Preview

Российский педиатрический журнал

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 27, № 2S (2024) Гликогеноза 1a типа у ребёнка грудного возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. В. Жаров
"... гипогликемия до 1,1 ммоль/л, судороги, дыхательные нарушения. Состояние стабилизировалось на фоне внутривенного ..."
 
Том 28, № 2S (2025) Гемолитический синдром у ребёнка с муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. С. Лабинов, Е. М. Лабинова
"... диагностика гемолитического синдрома предполагает исключение наследственного сфероцитоза, гетерозиготной бета ..."
 
Том 28, № 2S (2025) Тяжёлое поражение печени при гемолитической болезни новорождённых у ребёнка с наследственным гемохроматозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Емелюшина
"... , не превышает 1650 мкг/л, в отличие от наследственного гемохроматоза (НГ). Описание клинического ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Глутаровая ацидурия 2 типа у ребёнка 5 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. М. Аллахвердиев, Р. Ю. Колпаков
"... слабостью, сонливостью; ребёнка не кормили, выявлено снижение уровня глюкозы крови до 1,6 ммоль/л, после еды ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Клинический случай наследственного панкреатита Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Е. Арисова, М. М. Хамзина
"... Актуальность. Наследственный панкреатит (НП) — редкая генетически обусловленная форма панкреатита ..."
 
Том 27, № 4S (2024) Информированность медицинского сообщества о наследственном ангиоотёке Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ю. Аделева
"... Актуальность. Наследственный ангиоотёк (НАО) — это редкое, генетически детерминированное ..."
 
Том 27, № 4S (2024) Трудности диагностики наследственного ангионевротического отёка у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Боднарюк, Л. В. Выщипан
"... Актуальность. Наследственный ангионевротический отёк (НАО) является редким заболеванием, связанным ..."
 
Том 24, № 4 (2021) НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ 1-го ТИПА У НОВОРОЖДЁННОГО Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Н. Гурина, Т. П. Васько, Н. И. Денисик, О. М. Воронцова
"... Актуальность. Наследственная гиперлипопротеинемия 1-го типа (ГЛП1; синонимы: хиломикронемия ..."
 
Том 28, № 1 (2025) Резистентная эпилепсия при наследственных хромосомных болезнях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Лилия Бареевна Новикова, Наиля Мухаметовна Файзуллина, Анаит Погосовна Акопян, Карина Маратовна Зюльцле
 
Том 28, № 2S (2025) Ранняя диагностика наследственного нарушения обмена жирных кислот Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
У. С. Сураева
"... наследственное нарушение митохондриального окисления жирных кислот, сопровождающееся различными проявлениями ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Маски детского церебрального паралича. Синдром Ангельмана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Жолудова, О. О. Скорбич, Е. В. Увакина, М. А. Басаргина, А. А. Лялина
"... -анамнестических данных была заподозрена наследственная патология, ребёнок был консультирован врачом-генетиком ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Клинический случай нетипичного течения наследственной спастической параплегии 4 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Костылева, К. А. Костылев
"... Актуальность. Наследственная спастическая параплегия 4-го типа (НСП) — редкое генетическое ..."
 
Том 24, № 3 (2021) Болезнь Помпе у ребенка 5 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Виктория Алексеевна Шашель, Виолетта Николаевна Фирсова, Марина Михайловна Трубилина
"... Цель. Продемонстрировать клинический случай орфанного наследственного заболевания из группы ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Можно ли пациентам с сахарным диабетом принимать сиропы для лечения ОРВИ? Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Оганисян
"... некоторые «без сахара» могут содержать вещества, ложно распознаваемые глюкометром вместо глюкозы (ошибка в ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Редкое сочетание наследственной сфероцитарной гемолитической анемии и вторичного нефротического синдрома Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Е. Кубышева, А. М. Гусейнов
"... Актуальность. Наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия — генетическое заболевание ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Врождённая цитомегаловирусная инфекция у ребёнка с наследственным сфероцитозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. П. Хохлова, В. А. Миронова
"... с ВЦМВИ, может быть связано с сопутствующим наследственным дефектом строения эритроцитов. Описание ..."
 
Том 25, № 6 (2022) НЕУТОЧНЁННАЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ МЕТАБОЛИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ ПЕЧЕНИ У РЕБЁНКА С ЦИТОМЕГАЛОВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Д. Абретенёва, Д. М. Коржук
"... наследственными болезнями обмена (тирозинемиями 1-3 типов). В динамике отмечено нарастание гипербилирубинемии ..."
 
