Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 28, № 2S (2025) | Случай протеасомного заболевания у ребёнка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Батчаева, Д. В. Овакимян | ||
| "... интерферонопатиям и вызванных патогенным вариантом в гене PSMB4. Описание клинического случая. Больная С., 9 лет ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ПАТОГЕННЫХ НУКЛЕОТИДНЫХ ВАРИАНТОВ C.3697C > T И C.772G > A ГЕНА MYBPC3 У ДЕТЕЙ С КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. О. Симакова, Л. А. Гандаева, К. В. Савостьянов | ||
| "... натрийуретического гормона (NT-proBNP, норма до 62 пг/мл) в крови. Результаты. Патогенный вариант c.3697C > T (p ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | ЭНДОКРИННО-НЕЗАВИСИМЫЙ ВАРИАНТ НИЗКОРОСЛОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Филиппова, Ю. Г. Самойлова, О. А. Олейник, В. Э. Муталими | ||
| "... диагностики вариантов низкорослости с целью выявить среди таких пациентов соматотропную недостаточность ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА, МОЗАИЧНЫЙ ВАРИАНТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Р. Шакирзянова, А. Р. Багаутдинова, С. Я. Волгина | ||
| "... , r(?X)[5].arr(X)x1. Установлен диагноз: синдром Шерешевского-Тернера, мозаичный вариант. В настоящий ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Врождённая натриевая диарея: редкий вариант синдрома мальабсорбции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Т. Балаян | ||
| "... , вариант тяжёлого синдрома мальабсорбции электролитов, встречающийся с частотой 1 : 1 000 000 и ..." | ||
| Том 28, № 3S (2025) | Ректальный мешок — редкий вариант аноректальной мальформации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Д. Суенкова, Н. А. Цап | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Путь к диагнозу: от рецидивирующей тромбоцитопении неясного генеза до системной красной волчанки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Уваров, Е. О. Числова | ||
| "... –4 нед отмечались рецидивирующие тромбоцитопения, субфебрилитет, распространённые эритематозные ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек с очень ранним началом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Веселова, К. А. Осадчая | ||
| "... новорождённых и плодов. Вариант АДПКБП; при котором внутриутробно отмечается маловодие; а увеличенные почки с ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГАЛАКТОЗЕМИЯ I ТИПА У МАЛЬЧИКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Белова, А. Ю. Каширина, О. И. Гуменюк | ||
| "... ГАЛТ: у пациента выявлена мутация p.Gln188Arg и вариант Дуарте (p.Asn314Asp) в гетерозиготном состоянии ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ГЛОМЕРУЛОПАТИЙ У ДЕТЕЙ АЛТАЙСКОГО КРАЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Орынканов, А. П. Коровякова, О. А. Зенченко | ||
| "... больных - 1-17 лет. Результаты. По данным за 2019 г. гормонорезистентный вариант гломерулонефрита (ГН ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Значение семейного кардиологического скрининга: пример семьи с дилатационным фенотипом кардиомиопатии с двумя вариантами генома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова | ||
| "... молекулярно-генетического исследования были выявлены потенциально причинные варианты в 2 генах: MYH7 (c.2660T ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Особенности клинических и лабораторных проявлений периодического синдрома, ассоциированного с вариантами гена рецептора фактора некроза опухоли | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ш. Шингарова, Е. И. Алексеева | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Особенности маршрутизации больных с различными вариантами юношеского артрита: от первых проявлений к диагнозу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Числова, Т. Ю. Криулина | ||
| "... работы: определить особенности маршрутизации больных с различными вариантами ЮА и их влияние на сроки ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Фенотипические и генетические особенности больных с вариантами гена MEFV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Козодаева, М. Ш. Шингарова, Ю. А. Макарова | ||
