Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 27, № 4S (2024) | Синдром Ниймегена у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Репа, В. А. Акимова, В. А. Букмагомаева | ||
| "... Актуальность. Синдром Ниймегена относится к первичным иммунодефицитным состояниям, в основе ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром кольцевой тринадцатой хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Аброян, А. П. Хохлова | ||
| "... Актуальность. Синдром кольцевой 13 хромосомы является редкой структурной хромосомной аномалией ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОФФИНА-СИРИС VI ТИПА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Закавова, З. А. Ханкишиева, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| "... , гипофосфатазия. Проведено полное секвенирование ДНК. Обнаружен патогенный вариант в гетерозиготном гене ARID2 ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Трихогепатоэнтеральный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. М. Асадова, А. А. Алпатская | ||
| "... Актуальность. Трихогепатоэнеральный синдром — редкое врождённое заболевание, ведущими клиническими ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ ВИДЕМАНА-ШТЕЙНЕРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Глушаков, В. Д. Глушакова, О. И. Гуменюк | ||
| "... (секвенирование клинического экзома, полногеномное секвенирование ДНК, секвенирование по Сэнгеру) установлен ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОНРАДИ-ХЮНЕРМАНА У ДЕВОЧКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Алиев, Х. М. Раджабов, А. С. Погосян, О. И. Гуменюк | ||
| "... секвенирования ДНК выявлен патогенный вариант в гене EBP, приводящий к развитию синдрома Конради-Хюнермана ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром нарушения интеллектуального развития с дисморфией лица и птозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Кисурина | ||
| "... Актуальность. Синдром нарушения интеллектуального развития с дисморфией лица и птозом ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лиссэнцефалия у глубоко недоношенного новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Перевозчикова | ||
| "... находился в ОРИТН. В неврологическом статусе: микроцефалия, мышечный тонус снижен, рефлексы новорождённого ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Микроцефалия у новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. Б. Айдан | ||
| "... Актуальность. Микроцефалия — это неонатальная мальформация, при которой голова ребёнка значительно ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Аарского–Скотта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Бекберген | ||
| "... Актуальность. Синдром Аарскога–Скотта — наследственное заболевание, характеризующееся ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | 3М-синдром: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Абакаров, Л. Р. Джумагалиева | ||
| "... Актуальность. 3М-синдром — это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризуемое тяжёлой ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Пьера Робена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. Б. Айдан | ||
| "... Актуальность. Синдром Пьера Робена — это врождённый порок развития, который характеризуется тремя ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Хантера у мальчика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Т. Хасанова | ||
| "... возрасте 5 лет был поставлен диагноз: Синдром Хантера (МПС II). Диагноз подтверждён ДНК-диагностикой ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ ОРБЕЛИ: СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Ерниязов, Л. Е. Ибраева, С. Т. Кизатова | ||
| "... Актуальность. Синдром Орбели - это комплекс аномалий, возникающий при утрате сегментов 22-31 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА, МОЗАИЧНЫЙ ВАРИАНТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Р. Шакирзянова, А. Р. Багаутдинова, С. Я. Волгина | ||
| "... Актуальность. Синдром Шерешевского-Тернера - это генетически детерминированное заболевание, которое ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОЧЕТАНИЕ СИНДРОМОВ КОФФИНА-СИРИС И ФЕЛАН-МАКДЕРМИД | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. А. Ханкишиева, М. А. Закавова, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| "... тугоухость 1 степени. При проведении полногеномного секвенирования ДНК выявлена не описанная ранее ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Алазами у ребёнка 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Иноземцева | ||
| "... Актуальность. Синдром Алазами — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся выраженной ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинические проявления и диагностика синдрома истощения митохондриальной ДНК у ребёнка с мутацией в гене МPV17 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, С. А. Сухарева, С. В. Зубакова | ||