Том 24, № 4 (2021) АРТРАЛГИИ У ДЕТЕЙ НА ФОНЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Метальников, Ю. В. Тен, А. А. Осипов, Д. А. Елькова, Н. А. Дорохов
"... наследственных нарушений развития соединительной ткани следует проводить в условиях непрерывного наблюдения за ..."
 
Том 27, № 4S (2024) Какие детские формы бронхолитиков лучше выбирать для больных сахарным диабетом? Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Оганисян
"... глюкозы 2,0–2,7 и 18,0–23,4 ммоль/л) к нему; образцы растворов и сиропов без сахара бронхолитиков ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Применение позиций моторного онтогенеза у ребёнка с наследственной мотосенсорной полинейропатией Шарко– Мари–Тута 1А типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Цезарик, П. М. Ведерникова, М. А. Гребенщикова, Г. С. Лупандина-Болотова
"... Актуальность. Наследственная полинейропатия Шарко–Мари–Тута — генетически гетерогенная группа ..."
 
Том 25, № 6 (2022) ПРИЧИНЫ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ГИПОГЛИКЕМИИ У НОВОРОЖДЁННЫХ ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ф. Галимова, А. А. Сабрекова, И. Н. Петрова
"... глюкозы в раннем неонатальном периоде менее 2,6 ммоль/л. Проведён анализ сведений перинатального анамнеза ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Синдром системного воспалительного ответа, инициированный Streptococcus pneumoniae, у ребёнка с наследственой отягощённостью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Московская, А. А. Федотова
 
Том 28, № 1S (2025) Синдром псевдо-Барттера у грудного ребёнка с муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Кузнецов, Т. А. Гусева
"... 7,52, бикарбонат 28,6 ммоль/л. На фоне инфузионной терапии глюкозо-солевыми растворами с дотацией ..."
 
Том 26, № 3 (2023) Вариабельность клинических проявлений у ребёнка с синдромом Ройфмана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Нурали Заирович Зокиров, Илья Владимирович Зябкин, Елена Петровна Исаева, Валентин Вячеславович Сытьков, Александра Владимировна Крутова, Юлия Сергеевна Николаева, Валерий Алексеевич Мухортых
"... Введение. Синдром Ройфмана (СР) — редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, часто ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Трудности диагностики глутаровой ацидурии (ацидемии) II типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Шарифова
"... Актуальность. Глутаровая ацидурия II типа (ГА-2) — редкое наследственное заболевание ..."
 
Том 28, № 2S (2025) Синдром Кольшуттера–Тонца с клиникой дистального тубулярного ацидоза у ребёнка раннего возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Рагимова, А. А. Шевченко
"... раннего возраста. При обследовании выявлена гипераммониемия до 149 ммоль/л, метаболический ацидоз (рН 7 ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Неонатальная гипернатриемия у новорождённого вследствие недостаточности грудного вскармливания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Васильев, А. П. Хохлова, Д. М. Мущерова, К. С. Зизюкина, В. А. Миронова
"... крови новорождённого превышает 145 ммоль/л. Одним из возможных факторов НГ у новорождённых является ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Диабетическая фетопатия у новорождённого Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. М. Мұхтархан
"... сахар, где выявлена гипогликемия (1,8 ммоль/л). Ребёнку струйно введён 10% раствор глюкозы с последующей ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Тяжёлое течение гемофильного менингита у ребёнка раннего возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Безлепкин, А. А. Истин, И. Г. Агеева
"... , лактат 6,99 ммоль/л, ЛДГ 276 ЕД/л, глюкоза 0,2 ммоль/л. Методом ПЦР в образцах спинномозговой жидкости ..."
 
Том 24, № 4 (2021) О БЕЗОПАСНОСТИ ПАРАЦЕТАМОЛА У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Галькевич
"... %), лимфопения (14%). Глюкоза 1,2 ммоль/л, гипопротеинемия (общий белок 55,5 г/л, альбумин 34,9 г/л), билирубин ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Геморрагическая лихорадка с почечным синдромом у ребёнка 9 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Гостеева
"... ,4 ммоль/л, креатинина — до 314 ммоль/л. В анализах мочи протеинурия до 3,0 г/л, гематуриия и лейкоцитурия ..."
 
