Features of diagnostics of non-immune hydrops fetalis

Abstract

Актуальность. Неиммунная водянка плода (НИВП, P83.2 — водянка плода, не связанная с гемолитической болезнью) — это гетерогенное расстройство, характеризующееся генерализованной гидратацией плода при отсутствии признаков иммунной сенсибилизации. НИВП следует считать симптомом или терминальной стадией различных заболеваний. Распространённость среди живорождённых детей — 1 : 4000. В зависимости от этиологии смертность от НИВП варьирует от 55% до 90%.

Цель обзора: определить основные факторы, приводящие к развитию НИВП для своевременной диагностики и лечения.

Материалы и методы. Проведён анализ литературы по теме: НИВП.

Результаты. Проведённые ранее метаанализы позволили распределить ведущие факторы НИВП на 14 групп. НИВП встречается на фоне сердечно-сосудистой, гематологической и лимфатической патологий, у плодов с хромосомными и синдромальными формами патологии, вследствие поражения мочевыделительной, пищеварительной систем. НИВП может быть проявлением внутриутробной инфекции, наследственных нарушений обмена, опухолей, патологии плаценты, синдрома фето-фетальной трансфузии. Улучшение методов пренатальной диагностики, в особенности цитогенетических методов, позволили выявлять генетическую причину НИВП, уменьшив при этом группу идиопатической НИВП. Всё большее число случаев переквалифицируется в НИВП вследствие развития у плода лизосомальных болезней накопления, RAS-патий, наличия хромосомных, геномных или генных мутаций. Идентифицирован примерно 131 ген с доказанной связью с НИВП, из них 46 генов приводят к мультисистемным синдромам, заболеваниям сердца, гематологическим и метаболическим нарушениям. Определены дополнительно 517 генов, которые связаны с НИВП. Для продуктивной диагностики и снижения экономических затрат рекомендовано полноэкзомное секвенирование генома.

Заключение. НИВП — угрожающее состояние, часто приводящее к гибели плода. Молекулярно-генетический анализ является значимым этапом диагностики. Выявление основных факторов НИВП способствует созданию новых методов таргетной терапии.