| "... Актуальность. Синдром истощения митохондриальной ДНК — редкая группа заболеваний, связанная с ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | СИНДРОМ ЙОХАНСОНА-БЛИЗЗАРДА У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Легошина, В. И. Плужник, О. В. Запорожченко, Н. М. Хлюнева | ||
| "... Актуальность. Синдром Йохансона-Близзарда - редкое аутосомно-рецессивное мультисистемное врождённое ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром КАТ6А у девочки 6 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Филатова, Ю. Ю. Разуваева | ||
| "... Актуальность. Синдром КАТ6А — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена КАТ6А ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Синдром Луи–Бар у девочки 13 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Балаханова, Х. М. Булачева, Ю. А. Макарова | ||
| "... Актуальность. Телеангиэктазия, известная также как синдром Луи–Бар, является редким ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдрома Лежена у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Оносовская | ||
| "... Актуальность. Синдром Лежена (синдром кошачьего крика) — редкое хромосомное заболевание (1 на 25 ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Дистальный артрогрипоз тип 2А (синдром Фримена–Шелдона) у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Шестакова | ||
| "... Актуальность. Синдром Фримена–Шелдона — редко встречающееся генетическое заболевание, описано ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Нефропатия при синдроме ногтя-надколенника | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Пилясова, А. П. Хохлова, Д. М. Александрова, И. Ю. Зяблова | ||
| "... Актуальность. Синдром ногтя-надколенника встречается в 2 случаях на 100 000 новорождённых, на ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Особенности течения и диагностики краниосиностозов в неонатальном периоде | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Р. Дерюгина, А. Б. Смольянникова | ||
| "... пороки развития мочеполовой системы, для СКС — головного мозга и конечностей. Среди стигм у СКС ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Ювенильная ксантогранулема у ребёнка с синдромом Нунан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. С. Севергина | ||
| "... тела 3400 г, длина тела 51 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. Стигмы дисэмбриогенеза: гипертелоризм ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Врождённая Зика-вирусная инфекция | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Вавилова, А. П. Хохлова | ||
| "... % новорождённых ЗИКВ приводит к врождённому синдрому Зика (ВСЗ) (P35.4 Врождённая болезнь, вызванная вирусом Зика ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Ранняя диагностика синдрома Прадера–Вилли у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Замятина, Л. А. Оганян | ||
| "... Актуальность. Синдром Прадера–Вилли (СПВ) — наследственное заболевание, относящееся к болезням ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром системного воспалительного ответа, инициированный Streptococcus pneumoniae, у ребёнка с наследственой отягощённостью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Московская, А. А. Федотова | ||
| "... Актуальность. Синдром системного воспалительного ответа (ССВО) — это симптомокомплекс при ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Развитие волчаночноподобного синдрома у пациента с болезнью Крона на фоне приёма адалимумаба | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Королёва, М. О. Прохоренкова, А. О. Анушенко, О. В. Усольцева | ||
| "... двуспиральной ДНК, антинуклеарного фактора (АНФ), положительный волчаночный антикоагулянт. Проведена ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Вариабельность клинических проявлений у ребёнка с синдромом Ройфмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Нурали Заирович Зокиров, Илья Владимирович Зябкин, Елена Петровна Исаева, Валентин Вячеславович Сытьков, Александра Владимировна Крутова, Юлия Сергеевна Николаева, Валерий Алексеевич Мухортых | ||
| "... Введение. Синдром Ройфмана (СР) — редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, часто ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности ведения ребёнка с редкой формой врождённого краниосиностоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Смольянникова, П. Р. Дерюгина, В. Я. Слока | ||
| "... Актуальность. Синдром Пфайффера (СП, Q 87.0, акроцефалосиндактилия V типа) — редкое аутосомно ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Врождённая цитомегаловирусная инфекция с синдромом диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Истин, Д. В. Беляева | ||
| "... , моноцитоз и тромбоцитоз. При ПЦР была обнаружена ДНК цитомегаловируса. Выявлены ультразвуковые признаки ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром каудальной дупликации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кибирева | ||
