ESSENTIAL THROMBOCYTHEMIA COMPLICATED BY ACQUIRED VON WILLEBRAND SYNDROME

Актуальность. Эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ) - хроническое миелопролиферативное заболевание, для которого характерны избыточная пролиферация крупных и гигантских мегакариоцитов в костном мозге, тромбоцитоз в крови (> 450 × 109/л), а также ассоциация с повышенным риском тромбозов и/или кровотечений. Последние могут быть обусловлены присоединением дефицита высокомолекулярных олигомеров фактора Виллебранда. Своевременная диагностика и назначение терапии как эссенциальной тромбоцитемии, так и приобретённого синдрома Виллебранда обеспечивают профилактику развития осложнений. Описание клинического случая. Девочка, 14 лет, поступила в гематологическое отделение МДГКБ 22.06.2022 для проведения плановой терапии ЭТ. Из анамнеза известно, что после перенесённой кишечной инфекции в гемограмме от 19.04.2022 отмечалось повышение количества тромбоцитов (2795 × 109/л). Анализ был повторен в КДЦ МДГКБ, повышение количества тромбоцитов подтвердилось (2487 × 109/л). Было рекомендовано исследование мутации в генах JAK2, MPL, CALR и назначена постоянная антиагрегантная терапия (ацетилсалициловая кислота 50 мг/сут). В результате генетического исследования от 03.06.2022 была выявлена мутация в гене CALR, описанная как патогенная при ЭТ. При объективном обследовании от 22.06.2022: признаков тромбоза или кровотечения не выявлено, селезёнка пальпировалась по краю рёберной дуги. При оценке состояния гемостаза было установлено снижение ристомицин-кофакторной активности фактора Виллебранда до 4,7%, что дало основание поставить диагноз приобретённого синдрома Виллебранда. Была назначена антиагрегантная терапия (ацетилсалициловая кислота 150 мг/сут до 06.07.2022), гастропротекторная терапия. 08.07.2022 была проведена трепанобиопсия костного мозга, по результатам которой диагноз ЭТ был подтверждён. Повторная госпитализация 18.07.2022 с целью проведения специфической циторедуктивной терапии (гидроксикарбамид 1000 мг/сут в течение 10 дней). На фоне проводимой терапии количество тромбоцитов снизилось до 1226 × 109/л. Заключение. ЭТ может осложниться как тромбозом, так и кровотечением, что необходимо учитывать при индивидуальном подборе терапии и составлении рекомендаций по амбулаторному наблюдению у гематолога. При первичном обнаружении у пациента ЭТ даже без клинических проявлений требуется назначение патогенетического лечения с целью профилактики нарушения баланса гемостаза.

дети, тромбоцитемия, диагностика