Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 27, № 2S (2024) | Фенотипические проявления миссенс-мутации гена CD46 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Кутузова | ||
| "... порядке с проявлениями ТМА. Ребёнок с отягощённым генеалогическим анамнезом, от 2-й беременности ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром псевдо-Барттера у грудного ребёнка с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Кузнецов, Т. А. Гусева | ||
| "... с клиникой выраженного токсикоза и эксикоза ребёнок госпитализирован с подозрением на кишечную ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | АТИПИЧНЫЙ ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКИЙ СИНДРОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Бурлуцкая, Д. В. Устюжанина, Ю. В. Писоцкая, А. С. Алексеенко, Ю. В. Брисин | ||
| "... Актуальность. Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) - редкая прогрессирующая форма ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Концептуальные положения формирования здоровья ребёнка в семье | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Гурьянова, П. И. Храмцов | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Периодическая болезнь: трудности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Богачева, Д. А. Иноземцева | ||
| "... обусловленное аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена MEFV. Заболевание характеризуется ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | D-2-гидроксиглутаровая ацидурия II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, А. Д. Пилясова, Д. М. Александрова, К. Д. Проплеткина | ||
| "... установленной этиологией и развивается в результате мутации в гене IDH2. Образующийся в избыточном количестве D ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Ребёнок с болезнью Крона: долгий путь к диагнозу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Королёва | ||
| "... , ребёнок выписан в удовлетворительном состоянии, рекомендовано наблюдение у гастроэнтеролога. Практическая ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Врождённый токсоплазмоз у недоношенного ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. С. Дроздова | ||
| "... содержаться цисты возбудителя T. gondii. Ребёнок поступил в отделение реанимации в крайне тяжёлом состоянии ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Атипичный гемолитико-уремический синдром у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Зотова | ||
| "... заболевания, отягощённого семейного анамнеза позволили диагностировать аГУС. В настоящее время достигнута ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ МУКОЭПИТЕЛИАЛЬНОЙ ДИСПЛАЗИИ У ПАЦИЕНТА РАННЕГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Дедова, Н. А. Литвин, А. А. Ахахина, А. А. Шаменкова, О. И. Гуменюк | ||
| "... наблюдался с бронхолёгочной дисплазией, частыми пневмониями, множественными гемангиомами. Ребёнок состоит на ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Врождённая акроцефалосиндактилия 1-го типа у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Саватеева, А. Б. Смольянникова, С. С. Кантутис | ||
| "... мутации в гене FGFR2, что в совокупности с анамнезом подтвердило диагноз СА. Ребёнок выписан домой под ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Аутоиммунная гемолитическая анемия как маска АЛПС-подобного синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Тулупова, А. И. Дышева | ||
| "... , обусловленное нарушением внешнего пути апоптоза лимфоцита, опосредованного мутациями в гене FAS. Для заболевания ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Идиопатический гемосидероз лёгких у подростка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. С. Сураева, А. С. Безрученко | ||
| "... : идиопатический гемосидероз лёгких. Ребёнок от 3-й беременности, 3-х срочных физиологических родов. Вакцинация по ..." | ||
| Том 27, № 2 (2024) | Факторы риска рождения позднего недоношенного ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Надежда Ивановна Панина, Людмила Ивановна Ипполитова, Наталья Владимировна Коротаева | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Семейный аудит здоровьесбережения ребёнка как метод определения здоровьесберегающего потенциала семьи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Гурьянова, П. И. Храмцов | ||
| Том 24, № 3 (2021) | Особенности течения новой коронавирусной инфекции у новорождённых и детей первого года жизни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Александровна Харитонова, Милана Александровна Басаргина, Мария Сергеевна Илларионова, Марина Игоревна Нестерович | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Успешное выхаживание глубоконедоношенного ребёнка с массой тела при рождении 490 г | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Н. Ковенко, Е. Л. Король-Захаревская | ||