| "... Актуальность. Редкий синдром каудальной дупликации (СКД) включает широкий спектр аномалий, частота ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Атипичный гемолитико-уремический синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Иноземцева, С. М. Богачева | ||
| "... Актуальность. Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) — редкая форма патологии ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Постковидный синдром у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Румянцев, Е. Д. Бондаренко, А. А. Ежова, Д. Баймухамбетова | ||
| "... Актуальность. Как следствие пандемии COVID-19 большое внимание привлек постковидный синдром (ПКС ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Нефротический синдром у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Зарянкина, Л. М. Тузова, Н. В. Лось | ||
| "... Актуальность. Нефротический синдром (НС) — это полиэтиологичный клинико-лабораторный ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Синдром дефицита церебрального креатина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Курова, Д. С. Николенко, Л. М. Абдуллаева, О. Б. Кондакова | ||
| "... Актуальность. Синдром дефицита церебрального креатина, тип 1 (дефицит транспортёра креатина, OMIM ..." | ||
| Том 26, № 4 (2023) | Синдром Аблефарона-макростомии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Викторовна Сибирская, Элла Хажаковна Мовсесян, Сергей Михайлович Шарков, Юлия Александровна Кириллова | ||
| "... Введение. Синдром Аблефарона-макростомии (АМS) — редкое эктодермальное диспластическое врождённое ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОФФИНА-СИРИСА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, М. А. Закавова, З. А. Ханкишиева | ||
| "... Актуальность. Синдром Коффина-Сириса - редкое врождённое генетическое заболевание. Первыми описали ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | АТИПИЧНЫЙ ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКИЙ СИНДРОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Бурлуцкая, Д. В. Устюжанина, Ю. В. Писоцкая, А. С. Алексеенко, Ю. В. Брисин | ||
| "... Актуальность. Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) - редкая прогрессирующая форма ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Пфайффероподобный синдром у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Смольянникова | ||
| "... Актуальность. Синдром Пфайффера (СП, Q 87.0 или акроцефалосиндактилия V типа) — редкое аутосомно ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Фетальный алкогольный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. О. Темиршиков | ||
| "... гипоксическую энцефалопатию, выраженный абстинентный синдром и высокую летальность. ФАС является ведущей ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Дебют системной красной волчанки у девочки дошкольного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Кузнецов, Т. А. Гусева, М. А. Петрова | ||
| "... , лейкопения 3,1 × 109/л) и повышение уровня аутоантитела к двухцепочечной ДНК в 10 раз референсного значения ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | НЕУТОЧНЁННАЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ МЕТАБОЛИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ ПЕЧЕНИ У РЕБЁНКА С ЦИТОМЕГАЛОВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Д. Абретенёва, Д. М. Коржук | ||
| "... , калибра воротной вены, асцита. Учитывая обнаружение ДНК цитомегаловируса в крови, моче и слюне, а также ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Коффина–Сириса у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвин, А. А. Шаменкова | ||
| "... Актуальность. Синдром Коффина–Сириса (СКС) — редкий синдром с аутосомно-доминантным типом ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Ашера у девочки-подростка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Криушина | ||
| "... Актуальность. Синдром Ашера (Ушера; врождённая нейросенсорная глухота и пигментный ретинит ..." | ||
| Том 27, № 1 (2024) | Синдром гиперандрогении у девочек-подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Владимировна Адамян, Елена Викторовна Сибирская, Сергей Михайлович Шарков, Лаура Горовна Пивазян, Антонина Ивановна Саркисова, Вера Сергеевна Ананьева | ||
| "... содержания андрогенов в крови. ГА в перипубертатном периоде могут вызывать синдром поликистозных яичников ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Вильямса в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Манцевич | ||
| "... Актуальность. Синдром Вильямса — генетическая патология, встречающаяся с частотой 1 : 10 000–20 ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Атаксия-телеангиэктазия: cемейный случай поздней диагностики синдрома Луи–Бар | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Терентьева | ||
| "... Актуальность. Атаксия-телеангиэктазия (АТ, синдром Луи–Бар) является формой первичного ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Постковидный синдром у детей в амбулаторных условиях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Атнабаева | ||
