Preview

Российский педиатрический журнал

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 24, № 4 (2021) НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ 1-го ТИПА У НОВОРОЖДЁННОГО Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Н. Гурина, Т. П. Васько, Н. И. Денисик, О. М. Воронцова
"... Актуальность. Наследственная гиперлипопротеинемия 1-го типа (ГЛП1; синонимы: хиломикронемия ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Клинический случай наследственного панкреатита Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Е. Арисова, М. М. Хамзина
"... Актуальность. Наследственный панкреатит (НП) — редкая генетически обусловленная форма панкреатита ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Концептуальные положения формирования здоровья ребёнка в семье Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. П. Гурьянова, П. И. Храмцов
 
Том 28, № 2S (2025) Ранняя диагностика наследственного нарушения обмена жирных кислот Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
У. С. Сураева
"... наследственное нарушение митохондриального окисления жирных кислот, сопровождающееся различными проявлениями ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Маски детского церебрального паралича. Синдром Ангельмана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Жолудова, О. О. Скорбич, Е. В. Увакина, М. А. Басаргина, А. А. Лялина
"... -анамнестических данных была заподозрена наследственная патология, ребёнок был консультирован врачом-генетиком ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Клинический случай нетипичного течения наследственной спастической параплегии 4 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Костылева, К. А. Костылев
"... Актуальность. Наследственная спастическая параплегия 4-го типа (НСП) — редкое генетическое ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Применение позиций моторного онтогенеза у ребёнка с наследственной мотосенсорной полинейропатией Шарко– Мари–Тута 1А типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Цезарик, П. М. Ведерникова, М. А. Гребенщикова, Г. С. Лупандина-Болотова
"... Актуальность. Наследственная полинейропатия Шарко–Мари–Тута — генетически гетерогенная группа ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Врождённая цитомегаловирусная инфекция у ребёнка с наследственным сфероцитозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. П. Хохлова, В. А. Миронова
"... наследственный сфероцитоз с гетерозиготной мутацией гена SPTA2. В настоящий момент ребёнок в возрасте 1 года ..."
 
Том 27, № 6 (2024) Хирургическая коррекция Hip-spine синдрома у ребёнка с мукополисахаридозом IVb типа: 10-летнее катамнестическое наблюдение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Олег Борисович Челпаченко, Александр Павлович Плотников, Андрей Сергеевич Бутенко, Иван Петрович Пимбурский, Константин Владимирович Жердев, Павел Андреевич Зубков
"... ) нарушения анатомических и рентгеновских параметров баланса туловища приводят к развитию выраженного болевого ..."
 
Том 28, № 2S (2025) Тяжёлое поражение печени при гемолитической болезни новорождённых у ребёнка с наследственным гемохроматозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Емелюшина
"... , не превышает 1650 мкг/л, в отличие от наследственного гемохроматоза (НГ). Описание клинического ..."
 
Том 28, № 2S (2025) Ребёнок с болезнью Крона: долгий путь к диагнозу Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Королёва
"... , ребёнок выписан в удовлетворительном состоянии, рекомендовано наблюдение у гастроэнтеролога. Практическая ..."
 
Том 28, № 2S (2025) Врождённый токсоплазмоз у недоношенного ребёнка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. С. Дроздова
"... содержаться цисты возбудителя T. gondii. Ребёнок поступил в отделение реанимации в крайне тяжёлом состоянии ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Синдром системного воспалительного ответа, инициированный Streptococcus pneumoniae, у ребёнка с наследственой отягощённостью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Московская, А. А. Федотова
"... привита от кори), часто болеющий ребёнок (до 6–7 ОРВИ в год). Наследственность отягощена по ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Трудности диагностики глутаровой ацидурии (ацидемии) II типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Шарифова
"... Актуальность. Глутаровая ацидурия II типа (ГА-2) — редкое наследственное заболевание ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Идиопатический гемосидероз лёгких у подростка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
У. С. Сураева, А. С. Безрученко
"... : идиопатический гемосидероз лёгких. Ребёнок от 3-й беременности, 3-х срочных физиологических родов. Вакцинация по ..."
 