| "... крайней незрелостью, развивающимся респираторным дистрессом. Ребёнок реанимационной бригадой осмотрен на 1 ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Влияние эрадикационной терапии хеликобактерной инфекции на течение хронической крапивницы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. Тарасова | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Тяжёлое течение болезни Крона на фоне энцефалопатии Вернике у подростка 16 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Лунева | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Ювенильная ксантогранулема у ребёнка с синдромом Нунан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. С. Севергина | ||
| "... . Девочка Д. от матери 43 лет с отягощённым соматическим (тромбофилия низкого тромбогенного риска) и ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинический случай нетипичного течения наследственной спастической параплегии 4 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Костылева, К. А. Костылев | ||
| "... заболевания — мутация в гене SPAST, который кодирует белок спастин, участвующий в регенерации аксонов. Средний ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Дистальный артрогрипоз тип 2А (синдром Фримена–Шелдона) у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Шестакова | ||
| "... гипоксией плода, анемией и поздним гестозом у матери. Наследственный анамнез отягощён по патологиям опорно ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Осложнение стероидрезистентного нефротического синдрома у ребёнка острым венозным тромбозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Космачева, Р. Р. Шакерова | ||
| "... гиперкоагуляции. Описание клинического случая. Мальчик, 5 лет, с отягощённым анамнезом: задержка внутриутробного ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Митохондриальная энцефаломиопатия, ассоциированная с мутацией в гене MSTO1 у больного 16 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Мамедова | ||
| "... данным рентгенографии. В крови выявлен повышенный уровень лактата. Обследован на частые мутации синдрома ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1-ГО ТИПА У РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. О. Ерцкина, И. В. Пизнюр | ||
| "... частотой 1 : 2500-3000. Описание клинического случая. Ребёнок от 2-й беременности, 1-х срочных ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Сочетанное течение первичных цилиопатий у новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Комарова, Я. Р. Хижак, Д. М. Мущерова | ||
| "... . Описание клинического случая. Больной С. от матери с отягощённым акушерским анамнезом: предыдущие ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Ранняя диагностика наследственного нарушения обмена жирных кислот | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. С. Сураева | ||
| "... отягощён. Ребёнок от 1-й беременности, протекавшей на фоне острой респираторной вирусной инфекции ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинические проявления и диагностика синдрома истощения митохондриальной ДНК у ребёнка с мутацией в гене МPV17 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, С. А. Сухарева, С. В. Зубакова | ||
| "... нарушением энергетического баланса во всех тканях организма. Мутация в гене MPV-17 характеризуется ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Острый отит у ребёнка с ахондроплазией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Алиева, Я. А. Зиновьева | ||
| "... , встречается у 1 ребёнка на 15–40 тыс. новорождённых. Ахондроплазия вызвана мутацией гена, контролирующего ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Пфайффероподобный синдром у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Смольянникова | ||
| "... от матери 38 лет с отягощённым анамнезом. При рождении масса тела 3000 г, длина тела 48 см ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Лоэйса–Дитца: особенности диагностики и клинические проявления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Д. Соколова | ||
| "... анамнез отягощён по отцовской линии: у отца 2 года назад появились жалобы на сильные боли за грудиной, при ..." | ||
| Том 27, № 4 (2024) | Задержка внутриутробного роста и развития плода: тенденции десятилетия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Юрьевна Севостьянова, Татьяна Владиславовна Чумарная, Сергей Разумович Беломестнов, Ольга Леонидовна Ксенофонтова | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Особенности течения и диагностики краниосиностозов в неонатальном периоде | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Р. Дерюгина, А. Б. Смольянникова | ||
| "... диагностики СКС и НКС в неонатальном периоде. Материалы и методы. Обследован 31 ребёнок с диагнозом КС. Все ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ, МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ГЕОГРАФИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ НЕФРОКАЛЬЦИНОЗА У ДЕТЕЙ, ПРОЖИВАЮЩИХ НА ТЕРРИТОРИИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Николаева, П. В. Ананьин, Т. В. Вашурина, О. И. Зробок, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин | ||
| "... . Причинные мутации выявлены в следующих генах с рецессивным механизмом наследования: CYP24A1 (8), AGXT (5 ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Случай спинальной мышечной атрофии у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Тоинова | ||