| "... эритемой. Цель: определить фенотипические и генетические особенности больных детей с различными вариантами ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Инфекционный мононуклеоз и повышенная восприимчивость к рецидивирующим заболеваниям у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Леонова, И. В. Орлов | ||
| "... IgM VCA в сыворотке крови. У 8 (34,7%) больных было хроническое течение ИМ: длительный субфебрилитет ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | НЕЙРОВИЗУАЛИЗАЦИЯ И ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ПАЦИЕНТОВ С ПАТТЕРНОМ ГИПСАРИТМИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Айсина, А. В. Аникин, О. В. Кожевникова | ||
| "... (70%) пациента - синхронизированный вариант, у 6 (20%) - вариант модифицированной гипсаритмии с ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ ОСТРОГО ЛИМФОБЛАСТНОГО ЛЕЙКОЗА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Загритдинова, С. О. Казаков, Е. Д. Щавинская, Л. Е. Ларина | ||
| "... миелограмме данные морфоцитохимического исследования в пользу ОЛЛ L2 вариант по FAB. В иммунологическом ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Острые респираторные инфекции у детей дошкольного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Э. Бовбель, А. С. Портянникова | ||
| "... %), фарингит/фаринготонзиллит (11,2%) и трахеит (8,9%); в 3,5% случаев диагностировали ларинготрахеит, в 3 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОНРАДИ-ХЮНЕРМАНА У ДЕВОЧКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Алиев, Х. М. Раджабов, А. С. Погосян, О. И. Гуменюк | ||
| "... секвенирования ДНК выявлен патогенный вариант в гене EBP, приводящий к развитию синдрома Конради-Хюнермана ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Состояние здоровья детей, перенёсших новую коронавирусную инфекцию в амбулаторных условиях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Черкасова, Л. В. Мошурова | ||
| "... полов отмечали слабость (n = 237), субфебрилитет (n = 203) и цефалгии (n = 164). Астения чаще была ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | НЕКОМПАКТНЫЙ МИОКАРД У ПАЦИЕНТА С СИНДРОМОМ СОТОСА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова, Е. Н. Басаргина | ||
| "... неописанный, вероятно патогенный, гетерозиготный нуклеотидный вариант в гене NSD1, приводящий к нарушению ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ ВИДЕМАНА-ШТЕЙНЕРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Глушаков, В. Д. Глушакова, О. И. Гуменюк | ||
| "... патогенный вариант в гене KMT2A, ассоциированный с развитием синдрома Видемана-Штайнера (OMIM 605130) в ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ МУКОЭПИТЕЛИАЛЬНОЙ ДИСПЛАЗИИ У ПАЦИЕНТА РАННЕГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Дедова, Н. А. Литвин, А. А. Ахахина, А. А. Шаменкова, О. И. Гуменюк | ||
| "... . При полном секвенировании выявлен патогенный вариант гена SREBF1 и прогрессирующая оссифицирующая ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОФФИНА-СИРИС VI ТИПА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Закавова, З. А. Ханкишиева, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| "... , гипофосфатазия. Проведено полное секвенирование ДНК. Обнаружен патогенный вариант в гетерозиготном гене ARID2 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ФРАЙЗЕРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Тихоновский, А. Н. Цыгин, А. М. Милованова | ||
| "... методом NGS, выявлен патогенный нуклеотидный вариант c.1447+4C>T в гетерозиготном состоянии в гене WT1 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТЕРАПИЯ ДЕТСКОЙ ФЕБРИЛЬНО-ПРОВОЦИРУЕМОЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Савельев, В. В. Кретов, С. Г. Попович, Л. М. Кузенкова | ||
| "... , слегка модифицированный вариант белка-антагониста рецептора интерлейкина-1 человека, используемый в ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | РИСК РАЗВИТИЯ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ ОСЛОЖНЕНИЙ ПРИ ЛЕЧЕНИИ ЛЕЙКОЗА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Сахипгараева, И. Н. Черезова | ||
| "... , находилась на лечении в отделении онкогематологии с диагнозом: Острый лимфобластный лейкоз, common-вариант ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лейкемоидная реакция эозинофильного типа у больного с нефротическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Кондратенко | ||
