Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 27, № 2S (2024) | Клинический случай редкого митохондриального заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Р. Янин | ||
| "... числе вызванных мутациями в гене POLG. К POLG-ассоциированным нарушениям относят синдром Альперса ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром MELAS у ребёнка десяти лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Муленкова | ||
| "... инсультоподобными приступами) относится к редким митохондриальным болезням с выраженными клиническими и ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Митохондриальная лейкодистрофия у ребёнка 3 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Мамедова, А. О. Ципелева, М. С. Князева | ||
| "... демонстрирует роль определённых поражений в головном мозге, позволяющих заподозрить митохондриальную природу ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Митохондриальная энцефаломиопатия, ассоциированная с мутацией в гене MSTO1 у больного 16 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Мамедова | ||
| "... Актуальность. Митохондриальная патология — группа наследственных заболеваний, вызванных ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинические проявления и диагностика синдрома истощения митохондриальной ДНК у ребёнка с мутацией в гене МPV17 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, С. А. Сухарева, С. В. Зубакова | ||
| "... Актуальность. Синдром истощения митохондриальной ДНК — редкая группа заболеваний, связанная с ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГЕМАТОГЕННАЯ ТРОМБОФИЛИЯ, ОСЛОЖНЁННАЯ ТРОМБОЭМБОЛИЕЙ ЛЁГОЧНОЙ АРТЕРИИ И НАРУШЕНИЕМ МОЗГОВОГО КРОВООБРАЩЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. О. Бородкин, С. А. Демина, Н. А. Болкисев, Л. Е. Ларина | ||
| "... приступ длительностью 1 мин, купировавшийся самостоятельно. Доставлена в отделение реанимации и ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Генетический профиль эпилепсий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева, В. Д. Антонова, Е. Д. Сарафанова | ||
| "... головного мозга. Исследовали фенотипические особенности, неврологический статус, характер приступов ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лабораторные и молекулярно-генетические маркеры миопатий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лобанов | ||
| "... варианты в генах SPTAN1, RYR1, TRRAP, LAMA2, INF2, DMD, KIF5A, TRIM32, ASXL3, ANO5, QRICH1, POLG, KIF1B ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Эпилептическая энцефалопатия 7-го типа и трудности её диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Полякова, Н. В. Игнатов | ||
| "... . На 2-м месяце отмечались фокальные тонические версивные приступы. Начата терапия вальпроевой кислотой ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Недостаточность биотинидазы у мальчика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Попова, Н. Н. кызы Мурадова | ||
| "... миоклонические приступы. Анамнез заболевания: ребёнок с неотягощённым перинатальным анамнезом. С 2 мес отмечаются ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Дебют неонатальных судорог неясной этиологии у доношенного ребёнка: тактика диагностического поиска | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Шумов, Д. М. Мущерова | ||
| "... дебюта приступов и их семиотика. Описание клинического случая. Девочка Ю. от матери 35 лет с отягощённым ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Младенческая форма болезни Ниманна–Пика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Сарафанова | ||
| "... эпилептические приступы, а также психиатрические нарушения и поражение паренхиматозных органов ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Мутациии генов ионных каналов нейронов как предикторы резистентности к терапии у детей с эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева | ||
| "... . Оценивали типы приступов, изменения ЭЭГ и ответ на терапию (вальпроевая кислота, леветирацетам ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром Джервелла–Ланге–Нильсена у ребёнка 8 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Валихметова | ||
| "... поступил с жалобами матери на приступы потери сознания, эпизодически отмечался судорожный синдром ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Дефицит ацил-КоA-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот у ребёнка с поздним дебютом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Гусейнов, А. Е. Кубышева | ||
| "... мутаций митохондриальной ДНК, лейкоэнцефалопатии, синдрома Ли — мутации митохондриальной ДНК не получено ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Гельминтоз с поражением центральной нервной системы у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. К. Баранов | ||
| "... , 12 лет, с жалобами на повторные приступы судорог, головные боли. Из анамнеза известно, что ребёнок ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Синдром дефицита церебрального креатина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Курова, Д. С. Николенко, Л. М. Абдуллаева, О. Б. Кондакова | ||
| "... ребёнка возник длительный эпилептический приступ, неврологом был выставлен диагноз: Эпилепсия (вероятно ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТЕРАПИЯ ДЕТСКОЙ ФЕБРИЛЬНО-ПРОВОЦИРУЕМОЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Савельев, В. В. Кретов, С. Г. Попович, Л. М. Кузенкова | ||