Том 28, № 2S (2025) Течение синдромальной гипокальциемии у ребёнка грудного возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Грязнова, К. С. Зизюкина, В. А. Миронова
"... растворами глюкозы и солей в суточных потребностях, выписан из стационара. В возрасте 1,5 мес ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Триада пороков развития у ребёнка грудного возраста с синдромом Бараката Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Грязнова, В. А. Миронова, А. П. Хохлова, К. С. Зизюкина, М. А. Лазарева
"... ребёнка удалось стабилизировать коррекцией электролитных нарушений растворами глюкозы и солей в суточных ..."
 
Том 28, № 2S (2025) 3М-синдром: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Абакаров, Л. Р. Джумагалиева
"... кортизола — норма, глюкоза 4,11 ммоль/л (3,3–5,5), 25-ОН витамин В суммарный 117,3 нг/мл (норма 30–100) на ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Метилмалоновая ацидурия у девочки 14 дней Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Попова
"... 316 ммоль/л, повышение лактатдегидрогеназы 656 МЕ/л и креатинфосфокиназы 248 МЕ/л. В анализе мочи ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Осложнение стероидрезистентного нефротического синдрома у ребёнка острым венозным тромбозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Космачева, Р. Р. Шакерова
"... , гиперхолестеринемия 10 ммоль/л). Назначен преднизолон 45 мг/сут, после 6 нед терапии протеинурия 4,3 г/л, отёчный ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Cиндром новорождённого от матери с гестационным диабетом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. О. Темиршиков, Б. Б. Айдан
"... после рождения. Сахар крови через 2 ч после рождения 3,8 ммоль/л (норма). Выставлен клинический диагноз ..."
 
Том 24, № 2 (2021) Синдром холестаза у новорождённого ребёнка с врождённым гипопитуитаризмом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Наталия Александровна Харитонова, Милана Александровна Басаргина, Хадижат Саварбековна Евлоева
"... воспалительного процесса; различными формами патологии печени и желчных путей наследственного характер ..."
 
Том 25, № 6 (2022) МУКОВИСЦИДОЗ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Стекольщикова, К. В. Сергеев, С. И. Мельник
"... Актуальность. Муковисцидоз (МВ) - редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание ..."
 
Том 25, № 6 (2022) ДЕБЮТ И ТЕЧЕНИЕ НЕОНАТАЛЬНОЙ ФОРМЫ ПРОПИОНОВОЙ АЦИДУРИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Соколова, А. А. Лялина, Л. М. Абдуллаева, Т. В. Бушуева, Л. М. Кузенкова
"... Актуальность. Пропионовая ацидурия (ПА) - аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из ..."
 
Том 25, № 6 (2022) МУЛЬТИСИСТЕМНЫЙ ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЙ СИНДРОМ КАК ОСЛОЖНЕНИЕ ГЕНЕРАЛИЗОВАННОЙ ИНФЕКЦИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Э. Иванова, М. А. Мельникова, Л. А. Строзенко
"... -реактивного белка 0,10 мг/л, глюкоза 0,34 ммоль/л, билирубин общий 63,1 мкмоль/л, билирубин прямой 17,1 мкмоль ..."
 
Том 25, № 6 (2022) ОСОБЕННОСТИ РАННЕГО НЕОНАТАЛЬНОГО ПЕРИОДА У ДЕТЕЙ ОТ МАТЕРЕЙ С САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Б. Е. Конарбаева, С. Н. Аяганова, А. . Толеген, С. Т. Кизатова
"... через 1 ч после родов снижен (2,2 ммоль/л). Для коррекции неонатальной гипогликемии per os была ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Определение коэффициента окислительного стресса при гриппе у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Д. Казанцева, Л. В. Рычкова, Л. И. Колесникова
"... — супероксиддисмутаза, 1,57 усл. ед., GSH — восстановленный глутатион, 2,36 ммоль/л; витамин Е — 8,7 мкмоль/л, витамин А ..."
 
Том 28, № 2S (2025) Профилактика неонатальных геморрагических инсультов у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Полякова, Н. В. Игнатов
"... возникла кома. Исследование ликвора: мутный, белок 0,99 г/л, лейкоциты 3 кл/мкл, эритроциты ++++, глюкоза 5 ..."
 