| "... — 1 на 12 тыс. новорождённых. Описание клинического случая. Ребёнок В., родился от 2-й беременности ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ОСТРОГО ТЕЧЕНИЯ ЦИТОМЕГАЛОВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИИ У НОВОРОЖДЁННОГО | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ж. Сарсенбек, Д. Д. Сергазиева, Ж. Х. Худайбергенова, С. Т. Кизатова | ||
| "... случая. Ребёнок от 6-й беременности, 4-х оперативных родов на 31-й неделе. Отягощённый акушерский анамнез ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Тромбоз у ребёнка из семьи с отягощенным анамнезом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Пилясова, Е. В. Внукова, Д. М. Александрова | ||
| "... , поэтому наличие отягощённого семейного анамнеза по тромбогенным состояниям должно настораживать ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Атипичный гемолитико-уремический синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Иноземцева, С. М. Богачева | ||
| "... Актуальность. Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) — редкая форма патологии ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Экссудативный перикардит у ребёнка шести месяцев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Болдырева | ||
| "... анамнез не отягощён. Болеет 4-й день; на 2-й день болезни была выполнена рентгенограмма органов грудной ..." | ||
| Том 27, № 4 (2024) | Состояние психолого-педагогической помощи детям в учреждениях здравоохранения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Светлана Борисовна Лазуренко, Светлана Ивановна Апросимова, Татьяна Васильевна Свиридова, Светлана Романовна Конова, Александра Михайловна Герасимова | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Клинический случай дебюта болезни Крона под «маской» юношеского артрита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Румянцев, Е. О. Чуйкова, Т. Ю. Криулина | ||
| "... . Наследственный анамнез не отягощён. Дебют заболевания в ноябре 2016 г., когда впервые появились отёк и боль в ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | СИНДРОМ ЙОХАНСОНА-БЛИЗЗАРДА У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Легошина, В. И. Плужник, О. В. Запорожченко, Н. М. Хлюнева | ||
| "... новорождённых и недоношенных детей на 5-е сутки жизни поступил ребёнок от 7-й беременности на фоне ОРВИ на 16-й ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдрома Лежена у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Оносовская | ||
| "... отягощённых факторов (ребёнок от 2-х родов скончался в возрасте 4 мес от приступа удушья, со слов матери ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ АЛАЖИЛЛЯ У РЕБЁНКА 3 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Глушаков, В. Д. Глушакова, Е. Е. Раскина | ||
| "... весе. Ребёнок от 3-й беременности, 2-х преждевременных родов путём операции кесарево сечение на 31 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОЧЕТАННАЯ ФОРМА ПРОКСИМАЛЬНОЙ ГИПОСПАДИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Давлетшина, Д. О. Купцова, А. К. Закиров | ||
| "... мошонки. Из анамнеза известно, что ребёнок от 3-й беременности, протекавшей на фоне гипотиреоза у матери ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Множественные пороки развития, коррекция, прогноз, реабилитация | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. А. Девятова | ||
| "... искривлением полового члена; атрезия ануса. Акушерский анамнез отягощён: анемия 1 степени, тромбоцитопения ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Маски детского церебрального паралича. Синдром Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Жолудова, О. О. Скорбич, Е. В. Увакина, М. А. Басаргина, А. А. Лялина | ||
| "... в формировании психо-предречевых навыков ребёнок наблюдался неврологом с диагнозом «Перинатальное ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Висцеральная форма ветряной оспы у иммунокомпрометированного ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Рудь, Р. Я. Солтанова | ||
| "... осложнений. Описание клинического случая. Ребёнок, 7 лет, однократно вакцинированный от ВО, с отягощённым ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МУКОВИСЦИДОЗ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Стекольщикова, К. В. Сергеев, С. И. Мельник | ||
| "... заболевание. Описание клинического случая. Девочка, 16 лет, перинатальный анамнез не отягощён. Росла и ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГАЛАКТОЗЕМИЯ I ТИПА У МАЛЬЧИКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Белова, А. Ю. Каширина, О. И. Гуменюк | ||
| "... склер, отсутствие прибавки массы тела. Ребёнок от 3-й беременности, протекавшей на фоне угрозы ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОЧЕТАНИЕ СИНДРОМОВ КОФФИНА-СИРИС И ФЕЛАН-МАКДЕРМИД | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. А. Ханкишиева, М. А. Закавова, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| "... аутистического спектра. При осмотре: ребёнок не разговаривает, негативно реагирует на осмотр, множественные ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Тяжёлая форма скарлатины с инфекционно-аллергическим васкулитом у ребёнка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Пичхадзе, Г. В. Смирнова | ||
