SEVERE COURSE OF WILSON-KONOVALOV DISEASE REQUIRED LIVER TRANSPLANTATION

Актуальность. Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) - наследственное мультисистемное заболевание, проявляющееся различными неврологическими, печёночными, психиатрическими, костно-мышечными нарушениями вследствие чрезмерного отложения меди в органах и тканях. БВК - трудно диагностируемое заболевание в связи с длительным латентным течением и большим полиморфизмом клинической симптоматики; возраст манифестации - от 3 до 74 лет, средний - 13 лет. Описание клинического случая. Пациентка А., 16 лет, 03.05.2022 поступила с жалобами на желтушность склер, боли в животе, слабость. Анамнез болезни: 12.04.2022 приехала из Мордовии, где пила колодезную воду. 15.04.2022 - высыпания на груди, 19.04.2022 - иктеричность склер, 25.04.2022 - высыпания на голове, спине; осмотрена педиатром - диагностирована ветряная оспа. 25.04.2022 - иктеричность кожи, 30.04.2022 - тёмная моча и ахоличность стула, отёчность нижней половины туловища. 03.05.2022 переведена в МДГКБ с направляющим диагнозом: вирусный/токсический гепатит. При поступлении: состояние средней тяжести, иктеричность склер, кожи; высыпания на волосистой части головы, верхней части груди, спины под корочками, экхимозы в местах инъекций, отёчные стопы, голени, асцит; печень выступает +2 см; моча тёмно-коричневая, стул светлый. Лабораторно: Кумбс-негативная гемолитическая анемия 2 степени, лейкоцитоз, тромбоцитопения, повышение активности лактатдегидрогеназы, аспартатаминотрансферазы, ферритина, обеих фракций билирубина, С-реактивного белка, гипопротеинемия, гипокоагуляция. При компьютерной томографии органов брюшной полости: гепатит, холецистит, асцит. При УЗИ органов брюшной полости: гепатомегалия, диффузные изменения паренхимы печени, асцит. Терапия: инфузия концентрата протромбинового комплекса, эритроцитарной взвеси, Менадиона натрия бисульфит, мочегонная и антибактериальная терапия, урсодезоксихолиевая кислота, орнитин. Исключены вирусные гепатиты, токсическое воздействие на печень, синдром Бадда-Киари, листериоз (приём колодезной воды в Мордовии). 05.05.2022 диагностирована БВК: обнаружено повышение количества меди в моче, кольца Кайзера-Флейшнера, лёгкий пирамидный дефицит. Учитывая тяжёлое состояние (вторичная коагулопатия на фоне острой печёночной недостаточности), дебют заболевания, принято решение о трансплантации печени. Заключение. БВК - прогрессирующее заболевание. Важно отметить, что у детей чаще диагностируется печёночная форма болезни, следовательно, необходимо проводить обследование на БВК всех пациентов с патологией печени неуточнённой этиологии.

дети, болезнь Вильсона, лечение