Том 27, № 2 (2024) Факторы риска рождения позднего недоношенного ребёнка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Надежда Ивановна Панина, Людмила Ивановна Ипполитова, Наталья Владимировна Коротаева
 
Том 27, № 3S (2024) Семейный аудит здоровьесбережения ребёнка как метод определения здоровьесберегающего потенциала семьи Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. П. Гурьянова, П. И. Храмцов
 
Том 24, № 3 (2021) Особенности течения новой коронавирусной инфекции у новорождённых и детей первого года жизни Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Наталия Александровна Харитонова, Милана Александровна Басаргина, Мария Сергеевна Илларионова, Марина Игоревна Нестерович
 
Том 28, № 1S (2025) Успешное выхаживание глубоконедоношенного ребёнка с массой тела при рождении 490 г Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Н. Ковенко, Е. Л. Король-Захаревская
"... крайней незрелостью, развивающимся респираторным дистрессом. Ребёнок реанимационной бригадой осмотрен на 1 ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Влияние эрадикационной терапии хеликобактерной инфекции на течение хронической крапивницы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. И. Тарасова
 
Том 28, № 1S (2025) Тяжёлое течение болезни Крона на фоне энцефалопатии Вернике у подростка 16 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Лунева
 
Том 28, № 1S (2025) Синдром псевдо-Барттера у грудного ребёнка с муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Кузнецов, Т. А. Гусева
"... с клиникой выраженного токсикоза и эксикоза ребёнок госпитализирован с подозрением на кишечную ..."
 
Том 27, № 2S (2024) От атопического дерматита до бронхиальной астмы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Огай, А. И. Лебедев
"... детей. Описание клинического случая. Девочка, 10 мес, ребёнок от 1-й беременности, протекавшей на фоне ..."
 
Том 24, № 4 (2021) НЕЙРОФИБРОМАТОЗ I ТИПА С РАЗВИТИЕМ ГЛИОМЫ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Шакирова, А. Р. Шавалеева, Е. Е. Сидоренко, А. О. Назаренко, И. В. Суханова, Д. В. Мигель
"... Актуальность. Нейрофиброматоз I типа - один из наиболее распространённых наследственных заболеваний ..."
 
Том 27, № 4 (2024) Задержка внутриутробного роста и развития плода: тенденции десятилетия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ольга Юрьевна Севостьянова, Татьяна Владиславовна Чумарная, Сергей Разумович Беломестнов, Ольга Леонидовна Ксенофонтова
 
Том 27, № 4S (2024) Информированность медицинского сообщества о наследственном ангиоотёке Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ю. Аделева
"... Актуальность. Наследственный ангиоотёк (НАО) — это редкое, генетически детерминированное ..."
 
Том 27, № 4S (2024) Трудности диагностики наследственного ангионевротического отёка у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Боднарюк, Л. В. Выщипан
"... Актуальность. Наследственный ангионевротический отёк (НАО) является редким заболеванием, связанным ..."
 
Том 28, № 1 (2025) Резистентная эпилепсия при наследственных хромосомных болезнях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Лилия Бареевна Новикова, Наиля Мухаметовна Файзуллина, Анаит Погосовна Акопян, Карина Маратовна Зюльцле
 
Том 27, № 4 (2024) Состояние психолого-педагогической помощи детям в учреждениях здравоохранения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Светлана Борисовна Лазуренко, Светлана Ивановна Апросимова, Татьяна Васильевна Свиридова, Светлана Романовна Конова, Александра Михайловна Герасимова
 
Том 25, № 6 (2022) ОСОБЕННОСТИ РАННЕГО НЕОНАТАЛЬНОГО ПЕРИОДА У ДЕТЕЙ ОТ МАТЕРЕЙ С САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Б. Е. Конарбаева, С. Н. Аяганова, А. . Толеген, С. Т. Кизатова
"... : гиперсомия, полицитемия, гипогликемия и др. Описание клинического случая. Ребёнок от 1-х оперативных родов на ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Редкое сочетание наследственной сфероцитарной гемолитической анемии и вторичного нефротического синдрома Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Е. Кубышева, А. М. Гусейнов
"... Актуальность. Наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия — генетическое заболевание ..."
 
