Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром кольцевой тринадцатой хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Аброян, А. П. Хохлова | ||
| "... Актуальность. Синдром кольцевой 13 хромосомы является редкой структурной хромосомной аномалией ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Микроцефалия у новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. Б. Айдан | ||
| "... Актуальность. Микроцефалия — это неонатальная мальформация, при которой голова ребёнка значительно ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лиссэнцефалия у глубоко недоношенного новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Перевозчикова | ||
| "... находился в ОРИТН. В неврологическом статусе: микроцефалия, мышечный тонус снижен, рефлексы новорождённого ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром нарушения интеллектуального развития с дисморфией лица и птозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Кисурина | ||
| "... аутосомно-доминантное заболевание, связанное с мутацией в гене BRPF1 на 3 хромосоме в локусе 3p25.3 (OMIM ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Трихогепатоэнтеральный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. М. Асадова, А. А. Алпатская | ||
| "... проявлениями которого являются хроническая диарея, стигмы дизэмбриогенеза, аномальный рост волос и иммунные ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОФФИНА-СИРИС VI ТИПА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Закавова, З. А. Ханкишиева, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| "... стигмы дизэмбриогенеза: черепно-лицевые дисморфии (большой череп, широкий лоб, широкая переносица, густые ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Метаболические и неврологические нарушения при задержке внутриутробного развития плода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Крукиер, Л. В. Кравченко, М. А. Левкович, О. Г. Саркисян, В. А. Раздоров | ||
| "... развития (ЗВУР) значительную роль играет нарушение аминокислотного обмена, особенно гидроксипролина и ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Этиологические факторы, определяющие формирование различных типов задержки внутриутробного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. М. Бичурина, Р. М. Масаева, А. А. Хосроева | ||
| "... внутриутробного развития (ЗВУР). Этот процесс начинается задолго до рождения, поэтому анализ причин недостаточного ..." | ||
| Том 27, № 4 (2024) | Задержка внутриутробного роста и развития плода: тенденции десятилетия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Юрьевна Севостьянова, Татьяна Владиславовна Чумарная, Сергей Разумович Беломестнов, Ольга Леонидовна Ксенофонтова | ||
| "... роста/развития плода (ЗВУР) актуально для определения «портрета» здоровья будущих поколений и уточнения ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Врождённая Зика-вирусная инфекция | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Вавилова, А. П. Хохлова | ||
| "... от 6 до 42%. Микроцефалия является распространённым клиническим проявлением, встречается у 91 ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Тромбофилия и патология плаценты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Кудрявцева | ||
| "... контрольной группе таких женщин 8. Признаки задержки внутриутробного развития плода (ЗВУР) были выявлены у ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Синдром Ниймегена у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Репа, В. А. Акимова, В. А. Букмагомаева | ||
| "... , вызванное мутациями в гене NBN, расположенном на длинном плече хромосомы 8 (8q21–q24) и кодирующем синтез ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Нефропатия при синдроме ногтя-надколенника | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Пилясова, А. П. Хохлова, Д. М. Александрова, И. Ю. Зяблова | ||
| "... родильном зале. При общем осмотре выявлены стигмы дизэмбриогенеза (анонихии указательных пальцев обеих ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдрома Лежена у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Оносовская | ||
| "... –60 000 новорождённых), при котором у больных наблюдается дефект в строении 5-й хромосомы. Описание ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Вариабельность клинических проявлений у ребёнка с синдромом Ройфмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Нурали Заирович Зокиров, Илья Владимирович Зябкин, Елена Петровна Исаева, Валентин Вячеславович Сытьков, Александра Владимировна Крутова, Юлия Сергеевна Николаева, Валерий Алексеевич Мухортых | ||
| "... дизэмбриогенеза, клиническим проявлениям, изменениям со стороны иммунной системы, определяющим формирование СР ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Дистальный артрогрипоз тип 2А (синдром Фримена–Шелдона) у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Шестакова | ||