| "... регрессировала через 11 дней. Спустя неделю после сыпи отмечался субфебрилитет, катаральные проявления. В это же ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Тяжёлая форма скарлатины с инфекционно-аллергическим васкулитом у ребёнка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Пичхадзе, Г. В. Смирнова | ||
| "... сосудистых нарушений на фоне сохранения субфебрилитета ребёнок был госпитализирован в стационар на 11-е сутки ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ПЕРИНАТАЛЬНЫЕ ИСХОДЫ ПРИ ТАЗОВЫХ ПРЕДЛЕЖАНИЯХ ПЛОДА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Егоров, Я. А. Александрова, Р. В. Шарафулина, М. Ю. Галактионова | ||
| "... % против 10%), превалировал гипотрофический вариант ЗРП (13,3%; p < 0,05). На второй этап выхаживания ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МУКОВИСЦИДОЗ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Стекольщикова, К. В. Сергеев, С. И. Мельник | ||
| "... .09.2022 - выявлен генетический вариант F508del в гетерозиготном состоянии. У данной пациентки обращает на себя ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МУЛЬТИСИСТЕМНЫЙ ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЙ СИНДРОМ КАК ОСЛОЖНЕНИЕ ГЕНЕРАЛИЗОВАННОЙ ИНФЕКЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Э. Иванова, М. А. Мельникова, Л. А. Строзенко | ||
| "... развивается вариант вирус-индуцированного вторичного гемофагоцитарного синдрома, который проявляется ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КАРТАГЕНЕРА У ПАЦИЕНТА С ОБРАТНЫМ РАСПОЛОЖЕНИЕМ ОРГАНОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. И. Комилова, С. И. Мельник | ||
| "... умеренного нарушения проходимости периферических дыхательных путей, смешанный вариант нарушений механики ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Энцефаломиелит, вызванный вирусом гриппа А(H1N1)pdm09 у больной 7 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Мельникова, Е. И. Артёменкова | ||
| "... синдрома. На следующий день состояние ребёнка тяжёлое, субфебрилитет, сопор. При неврологическом осмотре ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Односторонняя офтальмопатия на фоне диффузного токсического зоба у больной | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Д. Варламова | ||
| "... , учащённое сердцебиение, лёгкий тремор кистей, длительный субфебрилитет, быструю утомляемость. Данные жалобы ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Особенности течения заболеваний респираторного тракта у детей раннего возраста в зависимости от вирусовыделения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кугай | ||
| "... без вирусовыделения заболевание протекало с субфебрилитетом с длительностью течения 4,0 ± 1,3 дня ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Время постановки диагноза и особенности дебюта болезни Крона и язвенного колита у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Сагова, К. М. Носенко, М. О. Прохоренкова, О. А. Королева, М. А. Орлова | ||
| "... ,005), перианальные изменения (7,6 и 0,7%; p = 0,003), потеря веса (7,6 и 1,4%; p = 0,012), субфебрилитет (10,1 и 2 ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Роль инфекционного мононуклеоза в формировании контингента часто болеющих детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Томасова, Л. А. Иванов | ||
| "... . Хроническое течение ИМ установлено у 34,7% больных. В клинической картине отмечались длительный субфебрилитет ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНИ КРОНА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Коломацкая, А. Е. Онекиенко | ||
| "... WBC 11, Hb 108 г/л, PTL 507, СОЭ 23 мм/ч, б/х СРБ 44 мг/л. Субфебрилитет сохранялся. Через 6 мес боли ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ РЕСТРИКТИВНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Задябина, К. В. Савостьянов | ||
| "... трансплантации сердца. При РКМП чаще всего встречаются патогенные варианты в генах, кодирующих саркомерные и ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Анализ структуры, течения и проводимой терапии юношеского артрита в Самарском регионе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Мастюгина, В. А. Рыкалова | ||
