Preview

Российский педиатрический журнал

Расширенный поиск

СПОСОБ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ ЛИЗОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ НАКОПЛЕНИЯ В ПРАКТИКЕ УЧАСТКОВОГО ПЕДИАТРА

Аннотация

Актуальность. Лизосомные болезни накопления, среди которых болезнь Гоше, Фабри, синдром Хантера, относят к орфанным заболеваниям. Как правило, клиническая манифестация начинается с раннего возраста и проявляется совокупностью патологических состояний с последующей хронизацией и инвалидизацией пациентов. Цель: обосновать использование способа ранней диагностики лизосомных болезней накопления в поликлинической практике путём выделения детей группы риска по наследственному заболеванию. Материалы и методы. Под наблюдением были дети (n = 14) в возрасте 3-10 лет, из них 10 мальчиков и 4 девочки. Пациенты имели группу здоровья 3, 4 (67,2%) и 5 (32,8%). Для выявления отклонений со стороны различных органов и частоты пороков развития учитывали диагнозы пациентов по МКБ-10. Оценивали патологические отклонения или пороки развития каждой системы путём вычисления отношения числа отклонений в одной системе к их общему числу, что позволило выделить ведущие патологические морфологические отклонения развития и риск наследственного заболевания. Проведены анализ данных акушерско-гинекологического анамнеза, подсчёт индекса отягощённости генеалогического анамнеза. У детей с риском болезней лизосомного накопления проведено исследование активности ферментов в лейкоцитах (сухие пятна крови) методом тандемной масс-спектрометрии. Результаты. Выявлен высокий риск болезни Гоше у 1 пациента с сопутствующей симптоматикой, в остальных случаях отмечен умеренный/низкий риск заболевания. Активность β-глюкоцереброзидазы 4,3 мкмоль/л/ч (при норме более 1,89 мкмоль/л/ч), что позволило на поликлиническом этапе исключить болезнь Гоше. У пациентов группы риска исследования активности альфа-D-галактозиды и идуронат-2-сульфатазы позволили на амбулаторном этапе исключить болезнь Фабри и синдром Хантера. Диагностически значимым является снижение активности фермента до уровня ниже 30% от нормального значения. Заключение. На амбулаторном этапе важными являются сбор и оценка отягощённости акушерско-гинекологического и генеалогического анамнезов, анализ значимости отклонений развития органов и систем ребёнка с выделением детей групп риска по наследственным заболеваниям. Определение активности ферментов β-глюкоцереброзидазы, альфа-D-галактозидазы, идуронат-2-сульфатазы как подтверждающий тест позволяют педиатру исключить или верифицировать группу наследственных лизосомных болезней накопления.

Об авторах

Т. В. Волохова
Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского Минздрава России
Россия


П. А. Волшенкова
Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского Минздрава России
Россия


О. Д. Николаева
Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского Минздрава России
Россия


Е. Е. Раскина

Россия


Рецензия

Для цитирования:


Волохова Т.В., Волшенкова П.А., Николаева О.Д., Раскина Е.Е. СПОСОБ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ ЛИЗОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ НАКОПЛЕНИЯ В ПРАКТИКЕ УЧАСТКОВОГО ПЕДИАТРА. Российский педиатрический журнал. 2022;25(6):392.

For citation:


Volokhova T.V., Volshenkova P.A., Nikolaeva O.D., Raskina E.E. METHOD FOR EARLY DIAGNOSIS OF LYSOSOMAL STORAGE DISEASES IN THE PRACTICE OF A DISTRICT PEDIATRICIAN. Russian Pediatric Journal. 2022;25(6):392. (In Russ.)

Просмотров: 62


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1560-9561 (Print)
ISSN 2413-2918 (Online)