| "... . Девочка родилась со стигмами дизэмбриогенеза: прогнатия, высокий фильтр, микростомия, деформация ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОНРАДИ-ХЮНЕРМАНА У ДЕВОЧКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Алиев, Х. М. Раджабов, А. С. Погосян, О. И. Гуменюк | ||
| "... , учится хорошо. При осмотре обращают на себя внимание множественные стигмы дизэмбриогенеза: голова ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Врождённая и перинатальная инфекция, вызванная вирусом лимфоцитарного хориоменингита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, Д. М. Мущерова | ||
| "... 100%), перивентрикулярные кальцификаты, микроцефалия (30%) или макроцефалия (40%), порэнцефалические и ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ГЕРПЕТИЧЕСКАЯ ИНФЕКЦИЯ У РЕБЁНКА РАННЕГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Федина, Р. А. Гудков, Ю. О. Савукова, С. Н. Шкурлатов | ||
| "... , аспирационный синдром, проявления ДН, микроцефалия, отсутствие прибавки в весе, кислородозависимость. При ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Алазами у ребёнка 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Иноземцева | ||
| "... задержкой роста, умственной отсталостью и особыми чертами лица: микроцефалией, выступающим лбом, глубоко ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности ведения ребёнка с редкой формой врождённого краниосиностоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Смольянникова, П. Р. Дерюгина, В. Я. Слока | ||
| "... дизэмбриогенеза, включая башенную форму черепа, гипертелоризм, экзофтальм, скошенный затылок, низко посаженные ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | D-2-гидроксиглутаровая ацидурия II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, А. Д. Пилясова, Д. М. Александрова, К. Д. Проплеткина | ||
| "... мышечный тонус был диффузно снижен, обращали на себя внимание стигмы дизэмбриогенеза: низкорасположенные ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Ранняя диагностика синдрома Прадера–Вилли у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Замятина, Л. А. Оганян | ||
| "... геномного импринтинга, обусловленное делецией сегмента 15q11.2-q13 на 15-й хромосоме отцовского ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром КАТ6А у девочки 6 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Филатова, Ю. Ю. Разуваева | ||
| "... , который расположен на 8-й хромосоме и регулирует синтез белка другими генами. Характерные симптомы этого ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ ВИДЕМАНА-ШТЕЙНЕРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Глушаков, В. Д. Глушакова, О. И. Гуменюк | ||
| "... дизэмбриогенеза. ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ ОРБЕЛИ: СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Ерниязов, Л. Е. Ибраева, С. Т. Кизатова | ||
| "... длинного плеча 13 хромосомы. Данный клинический случай вызывает большой интерес, т.к. является крайне ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОЧЕТАНИЕ СИНДРОМОВ КОФФИНА-СИРИС И ФЕЛАН-МАКДЕРМИД | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. А. Ханкишиева, М. А. Закавова, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| "... стигмы дизэмбриогенеза (синофриз, большие уши, нос «картошкой», короткий фильтр, гипотелоризм ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Аарского–Скотта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Бекберген | ||
| "... преимущественно рецессивным сцепленным с Х-хромосомой механизмом передачи, которое характеризуется многочисленными ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Сочетанное течение первичных цилиопатий у новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Комарова, Я. Р. Хижак, Д. М. Мущерова | ||
| "... дыхательной и сердечной недостаточностью. При физикальном осмотре выявлены стигмы дизэмбриогенеза ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Послеоперационный стеноз колоректального анастомоза у ребёнка с болезнью Гиршпрунга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Чубыкина | ||
| "... рождении были отмечены множественные стигмы дизэмбриогенеза (гидроцефалия, коарктация аорты, слинг левой ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | СИНДРОМ ЙОХАНСОНА-БЛИЗЗАРДА У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Легошина, В. И. Плужник, О. В. Запорожченко, Н. М. Хлюнева | ||
| "... состояние ребёнка среднетяжёлое за счёт неврологической симтоматики, стигм дизэмбриогенеза (монголоидный ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Пьера Робена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. Б. Айдан | ||
| "... ОРИТ. Выявлены стигмы дизэмбриогенеза: рот маленький, маленькая нижняя челюсть, язык короткий ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Дебют клинических проявлений болезни Вильсона–Коновалова у подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Ильина | ||