Том 25, № 6 (2022) НЕУТОЧНЁННАЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ МЕТАБОЛИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ ПЕЧЕНИ У РЕБЁНКА С ЦИТОМЕГАЛОВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Д. Абретенёва, Д. М. Коржук
"... наследственными болезнями обмена (тирозинемиями 1-3 типов). В динамике отмечено нарастание гипербилирубинемии ..."
 
Том 24, № 4 (2021) АРТРАЛГИИ У ДЕТЕЙ НА ФОНЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Метальников, Ю. В. Тен, А. А. Осипов, Д. А. Елькова, Н. А. Дорохов
"... наследственных нарушений развития соединительной ткани следует проводить в условиях непрерывного наблюдения за ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Метилмалоновая ацидурия у девочки 14 дней Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Попова
"... жизни ребёнок был переведён в отделение реанимации в тяжёлом состоянии с синдромом угнетения ..."
 
Том 25, № 6 (2022) ДЕБЮТ И ТЕЧЕНИЕ НЕОНАТАЛЬНОЙ ФОРМЫ ПРОПИОНОВОЙ АЦИДУРИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Соколова, А. А. Лялина, Л. М. Абдуллаева, Т. В. Бушуева, Л. М. Кузенкова
"... наследственных заболеваний. В семье есть старший здоровый ребёнок. Наш пациент от 2-й беременности, протекавшей ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Врождённая цитомегаловирусная инфекция у новорождённого с болезнью Минковского–Шоффара Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Н. Суркова, А. П. Хохлова, В. А. Миронова
"... факт снижает настороженность в отношении наследственных заболеваний, основное клиническое проявление ..."
 
Том 25, № 4 (2022) ДЕФИЦИТ АЦИЛ-КОА-ДЕГИДРОГЕНАЗЫ ЖИРНЫХ КИСЛОТ С ДЛИННОЙ УГЛЕРОДНОЙ ЦЕПЬЮ У РЕБЁНКА 7 МЕСЯЦЕВ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Кондратьева, О. О. Епифанова, Г. Р. Курамшина, Ю. К. Куткова, Н. В. Калинникова
"... - наследственное заболевание из группы дефектов митохондриального β-окисления жирных кислот, обусловленное ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Гастрошизис у новорождённого ребёнка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Б. Б. Айдан
"... органогенеза органы брюшной полости из-за врождённого дефекта передней брюшной стенки развиваются вне туловища ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Течение врождённой цитомегаловирусной инфекции у ВИЧ-инфицированного новорождённого Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Жидкина, О. А. Мамина, В. А. Миронова
"... родильного дома в инфекционное отделение в связи с течением ВИЧ-инфекции. Ребёнок родился от ВИЧ ..."
 
Том 28, № 2S (2025) Эпилептическая энцефалопатия 7-го типа и трудности её диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Полякова, Н. В. Игнатов
"... случая. Девочка, 3 года 3 мес, от 2-й беременности (ребёнок от 1-й беременности здоров), 2-х ..."
 
Том 25, № 6 (2022) ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА АЛЬПОРТА У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Глотова, Ю. В. Деева
"... ребёнок был госпитализирован в РДКБ с изменением цвета мочи типа «мясных помоев». На нефробиопсии ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Недостаточность биотинидазы у мальчика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Попова, Н. Н. кызы Мурадова
"... миоклонические приступы. Анамнез заболевания: ребёнок с неотягощённым перинатальным анамнезом. С 2 мес отмечаются ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Диагностика и лечение ассоциации пороков у одного ребёнка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Ю. Зяблова, А. П. Хохлова
"... дуодено-дуоденоанастомоза, гастростомия. Ребёнок получал респираторную поддержку, находился на ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Синдрома Лежена у новорождённого ребёнка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Оносовская
"... отягощённых факторов (ребёнок от 2-х родов скончался в возрасте 4 мес от приступа удушья, со слов матери ..."
 
Том 25, № 6 (2022) ГАЛАКТОЗЕМИЯ I ТИПА У МАЛЬЧИКА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Белова, А. Ю. Каширина, О. И. Гуменюк
"... склер, отсутствие прибавки массы тела. Ребёнок от 3-й беременности, протекавшей на фоне угрозы ..."
 