| "... . Результаты. Анализ течения ЮИА позволил выделить следующие варианты: олигоартикулярный — в 41% случаев (в том ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Гено- и фенотипические особенности детей с муковисцидозом из Республики Ингушетия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Симонов, А. А. Пушков, О. И. Симонова, К. В. Савостьянов | ||
| "... клинический и молекулярно-генетический анализ. Поиск нуклеотидных вариантов осуществляли методом ..." | ||
| Том 28, № 1 (2025) | Микробиота дыхательных путей больных муковисцидозом детей из различных субъектов Северо-Кавказского федерального округа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Максим Викторович Симонов, Ольга Игоревна Симонова, Анна Валерьевна Лазарева, Юлия Викторовна Горинова, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов, Иван Евгеньевич Смирнов | ||
| "... (СКФО) ранее выявлены особенности клинических проявлений болезни и изменения частот патогенных вариантов ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Коффина–Сириса у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвин, А. А. Шаменкова | ||
| "... патогенный вариант в гене BICRA (СКС, тип 12). Пациент И., 5 лет, с задержкой психомоторного развития ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Ашера у девочки-подростка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Криушина | ||
| "... сетчатки и истончение нейроэпителия с обеих сторон). Проведено исследование «Варианты нуклеотидной ..." | ||
| Том 24, № 6 (2021) | Особенности врождённого и инфантильного нефротического синдрома у российских детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Михайловна Милованова, Петр Владимирович Ананьин, Татьяна Валериевна Вашурина, Ольга Исофатовна Зробок, Алла Борисовна Ряпосова, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов, Алексей Николаевич Цыгин | ||
| "... верифицирована в 85% случаев. Превалировали нуклеотидные варианты в генах NPHS1, NPHS2, WT1. Выявлены мажорные ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Ассоциации полиморфизмов генов ACЕ, PPARGC1A с фенотипами ожирения у детей Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Ю. Максимычева, М. В. Тарасов | ||
| "... вариантов генов ACЕ (I/D) и PPARGC1A (G/A) с клиническими фенотипами ожирения у детей. Материалы и методы ..." | ||
| Том 24, № 3 (2021) | Значимость генетической верификации диагноза для детей с дилатационным фенотипом кардиомиопатии с некомпактным миокардом и повышенной трабекулярностью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Андреевна Сдвигова, Елена Николаевна Басаргина, Кирилл Викторович Савостьянов, Александр Алексеевич Пушков, Ольга Павловна Жарова | ||
| "... сегрегацию нуклеотидных вариантов в семьях. Материалы и методы. В исследование включено 50 пациентов ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Гипертрофическая кардиомиопатия в структуре инфильтративных заболеваний у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Ахатовна Гандаева, Елена Николаевна Басаргина | ||
| "... -генетические методы обследования больных. Результаты. У 104 (39%) больных были выявлены нуклеотидные варианты ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Частота полиморфизмов генов метаболизма метотрексата у детей с ювенильным идиопатическим артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Коробкина, А. О. Ашмарина, Т. И. Трошечкина | ||
| "... ТТ установлена у 4,8%, а гетерозигота СТ — у 52,2% (ТТ + СТ = 57%); при варианте MTHFR А1298С мутация ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Болезнь Шильдера у девочки 14 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Абдуллаева, С. Г. Попович, Л. М. Кузенкова | ||
| "... склероз, считается вариантом рассеянного склероза (РС) и является редким прогрессирующим демиелинизирующим ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лиссэнцефалия у глубоко недоношенного новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Перевозчикова | ||
| "... терапии. При КТ головного мозга отмечены характерные признаки лиссэнцефалии в сочетании с вариантом Денди ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Митохондриальная лейкодистрофия у ребёнка 3 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Мамедова, А. О. Ципелева, М. С. Князева | ||
| "... кончик носа, тонкая верхняя губа, диспластичные ушные раковины с приросшими мочками, вариант поперечной ..." | ||