| "... печени, перипортальный фиброз. При офтальмологическом осмотре были выявлены кольца Кайзера–Флейшера. Был ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ВРОЖДЁННОЙ АНОМАЛИИ ДУГИ АОРТЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Петрова, А. В. Дмитриев, Ю. Н. Пилипенко, О. В. Мойсеюк, Ю. В. Захарова | ||
| "... кольца. Плод был дважды консультирован в НМИЦ ССХ им. А.Н. Бакулева, подтверждён диагноз: правая дуга ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Диагностика и тактика лечения новорождённого с омфалоцеле | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. М. Мұхтархан | ||
| "... . Установлен дефект передней брюшной стенки в виде расширенного до 2,5 см пупочного кольца с эвентрацией ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Маски детского церебрального паралича. Синдром Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Жолудова, О. О. Скорбич, Е. В. Увакина, М. А. Басаргина, А. А. Лялина | ||
| "... , синдромом Ангельмана. При поиске транслокаций и амплификаций отдельных генов и хромосом методом ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | АНЕМИЯ ДАЙМОНДА-БЛЕКФЕНА У РЕБЁНКА 3 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Дәрмен, Г. Т. Изтлеуова | ||
| "... рибосом. Чаще всего заболевание возникает на фоне мутации гена RPS19, расположенного в 19-й хромосоме ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Вильямса в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Манцевич | ||
| "... — 46, ХХ (нормальный женский набор хромосом). Проведено молекулярно-цитогенетическое исследование ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Болезнь Шильдера у девочки 14 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Абдуллаева, С. Г. Попович, Л. М. Кузенкова | ||
| "... выраженного перифокального отёка и накоплением контрастного вещества по типу незамкнутого кольца билатерально ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТЯЖЁЛОЕ ТЕЧЕНИЕ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА, ПОТРЕБОВАВШЕЕ ПРОВЕДЕНИЯ ТРАНСПЛАНТАЦИИ ПЕЧЕНИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Ю. Грипас, Е. И. Дончик, Е. М. Ямбулатова, Л. Е. Ларина | ||
| "... , кольца Кайзера-Флейшнера, лёгкий пирамидный дефицит. Учитывая тяжёлое состояние (вторичная коагулопатия ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ МУКОЭПИТЕЛИАЛЬНОЙ ДИСПЛАЗИИ У ПАЦИЕНТА РАННЕГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Дедова, Н. А. Литвин, А. А. Ахахина, А. А. Шаменкова, О. И. Гуменюк | ||
| "... , оттопыренные уши, воронкообразная грудная клетка, слабость пупочного кольца, длинные пальцы стопы, трезубец ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ОБЪЁМНЫХ ОБРАЗОВАНИЙ СЕРДЦА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Егорова, С. А. Тулупова, Л. Е. Ларина | ||
| "... гиперэхогенное образование умеренной подвижности в проекции фиброзного кольца пульмонального клапана без значимых ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ КОМПРЕССИОННЫХ СТЕНОЗОВ ТРАХЕИ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Алхасов, С. П. Яцык, С. А. Ратников, Е. И. Комина, М. С. Савельева, М. О. Герен, Н. В. Шубин, Е. А. Романова | ||
| "... %), рассечение сосудистого кольца - у 5 (56%). У 2 (16%) детей при слинге лёгочной артерии выполнена ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Акцидентальная инволюция тимуса после перенесенной коронавирусной инфекции с развитием иммунодефицитного состояния | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Ведерникова, В. В. Дадонов | ||
| "... -клеточного звена: уровни копий Т-лимфоцитов с экцизионными кольцами ДНК (TREC) в ядросодержащих клетках были ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Ранняя мозжечковая атаксия. Атаксия Фридрейха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Шилова, З. С. Колыванцева, Д. Я. Мансимова | ||
| "... , расширение левой коронарной артерии, регургитация 1 степени (в пределах клапанного кольца) на аортальном ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ СТЕНОЗОВ ТРАХЕИ И БРОНХОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Алхасов, С. П. Яцык, Е. И. Комина, С. А. Ратников, Е. А. Романова, М. С. Савельева, Н. В. Шубин | ||
| "... стенозами трахеи и бронхов. Врождённый стеноз трахеи (полные хрящевые кольца) диагностирован у 13 детей ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ОПЫТ РАБОТЫ МЕДСЕСТРЫ В КАБИНЕТЕ ФОТОЛЕЧЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. З. Газарян, И. П. Бражникова | ||
| "... ». Напомнить, что надо снять металлические предметы (кольца, цепочки, браслеты), если волосы длинные - собрать ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ЛЁГОЧНАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ У ДЕТЕЙ С НОВОЙ ФОРМОЙ БРОНХОЛЁГОЧНОЙ ДИСПЛАЗИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Селиверстова, И. В. Давыдова, М. А. Басаргина, В. Ю. Ялтиков | ||
| "... систолической экскурсии плоскости трикуспидального кольца, которая представляет собой эхокардиографическое ..." | ||
| 1 - 48 из 48 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
