Preview

Российский педиатрический журнал

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 27, № 4S (2024) Изменения кальциевого гомеостаза в мотонейронах, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток больных спинальной мышечной атрофией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Шишмаков, Е. А. Воловиков
"... пациент-специфичную линию ИПСК с мутацией в гене SMN1 от больных СМА типа II (m3SMA20) и линию ИПСК ..."
 
Том 25, № 6 (2022) КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ СЛУЧАЯ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Боровикова, И. С. Жанин, А. А. Лялина, С. Г. Попович, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов
"... моторных нейронов спинного мозга. До 95% случаев СМА вызвано делецией 7 экзона гена SMN1, наследуемой от ..."
 
Том 25, № 6 (2022) ДИНАМИКА ДВИГАТЕЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ПАЦИЕНТОВ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ 1-ГО ТИПА НА ФОНЕ ТЕРАПИИ ПРЕПАРАТОМ ОНАСЕМНОГЕН АБЕПАРВОВЕК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Г. Попович, Д. С. Фисенко, А. А. Жолудова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков
"... Актуальность. Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это тяжёлое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное ..."
 
Том 28, № 2S (2025) Случай спинальной мышечной атрофии у девочки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Тоинова
"... мотонейрона). У больных вместо SMN1 — патологическая копия (ген SMN2). Заболеваемость СМА в общей популяции ..."
 
Том 27, № 4S (2024) Случаи спинальной мышечной атрофии, выявленные в ходе расширенного неонатального скрининга Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Боровикова, И. С. Жанин
"... вызвано гомозиготной делецией, затрагивающей экзон 7 гена SMN1. Частота СМА в большинстве популяций ..."
 
Том 27, № 4S (2024) Анализ показателей стимуляционной электромиографии у детей на пресимптоматической стадии спинальной мышечной атрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Фисенко
"... пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Сегодня всё чаще применяется генная терапия СМА ..."
 
Том 25, № 1 (2022) Профиль безопасности применения онасемногена абепарвовека у детей со спинальной мышечной атрофией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Людмила Михайловна Кузенкова, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Татьяна Владимировна Подклетнова, Александра Александровна Нежельская, Луизат Муслимовна Абдуллаева, Дарья Андреевна Фисенко, Алена Валерьевна Найденко
"... a diagnosis of SMA confirmed by molecular genetic methods, with no more than 3 copies of the SMN2 gene ..."
 
Том 27, № 3 (2024) Влияние NO-генерирующих соединений на содержание аденозинтрифосфата в лимфоцитах и связи с уровнями аутоантител к рецепторам глутамата у детей, перенёсших черепно-мозговую травму Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Елена Геннадьевна Сорокина, Валентин Палладиевич Реутов, Ольга Витальевна Карасева, Жанна Борисовна Семенова, Всеволод Григорьевич Пинелис, Иван Евгеньевич Смирнов, Занда Валерьевна Бакаева
 
Том 25, № 4 (2022) ГИПОВЕНТИЛЯЦИЯ ВО ВРЕМЯ НОЧНОГО СНА У ДЕТЕЙ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ 1-ГО И 2-ГО ТИПОВ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Газарян
"... Актуальность. Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это тяжёлое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное ..."
 
Том 24, № 4 (2021) НАРУШЕНИЯ ДЫХАНИЯ ВО СНЕ У ДЕТЕЙ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Лебедев, А. А. Газарян
"... Актуальность. Спинальная мышечная атрофия (СМА) - группа наследственных нервно-мышечных заболеваний ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Особенности свечения антинуклеарного фактора при системной красной волчанке у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Жужула, О. В. Курбатова, Е. Л. Семикина, М. А. Сновская
"... крупногранулярный (АС-5) — к hnRNP, U1RNP, Sm, РНК полимеразе III; единичные точки в ядре (АС-7) — к p80-coilin, SMN ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Лабораторные и молекулярно-генетические маркеры миопатий у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Лобанов
"... , PRX, FKBP14, SMN2, NKX2-1, TTN, ACADM. Наиболее часто встречались мутации в генах, ассоциированных с ..."
 
Том 27, № 4S (2024) Эксфолиативный дерматит Риттера у новорождённых: как распознать и что делать? Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Самонина
"... стафилококка. Стафилококк, колонизируя слизистые носоглотки, высвобождает эксфолиативные токсины — глутамат ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Микробиота кишечника и тревожно-депрессивные расстройства у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Лебедев, О. А. Миронова
"... активных нейротрансмиттеров: серотонин, норадреналин, дофамин, глутамат, γ-аминомасляная кислота и др ..."
 
Том 24, № 4 (2021) НЕЙРОТРОФИНЫ, АУТОАНТИТЕЛА К НЕЙРОФУНКЦИОНАЛЬНЫМ БЕЛКАМ И МАРКЁРЫ ПОВРЕЖДЕНИЯ МОЗГА В ПРОГНОЗЕ ИСХОДОВ ЧЕРЕПНО-МОЗГОВОЙ ТРАВМЫ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Г. Сорокина, Ж. Б. Семенова, С. В. Мещеряков, В. П. Реутов, В. И. Лукьянов, О. В. Карасева, С. А. Афанасьева, Л. М. Рошаль, В. Г. Пинелис
"... оксида азота (NO) и аутоиммунного ответа рецепторов глутамата (GluRc) в исходах тяжёлой ЧМТ у детей ..."
 
1 - 15 из 15 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)