| Том 23, № 2 (2023) | Редкий случай сочетания тотального аномального дренажа лёгочных вен с врождённой лимфангиэктазией лёгких | Аннотация похожие документы |
| Гульжан Искендировна Сарсенбаева, Алтынай Женисовна Садыкова, Алмас Бекболатович Бердибеков, Олеся Закировна Хасанова | ||
| "... .З. — сбор и обработка материала. Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Болезнь Краббе у девочки 7 месяцев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Саидзода | ||
| "... выявлен нуклеотидный вариант с.908С>T (chr14:87968335G>A, NM_000153.4, rs756352952) в гетерозиготном ..." | ||
| Том 25, № 1 (2022) | Ультразвуковая диагностика в педиатрии: история и достижения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Игорь Вячеславович Дворяковский, Арсений Ильич Труханов, Галина Михайловна Дворяковская, Иван Евгеньевич Смирнов | ||
| "... оценку паренхимы органов, эластографию, различные варианты допплеровских (в том числе внутрисосудистых ..." | ||
| Том 26, № 4 (2023) | Электрокардиограмма при COVID-19 у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Викторовна Кожевникова, Тамара Олеговна Блажеевская, Анна Николаевна Рахимова, Элина Эльдаровна Ахмедова, Эка Амирановна Абашидзе | ||
| "... Описаны различные варианты клинических проявлений коронавирусной инфекции, отражающие тяжесть ..." | ||
| Том 27, № 6 (2024) | Гигантский гамартомный полип ободочной кишки у ребёнка с синдромом Пейтца–Егерса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Максим Михайлович Лохматов, Елизавета Игоревна Хватова, Григорий Алексеевич Королев, Владислав Игоревич Олдаковский, Артём Викторович Тупыленко, Татьяна Николаевна Будкина, Елена Юрьевна Дьяконова, Александр Сергеевич Бекин | ||
| "... Актуальность. Синдром Пейтца–Егерса — редкий вариант наследственного полипоза, который проявляется ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Синдром Айкарди–Гутьереса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Саидзода | ||
| "... экзоне 02 был выявлен нуклеотидный вариант c.212_213del (chr3:48466860CTG>C; NM_033629.6; rs74689946) в ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Этнические особенности муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Симонов | ||
| "... вариантов гена CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) проводили с использованием ПЦР с ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Холестеатома лобной пазухи у ребёнка 8 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. С. Малявина, Ю. Ю. Русецкий, Е. Н. Латышева | ||
| "... время ещё недостаточно опыта в лечении этого заболевания. Также неоднозначен вариант подхода к лобной ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Митохондриальная энцефаломиопатия, ассоциированная с мутацией в гене MSTO1 у больного 16 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Мамедова | ||
| "... лет c митохондриальной патологией — носитель нуклеотидного варианта в гене MSTO1. В возрасте 3,5 мес ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ НУНАН, ОБУСЛОВЛЕННОМ МУТАЦИЯМИ ГЕНА RIT1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Каверина, Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов | ||
| "... синдромом Нунан у 10 (5,5%) идентифицированы миссенс-мутации в гене RIT1, у 3 из них - вариант c.284G > C, p ..." | ||
| Том 23, № 2 (2023) | Значение эхокардиографии в инструментальной диагностике лёгочной гипертензии у детей с бронхолёгочной дисплазией | Аннотация похожие документы |
| Милана Александровна Басаргина, Ирина Владимировна Давыдова, Хиба Радвановна Турко, Валерия Александровна Бондарь, Андрей Петрович Фисенко, Алина Анатольевна Селиверстова | ||
| "... варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи. Финансирование. Исследование не имело ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Serratia marcescens: микробиологическая характеристика, резистентные свойства, вирулентность и клиническая значимость | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Зульфиря Закиевна Садеева, Ирина Евгеньевна Новикова, Наталья Михайловна Алябьева, Анна Валерьевна Лазарева | ||
| "... .В., Алябьева Н.М. — редактирование. Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность ..." | ||