| "... эндотелия сосудов и развитием васкулитов. Описание клинического случая. Мальчик, 9 лет, с отягощённым ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КАРТАГЕНЕРА У ПАЦИЕНТА С ОБРАТНЫМ РАСПОЛОЖЕНИЕМ ОРГАНОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. И. Комилова, С. И. Мельник | ||
| "... диагноза. Описание клинического случая. Мальчик Ф., 10 лет. Доношенный, полновесный ребёнок без отягощённой ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ СЛУЧАЯ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Боровикова, И. С. Жанин, А. А. Лялина, С. Г. Попович, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... отягощён. Раннее психомоторное развитие протекало в соответствии с возрастными нормами. Мать стала отмечать ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Генетическая причина гипокалиемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Киселева | ||
| "... , креатинина 60 мкмоль/л. В анализах мочи мочевого синдрома нет. В возрасте 12 лет ребёнок был госпитализирован ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Социально-гигиенические аспекты семей с внезапно умершими детьми на первом году жизни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Ганузин, Г. С. Маскова, Л. И. Мозжухина, Е. В. Шубина | ||
| "... . Результаты. Установлено, что в 60% семей, в которых внезапно умерли дети, имелся отягощённый социальный ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | МЛАДЕНЧЕСКАЯ ФОРМА БОЛЕЗНИ КРАББЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Петрова, Т. В. Коваленко, М. Г. Штина, Л. Г. Петрова | ||
| "... клинического случая. Мальчик родился у женщины, не имеющей хронических соматических заболеваний, отягощённой ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Туберкулёз у подростка: близкий бациллярный контакт и его последствия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Хохрина, Т. И. Данилко, М. А. Снегуренко | ||
| "... . Особенно это важно, если больной ребёнок уже имел контакт с взрослым больным этой инфекцией из близкого ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Частота и клинические проявления тромбоцитопений у новорожденных детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Мальченко, Н. Ю. Осипова | ||
| "... родился 5171 ребёнок. Тромбоцитопения выявлена у 56 (2,5%) детей. Материнские факторы риска: патология ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Течение кори у ребёнка с бронхолёгочной дисплазией и гипогаммаглобулинемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Воротынцева | ||
| "... клинического случая. Мальчик, 3 мес, не привит, с отягощённым анамнезом (недоношенность 27 нед 6 дней ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Дебют неонатальных судорог неясной этиологии у доношенного ребёнка: тактика диагностического поиска | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Шумов, Д. М. Мущерова | ||
| "... дебюта приступов и их семиотика. Описание клинического случая. Девочка Ю. от матери 35 лет с отягощённым ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Агрессивное течение висцерального лейшманиоза у ребёнка первого года жизни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Козодаева | ||
| "... не отягощён. При сборе эпидемического анамнеза обращено внимание на пребывание в Армении за 6 мес до ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Семейно-диагностированная классическая пиридоксин-нечувствительная форма гомоцистинурии у мальчика 11 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. А. Баринова | ||
| "... у пациента наблюдалось отставание в речевом развитии. К 3 годам ребёнок говорил 5–6 слов, также ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром MELAS у ребёнка десяти лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Муленкова | ||
| "... генетическими особенностями. Самой распространённой является мутация в гене MT-TL1. Частота встречаемости ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | АТИПИЧНАЯ ФОРМА ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКОГО СИНДРОМА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Муленкова, Г. И. Смирнова, А. А. Корсунский | ||
| "... до 3 лет. Описание клинического случая. Ребёнок, 2 года 10 мес, поступил на 3-и сутки болезни в ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ ВИДЕМАНА-ШТЕЙНЕРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Глушаков, В. Д. Глушакова, О. И. Гуменюк | ||
| "... . Ребёнок родился от 2-й беременности, срочных родов, старший сын - здоров. На 1-м году жизни выявлена ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Криптогенная организующаяся пневмония, ассоциированная с микоплазменной инфекцией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Тарасова | ||