Том 25, № 4 (2022) КЛИНИЧЕСКИЕ, МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ГЕОГРАФИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ НЕФРОКАЛЬЦИНОЗА У ДЕТЕЙ, ПРОЖИВАЮЩИХ НА ТЕРРИТОРИИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Николаева, П. В. Ананьин, Т. В. Вашурина, О. И. Зробок, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин
"... -доминантно. Наследственную отягощённость по нефролитиазу имели 14 детей, по нефрокальцинозу - 5. Сочетание ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Синдрома Лежена у новорождённого ребёнка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Оносовская
"... , купированной раст­вором глюкозы 10% (4 мл/кг), в дальнейшем эпизодов гипо­гликемии не зарегистрировано. С ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Частота и факторы риска метаболически-ассоциированной болезни печени у детей с сахарным диабетом I типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Игнатьева
"... общего холестерина (1-я — 4,9 ммоль/л [4,7; 5,5], 2-я — 4,4 ммоль/л [3,8; 5,2]), триглицеридов (1-я — 1 ..."
 
Том 28, № 2S (2025) Генетическая причина гипокалиемии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. С. Киселева
"... диагностируется при уровне калия в плазме крови менее 3,5 ммоль/л. Причинами такого состояния могут быть кишечные ..."
 
Том 25, № 6 (2022) ДИАБЕТИЧЕСКАЯ ФЕТОПАТИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Тягушева, Е. И. Науменко
"... материнской глюкозы, предназначенной для плода в конце беременности. Поток глюкозы между матерью и плодом ..."
 
Том 24, № 4 (2021) ГИПЕРКАЛЬЦИУРИЯ У ДЕТЕЙ С МОЧЕКАМЕННОЙ БОЛЕЗНЬЮ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. М. Михеева, Л. А. Строзенко, Я. Ф. Зверев, Ю. Ф. Лобанов
"... мг/кг (0,1 ммоль/кг) или соотношения кальция к креатинину мочи более 0,6 ммоль/ммоль. Частота ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Острое почечное повреждение у новорождённого ребёнка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Т. Мырзағұлов, А. А. Омирзак, А. А. Ыбрай
"... снижение темпа диуреза, за последние 10 ч — 0,2 мл/кг/ч, креатинин — 197,0 ммоль/л, мочевина 4,9 ммоль/л ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Универсальный скрининг на дислипидемию у детей школьного возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Беляева, А. В. Фадеева, Д. К. Дюсимбаева
"... и липидограммы. За нормальный уровень ОХ принято значение менее 4,4 ммоль/л, пограничным считается ..."
 
Том 25, № 6 (2022) СПОСОБ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ ЛИЗОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ НАКОПЛЕНИЯ В ПРАКТИКЕ УЧАСТКОВОГО ПЕДИАТРА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Волохова, П. А. Волшенкова, О. Д. Николаева, Е. Е. Раскина
"... путём выделения детей группы риска по наследственному заболеванию. Материалы и методы. Под наблюдением ..."
 
Том 25, № 6 (2022) АНЕМИЯ МИНКОВСКОГО-ШОФФАРА У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ф. Галимова, А. А. Сабрекова, Н. И. Пенкина, Н. Н. Андреева
"... Актуальность. В группе наследственных гемолитических анемий одной из наиболее часто регистрируемых ..."
 
Том 25, № 4 (2022) ПРЕДИКТОРЫ ФОРМИРОВАНИЯ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
З. О. Урумбоева, Ф. М. Шамсиев
"... значение придаётся наследственной предрасположенности. Наследственная отягощённость аллергического фона у ..."
 
Том 28, № 3S (2025) Лапароскопическая спленэктомия у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Щебеньков, А. И. Рязанцев, Н. Е. Соколова, Е. В. Маларева, Т. А. Волерт
"... Актуальность. Лечение больных с наследственными гемолитическими анемиями является сложной задачей ..."
 
Том 24, № 4 (2021) ТРОМБАСТЕНИЯ ГЛАНЦМАНА У РЕБЁНКА 8 ЛЕТ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Бурлуцкая, О. Ю. Зенкина, Ю. В. Брисин
"... Актуальность. Тромбастения Гланцмана - это орфанное наследственное заболевание крови из ряда ..."
 
