РАННЕЕ ВЫЯВЛЕНИЕ ЛИЗОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ НАКОПЛЕНИЯ У ДЕТЕЙ С СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ ПАТОЛОГИЕЙ

Аннотация

Актуальность. В структуре заболеваний сердечно-сосудистой системы у детей редкие формы патологии занимают особое положение ввиду низкой частоты встречаемости и сложности диагностики на клиническом уровне. С целью улучшения раннего выявления лизосомных болезней накопления (ЛБН) у пациентов детского кардиологического отделения Республиканского кардиологического центра был внедрён селективный скрининг. Цель: определить критерии для раннего выявления ЛБН у детей с сердечно-сосудистой патологией. Материалы и методы. Для диагностики ЛБН у детей с заболеваниями сердечно-сосудистой системы применялся селективный скрининг как метод выявления наследственных болезней обмена, основанных на обследовании группы пациентов, отобранных на основании клинических критериев. Для проведения скрининга на ЛБН с сердечно-сосудистыми проявлениями направлялись дети от рождения до 18 лет, получавшие лечение в детском кардиологическом отделении, при обнаружении у них одного из основных либо двух и более дополнительных критериев по отдельному заболеванию. Основными критериями для диагностики мукополисахаридоза (МПС) являлись поражение клапанов сердца, гипертрофическая кардиомиопатия; дополнительными - контрактуры суставов, дизостозы, кифоз/сколиоз, грыжи, гепатомегалия, грубые черты лица, рецидивирующие поражения ЛОР-органов, когнитивные нарушения. Основными критериями для диагностики болезни Фабри являлись нарушения ритма сердца, гипертрофия миокарда левого желудочка, рестриктивная кардиомиопатия; дополнительными - акропарестезии, ангиокератомы, микроальбуминурия, гипогидроз кожи. Основным критерием для диагностики болезни Помпе являлась гипертрофическая кардиомиопатия, дополнительными - мышечная гипотония, макроглоссия, значительное повышение активности ЛДГ и КФК. Обязательным условием проведения исследования было информированное добровольное согласие родителя пациента на медицинское вмешательство. Диагностика проводилась путём определения активности соответствующего фермента в сухих пятнах крови в лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Результаты. Проведён селективный скрининг МПС I типа, болезни Фабри, болезни Помпе среди 30 пациентов детского кардиологического отделения. Среди образцов крови активность исследуемых ферментов находилась в пределах референсных значений, что трактовалось как отсутствие соответствующей ЛБН у ребёнка. Выводы. Раннее выявление ЛБН среди пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями возможно путём проведения селективного скрининга. Анализ 30 пациентов, включённых в программу скрининга на основании клинических критериев, не выявил ни одного случая заболевания. Данный метод требует дальнейшего изучения и практического применения, т.к. возможности биохимической и молекулярно-генетической диагностики способствуют раннему выявлению пациентов с редкими заболеваниями среди детей с сердечно-сосудистой патологией.