| "... клинического случая. Больной М., 8 лет. Ранний анамнез без особенностей. Отягощённая атопическая ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Генетически детерминированная кардиомиопатия с дилатационным фенотипом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Егоренков, Н. А. Сдвигова, А. М. Яснева | ||
| "... в 20–50% случаях обусловлен мутациями в генах, кодирующих саркомерные белки. Описание клинического ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности ведения ребёнка с редкой формой врождённого краниосиностоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Смольянникова, П. Р. Дерюгина, В. Я. Слока | ||
| "... из 100 000. Подразделяется на 3 типа. Тип 2 связано с мутациями в гене FGFR2, имеет тяжёлое течение ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | БОЛЕЗНЬ НИМАННА-ПИКА (ТИПА С) У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Легошина, В. И. Плужник, Н. М. Хлюнева | ||
| "... не может расщеплять холестерин и другие липиды, вызывается мутациями генов NPC1 и NPC2; 95% случаев ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Кардио-фацио-кожный синдром, обусловленный мутацией в гене BRAF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева | ||
| "... группе Ras-патий, обусловленное мутациями в генах Ras/митогенактивированной протеинкиназы (МАРК): BRAF ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ НУНАН, ОБУСЛОВЛЕННОМ МУТАЦИЯМИ ГЕНА RIT1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Каверина, Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов | ||
| "... мутациями в генах пути RAS/MAPK. Характеризуется лицевыми дизморфиями, низким ростом, задержкой когнитивного ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Клинические полиморфизмы при лейкоэнцефалопатии с мутациями гена DARS2 и повышенным уровнем лактата | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева, В. Д. Антонова | ||
| "... ствола мозга и мозжечка (LBSL), ассоциированной с мутациями гена DARS2 у детей. Заболевание имеет ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Врождённая цитомегаловирусная инфекция у новорождённого с болезнью Минковского–Шоффара | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Н. Суркова, А. П. Хохлова, В. А. Миронова | ||
| "... проведения внутриутробного переливания крови. Ребёнок родился на 35-й неделе гестации с массой тела при ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Врождённая цитомегаловирусная инфекция у ребёнка с наследственным сфероцитозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, В. А. Миронова | ||
| "... наследственный сфероцитоз с гетерозиготной мутацией гена SPTA2. В настоящий момент ребёнок в возрасте 1 года ..." | ||
| Том 24, № 3 (2021) | Болезнь Помпе у ребенка 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Виктория Алексеевна Шашель, Виолетта Николаевна Фирсова, Марина Михайловна Трубилина | ||
| "... , который наблюдался в гастроэнтерологическом отделении. Результаты. Ребёнок, поступил с жалобами на ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Тромбозы и катастрофическая форма антифосфолипидного синдрома у новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Хисамиева | ||
| "... клинического случая. Ребёнок родился 21.08.2024. На сроке гестации 30 нед, масса тела при рождении 1250 г ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Симультанная трансплантация сегмента печени и почки ребёнку с аутосомно-рецессивным поликистозом почек и синдромом Кароли | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Смирнова | ||
| "... , связанные с мутацией гена PKHD1 в разных частях печени и почек. Указанные формы патологии встречаются у ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Особенности дифференциальной диагностики синдрома Крузона с чёрным акантозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Соколова, А. П. Хохлова | ||
| "... аутосомно-доминантному типу, вызывается мутацией в гене рецептора фактора роста фибробластов FGFR3 ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Синдром Кольшуттера–Тонца с клиникой дистального тубулярного ацидоза у ребёнка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Рагимова, А. А. Шевченко | ||
| "... приёма вальпроевой кислоты, потерей массы тела, отказом от еды, ребёнок госпитализирован в отделение ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Фенотипические особенности болезни Вильсона и её исходы у сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Р. Джуртубаева, Н. Л. Воробьева, А. Д. Комарова, М. О. Прохоренкова | ||
| "... Актуальность. Болезнь Вильсона (БВ) — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Особенности клинических и лабораторных проявлений периодического синдрома, ассоциированного с вариантами гена рецептора фактора некроза опухоли | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ш. Шингарова, Е. И. Алексеева | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Эффективность таргетной терапии муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Спирчихина, Е. И. Рудакова | ||