Том 24, № 4 (2021) ЭНДОКРИННО-НЕЗАВИСИМЫЙ ВАРИАНТ НИЗКОРОСЛОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Филиппова, Ю. Г. Самойлова, О. А. Олейник, В. Э. Муталими
"... мкмоль/л, скорость клубочковой фильтрации (СКФ) 18 мл/мин/1,73 м2, К - 3,3 ммоль/л, Na - 143 ммоль/л, Са ..."
 
Том 25, № 4 (2022) ОСОБЕННОСТИ ИММУННЫХ И БИОХИМИЧЕСКИХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ ПРИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЕ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. И. Каримова, Ф. М. Шамсиев
"... больных БА составил 3,09±0,159 ммоль/л, что ниже нормы, а у детей группы сравнения- 4,43±0,2 ммоль/л ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Генерализованная вирусно-бактериально-грибковая инфекция у ребёнка грудного возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Е. Неляпина, С. П. Болтунова
"... , гипокалиемия, гиперхлоремия (Na — 137 мМоль/л, K — 3,3 мМоль/л, Cl — 108 мМоль/л). При КТ органов грудной ..."
 
Том 28, № 2S (2025) Атипичный гемолитико-уремический синдром у ребёнка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. В. Зотова
"... ,36 ммоль/л, креатинин 144 мкмоль/л), гипербилирубинемия (36,7 ммоль/л) за счёт непрямой фракции. Через 1 ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Врождённая цитомегаловирусная инфекция у новорождённого с болезнью Минковского–Шоффара Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Н. Суркова, А. П. Хохлова, В. А. Миронова
"... факт снижает настороженность в отношении наследственных заболеваний, основное клиническое проявление ..."
 
Том 25, № 4 (2022) ДЕФИЦИТ АЦИЛ-КОА-ДЕГИДРОГЕНАЗЫ ЖИРНЫХ КИСЛОТ С ДЛИННОЙ УГЛЕРОДНОЙ ЦЕПЬЮ У РЕБЁНКА 7 МЕСЯЦЕВ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Кондратьева, О. О. Епифанова, Г. Р. Курамшина, Ю. К. Куткова, Н. В. Калинникова
"... - наследственное заболевание из группы дефектов митохондриального β-окисления жирных кислот, обусловленное ..."
 
Том 25, № 6 (2022) ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА АЛЬПОРТА У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Глотова, Ю. В. Деева
"... Актуальность. Синдром Альпорта (СА) или наследственный нефрит - это наследственное заболевание ..."
 
Том 25, № 4 (2022) АТИПИЧНЫЙ ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКИЙ СИНДРОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Бурлуцкая, Д. В. Устюжанина, Ю. В. Писоцкая, А. С. Алексеенко, Ю. В. Брисин
"... аспартатаминотрансферазы до 107 ЕД/л, содержание триглицеридов - 4,81 ммоль/л, холестерина - 7,4 ммоль/л, мочевины - 16 ..."
 
Том 28, № 2S (2025) Особенности эндокринологического наблюдения больного с синдромом Прадера–Вилли Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Георгиади
"... — нормальные уровни кортизола и глюкозы в крови. В 8 мес ребёнок был прооперирован по поводу двустороннего ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Фатальные заболевания печени у детей в Тюменской области: эффективность трансплантации печени Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Кожевникова, С. Л. Финицких, М. В. Иконникова
"... , семейный холестаз, первичный склерозирующий холангит, гипоплазия желчевыводящих путей, наследственный ..."
 
Том 25, № 6 (2022) ФАКТОРЫ РИСКА РАЗВИТИЯ МОЧЕКАМЕННОЙ БОЛЕЗНИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Н. Гусева, О. С. Григораш, Е. Е. Просова
"... выявил следующие закономерности: у 40% детей с МКБ имеется наследственная предрасположенность, наличие в ..."
 
Том 24, № 4 (2021) КЛИНИКО-МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСОБЕННОСТИ ПРИ ГАСТРИТЕ У ШКОЛЬНИКОВ С СЕМЕЙНЫМ НЕБЛАГОПОЛУЧИЕМ ПО ЯЗВЕННОЙ БОЛЕЗНИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Поливанова, В. А. Вшивков
"... крови при гастрите у школьников с наследственной предрасположенностью к ЯБ. Материалы и методы ..."
 