| "... синдром в форме стойкого кашля, нарушений сна, слабости, нарушений концентрации внимания, плохой ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром MELAS у ребёнка десяти лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Муленкова | ||
| "... Актуальность. Синдром MELAS (митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром Беквита–Видемана в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Погосян | ||
| "... Актуальность. Синдром Беквита–Видемана (СБВ) — генетически гетерогенный синдром, характеризующееся ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Пруне–Белли у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Омирзак, М. Т. Мырзагулов, А. А. Бейсекова | ||
| "... Актуальность. Синдром Пруне–Белли (СПБ) — редкое мультисистемное заболевание, обычно ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Неполный синдром сливового живота, осложнённый врождённым хилоперитонеумом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, К. С. Зизюкина | ||
| "... Актуальность. Синдром сливового живота (ССЖ) — редкое врождённое заболевание, проявляющееся ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Синдром Бругада у ребёнка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Абашидзе, Э. Э. Ахмедова, А. М. Родионова, А. Н. Федосова | ||
| "... Актуальность. Синдром Бругада (СБ) является самой распространённой причиной внезапной сердечной ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Маски детского церебрального паралича. Синдром Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Жолудова, О. О. Скорбич, Е. В. Увакина, М. А. Басаргина, А. А. Лялина | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ АЛАЖИЛЛЯ У РЕБЁНКА 3 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Глушаков, В. Д. Глушакова, Е. Е. Раскина | ||
| "... Актуальность. Синдром Алажилля - редкое генетическое мультисистемное аутосомно-доминантное ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ МУКОЭПИТЕЛИАЛЬНОЙ ДИСПЛАЗИИ У ПАЦИЕНТА РАННЕГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Дедова, Н. А. Литвин, А. А. Ахахина, А. А. Шаменкова, О. И. Гуменюк | ||
| "... . Синдром ассоциирован с мутациями в гене SREBF1. На сегодняшний день описаны 20 семейных или спорадических ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ РАПУНЦЕЛЬ У РЕБЁНКА ЧЕТЫРЁХ ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Т. Раимова, С. Я. Волгина | ||
| "... Актуальность. Синдром Рапунцель - редкая форма трихобезоара с хвостом, идущим из желудка через ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МУЛЬТИСИСТЕМНЫЙ ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЙ СИНДРОМ КАК ОСЛОЖНЕНИЕ ГЕНЕРАЛИЗОВАННОЙ ИНФЕКЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Э. Иванова, М. А. Мельникова, Л. А. Строзенко | ||
| "... Актуальность. Мультисистемный воспалительный синдром возникает через несколько недель после COVID ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | СИНДРОМ КОРНЕЛИИ ДЕ ЛАНГЕ У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Д. Митиш | ||
| "... Актуальность. Синдром Корнелии де Ланге - наследственное заболевание, проявляющееся умственной ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | СИНДРОМ ПАЛЛИСТЕРА-КИЛЛИАНА У ГРУДНОГО РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Харитонова, М. А. Басаргина, Д. И. Гребенкин, М. Ю. Кокина | ||
| "... Актуальность. Синдром Паллистера-Киллиана (тетрасомия 12р, синдром мозаичной изохромосомы 12р ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | СИНДРОМ КРУЗОНА У МАЛЬЧИКА 16 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Г. Ерёмичева, Р. К. Станбекова, Г. Ж. Серикова, Д. В. Хан | ||
| "... Актуальность. Синдром Крузона (черепно-лицевой дизостоз) - редкая генетическая аномалия ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | СИНДРОМ РОМАНО-УОРДА У ДЕВОЧКИ 7 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Тонких | ||
| "... Актуальность. Синдром удлинённого интервала QT (LQT) создаёт существенную угрозу состояния пациента ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Вискотта–Олдрича у мальчика 6 месяцев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Е. Роева, С. П. Тарасова | ||
| "... Актуальность. Синдром Вискотта–Олдрича — это первичный комбинированный иммунодефицит с Х ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Паркса–Вебера, осложнённый гнойным артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Валькова | ||
| "... Актуальность. Синдром Паркса–Вебера (СПВ) — врождённая ангиодисплазия, характеризующаяся наличием ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Клинико-генетические параллели у сибсов с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Евгеньевна Красновидова, Ольга Игоревна Симонова, Вера Петровна Черневич, Александр Владимирович Пахомов, Александра Павловна Рейх, Александр Алексеевич Пушков | ||