| Том 26, № 5 (2023) | Сочетание полной АВ-блокады и феномена WPW после COVID-19 у ребёнка с тяжёлой системной патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Викторовна Кожевникова, Екатерина Иосифовна Алексеева, Тамара Олеговна Блажиевская, Элина Эльдаровна Ахмедова, Эка Эмирановна Абашидзе, Анна Марковна Родионова | ||
| "... .А. — написание текста; Алексеева Е.И. — редактирование. Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи ..." | ||
| Том 26, № 6 (2023) | Первичное иммунодефицитное состояние у ребёнка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Зулейха Алаудиновна Алискандиева, Алаудин Магомедович Алискандиев, Рахмат Магомедовна Идрисова, Магомед Исрапилович Израилов, Кистаман Мурадовна Амирова | ||
| "... — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи. Финансирование ..." | ||
| Том 27, № 1 (2024) | Диагностика и хирургическое лечение удвоения тонкой кишки у девочки 11 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Вячеславовна Щербакова, Линара Радиковна Хабибуллина, Максим Михайлович Лохматов, Татьяна Николаевна Будкина, Григорий Алексеевич Королёв, Владислав Игоревич Олдаковский, Артём Викторович Тупыленко | ||
| "... — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи. Финансирование ..." | ||
| Том 27, № 3 (2024) | Функциональные заболевания органов пищеварения с абдоминальной болью у детей школьного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Нурали Зоирович Зокиров, Эльмира Ибрагимовна Алиева, Арсений Викторович Краснов, Валентин Вячеславович Сытьков, Наталья Александровна Потапова | ||
| "... окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи. Финансирование. Исследование ..." | ||
| Том 24, № 1 (2021) | ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ СИНДРОМА ГЕРЛИНА-ВЕРНЕРА-ВАНДЕРЛИХА У НОВОРОЖДЁННОЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Игорь Николаевич Хворостов, Алексей Геннадиевич Синицын, Анастасия Владимировна Бердникова, Мария Владимировна Климова, Мария Александровна Яхонтова | ||
| "... случае определён редкий вариант порока, поскольку продольная перегородка гемивагины не пролабировала ..." | ||
| Том 25, № 1 (2022) | Синдром перекрёста гастроэзофагеальной рефлюксной болезни и диспепсии у школьников этнических популяций Сибири | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Тамара Владимировна Поливанова, Эдуард Вильямович Каспаров, Виталий Алексеевич Вшивков | ||
| "... . У школьников монголоидов с синдромом перекрёста чаще выявлялся вариант СД с эпигастральной болью ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Периодическая болезнь: трудности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Богачева, Д. А. Иноземцева | ||
| "... консультация генетика. Было проведено генетическое обследование пациента — обнаружен патогенный вариант с.2080 ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Цирроз печени в исходе альфа-1-антитрипсиновой недостаточности у ребёнка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Парахина, Д. И. Гребёнкин | ||
| "... нуклеотидный вариант c.1096G>A в гомозиготном состоянии, приводящий к аминокислотному варианту p.E366K ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Молекулярно-генетическая характеристика Mycoplasma pneumoniae, выделенных у детей с пневмониями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Корнюшина, А. В. Романов | ||
| "... возрасте 7–12 лет (44%). Превалирующий вариант нуклеотидных замен в V домене 23S pРНК (нумерация по ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Синдром дефицита церебрального креатина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Курова, Д. С. Николенко, Л. М. Абдуллаева, О. Б. Кондакова | ||
| "... . По данным секвенирования экзома выявлен патогенный вариант c.1661C>T (ENST00000253122) (p.Pro554Leu ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Акцентуации характера у девочек с пубертатной гиперандрогенией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Московкина, О. З. Пузикова, Л. В. Кравченко, Г. Ш. Гафиятуллина | ||
| "... сравнению с 1-й группой (p = 0,01). Кроме данного варианта акцентуации у девочек 2-й группы преобладали ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | НЕКОМПАКТНАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Медведева, Н. А. Сдвигова, Л. А. Гандаева | ||
