Prevalence of Down syndrome in the Nizhny Novgorod region for the period of 2014 –2023

Abstract

Актуальность. Синдром Дауна (СД) — это генетическая аномалия, которая объясняется утроением 21-й хромосомы. Изменения возрастной структуры матерей и развитие пренатальных профилактических мероприятий привели в последние годы к увеличению числа случаев рождения детей с СД. Анализ распространённости СД является значимым для разработки новых алгоритмов ведения этих детей.

Цель: определение частоты СД и анализ её динамики в Нижегородской области за 2014–2023 гг.

Материалы и методы. В исследование включены данные мониторинга врождённых пороков развития у детей Нижегородской области за 2014–2023 гг. Общее число случаев СД за выбранный период составило 693. В эту группу вошли элиминированные плоды с СД, выявленные в результате пренатальной диагностики, и новорождённые дети с СД. Общая численность новорождённых детей за исследуемый период в Нижегородской области составила 314 061 человек. Частоту заболевания рассчитывали на 10 000 новорождённых.

Результаты. Общая частота СД у детей Нижегородской области за анализируемый период в среднем составила 22,7 (95% ДИ 19,7–25,16) на 10 000 рождений, при этом частота новорождённых с СД составила 9,51 (95% ДИ 7,2–11,2) на 10 000 рождений. Средняя доля элиминированных плодов от всех случаев СД — 60,5%. Общая частота СД увеличилась с 17,99 на 10 000 в 2014 г. до 24,4 на 10 000 в 2023 г. В то же время в сравнении с показателями по России частота СД только среди новорождённых за анализируемый период времени не имеет тенденции к снижению с максимальными показателями в 2015 и 2020 гг. — 11,2 на 10 000 рождений. Средний возраст матерей составил 34,6 года. Следует отметить, что в исследуемой группе антенатально в 36,5% случаев был выставлен низкий риск по рождению ребёнка с СД, в 35,3% случаев не был проведён пренатальный скрининг.

Заключение. Общая частота СД в Нижегородском регионе имеет тенденцию к нарастанию. Доля элиминированных плодов с СД увеличилась с 60% в 2014 г. до 66,6% в 2023 г., что свидетельствует об эффективности пренатальной диагностики. Высокая доля новорождённых с недиагностированным антенатально СД определяет необходимость оптимизации работы с беременными женщинами по выявлению этой патологии.