| "... лихорадкой. Синдром проявляется эпилептическими приступами у ранее здоровых детей при наличии лихорадки или ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Эритропоэтическая протопорфирия у ребёнка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Буряк | ||
| "... атопического дерматита без эффекта. С 6 лет приступы с вовлечением стоп, предплечий и голеней, продолжающиеся ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Изменения кальциевого гомеостаза в мотонейронах, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток больных спинальной мышечной атрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Шишмаков, Е. А. Воловиков | ||
| "... , Dorsomorphin, SB431542, ретиноевая кислота, purmorphamine, вальпроевая кислота и DAPT. Полученная гомогенная ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | D-2-гидроксиглутаровая ацидурия II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, А. Д. Пилясова, Д. М. Александрова, К. Д. Проплеткина | ||
| "... течения ринита развился билатеральный тонико-клонический приступ. Вызвана бригада скорой медицинской ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Кетогенная диета оказывает противоэпилептический эффект посредством ингибирования пути NRF2-GPX4 ферроптоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Зан Йнгфей, Янг Синлей, Су Гуангминг, Жанг Лиинг, Шиангпинг Шу | ||
| "... эпилептическими приступами и соответствующими нейробиологическими, когнитивными, социальными и психологическими ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Пароксизмальная наджелудочковая тахикардия на фоне метаболического синдрома у ребёнка 11 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Кошеленко | ||
| "... жалобами на приступы учащенного сердцебиения, одышку при физической нагрузке, головную боль, повышение ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | Значимость специфического ЭЭГ-паттерна в диагностике структурной формы эпилепсии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Айсина, О. В. Кожевникова | ||
| "... — первый судорожный приступ с левосторонними клониями и нарушением сознания. Направлен для обследования и ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Анти-NMDA-рецепторный энцефалит, ассоциированный с герпетической инфекцией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Тулупова | ||
| "... с судорожным приступом на фоне течения острой кишечной инфекции (ОКИ) с фебрильной лихорадкой ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Фенотипические и генетические особенности больных с вариантами гена MEFV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Козодаева, М. Ш. Шингарова, Ю. А. Макарова | ||
| "... приступами лихорадки продолжительностью 1–3 дня (фебрильная — у 58 (74%), пиретическая — у 11 (14 ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Синдром Кольшуттера–Тонца с клиникой дистального тубулярного ацидоза у ребёнка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Рагимова, А. А. Шевченко | ||
| "... зубов жёлтая. В 6 мес впервые зарегистрированы повторные приступы фебрильных судорог, купирующиеся после ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Гипертрофическая кардиомиопатия в структуре инфильтративных заболеваний у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Ахатовна Гандаева, Елена Николаевна Басаргина | ||
| "... , митохондриальных заболеваний. Выявление генетических причин гипертрофии миокарда желудочков сердца у детей служит ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОФФИНА-СИРИС VI ТИПА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Закавова, З. А. Ханкишиева, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| "... , Нимана-Пика), органические ацидурии, аминоацидпатии, дефекты митохондриального бета-окисления ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ДЕФИЦИТ АЦИЛ-КОА-ДЕГИДРОГЕНАЗЫ ЖИРНЫХ КИСЛОТ С ДЛИННОЙ УГЛЕРОДНОЙ ЦЕПЬЮ У РЕБЁНКА 7 МЕСЯЦЕВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Кондратьева, О. О. Епифанова, Г. Р. Курамшина, Ю. К. Куткова, Н. В. Калинникова | ||
| "... - наследственное заболевание из группы дефектов митохондриального β-окисления жирных кислот, обусловленное ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | НЕЙРОВИЗУАЛИЗАЦИЯ И ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ПАЦИЕНТОВ С ПАТТЕРНОМ ГИПСАРИТМИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Айсина, А. В. Аникин, О. В. Кожевникова | ||
| "... младенческих энцефалопатий. Инфантильные спазмы - тип эпилептических приступов, а СВ - форма эпилепсии, которая ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Особенности течения бронхиальной астмы у детей разного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Самохвалова, А. А. Новиков | ||
| "... (9,3%) больных БА дебютировала в виде ночных приступов кашля, у 6 (2%) — в виде типичного приступа ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Опыт применения соматотропина при синдроме Прадера–Вилли в раннем возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Партала, Д. А. Герасимова | ||
| "... синдром Прадера–Вилли (МКБ-10; Q87.1) в сочетании с изменениями в митохондриальной ДНК и двусторонний ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Ранняя диагностика наследственного нарушения обмена жирных кислот | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. С. Сураева | ||
| "... наследственное нарушение митохондриального окисления жирных кислот, сопровождающееся различными проявлениями ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Энцефаломиелит, вызванный вирусом гриппа А(H1N1)pdm09 у больной 7 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Мельникова, Е. И. Артёменкова | ||