| "... (от бессимптомных до тяжёлых вариантов, резистентных к терапии). Описание клинического случая. Мальчик ..." | ||
| Том 27, № 6 (2024) | Особенности диагностики и лечения мекониевого илеуса у новорождённых детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Феликс Самсонович Пилоян, Александра Сергеевна Гурская, Елена Юрьевна Дьяконова | ||
| "... (энтеротомии), а также различные варианты стомирующих операций. Однако пока ещё не разработан протокол лечения ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ СИСТЕМЫ ДЕТОКСИКАЦИИ У ДЕТЕЙ С ПИЩЕВОЙ АЛЛЕРГИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Приходченко, Т. А. Шуматова, С. В. Воронин, Д. В. Коваленко, Э. Ю. Катенкова | ||
| "... коэффициента odds ratio установлено, что носительство гомозиготного варианта delGSTM1 увеличивает риск развития ..." | ||
| Том 28, № 3S (2025) | Современные подходы к хирургическому лечению инфантильных очаговых гемангиом у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Дорофеев, О. О. Саруханян | ||
| "... , необходимым вариантом выбора при осложнённых формах ИГ у детей может быть хирургическое лечение. Цель ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Клинические полиморфизмы при лейкоэнцефалопатии с мутациями гена DARS2 и повышенным уровнем лактата | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева, В. Д. Антонова | ||
| "... фенотипом. Редкие варианты (c.753G>T, c.455G>T), несмотря на наличие клинических проявлений, требуют ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Тяжёлое поражение печени при гемолитической болезни новорождённых у ребёнка с наследственным гемохроматозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Емелюшина | ||
| "... гомозиготный вариант в гене HFE, ответственный за развитие НГ 1-го типа. При этом других патогенных вариантов ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Трудности диагностики синдрома Смита–Лемли–Опица | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Горина, А. Р. Храбрых, В. С. Кузьмина | ||
| "... типом наследования, вызываемое биаллельными патогенными вариантами в гене DHCR7, расположенном на ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Эпилептическая энцефалопатия 7-го типа и трудности её диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Полякова, Н. В. Игнатов | ||
| "... патогенный нуклеотидный вариант chr20: 63442428G>A в гетерозиготном состоянии в гене KCNQ2. По данным ..." | ||
| Том 24, № 6 (2021) | Определение частоты факторов тромбогенного риска при обследовании детей в Центре здоровья | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лилия Александровна Елизарьева, Марина Юрьевна Галактионова, Людмила Анатольевна Строзенко, Юрий Федорович Лобанов, Виталий Эдмундович Миллер | ||
| "... . Проведён генетический анализ 12 протромботических полиморфных вариантов генов-кандидатов при обследовании в ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Диагностика и прогнозирование исходов постгипоксических нарушений сердечно-сосудистой системы у новорождённых детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Харламова, И. Г. Попова, Р. С. Разборова, В. С. Песикина | ||
| "... трёх вариантов ПН ССС. У детей 2-й группы уровень BNP был значительно выше, чем у детей 1-й группы (р ..." | ||
| Том 26, № 1 (2023) | Организация здоровьесберегающего пространства при обучении детей с ограниченными возможностями здоровья и детей-инвалидов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Светлана Борисовна Лазуренко, Светлана Романовна Конова, Андрей Петрович Фисенко, Римма Николаевна Терлецкая, Татьяна Александровна Соловьева, Ильшат Назифович Нурлыгаянов | ||
| "... .е. образование осуществляется по нескольким вариантам АООП, что обусловлено сокращением числа детей одной ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | СИНДРОМ КОРНЕЛИИ ДЕ ЛАНГЕ У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Д. Митиш | ||
| "... нарушения. Выделяют два варианта синдрома: первый (классический) с выраженной пренатальной гипоплазией ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Течение ювенильного идиопатического артрита у детей раннего возраста, получающих адалимумаб | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Осмоловская | ||
| "... ». Олигоартикулярный вариант отмечался в 60% случаев, полиартикулярный — в 40%. У всех детей ЮИА был серонегативным. По ..." | ||