Том 25, № 6 (2022) СИНДРОМ МУКОЭПИТЕЛИАЛЬНОЙ ДИСПЛАЗИИ У ПАЦИЕНТА РАННЕГО ВОЗРАСТА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Р. Дедова, Н. А. Литвин, А. А. Ахахина, А. А. Шаменкова, О. И. Гуменюк
"... наблюдался с бронхолёгочной дисплазией, частыми пневмониями, множественными гемангиомами. Ребёнок состоит на ..."
 
Том 25, № 4 (2022) БОЛЕЗНЬ НИМАННА-ПИКА (ТИПА С) У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Легошина, В. И. Плужник, Н. М. Хлюнева
"... Актуальность. Болезнь Ниманна-Пика типа С (БНП-С) - орфанное наследственное аутосомно-рецессивное ..."
 
Том 26, № 3 (2023) Вариабельность клинических проявлений у ребёнка с синдромом Ройфмана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Нурали Заирович Зокиров, Илья Владимирович Зябкин, Елена Петровна Исаева, Валентин Вячеславович Сытьков, Александра Владимировна Крутова, Юлия Сергеевна Николаева, Валерий Алексеевич Мухортых
"... Введение. Синдром Ройфмана (СР) — редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, часто ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Мультисистемный воспалительный синдром, ассоциированный с SARS-CоV-2, протекающий под маской кори Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Д. Намазова, М. С. Райкович
"... , склеры инъецированы, пятнисто-папулёзная распространённая сыпь на коже лица, туловища и конечностей ..."
 
Том 24, № 3 (2021) Болезнь Помпе у ребенка 5 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Виктория Алексеевна Шашель, Виолетта Николаевна Фирсова, Марина Михайловна Трубилина
"... Цель. Продемонстрировать клинический случай орфанного наследственного заболевания из группы ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Микроцефалия у новорождённого Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Б. Б. Айдан
"... микроцефалией. До трети случаев микроцефалии вызвано наследственными причинами. Для заболевания характерен ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Неонатальная гипернатриемия у новорождённого вследствие недостаточности грудного вскармливания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Васильев, А. П. Хохлова, Д. М. Мущерова, К. С. Зизюкина, В. А. Миронова
"... неонатального скрининга и консультаций специалистов были исключены возможные наследственные заболевания ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Атопический дерматит у девочки в возрасте 10 месяцев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Огай, А. И. Лебедев
"... туловища и конечностей распространённая сыпь, зуд, следы расчёсов. На фоне лечения аллерголога ..."
 
Том 28, № 2S (2025) Криопирин-ассоциированный периодический синдром Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Бондарянская
"... Актуальность. Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (КАПС) — редкие наследственные ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Цирроз печени в исходе альфа-1-антитрипсиновой недостаточности у ребёнка раннего возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. В. Парахина, Д. И. Гребёнкин
"... Актуальность. Недостаточность альфа-1-антитрипсина (A1AT) — редкое наследственное аутосомно ..."
 
Том 28, № 2S (2025) Синдром Кольшуттера–Тонца с клиникой дистального тубулярного ацидоза у ребёнка раннего возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Рагимова, А. А. Шевченко
"... приёма вальпроевой кислоты, потерей массы тела, отказом от еды, ребёнок госпитализирован в отделение ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Клинический случай редкого митохондриального заболевания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Р. Янин
"... находился пациент, 2010 г.р. Ребёнок от 1-й беременности, протекавшей на фоне анемии, 1-х срочных родов ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Дистальный артрогрипоз тип 2А (синдром Фримена–Шелдона) у новорождённого ребёнка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. В. Шестакова
"... гипоксией плода, анемией и поздним гестозом у матери. Наследственный анамнез отягощён по патологиям опорно ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Синдром Стивенса–Джонсона у ребёнка с внебольничной пневмонией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Баймухамбетова, Х. Р. Актулаева, Р. К. Костин
"... оболочка полости рта обложена плотным белым налётом, на коже кистей рук, лица и туловища отмечаются ..."
 