Том 25, № 6 (2022) ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ ГЕМОРРАГИЧЕСКОЙ ЛИХОРАДКИ С ТЯЖЁЛЫМ ПОЧЕЧНЫМ ПОВРЕЖДЕНИЕМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Я. Солтанова, А. А. Корсунский, Г. И. Смирнова
"... интенсивной терапии (ОРИТ). При поступлении - азотемия (мочевина 13,3 ммоль/л, креатинин 234,66 мкмоль/л ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Фенотипические проявления миссенс-мутации гена CD46 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. И. Кутузова
"... ,3%, лактатдегидрогеназы 3573 ЕД/л), тромбоцитопения (12 тыс/мкл), гиперазотемия (мочевина 18,33 ммоль/л, креатинин 233 ..."
 
Том 25, № 4 (2022) БОЛЕЗНЬ НИМАННА-ПИКА (ТИПА С) У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Легошина, В. И. Плужник, Н. М. Хлюнева
"... Актуальность. Болезнь Ниманна-Пика типа С (БНП-С) - орфанное наследственное аутосомно-рецессивное ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Диагностика и лечение ассоциации пороков у одного ребёнка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Ю. Зяблова, А. П. Хохлова
"... , состояние дифференцировалось с наследственными формами патологиями, анемией Фанкони, синдромами Ди Джорджи ..."
 
Том 27, № 2S (2024) От атопического дерматита до бронхиальной астмы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Огай, А. И. Лебедев
"... , шерсть кошки +4, клещ домашней пыли +3. Учитывая проявления АтД с 2 мес, наследственную отягощённость ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Цирроз печени в исходе альфа-1-антитрипсиновой недостаточности у ребёнка раннего возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. В. Парахина, Д. И. Гребёнкин
"... Актуальность. Недостаточность альфа-1-антитрипсина (A1AT) — редкое наследственное аутосомно ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Синдром дефицита церебрального креатина Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А. Курова, Д. С. Николенко, Л. М. Абдуллаева, О. Б. Кондакова
"... 300352) — редкая форма наследственных болезней обмена веществ и транспорта креатина. Заболевание вызвано ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Синдром Аарского–Скотта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Бекберген
"... Актуальность. Синдром Аарскога–Скотта — наследственное заболевание, характеризующееся ..."
 
Том 28, № 2S (2025) Криопирин-ассоциированный периодический синдром Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Бондарянская
"... Актуальность. Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (КАПС) — редкие наследственные ..."
 
Том 25, № 6 (2022) АТИПИЧНАЯ ФОРМА ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКОГО СИНДРОМА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Муленкова, Г. И. Смирнова, А. А. Корсунский
"... : макрогематурия - эритроциты 182 в поле зрения, протеинурия 3 г/л, мочевина 9,8 ммоль/л, креатинин 67,4 ммоль/л с ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Дефицит магния у детей и его роль в лечении артериальной гипертензии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Гурина, Д. А. Иноземцева, С. М. Богачева
"... составило 0,72 ± 1,3 ммоль/л; при АГ у детей дефицит магния отмечался у 38 (97,4%) детей, при этом средние ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Атипичный гемолитико-уремический синдром Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Иноземцева, С. М. Богачева
"... до 131 мкмоль/л (21–77 мкмоль/л), мочевины до 19,9 ммоль/л (1,8–7,5 ммоль/л). В общем анализе мочи ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Особенности течения опоясывающего лишая у больного с саркомой Юинга Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Я. Солтанова, Н. В. Яковлева
"... функции почек: креатинин 38–245 мкмоль/л, мочевина 4,9–12 ммоль/л, скорость клубочковой фильтрации 265–28 ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Острое почечное повреждение у новорождённого ребёнка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. М. Мұхтархан
"... мочевины 7,6 ммоль/л, креатинина крови 244,0 мкмоль/л. При УЗИ почек выявлена гипоплазия обеих почек ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Использование сока подорожника при хронической почечной недостаточности у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Б. Абдуллаев, Д. M. Мансурбеков, А. М. Бахтиярова
"... мочевины до лечения больных составили 250 мкмоль/л и 20 ммоль/л соответственно. После месячного курса ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Энцефаломиелит, вызванный вирусом гриппа А(H1N1)pdm09 у больной 7 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. М. Мельникова, Е. И. Артёменкова
"... , лимфопения, изменения числа тромбоцитов. В биохимическом анализе крови — повышение уровней глюкозы и ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Острый лимфобластный лейкоз у девочки 3 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Евглевская, Ю. Ю. Разуваева
"... терапия глюкозо-солевыми растворами. Эндолюмбальное введение цитостатиков (метотрексат, 10 мг ..."
 