| Том 23, № 2 (2023) | Диагностика и лечение эзофагеального лёгкого у недоношенного ребёнка | Аннотация похожие документы |
| Абдуманап Басирович Алхасов, Александра Сергеевна Гурская, Олег Николаевич Наковкин, Клавдия Александровна Казакова, Римир Радикович Баязитов, Сергей Александрович Ратников, Динара Магадовна Ахмедова, Марина Алексеевна Коноваленко, Мария Александровна Варичкина, Инна Викторовна Карнута | ||
| "... публикации; Гурская А.С., Казакова К.А. — редактирование. Все соавторы — утверждение окончательного варианта ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Проблемы медико-социальной помощи детям при расстройствах аутистического спектра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Римма Николаевна Терлецкая, Анна Валерьевна Лашкова, Владислав Владимирович Черников, Ирина Валериевна Винярская, Людмила Михайловна Кузенкова | ||
| "... текста; Винярская И.В. — редактирование. Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Эпидуральная анестезия как компонент послеоперационной аналгезии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Эльмира Абдусаматовна Сатвалдиева, Отабек Якупджанович Файзиев, Анвар Сабирович Юсупов, Шаира Абдусаламовна Агзамова, Якупджан Нишанович Файзиев | ||
| "... соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Дефицит витамина D у детей и патология органов пищеварения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Тамара Владимировна Поливанова, Виталий Алексеевич Вшивков, Ксения Александровна Аникина | ||
| "... . Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Вариабельность клинических проявлений у ребёнка с синдромом Ройфмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Нурали Заирович Зокиров, Илья Владимирович Зябкин, Елена Петровна Исаева, Валентин Вячеславович Сытьков, Александра Владимировна Крутова, Юлия Сергеевна Николаева, Валерий Алексеевич Мухортых | ||
| "... .П., Сытьков В.В., Мухортых В.А. — редактирование. Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи ..." | ||
| Том 25, № 1 (2022) | Основные факторы риска развития детского церебрального паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Алексеевна Крючкова, Елена Александровна Балакирева, Елена Витальевна Матвиенко | ||
| "... окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи. Финансирование ..." | ||
| Том 25, № 1 (2022) | Математическое моделирование в изучении патогенеза вирусного гепатита у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Андрей Кимович Мартусевич, Елена Анатольевна Галова, Александра Николаевна Поповичева | ||
| "... , сбор и обработка материала, написание текста. Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи ..." | ||
| Том 25, № 1 (2022) | Эффективность и безопасность иммунобиологической терапии атопического дерматита у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Инна Анатольевна Ларькова, Евгения Александровна Глухова, Вера Афанасьевна Ревякина | ||
| "... статьи, редактирование; Ларькова И.А., Глухова Е.А., Ревякина В.А. — утверждение окончательного варианта ..." | ||
| Том 26, № 5 (2023) | Медико-социальные проблемы обучения и адаптации детей и подростков с расстройствами аутистического спектра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Евгения Ивановна Шубочкина, Светлана Александровна Чекалова, Пётр Иванович Храмцов | ||
| "... текста, редактирование. Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за ..." | ||
| Том 26, № 5 (2023) | Пищевая аллергия к белкам коровьего молока и мясу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Вера Афанасьевна Ревякина, Валерий Алексеевич Мухортых, Инна Анатольевна Ларькова, Елена Дмитриевна Кувшинова | ||
| "... — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи. Финансирование ..." | ||
| Том 24, № 6 (2021) | Влияние гипербарической оксигенации на состояние клеток крови у детей с воспалительными заболеваниями кишечника | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александра Николаевна Поповичева, Андрей Кимович Мартусевич, Ирина Александровна Нещёткина, Эльвира Николаевна Федулова, Валерий Иванович Загреков | ||
| "... — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех её частей. Финансирование ..." | ||
| 1 - 100 из 386 результатов | 1 2 3 4 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
