу гипотрофии. Пиелоэктазия левой почки. Открытое овальное окно до 3,5 мм. Психомоторное развитие - с отставанием. Перенесённые заболевания: острые респираторные инфекции. Уретерогидронефроз левой почки, удвоение левой почки (в 2016 г. было проведено оперативное лечение). Синдром Клифстра (диагноз выставлен в возрасте 3 лет). Правосторонний крипторхизм. В возрасте 3 лет ребёнку был проведён генетический анализ. Получены данные в пользу наличия гетерозиготной делеции сегмента хромосомы (с приблизительными границами 13999814441-141016461 п.о., захватывающей участки 37 генов (LOD 2,51), в том числе ген EHMT1. Гетерозиготные делеции гена EHMT1 описаны у пациентов с синдромом Клифстра (OMIM: 610253). Отмечался характерный лицевой дисморфизм: гипертелоризм, синофриз, макроглоссия, прогнатизм, плоское лицо, «рот карпа» и др. Проводилось МРТ головного мозга: ретроцеребеллярная киста, расширение субарахноидальных пространств. При обследовании ребёнка обращало на себя внимание выраженное отставание физического развития (рoст 98 см; SDS роста -3,80, скорость роста 4,17 см/год, SDS скорости роста -1,97; вес: 11,8 кг, индекса массы тела (ИМТ) 12,29 кг/м2, SDS ИМТ -3,34). В настоящее время ребёнок получает лечение: левотироксин, вальпроевую кислоту, с профилактической целью витамин D3. Заключение. В данном клиническом случае представлены особенности течения синдрома Клифстры. Клиническая картина синдрома Клифстра включает интеллектуальную недостаточность, выраженную мышечную гипотонию, пороки развития внутренних органов, типичный для синдрома лицевой дисморфизм.

дети, синдром Клифстры, диагностика