Том 24, № 4 (2021) ОСОБЕННОСТИ РЕПОЛЯРИЗАЦИИ МИОКАРДА ПРИ НАРУШЕНИЯХ СНА У ДЕТЕЙ С КАРДИОМИОПАТИЯМИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Газарян, А. Е. Пальцева, О. В. Кожевникова
"... ,02). Содержание глюкозы в крови у детей находилось в пределах нормы, однако более высокий её уровень был выявлен у ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Селективный иммунодефицит IgA у ребёнка 5 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Асылханова, Б. Қ. Жалелова, Н. С. Рустемханова
"... особенностей. Биохимический анализ крови в норме. Уровень сахара крови 6,0 ммоль/л. Содержание IgA — 0,00, IgM ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Атопический дерматит у девочки в возрасте 10 месяцев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Огай, А. И. Лебедев
"... кошки +4, клещ домашней пыли +3. Учитывая проявления АтД с 2 мес, наследственную отягощённость по ..."
 
Том 24, № 4 (2021) РАННЕЕ ВЫЯВЛЕНИЕ ЛИЗОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ НАКОПЛЕНИЯ У ДЕТЕЙ С СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ ПАТОЛОГИЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Яковлева, Р. Р. Раянова, А. И. Мулюкова
"... скрининг как метод выявления наследственных болезней обмена, основанных на обследовании группы пациентов ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Своевременное лечение классической фенилкетонурии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Соколова
"... Актуальность. Классическая фенилкетонурия (ФКУ) — распространённое наследственное нарушение обмена ..."
 
Том 25, № 6 (2022) МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С НЕФРОКАЛЬЦИНОЗОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Николаева, П. В. Ананьин, Т. В. Вашурина, О. А. Зробок, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин
"... длинном плече хромосомы 7q11.23, наследуемые аутосомно-доминантно. Наследственную отягощённость по НК и ..."
 
Том 25, № 4 (2022) СОВРЕМЕННЫЕ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ WHEEZING-СИНДРОМА У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. И. Каримова, Ш. Н. Эсаханов, Ф. М. Шамсиев
"... респираторного тракта проводилась при помощи компьютерной бронхофонографии (КБФГ). Результаты. Наследственный ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Синдром Лоэйса–Дитца: особенности диагностики и клинические проявления Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Д. Соколова
"... крупного калибра. Описание клинического случая. Мальчик, 14 лет. Наследственная дисплазия соединительной ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Лабораторные и молекулярно-генетические маркеры миопатий у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Лобанов
"... наследственные, так и приобретённые формы, характеризующиеся нарушениями структуры и функции мышечной ткани ..."
 
Том 25, № 1 (2022) Эффективность и безопасность иммунобиологической терапии атопического дерматита у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Инна Анатольевна Ларькова, Евгения Александровна Глухова, Вера Афанасьевна Ревякина
"... кожи, возникающим в раннем возрасте у детей с наследственной предрасположенностью. В основе патогенеза ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Клинический случай редкого митохондриального заболевания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Р. Янин
"... : спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна/Беккера, панель «наследственные полинейропатии ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Дистальный артрогрипоз тип 2А (синдром Фримена–Шелдона) у новорождённого ребёнка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. В. Шестакова
"... гипоксией плода, анемией и поздним гестозом у матери. Наследственный анамнез отягощён по патологиям опорно ..."
 
Том 27, № 4S (2024) Особенности диагностики неиммунной водянки плода Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. С. Зизюкина, В. А. Миронова
"... , пищеварительной систем. НИВП может быть проявлением внутриутробной инфекции, наследственных нарушений обмена ..."
 
Том 25, № 4 (2022) ПРИМЕНЕНИЕ ФИЗИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ В РЕАБИЛИТАЦИИ ДЕТЕЙ С ПРОГРЕССИРУЮЩИМИ МЫШЕЧНЫМИ ДИСТРОФИЯМИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Сахарова, О. М. Конова
"... Актуальность. Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) - наследственные миопатии, которые ..."
 
1 - 100 из 189 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)