| "... -модификаторы, но и малые молекулы микроРНК, а также метилирование ДНК. Участие авторов: Красновидова А ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Случай протеасомного заболевания у ребёнка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Батчаева, Д. В. Овакимян | ||
| "... гепатоспленомегалия. По данным полногеномного секвенирования ДНК обнаружен ранее не описанный в литературе вариант ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Течение неонатального периода у недоношенного новорождённого с респираторным дистресс-синдромом и внутриутробной пневмонией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Н. Павлова | ||
| "... обусловили постановку диагноза: врождённая пневмония. В крови обнаружена ДНК Candida albicans, выявленная ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Опыт применения соматотропина при синдроме Прадера–Вилли в раннем возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Партала, Д. А. Герасимова | ||
| "... синдром Прадера–Вилли (МКБ-10; Q87.1) в сочетании с изменениями в митохондриальной ДНК и двусторонний ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ГЕРПЕТИЧЕСКАЯ ИНФЕКЦИЯ У РЕБЁНКА РАННЕГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Федина, Р. А. Гудков, Ю. О. Савукова, С. Н. Шкурлатов | ||
| "... , аспирационный синдром, проявления ДН, микроцефалия, отсутствие прибавки в весе, кислородозависимость. При ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Сочетанное течение первичных цилиопатий у новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Комарова, Я. Р. Хижак, Д. М. Мущерова | ||
| "... Актуальность. Синдром Жубера (СЖ, МКБ-10 Q04.3; OMIM #213300) — редкое генетическое заболевание ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Современные технологии оздоровления детей и подростков, имеющих постковидный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Лихобабина, Т. Ф. Голубова, Р. Ф. Махмутов, Л. А. Сухорукова, Е. С. Карачаева | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Вильямса–Кемпбелла: редкий порок развития бронхолёгочной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ю. Мацнева, Д. И. Мустафаева | ||
| "... Актуальность. Синдром Вильямса–Кемпбелла (СВК) — редкое заболевание, осведомлённость о котором ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Стивенса–Джонсона у ребёнка с внебольничной пневмонией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Баймухамбетова, Х. Р. Актулаева, Р. К. Костин | ||
| "... Актуальность. Синдром Стивенса–Джонсона является крайне тяжёлой формой аллергодерматозов у детей ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром Джервелла–Ланге–Нильсена у ребёнка 8 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Валихметова | ||
| "... Актуальность. Синдром Джервелла–Ланге–Нильсена является одним из самых редких и в то же время ..." | ||
| Том 27, № 1 (2024) | Синдром раздражённого кишечника у детей: патогенетическое значение нарушений микробиоты кишечника | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Галина Ивановна Смирнова, Владимир Сергеевич Лабинов, Анатолий Александрович Корсунский | ||
| "... Синдром раздражённого кишечника (СРК) — самое распространённое функциональное расстройство ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Инсулинорезистентность и метаболический синдром у детей: влияние материнского здоровья | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Орлов, Е. А. Леонова | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КАРТАГЕНЕРА У ПАЦИЕНТА С ОБРАТНЫМ РАСПОЛОЖЕНИЕМ ОРГАНОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. И. Комилова, С. И. Мельник | ||
| "... . Синдром Картагенера - один из вариантов проявлений ПЦД, характеризующийся обратным расположением органов ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ПОСТКОВИДНЫЙ СИНДРОМ У ДЕТЕЙ С ХРОНИЧЕСКОЙ БРОНХОЛЁГОЧНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Чернявская, О. И. Симонова | ||
| "... у детей, однако постковидный синдром у детей с ХНЗЛ остается недостаточно изученным. Цель работы ..." | ||
| Том 24, № 2 (2021) | Синдром холестаза у новорождённого ребёнка с врождённым гипопитуитаризмом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Александровна Харитонова, Милана Александровна Басаргина, Хадижат Саварбековна Евлоева | ||
| "... поступлении отмечались жалобы на иктеричность кожного покрова, малую прибавку массы тела, судорожный синдром ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Лоэйса–Дитца: особенности диагностики и клинические проявления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Д. Соколова | ||
| "... Актуальность. Синдром Лоэйса–Дитца (СЛД; синдром аневризмы аорты из-за аномалий TGF-β-рецепторов ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром псевдо-Барттера у грудного ребёнка с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Кузнецов, Т. А. Гусева | ||
