HEREDITARY TYPE 1 HYPERLIPOPROTEINEMIA IN A NEWBORN

Abstract

Актуальность. Наследственная гиперлипопротеинемия 1-го типа (ГЛП1; синонимы: хиломикронемия, семейная жироопосредованная липемия, семейная гиперглицеридемия, идиопатическая семейная гиперлипемия, Бюргера-Грютца синдром) представляет собой редкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное наследственным дефицитом ферментов, участвующих в расщеплении триглицеридов, что приводит к неполному расщеплению хиломикронов и их накоплению в кровотоке. Эффективных методов лечения ГЛП1 не разработано. Имеются противоречивые данные относительно эффективности и безопасности лечения детей низкими дозами статинов и препаратами фиброевой кислоты. Описание клинического случая. Мальчик от 1-й беременности (экстракорпоральное оплодотворение), 1-х родов, срок гестации 40 нед. Беременность протекала на фоне мочекаменной болезни, малых аномалий сердца. Роды путем кесарева сечения. Ребёнок родился с массой тела 3750 г, длиной 53 см, с оценкой по Апгар 8/9 баллов. Находился на лечении в родильном доме 7 сут с диагнозом «Врождённая инфекция неуточненная. Неонатальная желтуха. Анемия лёгкой степени». Состояние ребёнка при выписке удовлетворительное. В возрасте 2 нед жизни, со слов матери, на лице и туловище ребенка стали появляться белесовато-желтоватые бляшки и папулы размером 2-4 мм без признаков воспаления. При обследовании в возрасте 1 мес венозная кровь ребёнка напоминала «молочную карамель с рисунком из единичных красноватых прожилок». Биохимические исследования из-за выраженного хилёза крови не проводились. Ребёнок находился на смешанном вскармливании с недельного возраста, в качестве докорма получал смесь «Беллакт Оптимум 1». Для дальнейшего обследования ребёнок был госпитализирован. При осмотре производит впечатление активного мальчика, физический и неврологический статус соответствовал возрасту. В возрасте 1 мес масса тела ребенка была 5260 г (+1510 г с рождения). Кожа субиктеричная с оливковым оттенком на бледно-розовом фоне. На коже в области волосистой части головы и лица, туловища обнаружены множественные бляшки 2-4 мм желтовато-белесоватого цвета и везикуло-папулезные элементы сыпи без признаков воспаления. При осмотре офтальмологом выявлены нарушения кровообращения в сосудах сетчатки, жировая эмболия сосудов обоих глаз. При лабораторном анализе крови отмечен выраженный её хилез крови, цвет сыворотки в виде топленого молока, уменьшение числа эритроцитов до 2,61 × 1012/л, гемоглобин не определялся, СОЭ 11 мм/ч, тромбоциты 460 × 109/л, лейкоциты 9,45 × 109/ л, моноциты 10%, лимфоциты 60%, сегментоядерные нейтрофилы 22%, палочкоядерные нейтрофилы 1%, эозинофилы 7%, гематокрит 23,7. Повторные анализы крови не проводились из-за выраженного хилёза. При консультации в Республиканском научно-практическом центре диагноз был уточнён: наследственная ГЛП1 и сформулирован на основании повышенного содержания триглицеридов в сыворотке крови, наличия хиломикронов, снижения активности липопротеидлипазы более чем на 90% от возрастной нормы в сочетании с клиническими проявлениями: множественные ксантомы на коже головы, туловища, увеличение печени, селезёнки. Концентрация холестерина в пределах нормы или незначительно повышена. Выводы. Несмотря на редко встречающийся синдром наследственной ГЛП1, его своевременная диагностика и коррекция у новорождённых необходимы для профилактики осложнений.