| "... отрицательные. Сухожильные рефлексы с рук оживлены, гипотония. Во время осмотра — приступ клонических судорог ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Пневмомедиастинум у ребёнка 6 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Богомолова, А. Е. Чернышева | ||
| "... : субфебрильная температура тела, сухой кашель, приступы затруднённого дыхания, не купирующиеся ингаляционной ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | От атопического дерматита до бронхиальной астмы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Огай, А. И. Лебедев | ||
| "... первый приступ бронхиальной астмы. В стационаре проведено аллергологическое обследование: уровень общего ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности течения COVID-19 в неонатальном периоде | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Ивлева, В. В. Русяева, З. Ю. Картоева | ||
| "... . Приступы апноэ регистрировались у 7% детей. При рентгеновском обследовании у 12% новорождённых отмечались ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Кардио-фацио-кожный синдром, обусловленный мутацией в гене BRAF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева | ||
| "... возникли эпилептические приступы, недостаточно контролируемые противосудорожными препаратами ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Болезнь Шильдера у девочки 14 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Абдуллаева, С. Г. Попович, Л. М. Кузенкова | ||
| "... заболевания разнообразны. У пациентов возникают эпилептические приступы, нарушение сознания, центральные ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ПАРАЭЗОФАГЕАЛЬНОЙ ЭКТОПИИ АДЕНОМЫ ПАРАЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Суходольская, М. И. Айрапетян, О. Г. Топилин, Д. А. Морозов | ||
| "... утомляемость, изменения настроения, приступы повышения артериального давления до 140-150/80-90 мм рт. ст. При ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ТРЕПЕТАНИЕ-ФИБРИЛЛЯЦИЯ ПРЕДСЕРДИЙ ПРИ АПНОЭ СНА У РЕБЁНКА С ХРОНИЧЕСКОЙ ПАТОЛОГИЕЙ ЛОР-ОРГАНОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Абашидзе, А. Н. Рахимова, О. В. Кожевникова | ||
| "... пресинкопальное состояние. В 11 лет во время прогулки - сильное сердцебиение с приступом страха. При обследовании ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЧЕСКАЯ ЭВОЛЮЦИЯ ГИПСАРИТМИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Айсина, О. В. Кожевникова | ||
| "... мозга с формированием в 10 мес паттерна гипсаритмии и эпилептических приступов. Появление у ребёнка ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ОПЫТ ЛЕЧЕНИЯ СТОЛБНЯКА У НЕИММУНИЗИРОВАННОГО РЕБЁНКА ШЕСТИ ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Козлов, Ю. М. Красильникова, И. Б. Боловнева, А. В. Киреева, А. Е. Завьялов | ||
| "... - обращение к педиатру, диагноз: «впервые возникший эпилептический приступ», госпитализирован в центральную ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | МЛАДЕНЧЕСКАЯ ФОРМА БОЛЕЗНИ КРАББЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Петрова, Т. В. Коваленко, М. Г. Штина, Л. Г. Петрова | ||
| "... отрицательная динамика в виде нарастания неврологического дефицита, появления и учащения дистонических приступов ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ПРЕДИКТОРЫ ФОРМИРОВАНИЯ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. О. Урумбоева, Ф. М. Шамсиев | ||
| "... ,3%), приступы удушья - у 96 (80%), пероральные хрипы - у 96 (80%), потливость - у 60 (50%), головная боль - у 54 ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Атопический дерматит у девочки в возрасте 10 месяцев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Огай, А. И. Лебедев | ||
| "... . В возрасте 2 лет 6 мес у больной на фоне ОРВИ был диагностирован первый приступ бронхиальной астмы ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Особенности заболеваемости гриппом детей города Казани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Н. Сахабетдинова, Д. М. Самигуллина | ||
| "... является грипп А. Особенность течения болезни — длительный период лихорадки сроком до 5 дней и приступы ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | РОЛЬ УЧАСТКОВОГО ПЕДИАТРА В РАННЕЙ ДИАГНОСТИКЕ ГАМАРТОМЫ ГИПОТАЛАМУСА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Юнусов, С. Я. Волгина | ||
| "... характерны фармакорезистентные геластические судороги. Средний возраст начала этих приступов составил 11-12 ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ГЕННО-ИНЖЕНЕРНАЯ БИОЛОГИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ ТЯЖЁЛОЙ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ НЕКОНТРОЛИРУЕМОГО ТЕЧЕНИЯ, ОСЛОЖНЁННОЙ ПОВТОРНЫМИ ПНЕВМОНИЯМИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Ерешко, С. Г. Макарова, Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, А. Д. Наконечная | ||
| "... инициирована терапия омализумабом по 450 мг ежемесячно. На фоне такой терапии приступы БА сократились до 1-2 в ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдрома Лежена у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Оносовская | ||
| "... отягощённых факторов (ребёнок от 2-х родов скончался в возрасте 4 мес от приступа удушья, со слов матери ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Болезнь Краббе у девочки 7 месяцев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Саидзода | ||
| "... модифицированной гипсаритмии. Эпилептических приступов не зарегистрировано. Инициирована терапия вигабатрином в ..." | ||
| 1 - 52 из 52 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