Том 25, № 6 (2022) ТЯЖЁЛОЕ ТЕЧЕНИЕ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА, ПОТРЕБОВАВШЕЕ ПРОВЕДЕНИЯ ТРАНСПЛАНТАЦИИ ПЕЧЕНИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Ю. Грипас, Е. И. Дончик, Е. М. Ямбулатова, Л. Е. Ларина
"... Актуальность. Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) - наследственное мультисистемное заболевание ..."
 
Том 25, № 6 (2022) ОПЫТ ЛЕЧЕНИЯ ДЕФОРМАЦИЙ ПОЗВОНОЧНИКА И ГРУДНОЙ КЛЕТКИ СЛОЖНЫМИ ОРТОПЕДИЧЕСКИМИ ИЗДЕЛИЯМИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. А. Исмаилова, А. М. Магарамов, А. Р. Атаев
"... болезни Шейермана-Мау - наследственной дорсопатии, основным клиническим проявлением которой является ..."
 
Том 25, № 6 (2022) СЛУЧАЙ СОЛИДНО-ПСЕВДОПАПИЛЛЯРНОЙ ОПУХОЛИ ГОЛОВКИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Савельева, Е. А. Романова, С. А. Ратников, Е. И. Комина, Н. В. Шубин, А. О. Шмыкова, А. Б. Алхасов
"... киста в проекции головки поджелудочной железы. Для обследования и лечения ребёнок госпитализирован в ..."
 
Том 25, № 6 (2022) РЕДКИЙ СЛУЧАЙ ИММУНИЗАЦИИ ПО С-АНТИГЕНУ У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Я. М. Чуйко, О. А. Блудова, Л. Е. Ларина
"... мкмоль/л, фототерапию получал в роддоме и в домашних условиях. Ребёнок на грудном вскармливании. 04 ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Врождённый буллёзный эпидермолиз у мальчика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Б. Мамарахим
"... Актуальность. Буллёзный эпидермолиз (БЭ) — группа наследственных заболеваний, которые включают ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Клинический случай дебюта болезни Крона под «маской» юношеского артрита Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Румянцев, Е. О. Чуйкова, Т. Ю. Криулина
"... . Наследственный анамнез не отягощён. Дебют заболевания в ноябре 2016 г., когда впервые появились отёк и боль в ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Синдром нарушения интеллектуального развития с дисморфией лица и птозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Кисурина
"... (Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis, IDDDFP) — редкое наследственное ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Глутаровая ацидурия 2 типа у ребёнка 5 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. М. Аллахвердиев, Р. Ю. Колпаков
"... данного заболевания составляет 1 на 200 000 новорождённых. Описание клинического случая. Ребёнок М., 5 ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Младенческая форма болезни Ниманна–Пика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Д. Сарафанова
"... Актуальность. Болезнь Ниманна–Пика, тип С (НП-С) – орфанное наследственное аутосомно-рецессивное ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Особенности дифференциальной диагностики синдрома Крузона с чёрным акантозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Соколова, А. П. Хохлова
"... Актуальность. Синдром Крузона (СК) с чёрным акантозом (ЧА) — синдромальный наследственный ..."
 
Том 24, № 2 (2021) Синдром холестаза у новорождённого ребёнка с врождённым гипопитуитаризмом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Наталия Александровна Харитонова, Милана Александровна Басаргина, Хадижат Саварбековна Евлоева
"... врождённого гипопитуитаризма. Материалы и методы. Ребёнок был госпитализирован на 30-е сутки жизни. При ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Синдром Алазами у ребёнка 5 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Иноземцева
"... . Описание клинического случая. Мама с ребёнком 5 лет обратилась с жалобами на отставание в росте. Ребёнок ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Тяжёлая атака язвенного колита у больного с коагулопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Н. Имамутдинова, А. М. Козодаева, А. Е. Красновидова
"... которого является гемоколитический синдром. Гемофилия — наследственная коагулопатия, обусловленная ..."
 
Том 28, № 2S (2025) Редкая форма бета-талассемии у девочки 4 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Габуева, К. М. Хударова, Н. В. Ефимова
"... Актуальность. Бета-талассемия — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание крови, при ..."
 