| "... , с генетически верифицированным (мутация F508del, гомозигота) диагнозом МВ. С рождения отмечены ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Криопирин-ассоциированный периодический синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Бондарянская | ||
| "... аутовоспалительные заболевания, вызванные мутациями в гене NLRP3, приводящими к активации инфламмасомы и избыточной ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Трудности диагностики глутаровой ацидурии (ацидемии) II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Шарифова | ||
| "... , характеризующееся нарушением обмена аминокислот и жирных кислот и связано с мутациями в генах ETFA, ETFB и ETFDH ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром нарушения интеллектуального развития с дисморфией лица и птозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Кисурина | ||
| "... аутосомно-доминантное заболевание, связанное с мутацией в гене BRPF1 на 3 хромосоме в локусе 3p25.3 (OMIM ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинический случай наследственного панкреатита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Арисова, М. М. Хамзина | ||
| "... при прогрессировании к необратимому повреждению поджелудочной железы (ПЖ). Основные гены, мутации в ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Особенности клинических проявлений синдрома Кабуки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Хренова | ||
| "... роста, лицевыми дисморфиями, аномалиями костной системы и умственной отсталостью. СК связан с мутациями ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром Беквита–Видемана в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Погосян | ||
| "... левой почки; при рентгенографии органов грудной клетки — тимомегалия 2 степени. Ребёнок был ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Клинический случай редкого митохондриального заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Р. Янин | ||
| "... числе вызванных мутациями в гене POLG. К POLG-ассоциированным нарушениям относят синдром Альперса ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | РЕАБИЛИТАЦИЯ РЕБЁНКА С КАРДИО-ФАЦИО-КОЖНЫМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Фомичева, С. К. Евтушенко | ||
| "... развития. КФКС обусловлен мутациями генов KRAS, BRAF, MAP2K1 и MAP2K2, большинство из них возникают de novo ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Синдром Айкарди–Гутьереса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Саидзода | ||
| "... , ребёнок успокаивается. Глотание нарушено. Мышечный тонус изменён по спастическому типу. Мышечная сила ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СЛУЧАЙ СОЛИДНО-ПСЕВДОПАПИЛЛЯРНОЙ ОПУХОЛИ ГОЛОВКИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Савельева, Е. А. Романова, С. А. Ратников, Е. И. Комина, Н. В. Шубин, А. О. Шмыкова, А. Б. Алхасов | ||
| "... киста в проекции головки поджелудочной железы. Для обследования и лечения ребёнок госпитализирован в ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | РЕДКИЙ СЛУЧАЙ ИММУНИЗАЦИИ ПО С-АНТИГЕНУ У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. М. Чуйко, О. А. Блудова, Л. Е. Ларина | ||
| "... мкмоль/л, фототерапию получал в роддоме и в домашних условиях. Ребёнок на грудном вскармливании. 04 ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Врождённый буллёзный эпидермолиз у мальчика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Мамарахим | ||
| "... разные генетические мутации. БЭ характеризуется нарушением межклеточных связей в эпидермисе либо ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Цирроз печени в исходе альфа-1-антитрипсиновой недостаточности у ребёнка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Парахина, Д. И. Гребёнкин | ||
| "... -рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене SERPINA1 и характеризующееся дефицитом A1AT. Данная ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Младенческая форма болезни Ниманна–Пика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Сарафанова | ||
| "... мультисистемное заболевание группы лизосомных болезней накопления, подгруппы сфинголипидозов. Этиология: мутации в ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Алазами у ребёнка 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Иноземцева | ||
| "... . Описание клинического случая. Мама с ребёнком 5 лет обратилась с жалобами на отставание в росте. Ребёнок ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Врождённая натриевая диарея: редкий вариант синдрома мальабсорбции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Т. Балаян | ||
| "... рвоты, срыгивания, учащённый кашицеобразный стул до 7 раз в сутки. Ребёнок от 2-й беременности ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Редкая форма бета-талассемии у девочки 4 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Габуева, К. М. Хударова, Н. В. Ефимова | ||
| "... котором возникают мутации, затрагивающие ген HBB и приводящие к прекращению синтеза бета-цепей гемоглобина ..." | ||
| 1 - 100 из 461 результатов | 1 2 3 4 5 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
