ОСОБЕННОСТИ ЛЕЧЕНИЯ МУКОВИСЦИДОЗА У ПАЦИЕНТА С ПОЛИОРГАННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ

Актуальность. Муковисцидоз - одно из самых распространённых наследственных заболеваний. В настоящее время происходит увеличение продолжительности жизни пациентов с муковисцидозом за счёт улучшения методов лечения. Вместе с этим растёт и частота развития осложнений, сопутствующих заболеваний. Описание клинического случая. Ребенок М., 9 лет, ИМТ 13,23 кг/м2, поступил в тяжёлом состоянии с жалобами на малопродуктивный кашель, пиретическую температуру, маслянистый кашеобразный стул до 4 раз в сутки. Мальчик от 1-й беременности, протекавшей на фоне анемии, инфекции мочевыводящих путей в III триместре, курения, 1-х своевременных родов; масса тела при рождении 2815 г, длина 48 см, 8/9 баллов по шкале Апгар. У ребёнка в возрасте 1 мес было выявлено увеличение уровня хлоридов в секрете потовых желез (неонатальный скрининг). При генетическим анализе была обнаружена мутация F508del в гомозиготном состоянии. При осмотре отмечали бледность кожного покрова, наличие периорбитальных теней, равномерное снижение подкожно-жирового слоя, расширение грудной клетки в переднезаднем направлении. Носовое дыхание было затруднено. Перкуторно над лёгкими - коробочный звук, аускультативно - жёсткое дыхание с непостоянными хрипами в подлопаточной области, ЧД 24 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, систолический шум на верхушке сердца, ЧСС 90 уд/мин. Пальпаторно живот мягкий, незначительно болезненный в околопупочной области, печень +1 см от края правой рёберной дуги. При поступлении в стационар в общем анализе крови выявлен лейкоцитоз за счёт моноцитоза, ускорение СОЭ. В крови увеличен уровень СРБ, снижены концентрации ЛПВП, ЛПНП, витамина D. На УЗИ органов брюшной полости выявлены диффузные изменения печени и поджелудочной железы, увеличенные лимфоузлы в воротах печени, признаки дисметаболической нефропатии, дополнительная долька селезенки. На ЭхоКГ - дополнительная трабекула левого желудочка, физиологическая регургитация на клапане лёгочной артерии, трикуспидальном клапане. ЭКГ: ритм синусовый, ЭОС горизонтальная. По данным МСКТ лёгких: хронический бронхолегочный процесс. По результатам МСКТ придаточных пазух носа: полипозный пансинусит. Фиброэластометрия печени: 0 стадия фиброза по METAVIR. Ребёнку был поставлен диагноз: кистозный фиброз (муковисцидоз), лёгочно-кишечная форма, тяжёлое течение, генотип F508del/F508del. Осложнениями явились: хроническая белково-энергетическая недостаточность средней тяжести, хронический полипозный синусит, период обострения, хронический гастродуоденит, период неполной клинической ремиссии, хроническая панкреатическая недостаточность тяжёлой степени. Сопутствующие заболевания: хронический гнойный бронхит, период обострения, дыхательная недостаточность I степени; интермиттирующий высев Pseudomonas aeruginosa; хроническая стафилококковая инфекция; дополнительная трабекула в полости левого желудочка, аплазия желчного пузыря. Полиорганность поражения обусловила развитие выраженной дыхательной, панкреатической, белково-энергетической недостаточности. Течение заболевания было осложнено наличием сопутствующей патологии - инфильтративного туберкулёза лёгких, нарушением углеводного обмена с угрозой развития сахарного диабета, присоединением поражения почек. С учётом стандартов лечения были назначены креон, урсосан, АЦЦ, витамины А и D. Назначено дополнительное питание - нутрикомп 200 мл/день ежедневно. С целью коррекции витаминной недостаточности пациент постоянно получает витамин Е внутрь 16 капель 3 раза в день. Для муколитического эффекта ребёнку проводили ингаляции через небулайзер с пульмозимом и гипертоническим раствором хлорида натрия. В связи с обострением хронического бронхолегочного процесса и повторным высевом синегнойной палочки назначен ингаляционно брамитоб по 300 мг 2 раза в день, внутривенно капельно - антисинегнойная терапия согласно выявленной чувствительности, для коррекции микробиоты кишечника - бифидумбактерин. Проводилась также антибактериальная терапия цефотаксимом, эритромицином. Лечение с положительной динамикой. Выводы. Данный клинический случай показывает значимость своевременного неонатального скрининга для ранней диагностики муковисцидоза. Пациенты с кистозным фиброзом требуют комплексной диагностики для выявления осложнений и сопутствующих заболеваний, проведения своевременного полноценного лечения и минимизации рецидивов, что улучшит качество жизни пациентов и увеличит её продолжительность.