Том 28, № 2S (2025) Гемолитический синдром у ребёнка с муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. С. Лабинов, Е. М. Лабинова
"... диагностика гемолитического синдрома предполагает исключение наследственного сфероцитоза, гетерозиготной бета ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Своевременное лечение классической фенилкетонурии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Соколова
"... Актуальность. Классическая фенилкетонурия (ФКУ) — распространённое наследственное нарушение обмена ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Синдром Лоэйса–Дитца: особенности диагностики и клинические проявления Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Д. Соколова
"... крупного калибра. Описание клинического случая. Мальчик, 14 лет. Наследственная дисплазия соединительной ..."
 
Том 25, № 6 (2022) КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНОГО С ХИМИЧЕСКИМ ОЖОГОМ ГЛОТКИ, ПИЩЕВОДА И ЖЕЛУДКА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Звонарева, А. Б. Алхасов, Е. И. Комина
"... пострадавшими являются дети в возрасте от 1 до 3 лет. Описание клинического случая. Ребёнок Л., 7 лет, поступил ..."
 
Том 25, № 6 (2022) ВЕДЕНИЕ РЕБЁНКА С СИНДРОМОМ СЛИВОВОГО ЖИВОТА БЕЗ ЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ПОЧЕЧНОЙ ТЕРАПИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Матвеева, Е. А. Саркисян
"... хирургического лечения ребёнок был переведён в отделение реанимации и интенсивной терапии. При обследовании ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Псевдогипопаратиреоз у ребёнка раннего возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Рагимова, И. А. Aзовцева, А. А. Вагина
"... Актуальность. Псевдогипопаратиреоз (ПГП) — наследственное заболевание, характеризующееся клинико ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Митохондриальная энцефаломиопатия, ассоциированная с мутацией в гене MSTO1 у больного 16 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Р. Мамедова
"... Актуальность. Митохондриальная патология — группа наследственных заболеваний, вызванных ..."
 
Том 28, № 2S (2025) Случай внутриутробного тромбоза как проявление антифосфолипидного синдрома Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Ю. Фейзиева, К. Р. Пашаева
"... ,0% новорождённых детей. К ним могут приводить нарушения гемостаза, инфекции, дегидратация, наследственные и ..."
 
Том 25, № 6 (2022) ИНОРОДНОЕ ТЕЛО ПОДВЗДОШНОЙ КИШКИ И ФОРМИРОВАНИЕ ОБТУРАЦИОННОЙ КИШЕЧНОЙ НЕПРОХОДИМОСТИ У РЕБЁНКА С СИНДРОМОМ ДАУНА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Парфенов, П. А. Мордвин
"... течение 3 дней ребёнок находился в отделении реанимации и интенсивной терапии. Энтеральная нагрузка водой ..."
 
Том 25, № 6 (2022) КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ОСТРОГО ТЕЧЕНИЯ ЦИТОМЕГАЛОВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИИ У НОВОРОЖДЁННОГО Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ж. Сарсенбек, Д. Д. Сергазиева, Ж. Х. Худайбергенова, С. Т. Кизатова
"... случая. Ребёнок от 6-й беременности, 4-х оперативных родов на 31-й неделе. Отягощённый акушерский анамнез ..."
 
Том 25, № 6 (2022) СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА, МОЗАИЧНЫЙ ВАРИАНТ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Р. Шакирзянова, А. Р. Багаутдинова, С. Я. Волгина
"... , обратилась с жалобами на отставание в физическом развитии. Из анамнеза известно, что ребёнок от 3-й ..."
 
Том 25, № 6 (2022) КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ НОВОРОЖДЁННОГО С ТЕТРАДОЙ ФАЛЛО Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Ыбрай, С. Т. Кизатова
"... сигарет в день. Ребёнок родился с массой тела 4320 г и длиной тела 56 см. Окружность головы 36 см ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Особенности течения и диагностики краниосиностозов в неонатальном периоде Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. Р. Дерюгина, А. Б. Смольянникова
"... диагностики СКС и НКС в нео­натальном периоде. Материалы и методы. Обследован 31 ребёнок с диагнозом КС. Все ..."
 