| "... Актуальность. Синдром псевдо-Барттера (СПБ) — одно из клинических проявлений муковисцидоза (МВ ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТРЕХСУТОЧНОЕ ХОЛТЕРОВСКОЕ МОНИТОРИРОВАНИЕ У РЕБЁНКА С ПЕРЕНЕСЁННЫМ COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Э. Ахмедова, Э. А. Абашидзе, А. Н. Рахимова, О. В. Кожевникова | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА КЛИФСТРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Багаутдинова, Г. Р. Шакирзянова, С. Я. Волгина | ||
| "... Актуальность. Синдром Клифстры - редкое генетическое аутосомно-доминантное заболевание ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | РЕДКО ВСТРЕЧАЕМЫЕ ВРОЖДЁННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ У РЕБЁНКА С СИНДРОМОМ ГОЛЬДЕНХАРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Васильев, О. И. Саватеева, Е. А. Саркисян | ||
| "... Актуальность. Синдром Гольденхара (окуло-аурикуло-вертебральный спектр) - врождённое заболевание ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА АЛЬПОРТА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Глотова, Ю. В. Деева | ||
| "... Актуальность. Синдром Альпорта (СА) или наследственный нефрит - это наследственное заболевание ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ФРАЙЗЕРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Тихоновский, А. Н. Цыгин, А. М. Милованова | ||
| "... Актуальность. Синдром Фрайзера - редкое моногенное заболевание, характеризующееся сочетанием ..." | ||
| Том 25, № 1 (2022) | Синдром перекрёста гастроэзофагеальной рефлюксной болезни и диспепсии у школьников этнических популяций Сибири | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Тамара Владимировна Поливанова, Эдуард Вильямович Каспаров, Виталий Алексеевич Вшивков | ||
| "... частности, синдром перекрёста гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ) и синдрома диспепсии (СД). Цель ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Динамика показателей тромбоэластометрии у новорождённых, реализовавших кровотечение в первые 72 часа жизни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Болдырева | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Набор ключевых показателей при постковидном синдроме у детей: Дельфийский международный консенсус | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Х. Р. Актулаева, Н. Г. Сейланова, А. С. Чернявская, Н. Д. Дегтярева, А. Мурсалова, Али Мохаммад Реза Аджам, Ксяо Лин, Ф. А. Рощин | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Особенности диагностики синдрома Швахмана–Даймонда у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Ли | ||
| "... Актуальность. Синдром Швахмана–Даймонда (СШД) — редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Клинико-лабораторные характеристики вторичного гемофагоцитарного синдрома до и после начала пандемии COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Кокина, Е. И. Алексеева, Д. С. Фомина | ||
| "... Актуальность. Вторичный гемофагоцитарный синдром (вГФС) — жизнеугрожающее состояние, развивающееся ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Изменения уровней гомоцистеина и агрегации тромбоцитов у детей с проявлениями геморрагического синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. С. Пономарёв, Л. А. Строзенко, Ю. Ф. Лобанов | ||
| "... Актуальность. Геморрагический синдром у детей — одна из актуальных проблем педиатрии, которая ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | НЕКОМПАКТНЫЙ МИОКАРД У ПАЦИЕНТА С СИНДРОМОМ СОТОСА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова, Е. Н. Басаргина | ||
| "... Актуальность. Синдром Сотоса - редкое заболевание, связанное с мутацией в гене NSD1 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИСТЕМНОЕ ПОРАЖЕНИЕ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ, ОСЛОЖНЁННОЕ ВТОРИЧНЫМ ГЕМОФАГОЦИТАРНЫМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Р. Максютова, А. А. Иванова, Л. Е. Ларина | ||
| "... Актуальность. Вторичный гемофагоцитарный синдром (ВГФС) - жизнеугрожающее осложнение, встречающееся ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | АТИПИЧНАЯ ФОРМА ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКОГО СИНДРОМА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Муленкова, Г. И. Смирнова, А. А. Корсунский | ||
| "... Актуальность. Гемолитико-уремический синдром (ГУС) представляет собой тромботическую ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | УНИКАЛЬНЫЙ СЛУЧАЙ МЕНИНГОМИЕЛОПОЛИРАДИКУЛОПАТИИ В ПРАКТИКЕ ДЕТСКОГО ИНФЕКЦИОНИСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Цибизова, А. С. Гуликова, Ш. Т. Азимова, М. А. Матвеева | ||
| "... Актуальность. Синдром Гийена-Барре объединяет группу острых аутоиммунных ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ И ОПЕРАТИВНОГО ЛЕЧЕНИЯ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ПЕЙТЦА-ЕГЕРСА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Хватова, Е. Ю. Дьяконова | ||
| "... Актуальность. Синдром Пейтца-Егерса - редкое генетическое заболевание, характеризующееся ..." | ||
| 1 - 100 из 366 результатов | 1 2 3 4 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