Том 25, № 6 (2022) ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА КЛИФСТРЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Р. Багаутдинова, Г. Р. Шакирзянова, С. Я. Волгина
"... развития. Из анамнеза известно, что ребёнок родился от 2-й беременности (на фоне бронхиальной астмы), 2-х ..."
 
Том 25, № 6 (2022) БОЛЕЗНЬ УИППЛА, ИЛИ РЕДКИЙ ДИАГНОЗ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. А. Аникина, В. С. Артемьева, Е. С. Филимошина, М. А. Матвеева
"... .08.2022 в отделение реанимации и интенсивной терапии поступил ребёнок 2 лет с основным диагнозом: COVID-19 ..."
 
Том 25, № 6 (2022) СИНДРОМ АЛАЖИЛЛЯ У РЕБЁНКА 3 ЛЕТ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Глушаков, В. Д. Глушакова, Е. Е. Раскина
"... весе. Ребёнок от 3-й беременности, 2-х преждевременных родов путём операции кесарево сечение на 31 ..."
 
Том 25, № 6 (2022) СОЧЕТАННАЯ ФОРМА ПРОКСИМАЛЬНОЙ ГИПОСПАДИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Давлетшина, Д. О. Купцова, А. К. Закиров
"... мошонки. Из анамнеза известно, что ребёнок от 3-й беременности, протекавшей на фоне гипотиреоза у матери ..."
 
Том 25, № 6 (2022) ЛЕЧЕНИЕ НЕКРОТИЗИРУЮЩЕГО ЭНТЕРОКОЛИТА У НЕДОНОШЕННОГО НОВОРОЖДЁННОГО С ВРОЖДЁННЫМ ПОРОКОМ СЕРДЦА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ю. Демьяненко, В. С. Шумихин
"... ребёнок в удовлетворительном состоянии выписан домой. В настоящее время ребёнок наблюдается амбулаторно ..."
 
Том 25, № 6 (2022) ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ОБЪЁМНЫХ ОБРАЗОВАНИЙ СЕРДЦА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Егорова, С. А. Тулупова, Л. Е. Ларина
"... . Гипертрофии миокарда нет. Систолическая и диастолическая функции левого желудочка не нарушены. Ребёнок ..."
 
Том 25, № 6 (2022) ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1-ГО ТИПА У РЕБЁНКА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. О. Ерцкина, И. В. Пизнюр
"... частотой 1 : 2500-3000. Описание клинического случая. Ребёнок от 2-й беременности, 1-х срочных ..."
 
Том 25, № 6 (2022) ТРИХОБЕЗОАР ЖЕЛУДКА У РЕБЁНКА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Тришкин, П. А. Мордвин
"... , гастротомии, удаления трихобезоара. В послеоперационном периоде в течение 4 сут ребёнок находился в отделении ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Диабетическая фетопатия у новорождённого Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. М. Мұхтархан
"... . Описание клинического случая. Под нашим наблюдением находился ребёнок Д. от матери с инсулинозависимым ..."
 
Том 28, № 2S (2025) Случай спинальной мышечной атрофии у девочки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Тоинова
"... — 1 на 12 тыс. новорождённых. Описание клинического случая. Ребёнок В., родился от 2-й беременности ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Жидкость для розжига как угроза для жизни ребёнка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Р. Борычева, А. Д. Гурина
"... представляет развитие аспирационного пневмонита. Описание клинического случая. Ребёнок, 2 года, поступил с ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Аплазия почки у новорождённого ребёнка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Б. Сагынбаева
"... клинического случая. Девочка Ә, 2-й ребёнок из двойни, от матери в возрасте 33 лет. Из анамнеза: ребёнок от 3-й ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Атрезия ануса у новорождённого Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Б. Сагынбаева
"... анамнеза: ребёнок от 2-й беременности, 2-х самопроизвольных родов. Беременность протекала без особенностей ..."
 
Том 28, № 1S (2025) Коррекция укорочения нижней конечности у больного, перенёсшего полиомиелит Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Астафьев
"... . В годовалом возрасте ребёнок перенёс полиомиелит, осложнившийся укорочением правой нижней конечности ..."
 
1 - 100 из 430 результатов 1 2 3 4 5 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)